Diagnostika juvenilnej ankylozujúcej spondylitídy

Pri diagnostikovaní juvenilnej spondyloartrózy by sa malo riadiť existujúcimi klasifikačnými a diagnostickými kritériami založenými na kombinácii anamnestických údajov, klinických prejavov a potrebného minima ďalších štúdií:

• rádiografia panvy;
• Röntgen, MRI a CT chrbtice a periférnych kĺbov (ak sú k dispozícii klinické údaje);
• vyšetrenie štrbinovou lampou oftalmológom na overenie prítomnosti a povahy uveitídy;
• funkčné vyšetrenie srdca;
• imunogenetická analýza (typizácia HLA-B27).

Najprijateľnejšie, všeobecne akceptované klasifikačné kritériá pre celú skupinu juvenilných spondyloartritíd sú kritériá navrhnuté Európskou študijnou skupinou pre spondyloartropatie (ESSG), ktoré získali vysoké hodnotenie za svoju citlivosť a špecifickosť v medzinárodných multicentrických štúdiách.

Klasifikačné kritériá Európskej študijnej skupiny pre spondyloartropatie

• Bolesť chrbtice a/alebo artritída (asymetrická; prevažne dolné končatiny).
• Jedno alebo viacero z nasledujúcich kritérií (aktuálne alebo historické):
  • prítomnosť ankylozujúcej spondylitídy, psoriázy, reaktívnej artritídy, Crohnovej choroby alebo ulceróznej kolitídy u príbuzných prvého alebo druhého stupňa;
  • psoriáza;
  • zápalové ochorenie čriev (Crohnova choroba alebo ulcerózna kolitída, potvrdené rádiografiou alebo endoskopickým vyšetrením);
  • uretritída, cervicitída alebo akútna hnačka, ku ktorej došlo 1 mesiac pred nástupom artritídy;
  • prerušovaná bolesť v zadku;
  • bolesť päty;
  • sakroiliitída potvrdená rádiografiou (bilaterálna štádiá II-IV alebo jednostranná štádiá III-IV).

Klasifikačné kritériá spondyloartritídy sú optimálne na rozlíšenie tejto skupiny ochorení od juvenilnej reumatoidnej artritídy, avšak zahrnutie tohto skupinového termínu do formulácie diagnózy je nevhodné, pretože to znamená koncept „nediferencovanej spondyloartritídy“ a diagnóza v súlade s ICD-10 je kódovaná ako M46, t. j. mimo rubriky juvenilnej artritídy (M08). Diagnóza juvenilnej chronickej artritídy (JCA) je najprijateľnejšia na označenie prespondylických štádií juvenilnej ankylozujúcej spondylitídy, keď ochorenie ešte nemôže spĺňať všeobecne uznávané kritériá AS. Práve táto diagnóza umožňuje nestanoviť zjavne nesprávnu diagnózu juvenilnej reumatoidnej artritídy v situáciách, keď existuje vysoká pravdepodobnosť ďalšieho vývoja spondyloartritídy. Aby sa pozornosť zamerala na predpokladaný výsledok, je opodstatnené zahrnúť do formulácie diagnózy JHA objasnenie „asociované s HLA-B27“ u pacientov, ktorí podstúpili imunogenetické testovanie a bol u nich detekovaný antigén HLA-B27.

Overenie diagnózy juvenilnej ankylozujúcej spondylitídy je platné iba vtedy, ak sú splnené medzinárodne uznávané kritériá pre ankylozujúcu spondylitídu, z ktorých najbežnejšie sú v súčasnosti modifikované newyorské kritériá. Treba vziať do úvahy, že tieto kritériá sú zamerané najmä na manifestné spinálne lézie a rádiografické potvrdenie sakroiliitídy. Táto okolnosť sťažuje použitie týchto kritérií na diagnostiku skorých štádií ochorenia, najmä v detstve, vzhľadom na oneskorené zapojenie axiálneho skeletu do procesu, ktoré je typické pre juvenilný nástup, a ťažkosti s rádiografickým overením sakroiliitídy u detí a dospievajúcich v dôsledku neúplnosti procesov osifikácie skeletu.

