Juvenilná ankylozujúca spondylitída

Juvenilná spondyloartritída alebo Bechterevova choroba je skupina klinicky a patogeneticky podobných reumatických ochorení detstva, vrátane juvenilnej ankylozujúcej spondylitídy, juvenilnej psoriatickej artritídy, reaktívnej (postenterokolitickej a urogénnej) artritídy spojenej s antigénom HLA-B27, Reiterovho syndrómu, enteropatickej artritídy pri zápalových ochoreniach čriev (regionálna enteritída, ulcerózna kolitída). V tejto skupine sa rozlišuje aj nediferencovaná spondyloartritída (na označenie tých klinických situácií, keď má pacient iba individuálne prejavy charakteristické pre spondyloartritídu a chýba celý komplex symptómov špecifickej nozologickej formy, čo v skutočnosti slúži ako štádium vzniku ochorenia a s prirodzeným vývojom zvyčajne vedie k rozvoju juvenilnej ankylozujúcej spondylitídy alebo psoriatickej artritídy).

Takzvaný seronegatívny artro/entezopatický syndróm (SEA syndróm), ktorý zaviedli do praxe detskej reumatológie v roku 1982 kanadskí vedci A. Rosenberg a R. Petty na odlíšenie od juvenilnej reumatoidnej artritídy, môže byť charakteristický pre juvenilný nástup nediferencovanej spondyloartritídy. Akútna predná uveitída sa tiež často považuje za jeden z variantov juvenilnej spondyloartritídy, za predpokladu, že sa vylúčia iné príčiny oftalmologickej patológie. Do skupiny juvenilnej spondyloartritídy patria aj zriedkavé syndrómy spojené s kožnými zmenami (pustulóza, akné) a osteitídou (SAPHO syndróm, chronická recidivujúca multifokálna osteomyelitída), ktoré sú charakteristickejšie pre deti a dospievajúcich ako pre dospelých.

Všeobecné charakteristiky juvenilnej spondyloartrózy:

• prevažujúci výskyt u mužov;
• znaky kĺbového syndrómu, ktoré sa líšia od reumatoidnej artritídy klinickými charakteristikami, lokalizáciou a prognózou;
• absencia reumatoidného faktora v krvnom sére;
• časté zapojenie chrbtice do patologického procesu;
• vysoká frekvencia nosičstva antigénu HLA-B27;
• tendencia k familiárnej agregácii pri ochoreniach spojených s HLA-B27.

Napriek patogenetickej odôvodnenosti zlúčenia uvedených ochorení do skupiny juvenilnej spondyloartritídy je používanie tohto termínu v každodennej lekárskej praxi spojené s určitými problémami. Medzinárodná klasifikácia chorôb, desiata revízia (MKCH-10) teda neposkytuje samostatnú kategóriu pre celú skupinu spondyloartritíd, a preto používanie všeobecného termínu „juvenilná spondyloartritída“ alebo diagnózy „nediferencovaná spondyloartritída“ kódovanej v kategórii M46 v lekárskych dokumentoch a štatistických formulároch skresľuje údaje o prevalencii reumatických ochorení u detí. Juvenilná ankylozujúca spondylitída podľa MKCH-10 sa považuje za kategóriu M08 „Juvenilná artritída“ a zodpovedá položke M08.1. Juvenilná psoriatická artritída a enteropatická artritída sú klasifikované v kategórii M09 a reaktívne artropatie v kategórii M02. V praxi je u významného počtu detí a dospievajúcich trpiacich spondyloartritídou diagnostikovaná „juvenilná chronická artritída“ (M08.3, M08.4) a dokonca aj „juvenilná reumatoidná artritída“ (M08.0), čo sa vysvetľuje dlhým obdobím nešpecifických klinických prejavov, tzv. prespondylickým štádiom ochorenia, ktoré je typické pre juvenilný nástup spondyloartritídy. Juvenilná reumatoidná artritída zaujíma ústredné miesto v skupine juvenilných spondyloartritíd a je jej prototypom. Toto ochorenie sa zvyčajne považuje za identické s ankylozujúcou spondylitídou u dospelých, hoci významné znaky klinického obrazu juvenilnej reumatoidnej artritídy poskytujú dôvod na diskusiu o jej nozologickej izolácii. Ústredné postavenie AS/JAS v skupine spondyloartritíd je spôsobené tým, že ktorékoľvek z ochorení zahrnutých v tejto skupine môže mať nielen individuálne znaky ankylozujúcej spondylitídy, ale v konečnom dôsledku môže viesť k jej rozvoju, ktorý je prakticky nerozoznateľný od idiopatickej ankylozujúcej spondylitídy.

Juvenilná ankylozujúca spondylitída je chronické zápalové ochorenie periférnych kĺbov, šľachovo-väzivového aparátu a chrbtice, ktoré sa vyskytuje pred 16. rokom života a je charakterizované prevažným výskytom u mužov, tendenciou k familiárnej agregácii a asociáciou s antigénom HLA-B27.

