Duchenneho a Beckerovho infarktu myokardu

Duchenne a Beckerova choroba sú choroby s X-viazaným recesívnym typom dedičnosti, ktoré sa vyznačujú progresívnou proximálnou svalovou slabosťou spôsobenou degeneráciou svalových vlákien. Beodyova myodystrofia sa vyznačuje neskorším nástupom a menej závažnými prejavmi.

Diagnóza sa predpokladá klinicky a potvrdí sa pri stanovení proteínu (dystrofínu), ktorý je produktom mutovaného génu. Liečba sa zameriava na udržanie funkcie pomocou fyzioterapie a používania fixačných a ortopedických pomôcok; U niektorých pacientov s výrazným poklesom funkcie sa predpisuje prednizolón.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Čo spôsobuje myokardu Duchenne a Becker?

Duchenne a Beckerova dystrofia sú spôsobené mutáciami na mieste Chr21. Pri DMD má mutácia vedúcu k neprítomnosti dystrofínu, proteínu membrány bunkovej steny. Pri Beckerovej dystrofii spôsobuje mutácia anomálnu dystrofiu alebo jej neprimerané množstvo. Duchenneova myodystrofia sa vyskytuje u 1/3000 živých chlapcov; Beckerova dystrofia je prítomná u 1/30 000 živých chlapcov.

Symptómy infarktu myokardu Duchenne a Becker

Duchennova myodystrofia sa zvyčajne vyskytuje medzi dvoma a tromi. Zvýši sa slabosť proximálneho svalstva, zvyčajne začína od dolných končatín. Deti majú chôdzu v chode, chôdzu s podporou na ponožkách a lordózu. Takéto deti často padajú, je pre nich ťažké behať, skákať, šplhať po schodoch a z podlahy. Ochorenie Duchennovho myodystrofie sa neustále vyvíja, dochádza k flexi kontrakcií kĺbov a skolióze. Vyvinutá hustá pseudohypertrofia (náhrada tukov a vlákien jednotlivých zväčšených svalových skupín, najmä lýtkových svalov). Väčšina pacientov je v reťazci na invalidnom vozíku vo veku 12 rokov a zomrie na respiračné komplikácie do veku 20 rokov. Poškodenie srdca je zvyčajne bez symptómov, napriek tomu, že 90% pacientov má zmeny EKG. Tretina pacientov má mierny nepredpokladaný pokles inteligencie, väčšinou s porušením skôr verbálnych ako neverbálnych testov.

Beckerov infarkt myokardu sa prejavuje klinicky významne neskôr a jeho príznaky sú menej výrazné. Pacienti sú zvyčajne schopní chodiť po dobu najmenej 15 rokov a mnohí z nich zostávajú v dospelosti. Najviac postihnutí pacienti žijú viac ako 30-40 rokov.

Diagnóza myocytórie Duchenne a Beckera

Diagnóza je podozrivá podľa charakteristických klinických prejavov, veku nástupu, rodinnej anamnézy, čo naznačuje dedičné dedičstvo. Príznaky myopatie sa zisťujú pomocou elektromyografie (rýchlo vyvolané, krátke motorové potenciály s nízkou amplitúdou) a biopsie svalov (nekróza a výrazné rozdiely v rozmeroch svalových vlákien). Úroveň kreatínkinázy sa môže zvýšiť až 100-násobne v porovnaní s normálnou hodnotou .

Diagnóza je potvrdená analýzou dystrofínu pri imunologickom farbení. Dystrofia nie je definovaná u pacientov s DMD; u pacientov s Beckerovou dystrofiou je dystrofia zvyčajne abnormálna (s nižšou molekulovou hmotnosťou) alebo je detegovaná v nižších koncentráciách. Analýza DNA leukocytov periférnej krvi pre detekciu mutácií môže tiež potvrdiť diagnózu dystrofínového génu abnormality detekčných (delécií a duplikáciou približne o 65%, a bodové mutácie u približne 25% pacientov).

Identifikačné nosič a prenatálna diagnostika je možné za použitia obvyklých techník (analýza rodokmeňa, stanovenie kreatínkinázy, určenie fetálneho pohlavia), v kombinácii s analýzou DNA a imunobarvení svalového tkaniva s protilátkami proti dystrofínu.

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

Liečba Duodenovej a Beckerovej myodystrofie

Neexistuje žiadna špecifická liečba myocytórie Duchenne a Beckera. Mierne cvičenia sú podporované, pokiaľ sú to možné. Pasívne cvičenie môžu predĺžiť obdobie, počas ktorého môže pacient chodiť a nepotrebuje invalidný vozík. Upevnenie nohy pomocou rukoväte kolena a nohy pomáha zabrániť ohybu počas spánku. Ortopedické opierky nôh môžu dočasne prispieť k udržaniu pacienta v chode alebo v pokoji. Obezite by sa malo zabrániť; potreba kalórií u takýchto pacientov je pre ich vek nižšia ako normálna. Ukazuje tiež smer takého pacienta a jeho rodiny, aby sa poradil s genetikom.

Denný príjem prednizolónu nevedie k dlhodobému klinickému zlepšeniu, ale pravdepodobne spomaľuje priebeh ochorenia. Neexistuje konsenzus o dlhodobej účinnosti prednizolónu. Génová terapia je v súčasnosti nedostupná. Niekedy Duchenne a Beckerova myodystrofia vyžadujú nápravné operácie. Pri prítomnosti respiračného zlyhania sa môže použiť neinvazívna respiračná podložka (napríklad nazálna maska). Čoraz viac schvaľovania získava výberová tracheostómia, ktorá umožňuje pacientovi žiť viac ako 20 rokov.