Modifikované newyorské kritériá pre ankylozujúcu spondylitídu

Kritériá	Príznaky
Röntgen	Sakroiliitída: bilaterálna štádium II alebo jednostranná štádium III-IV
Klinické kritériá	Bolesť a stuhnutosť v dolnej časti chrbta, ktorá trvá najmenej 3 mesiace, zmierňuje sa cvičením a nezmierňuje sa odpočinkom Obmedzenie pohyblivosti bedrovej chrbtice v sagitálnej a frontálnej rovine Znížená exkurzia hrudníka v porovnaní s vekovou normou
Kritériá pre diagnózu ankylozujúcej spondylitídy	Diagnóza ankylozujúcej spondylitídy sa stanoví na základe rádiografického a aspoň jedného klinického kritéria. Pravdepodobnú ankylozujúcu spondylitídu možno podozriť len na základe klinických kritérií alebo len na základe rádiografických nálezov.

Existujú aj medzinárodné diagnostické kritériá (vyvinuté špeciálne pre diagnostiku juvenilnej ankylozujúcej spondylitídy skupinou nemeckých reumatológov), v literatúre známe ako Garmisch-Partenkirchtenove kritériá, ktoré napriek svojej vysokej citlivosti a špecifickosti dnes nie sú všeobecne uznávané a neumožňujú overenie diagnózy juvenilnej ankylozujúcej spondylitídy.

Kritériá pre juvenilnú ankylozujúcu spondylitídu (Garmisch-Partenkirchen, 1987)

Hlavné kritériá	Ďalšie kritériá
Asymetrická pauciartritída (menej ako päť kĺbov), prevažne dolných končatín na začiatku ochorenia (v prvých 3 mesiacoch)	Polyartritída (viac ako štyri kĺby) na začiatku ochorenia
Entezopatia	Mužské pohlavie
Bolesť v lumbosakrálnej oblasti	Vek nástupu ochorenia je viac ako 6 rokov
Akútna iridocyklitída	Prítomnosť antigénu HLA-B27
	Familiárna agregácia ochorení zo skupiny seronegatívnej spondyloartritídy

Dve hlavné kritériá alebo jedno či dve hlavné a dve doplnkové - pravdepodobná juvenilná ankylozujúca spondylitída; rovnaké kritériá a rádiologicky spoľahlivá sakroiliitída (bilaterálna štádium II alebo jednostranná, aspoň štádium III) - definitívna juvenilná ankylozujúca spondylitída.

Vancouverské diagnostické kritériá pre juvenilnú psoriatickú artritídu

Jednoznačná juvenilná psoriatická artritída: artritída a typická psoriatická vyrážka alebo artritída a tri z nasledujúcich („vedľajších“) kritérií:

• zmeny nechtov (symptóm náprstku, onycholýza);
• psoriáza u príbuzných prvého alebo druhého stupňa;
• vyrážka podobná psoriáze;
• daktylitída.

Pravdepodobná juvenilná psoriatická artritída: artritída a dve zo štyroch vedľajších kritérií.

Hlavné diagnostické kritériá pre Reiterovu chorobu u detí (triáda zmien):

• artritída;
• zápal spojiviek;
• uretritída.

Diagnóza enteropatickej artritídy (na pozadí chronických zápalových ochorení čriev) sa stanovuje v prítomnosti:

• artritída;
• chronické ochorenie čriev (Crohnova choroba, ulcerózna kolitída), overené endoskopickým a histologickým vyšetrením.

Dôležitým aspektom diagnostiky juvenilnej ankylozujúcej spondylitídy je fyzikálne vyšetrenie s posúdením funkčného stavu chrbtice. Pracovná skupina ASAS (medzinárodná expertná skupina, ktorá zhromažďuje klinické a vedecké údaje pomocou odborných názorov a štatistických prístupov na lepšie posúdenie a pochopenie vývoja AS) odporúča používať na posúdenie mobility chrbtice ľahko vykonateľné metódy hodnotenia, ktoré objektívne odrážajú zmeny vo všetkých častiach chrbtice.