Synonymom pre AS/JAS, ktorý sa postupne vytráca z používania vo vedeckej literatúre, je termín „Bechterevova choroba“.

História štúdia juvenilnej spondyloartrózy

Ankylozujúca spondylitída je ochorenie známe ľudstvu už mnoho tisícročí. Archeologické vykopávky a štúdie kostných pozostatkov starovekých ľudí a zvierat našli spoľahlivé príznaky tohto ochorenia. Priorita prvého vedeckého popisu ankylozujúcej spondylitídy patrí írskemu lekárovi Bernardovi O'Connorovi, ktorý pred 300 rokmi v rokoch 1691 a 1695 na základe ľudskej kostry náhodne nájdenej na cintoríne podrobne opísal morfologické zmeny charakteristické pre ankylozujúcu spondylitídu.

Anatomické štúdie boli dávno pred klinickými štúdiami ankylozujúcej spondylitídy a až v 19. storočí sa v literatúre začali objavovať izolované klinické opisy ochorenia. Už vtedy sa v správach Benjamina Traversa, Lyonsa a Cluttona uvádzali príklady vzniku ankylozujúcej spondylitídy u detí a dospievajúcich.

Článok V. M. Bechtereva „Stuhnutosť chrbtice so zakrivením ako špeciálna forma ochorenia“, publikovaný v roku 1892 v časopise „Doctor“, položil základ pre vyčlenenie ankylozujúcej spondylitídy ako samostatnej nozologickej formy a zavedenie termínu „Bechterevova choroba“ do každodenného života lekárov. V lekárskej literatúre sa niekedy stretávame aj s termínom „Bechterevova-Strumpell-Marieova choroba“, ktorý obsahuje mená dvoch ďalších vedcov, ktorí stáli pri počiatkoch štúdia ankylozujúcej spondylitídy. Strumpell tak v roku 1897 ukázal, že základom ochorenia je chronický zápalový proces v chrbtici a sakroiliakálnych kĺboch, a nie v „oblastiach susediacich s tvrdou plenou miechy“, ako sa domnieval V. M. Bechterev. Marie v roku 1898 opísal pisomyelickú formu ochorenia, čím spojil léziu axiálneho skeletu a periférnych kĺbov do jedného procesu. Samotný termín „ankylozujúca spondylitída“, ktorý odráža morfologický základ ochorenia v jeho prirodzenom priebehu, navrhol Frenkel v roku 1904.

Vydanie knihy Scotta SG „Monografia o adolescentnej spondylitíde alebo ankylozujúcej spondylitíde“ v roku 1942 upútalo pozornosť lekárov k štúdiu ankylozujúcej spondylitídy s juvenilným nástupom. Až do polovice 80. rokov sa tento problém v literatúre riešil len v ojedinelých publikáciách a až posledné desaťročie sa nieslo v znamení prudkého nárastu záujmu o problematiku štúdia juvenilnej ankylozujúcej spondylitídy, čo sa odrazilo v prácach mnohých zahraničných autorov (Ansell B., Burgos-Vargas R., Bywatftrs E., Cassidy J., Harrier R., Jacobs B., Job-Deslandre C, Khan M., Petty R., Ramus-Remus C, Rosenberg A., Shaller J. a ďalší). V našej krajine významný príspevok k štúdiu problému juvenilnej ankylozujúcej spondylitídy priniesla v 80. a 90. rokoch séria publikácií profesora A.A.

Epidemiológia juvenilnej spondyloartritídy

Neexistujú presné údaje o prevalencii juvenilnej spondyloartritídy; sú založené najmä na matematických výpočtoch. Ak vezmeme do úvahy, že u dospelých bielej rasy sa manifestná ankylozujúca spondylitída vyskytuje s frekvenciou 2:1000 a vyššou a spomedzi všetkých prípadov ankylozujúcej spondylitídy je 15 – 30 % s juvenilným nástupom, potom by prevalencia juvenilnej spondylitídy mala byť 0,03 – 0,06 %. V klinickej praxi sa juvenilná spondyloartritída rozpoznáva oveľa menej často kvôli výraznému oneskoreniu vo vývoji hlavného patognomického prejavu spondyloartritídy – poškodenia chrbtice. Výsledky dlhodobých následných pozorovaní pri hodnotení nozologických výsledkov u dospelých pacientov ukazujú, že juvenilná spondyloartritída predstavuje až 25 – 35 % všetkých prípadov juvenilnej artritídy. Zahraničné epidemiologické štúdie, ktoré naznačujú, že ochorenie každého 3. – 4. pacienta medzi pacientmi s juvenilnou artritídou možno zaradiť do skupiny juvenilnej spondyloartritídy, tieto údaje potvrdzujú. Napríklad podľa výsledkov rozsiahlej epidemiologickej štúdie vykonanej v USA je výskyt juvenilnej spondyloartritídy (okrem JPSA) 1,44 na 100 000 obyvateľov, zatiaľ čo výskyt juvenilnej artritídy vo všeobecnosti je 4,08 na 100 000.

