Juvenilná systémová sklerodermia

Juvenilná systémová sklerodermia (synonymum - progresívna systémová sklerodermia) je chronické polysystémové ochorenie zo skupiny systémových ochorení spojivového tkaniva, ktoré sa vyvíja pred dovŕšením 16. roku života a je charakterizované progresívnymi fibrosklerotickými zmenami kože, pohybového aparátu, vnútorných orgánov a vazospastickými reakciami podobnými Raynaudovmu syndrómu.

Kódy ICD-10

• M32.2. Systémová skleróza vyvolaná liekmi a chemikáliami.
• M34. Systémová skleróza.
• M34.0. Progresívna systémová skleróza.
• M34.1. CREST syndróm.
• M34.8. Iné formy systémovej sklerózy.
• M34.9. Systémová skleróza, nešpecifikovaná.

Epidemiológia juvenilnej systémovej sklerózy

Juvenilná systémová sklerodermia je zriedkavé ochorenie. Primárny výskyt juvenilnej systémovej sklerodermie je 0,05 na 100 000 obyvateľov. Prevalencia systémovej sklerodermie u dospelých sa pohybuje od 19 do 75 prípadov na 100 000 obyvateľov, incidencia je 0,45 – 1,4 na 100 000 obyvateľov za rok, pričom podiel detí mladších ako 16 rokov medzi pacientmi so systémovou sklerodermiou je menej ako 3 % a detí mladších ako 10 rokov menej ako 2 %.

Systémová sklerodermia u detí najčastejšie začína v predškolskom a základnom školskom veku. Vo veku do 8 rokov sa systémová sklerodermia vyskytuje rovnako často u chlapcov aj dievčat a medzi staršími deťmi prevažujú dievčatá (3:1).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Etiológia a patogenéza juvenilnej systémovej sklerodermie

Etiológia sklerodermie nie je dostatočne študovaná. Predpokladá sa, že existuje komplexná kombinácia hypotetických a už známych faktorov: genetických, infekčných, chemických vrátane liečiv, ktoré vedú k spusteniu komplexu autoimunitných a fibrózotvorných procesov, porúch mikrocirkulácie.

Príčiny juvenilnej systémovej sklerodermie

[ 5 ], [ 6 ]

Príznaky juvenilnej systémovej sklerodermie

Juvenilná systémová sklerodermia má niekoľko charakteristík:

• kožný syndróm je často reprezentovaný atypickými variantmi (fokálne alebo lineárne lézie, hemiformy);
• poškodenie vnútorných orgánov a Raynaudov syndróm sú menej časté ako u dospelých a klinicky sú menej výrazné;
• Imunologické markery špecifické pre systémovú sklerodermiu (protilátky proti topoizomeráze - Scl-70 a protilátky proti centromére) sa detegujú menej často.

Príznaky juvenilnej systémovej sklerodermie

Klasifikácia juvenilnej systémovej sklerodermie

Juvenilná systémová sklerodermia, pri ktorej sú spolu s rozsiahlymi kožnými léziami do procesu zapojené aj vnútorné orgány, by sa mala odlišovať od juvenilnej obmedzenej sklerodermie, ktorá sa vyznačuje rozvojom sklerózy kože a podkladových tkanív bez poškodenia ciev a vnútorných orgánov, hoci tieto ochorenia sa často kombinujú pod všeobecným pojmom „juvenilná sklerodermia“.

Neexistuje klasifikácia juvenilnej systémovej sklerodermie, preto sa používa klasifikácia vyvinutá pre dospelých pacientov.