Na identifikáciu obmedzení pohybu v sagitálnej rovine sa používa Thomayerov príznak - určenie vzdialenosti od končekov prstov k podlahe s maximálnym predklonom bez ohýbania kolien. Normálne by nemala presiahnuť 5 cm. Treba vziať do úvahy, že pacient s obmedzenou pohyblivosťou chrbtice, ale s dobrou pohyblivosťou v bedrových kĺboch, môže dosiahnuť na podlahu, bedrová chrbtica zostane rovná, bez konvexného oblúka smerom nahor, ktorý je typický pre zdravého človeka. Tento test pri aplikácii na pediatrickú populáciu nemá potrebnú špecifickosť, pretože sa často určuje u detí a dospievajúcich s nezápalovou ortopedickou patológiou a s banálnym porušením držania tela a fyzickou detrénanciou dieťaťa.

Na posúdenie pohyblivosti bedrovej chrbtice sa používa Schoberov test: v stoji pacienta sa na pomyselnej čiare spájajúcej zadné horné bedrové chrbtice pozdĺž stredovej čiary chrbta označí bod. Potom sa označí druhý bod 10 cm nad prvým. Potom sa pacient požiada, aby sa čo najviac predklonil bez toho, aby ohýbal kolená, a v tejto polohe sa zmeria vzdialenosť medzi týmito dvoma bodmi. Normálne by sa mala zväčšiť na 15 cm alebo viac. Treba vziať do úvahy, že tento test hodnotí funkčný stav samotnej bedrovej chrbtice, ktorá je pri juvenilnej ankylozujúcej spondylitíde postihnutá neskôr ako dolná hrudná chrbtica. Modifikovaný Schoberov test je informatívnejší; líši sa od predchádzajúceho tým, že dva body sú označené 5 a 15 cm nad čiarou spájajúcou zadné horné bedrové chrbtice. Na základe populačných štúdií detí a dospievajúcich rôzneho pohlavia a veku zahraniční vedci stanovili a zhrnuli do príslušných tabuliek normálne hodnoty pre modifikovaný Schoberov test.

Diagnostické kritériá zohľadňujú obmedzenia pohyblivosti bedrovej chrbtice v dvoch rovinách, preto je potrebné vyhodnotiť pohyby bedrovej chrbtice aj vo frontálnej rovine. Na tento účel sa zmeria laterálna flexia v tejto časti. Najprv sa určí vzdialenosť medzi špičkou prostredníka a podlahou, potom sa pacient požiada, aby sa ohnul do strany (bez predklonenia tela alebo ohýbania kolien) a túto vzdialenosť sa znova zmeria pomocou zvislého pravítka na podlahe. V tomto prípade sa vyhodnotí rozdiel medzi počiatočnou vzdialenosťou a vzdialenosťou po ohnutí. Normálne by tento rozdiel mal byť aspoň 10 cm.

Na posúdenie funkcie hrudnej chrbtice sa vykonáva Ottov test, ktorý určuje vzdialenosť medzi dvoma bodmi: na úrovni 7. krčného stavca a 30 cm pod ním. Normálne sa pri naklonení zväčšuje o 5-7 cm. Treba zdôrazniť, že tento test sa musí vykonať správne, pričom pred meraním je potrebné maximálne narovnať chrbát. Má nízku špecificitu, pretože u pacientov s juvenilnou kyfózou (Scheuermannova-Mauova choroba) často vykazuje nižšie hodnoty v porovnaní s pacientmi s juvenilnou ankylozujúcou spondylitídou.

Obmedzenie exkurzie hrudníka je dôležitým testom zahrnutým v kritériách pre diagnózu ankylozujúcej spondylitídy, ktorý môže naznačovať postihnutie kostovertebrálnych a kostosternálnych kĺbov v patologickom procese. Exkurzia hrudníka je rozdiel medzi jeho obvodom pri nádychu a výdychu na úrovni 4. rebra. Normálne (v závislosti od pohlavia a veku) by mala byť aspoň 5 cm.