Podobne ako ankylozujúca spondylitída u dospelých, aj juvenilná spondylitída a najmä juvenilná spondylitída sú ochorenia s výraznou rodovou determináciou. Chlapci ochorejú 6 až 11-krát častejšie ako dievčatá, hoci s najväčšou pravdepodobnosťou môže byť tento pomer v skutočnosti 5:1 alebo 3:1, pretože u žien, dospelých aj detí, sa ankylozujúca spondylitída často vyskytuje submanifestne a pri výrazných klinických formách je reumatoidná artritída diagnostikovaná častejšie ako u mužov.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Príčiny juvenilnej spondyloartrózy

Etiológia juvenilnej spondyloartrózy nie je známa, príčina vzniku tejto patológie je zjavne polyetiologická.

Súčasná úroveň poznatkov je obmedzená pochopením predisponujúcich faktorov a jednotlivých väzieb v patogenéze. Pôvod tohto ochorenia je určený kombináciou genetickej predispozície a faktorov prostredia. Medzi týmito faktormi zohrávajú najdôležitejšiu úlohu infekcie, predovšetkým niektoré kmene Klebsiella, iné enterobaktérie a ich asociácie interagujúce s antigénnymi štruktúrami makroorganizmu, napríklad antigén HLA-B27. Vysoká frekvencia nosičstva tohto antigénu (70 – 90 %) u pacientov s juvenilnou spondyloartritídou v porovnaní so 4 – 10 % v populácii potvrdzuje úlohu HLA-B27 v patogenéze ochorenia.

Príčiny a patogenéza juvenilnej ankylozujúcej spondylitídy

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Príznaky juvenilnej spondyloartrózy

Keďže juvenilná ankylozujúca spondylitída slúži ako prototyp pre celú skupinu juvenilných spondyloartróz, jej charakteristické klinické prejavy sa vyskytujú pri všetkých ochoreniach tejto skupiny vo forme jednotlivých symptómov alebo ich kombinácií.

Juvenilná spondylitída sa vyvinie u 60 – 70 % detí vo veku nad 10 rokov, avšak v zriedkavých prípadoch dochádza k skorému nástupu (pred 7 rokmi), pričom debut juvenilnej ankylozujúcej spondylitídy bol opísaný vo veku 2 – 3 rokov. Vek nástupu ochorenia určuje spektrum klinických prejavov pri debute juvenilnej ankylozujúcej spondylitídy a vzorce jej ďalšieho priebehu.

Príznaky juvenilnej ankylozujúcej spondylitídy

Klasifikácia juvenilnej spondylitídy

Moderné predstavy o vzťahu medzi chorobami klasifikovanými ako spondyloartritída sa dajú odrážať v klasifikácii, ktorú v roku 1997 navrhla profesorka E. R. Agababová.

Klasifikácia juvenilnej ankylozujúcej spondylitídy

[ 14 ], [ 15 ]

Diagnóza juvenilnej spondyloartrózy

Pri diagnostikovaní juvenilnej spondyloartrózy by sa malo riadiť existujúcimi klasifikačnými a diagnostickými kritériami založenými na kombinácii anamnestických údajov, klinických prejavov a potrebného minima ďalších štúdií:

• rádiografia panvy;
• Röntgen, MRI a CT chrbtice a periférnych kĺbov (ak sú k dispozícii klinické údaje);
• vyšetrenie štrbinovou lampou oftalmológom na overenie prítomnosti a povahy uveitídy;
• funkčné vyšetrenie srdca;
• imunogenetická analýza (typizácia HLA-B27).

Diagnóza juvenilnej ankylozujúcej spondylitídy

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Liečba juvenilnej spondyloartrózy

Zvláštny dôraz pri liečbe juvenilnej spondyloartrózy by sa mal klásť na naučenie pacienta racionálnemu režimu, rozvoj správneho funkčného stereotypu, starostlivo vyvinutý súbor terapeutických cvičení (LFK) zameraných na obmedzenie statického zaťaženia, udržanie správneho držania tela a udržanie dostatočného rozsahu pohybu v kĺboch a chrbtici. Je dôležité orientovať pacienta na vykonávanie denných fyzických cvičení, aby sa predišlo progresívnej kyfóze.

Ako sa lieči juvenilná ankylozujúca spondylitída?

Prevencia juvenilnej spondyloartritídy

Primárna prevencia sa nevykonáva, avšak vzhľadom na vysoké riziko akumulácie súvisiacich ochorení v rodinách sa môže za vhodné považovať genetické poradenstvo a typizácia HLA-B27 u nepostihnutých súrodencov.