[ 7 ]

Klinické formy systémovej sklerodermie

• Presklerodermia. U dieťaťa s Raynaudovým syndrómom sa môže diagnostikovať v prítomnosti špecifických protilátok - AT Scl-70, protilátok proti centromére (následne sa vo väčšine prípadov vyvinie juvenilná systémová sklerodermia).
• Systémová sklerodermia s difúznymi kožnými léziami (difúzna forma) je rýchlo postupujúca rozsiahla lézia kože proximálnych a distálnych častí končatín, tváre, trupu a skorých lézií (v priebehu prvého roka) vnútorných orgánov, detekcia protilátok proti topoizomeráze I (Scl-70).
• Systémová sklerodermia s obmedzenými kožnými léziami (akrosklerotická forma) - dlhodobo izolovaný Raynaudov syndróm, ktorý predchádza obmedzeným kožným léziám distálnych častí predlaktia a rúk, holení a chodidiel, neskoré viscerálne zmeny, detekcia protilátok proti centromére. Charakteristickým znakom juvenilnej systémovej sklerodermie je atypický kožný syndróm vo forme fokálnych alebo lineárnych (podľa hemitypu) kožných lézií, ktorý nie je klasickým akrosklerotickým variantom.
• Sklerodermia bez sklerodermie - viscerálne formy, pri ktorých klinický obraz dominuje poškodenie vnútorných orgánov a Raynaudov syndróm a kožné zmeny sú minimálne alebo chýbajú.
• Krížové formy - kombinácia príznakov systémovej sklerodermie a iných systémových ochorení spojivového tkaniva alebo juvenilnej reumatoidnej artritídy.

Priebeh systémovej sklerodermie je akútny, subakútny a chronický.

Stupne aktivity ochorenia: I - minimálna, II - stredná a III - maximálna. Stanovenie stupňa aktivity systémovej sklerodermie je podmienené a je založené na klinických údajoch - závažnosti klinických príznakov, prevalencii lézie a rýchlosti progresie ochorenia.

Štádiá systémovej sklerodermie:

• I - počiatočné, identifikujú sa 1-3 lokalizácie ochorenia;
• II - zovšeobecnenie, odráža systémovú, polysyndromickú povahu ochorenia;
• III - neskoré (terminálne), dochádza k zlyhaniu funkcie jedného alebo viacerých orgánov.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Diagnóza juvenilnej systémovej sklerodermie

Pre diagnostiku boli navrhnuté predbežné diagnostické kritériá pre juvenilnú systémovú sklerodermiu, ktoré vyvinuli európski reumatológovia (Pediatric Rheumatology European Society, 2004). Na stanovenie diagnózy sú potrebné dve hlavné a aspoň jedno vedľajšie kritérium.

Diagnóza juvenilnej systémovej sklerodermie

Liečba juvenilnej systémovej sklerodermie

Pacientom je predpísaná fyzioterapia, masáže a cvičebná terapia, ktoré pomáhajú udržiavať funkčné schopnosti pohybového aparátu, posilňujú svaly, rozširujú rozsah pohybu v kĺboch a zabraňujú vzniku flexných kontraktúr.

Ako sa lieči juvenilná systémová sklerodermia?

Prevencia juvenilnej systémovej sklerodermie

Primárna prevencia juvenilnej systémovej sklerodermie nebola vyvinutá. Sekundárna prevencia spočíva v prevencii relapsov ochorenia a zahŕňa prevenciu nadmerného ožiarenia a podchladenia, zákaz kontaktu pokožky pacienta s rôznymi chemickými činidlami a farbivami, ochranu pokožky pred možnými poraneniami a zbytočnými injekciami. Odporúča sa nosiť teplé oblečenie, najmä rukavice a ponožky, vyhýbať sa stresovým situáciám, vystaveniu vibráciám, fajčeniu, pitiu kávy a užívaniu liekov, ktoré spôsobujú vazospazmus alebo zvýšenú viskozitu krvi. Preventívne očkovania by sa nemali podávať počas aktívneho obdobia ochorenia.

Predpoveď

Prognóza prežitia u detí so systémovou sklerodermiou je výrazne priaznivejšia ako u dospelých. Úmrtnosť u detí so systémovou sklerodermiou mladších ako 14 rokov je iba 0,04 na 1 000 000 obyvateľov za rok. Päťročná miera prežitia detí so systémovou sklerodermiou je 95 %. Príčinami úmrtia sú progresívna kardiopulmonálna insuficiencia, sklerodermická renálna kríza. Možný je vznik výrazných kozmetických defektov, postihnutie pacientov v dôsledku dysfunkcie pohybového aparátu a rozvoj viscerálnych lézií.

[ 12 ]