Pri postihnutí krčnej chrbtice je potrebné vyhodnotiť pohyblivosť vo všetkých smeroch, pretože pri juvenilnej ankylozujúcej spondylitíde sú na rozdiel od osteochondrózy narušené všetky typy pohybu. Flexia v krčnej chrbtici sa hodnotí meraním vzdialenosti medzi bradou a hrudnou kosťou, ktorá by mala byť normálne 0 cm. Na určenie závažnosti krčnej kyfózy sa používa Forestierov príznak, ktorým sa meria vzdialenosť od zadnej časti hlavy k stene, keď je pacient umiestnený chrbtom k stene s lopatkami, zadkom a pätami pritlačenými k nej. Neschopnosť dosiahnuť na stenu zadnou časťou hlavy naznačuje poškodenie krčnej chrbtice a vzdialenosť meraná v centimetroch môže slúžiť ako dynamický ukazovateľ jeho závažnosti.

Rotácie a naklonenia v krčnej chrbtici sa merajú pomocou goniometra a normálne by mal byť uhol rotácie aspoň 70° a laterálny uhol naklonenia aspoň 45°.

Inštrumentálne štúdie pomáhajú pri identifikácii zápalových a štrukturálnych zmien v pohybovom aparáte.

Rádiologické hodnotenie axiálnych skeletálnych lézií u detí a dospievajúcich predstavuje značné ťažkosti kvôli neúplnosti procesov osifikácie skeletu. Je známe, že na panvových röntgenových snímkach v detstve nemusia kĺbové povrchy intaktných sakroiliakálnych kĺbov vyzerať dostatočne hladké a jasné a ich medzery majú často nerovnomernú šírku, čo sa môže mylne interpretovať ako prejavy sakroiliitídy. Zároveň je možné aj pri výraznej expresii rastových zón identifikovať nesporné rádiologické zmeny v sakroiliakálnych kĺboch, napríklad osteosklerózu s tzv. fenoménom pseudoexpanzie kĺbovej štrbiny alebo výrazné erózie s izolovanými kostnými „mostíkmi“ zodpovedajúcimi III. štádiu a dokonca aj úplnú ankylózu.

Existuje niekoľko stupňov rádiologického hodnotenia sakroiliitídy. Najbežnejšie a najznámejšie je rozdelenie do štyroch štádií podľa Kellgrena (zahrnuté v diagnostických kritériách).

Rádiografické štádiá sakroiliitídy podľa Kellgrena (newyorské kritériá)

Javisko	Zmeny	Zvláštnosti
0	Norma	Žiadne zmeny
1	Podozrenie na sakroiliitídu	Podozrenia na zmeny (rozmazané okraje kĺbov)
Druhý	Minimálne	Malé lokalizované oblasti erózie alebo sklerózy bez zmien v šírke kĺbovej štrbiny
III.	Mierne	Stredne závažné alebo závažné príznaky sakroiliitídy: erózie, skleróza, rozšírenie, zúženie alebo čiastočná ankylóza kĺbu
IV.	Významný	Významné zmeny s úplnou ankylózou kĺbu

Tieto kritériá sú podobné piatim štádiám sakroiliitídy, ktoré navrhol K. Dale. Spoločné znaky pre obe stupne:

• I. štádium zahŕňa zmeny podozrivé zo sakroiliitídy, teda subchondrálnej osteosklerózy, určitú nerovnosť a rozmazanie kĺbových plôch, čo nevylučuje možnosť normálneho vekom podmieneného rádiografického obrazu;
• Štádium II zahŕňa zjavné patologické zmeny (výrazná osteoskleróza nielen na iliakálnej, ale aj na sakrálnej strane kĺbovej štrbiny, pseudorozšírenie kĺbovej štrbiny a/alebo obmedzené oblasti s eróziami).

Podľa Daleovej klasifikácie sa psoriatická artritída delí na štádiá (jednostranné zmeny) a LIB (obojstranné zmeny); štádium III podrobnejšie odráža možnosť regresie subchondrálnej sklerózy a prítomnosť erózií; štádium IV - čiastočná ankylóza (formálne zodpovedá štádiu III podľa Kellgrena); štádium V - úplná ankylóza. Na kvantitatívne zohľadnenie poškodenia nadložných častí chrbtice navrhla expertná skupina ASAS rádiografický progresívny index BASRI, hodnotený v bodoch podľa nasledujúcich pozícií.

