Diagnostika juvenilnej systémovej sklerodermie

Na diagnostiku systémovej sklerodermie boli navrhnuté predbežné diagnostické kritériá pre juvenilnú systémovú sklerodermiu, ktoré vyvinuli európski reumatológovia (Pediatric Rheumatology European Society, 2004). Na stanovenie diagnózy sú potrebné dve hlavné a aspoň jedno vedľajšie kritérium.

„Veľké“ kritériá

• Skleróza/indurácia.
• Sklerodaktýlia (symetrické zhrubnutie, stvrdnutie a indurácia kože prstov).
• Raynaudov syndróm.

„Malé“ kritériá

• Cievne:
  • zmeny v kapilárach nechtového lôžka podľa údajov kapilaroskopie;
  • digitálne vredy.
• Gastrointestinálne:
  • dysfágia;
  • gastroezofageálny reflux.
• Renálna:
  • renálna kríza;
  • výskyt arteriálnej hypertenzie.
• Srdcové:
  • arytmia;
  • zlyhanie srdca.
• Pľúcne:
  • pľúcna fibróza (podľa CT a röntgenových údajov);
  • zhoršená pľúcna difúzia;
  • pľúcna hypertenzia.
• Muskuloskeletálny systém:
  • kontraktúry flexorovej šľachy;
  • artritída;
  • myozitída.
• Neurologické:
  • neuropatia;
  • syndróm karpálneho tunela.
• Sérologické:
  • ANF;
  • špecifické protilátky (Scl-70, anticentroméra, PM-Scl).

Laboratórny výskum

Laboratórne testy majú relatívnu diagnostickú hodnotu, ale pomáhajú posúdiť stupeň aktivity a funkčný stav niektorých vnútorných orgánov.

• Klinický krvný test. Zvýšená sedimentácia erytrocytov (ESR), mierna prechodná leukocytóza a/alebo eozinofília sa pozorujú iba u 20 – 30 % pacientov, takže ich zmeny nie vždy korelujú s aktivitou ochorenia.
• Všeobecná analýza moču, Zimnitského analýza moču a Rebergov test sa vykonávajú pri podozrení na poškodenie obličiek - odhaľujú mierny močový syndróm, zníženú filtračnú a koncentračnú funkciu obličiek.
• Biochemická analýza krvi. Hyperproteinémia, najmä v dôsledku zvýšenia frakcie gama globulínu, sa pozoruje u 10 % pacientov.

Imunologické štúdie

Obsah imunoglobulínu G v sére je zvýšený u 30 %, C-reaktívneho proteínu u 13 % pacientov s juvenilnou systémovou sklerodermiou; reumatoidný faktor sa zisťuje u 20 % pacientov so systémovou sklerodermiou, ANF (zvyčajne homogénna, škvrnitá žiara) u 80 % pacientov, čo naznačuje aktivitu ochorenia a často určuje výber agresívnejšej terapie.

Protilátky špecifické pre sklerodermiu - Scl-70 (antitopoizomeráza) sa nachádzajú u 20-30% detí so systémovou sklerodermiou, častejšie pri difúznej forme ochorenia, protilátky proti centromére - u približne 7% detí s obmedzenou formou systémovej sklerodermie.

Inštrumentálne výskumné metódy

• Muskuloskeletálny systém:
  • Röntgen kĺbov;
  • EMG na posúdenie rozsahu poškodenia svalov.
• Dýchacie orgány:
  • štúdium funkcie vonkajších dýchacích ciest;
  • röntgen hrudníka;
  • CT s vysokým rozlíšením (podľa indikácie).
• Kardiovaskulárny systém:
  • EKG;
  • EchoCG;
  • Holterov EKG monitoring (podľa indikácie).
• Gastrointestinálny trakt:
  • koprogram;
  • Ultrazvuk brušnej dutiny;
  • röntgen pažeráka s báriovým klystírom;
  • ezofagogastroduodenoskopia;
  • rektoskopia a kolonoskopia (podľa indikácie).
• Nervový systém:
  • elektroencefalografia;
  • MRI mozgu (podľa indikácie).

Širokouhlá kapilaroskopia nechtového lôžka odhaľuje znaky charakteristické pre systémovú sklerodermiu - dilatáciu kapilár, ich redukciu s tvorbou avaskulárnych polí a výskyt huňatých kapilár.

Diferenciálna diagnostika systémovej sklerodermie

Diferenciálna diagnostika systémovej sklerodermie by sa mala vykonávať s inými ochoreniami skupiny sklerodermií: obmedzená sklerodermia, zmiešané ochorenie spojivového tkaniva, Buschkeho sklerodermia, difúzna eozinofilná fasciitída, ako aj s juvenilnou reumatoidnou artritídou, juvenilnou dermatomyozitídou.

Sklerodermii podobné kožné zmeny možno pozorovať aj pri niektorých nereumatických ochoreniach: fenylketonúria, progéria, kožná porfýria, cukrovka atď.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]