• Rádiologické štádium sakroiliitídy (0-4 body).
• Röntgenové zmeny chrbtice (priama a laterálna projekcia bedrovej a laterálna projekcia krčnej chrbtice) s bodovým hodnotením závažnosti zmien v každom segmente podľa nasledujúcich gradácií:
  • 0 - normálne (bez zmien)
  • I - podozrenie (žiadne zjavné zmeny);
  • II - minimálne zmeny (erózia, kvadratúra, skleróza ± syndesmofyty na dvoch alebo viacerých stavcoch);
  • III - mierne zmeny (syndesmofyty viac ako troch stavcov ± zrast dvoch stavcov);
  • IV - významné zmeny (fúzia zahŕňajúca viac ako tri stavce).

Použitie počítačovej tomografie (CT) v diagnostike axiálnych skeletálnych lézií, najmä lézií sakroiliakálnych kĺbov, je neoceniteľné pri identifikácii zmien, keď je rádiografia nedostatočne informatívna. Schopnosť získať prierezové snímky sakroiliakálnych kĺbov umožňuje vizualizáciu štrukturálnych zmien vo všetkých oblastiach kĺbových priestorov a oveľa presnejší obraz prvých kostných zmien (zmiznutie kontinuity koncovej platničky, lokálne erózie, subchondrálna osteoskleróza, pseudorozšírenie priestoru). Magnetická rezonancia (MRI) pomáha identifikovať včasné zápalové zmeny v sakroiliakálnych kĺboch a nadložných štruktúrach chrbtice, avšak metodika použitia tejto metódy pri diagnostike JAS si vyžaduje ďalšie štúdium a zdokonalenie.

Ultrazvukové zobrazovanie dokáže potvrdiť synovitídu v periférnych kĺboch, čo je dôležité pre posúdenie aktivity a liečebnej taktiky.

Zmeny laboratórnych parametrov pri juvenilnej ankylozujúcej spondylitíde sú nešpecifické a nemôžu byť významne užitočné ani v diagnostike, ani pri vývoji liečebných taktík. Podľa údajov od rôznych autorov a našich pozorovaní u 1/4 pacientov s juvenilnou ankylozujúcou spondylitídou, ako aj pri ankylozujúcej spondylitíde u dospelých, hodnota ESR a ďalšie akútne zápalové indexy nikdy neprekročia normálne hodnoty. Zároveň sa ďalšia 1/4 pacientov vyznačuje vysokou humorálnou aktivitou, ktorá často pretrváva a spravidla koreluje so závažnosťou periférnej artritídy.

HLA testovanie má určitý klinický význam, najmä detekcia B27 a antigénov zahrnutých v B7-CREG-rpynny („skrížene reaktívna skupina“). Je dôležité poznamenať, že imunogenetické testovanie hrá skôr prognostickú ako diagnostickú úlohu, pretože antigén B27 je prítomný v genotype ďaleko od všetkých pacientov s juvenilnou ankylozujúcou spondylitídou (75 – 90 %), ale jeho prítomnosť určuje niektoré znaky priebehu ochorenia. Nositeľstvo HLA-B27 antigénu je spojené s vyššou frekvenciou polyartritídy, tarzitídy, postihnutia malých kĺbov rúk a nôh, daktylitídy, uveitídy, pretrvávania vysokej laboratórnej aktivity, ako aj vyšších ukazovateľov absolútnej aktivity, najmä ESR, C-reaktívneho proteínu a IgA.

Diferenciálna diagnostika

V štádiách, keď je klinický obraz ochorenia reprezentovaný izolovaným kĺbovým syndrómom, sa dôležitý diferenciálno-diagnostický význam pripisuje kvalitatívnym charakteristikám artritídy, ktoré nám umožňujú rozlišovať medzi juvenilnou ankylozujúcou spondylitídou a ochoreniami spondyloartritídového kruhu.

Rozlíšenie medzi juvenilnou ankylozujúcou spondylitídou a inými juvenilnými spondyloartropatiami je založené najmä na anamnestických údajoch o chronologickej súvislosti ochorenia s akútnou epizódou črevnej alebo urogenitálnej infekcie, ako aj na prítomnosti kožnej psoriázy, Crohnovej choroby alebo nešpecifickej ulceróznej kolitídy u pacienta alebo jeho najbližších príbuzných. Treba ešte raz zdôrazniť, že jasné rozlíšenie medzi juvenilnou ankylozujúcou spondylitídou a inými spondyloartropatiami nie je vždy možné kvôli spoločným znakom hlavných klinických príznakov, tendencii k tvorbe krížových syndrómov medzi ochoreniami tejto skupiny a možnosti vzniku klinického obrazu juvenilnej ankylozujúcej spondylitídy vo výsledku akejkoľvek spondyloartrózy.

Nevyhnutnou podmienkou diferenciálnej diagnostiky juvenilnej ankylozujúcej spondylitídy je vylúčenie všetkých nereumatických ochorení, ktoré môžu spôsobiť klinické príznaky podobné juvenilnej ankylozujúcej spondylitíde: septická a infekčná (tuberkulóza, brucelóza atď.), artritída alebo sakroiliitída, rôzne patológie pohybového aparátu nezápalového pôvodu (dysplázia, osteochondropatia atď.). V zriedkavých prípadoch môže byť potrebné odlíšiť od hematologických ochorení alebo novotvarov. Medzi malígnymi novotvarmi sa „reumatické masky“, najmä kĺbový syndróm, osalgia a bolesti chrbta, najčastejšie vyskytujú pri systémových ochoreniach krvi, neuroblastóme a skupine primitívnych neuroektodermálnych nádorov (Ewingov sarkóm atď.).

V prípade akútnych lokálnych príznakov poškodenia axiálneho skeletu s výrazným syndrómom bolesti a absenciou periférnej artritídy u dieťaťa je najprv potrebné vylúčiť ochorenia nereumatického kruhu.

Akútne prejavy artritídy v obmedzenom počte kĺbov, najmä v kombinácii so známkami periartikulárneho poškodenia, vyžadujú vylúčenie osteomyelitídy, akútnej, subakútnej aj chronickej multifokálnej. Tá sa tiež vyznačuje príznakmi poškodenia axiálneho skeletu, niekedy s výraznou bolestivou zložkou, a s dlhým priebehom - rozvojom deštrukcie nielen periférnych kĺbov, ale aj stavcov.

Indikácie pre konzultácie s inými špecialistami

• Oftalmológ. Všetci pacienti s juvenilnou artritídou sú vyšetrení štrbinovou lampou každé 3-6 mesiacov, aby sa vylúčil subklinický rozvoj uveitídy a komplikácie liečby liekmi; pri oligoartikulárnom variante juvenilnej artritídy, aby sa vylúčil subklinický rozvoj uveitídy a komplikácie liečby liekmi s včasným nástupom a prítomnosťou ANF.
• Endokrinológ. Je potrebné sledovať pacientov s juvenilnou artritídou, aby sa vylúčil subklinický vývoj uveitídy a komplikácií súvisiacich s liekmi s výraznými príznakmi exogénneho hyperkorticizmu, porúch rastu a zhoršenej glukózovej tolerancie.
• Otorinolaryngológ. Vyšetrenie je potrebné na zistenie a liečbu ložísk chronickej infekcie v nosohltane.
• Zubár. Zisťuje kazy, poruchy rastu čeľustí, zubov a zhryzu. Vyšetruje pacientov s podozrením na „suchý syndróm“ (Sjögrenov syndróm).
• Ftiziater. Konzultácia je potrebná v prípade pozitívneho Mantouxovho testu, lymfadenopatie, aby sa rozhodlo o možnosti použitia anticytokínovej liečby blokátormi TNF-a.
• Ortopéd. Pacienti sú vyšetrení na funkčnú nedostatočnosť kĺbov, zhoršený rast kostí do dĺžky, subluxácie, aby sa vyvinuli rehabilitačné opatrenia a určili indikácie pre chirurgickú liečbu.
• Genetik. Konzultácia je potrebná v prípade viacerých menších vývojových anomálií, syndrómu dysplázie spojivového tkaniva.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]