Svalová dystrofia

Chronické ochorenie dedičného pôvodu, prejavujúce sa degeneráciou svalov, ktoré podopierajú kostru, je svalová dystrofia.

Medicína klasifikuje deväť typov tejto patológie, ktoré sa líšia lokalizáciou poruchy, jej charakteristikami, agresivitou progresie a vekom pacienta (koľko rokov mal pacient, keď sa začali objavovať prvé príznaky patológie).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Príčiny svalovej dystrofie

Medicína dnes nedokáže vymenovať všetky mechanizmy, ktoré spúšťajú proces vedúci k svalovej dystrofii. S istotou možno povedať len to, že všetky príčiny svalovej dystrofie sú založené na mutáciách autozomálne dominantného genómu, ktorý je v našom tele zodpovedný za syntézu a regeneráciu bielkovín, ktoré sa podieľajú na tvorbe svalového tkaniva.

V závislosti od toho, ktorý chromozóm v ľudskom kóde prešiel mutáciou, závisí od overenia patológia, ktorej lokalizácie dostaneme:

• Mutácia pohlavného chromozómu X vedie k najbežnejšiemu typu patológie - Duchenneovej svalovej dystrofii. Ak je žena nositeľkou tohto chromozómu, často ho prenáša na svojich potomkov. Zároveň sama nemusí takýmito poruchami trpieť.
• Motonická svalová dystrofia vzniká, keď sa gén patriaci k devätnástemu chromozómu stane chybným.
• Nasledujúca lokalizácia svalovej nedostatočnosti nezávisí od patológie pohlavného chromozómu: dolná časť chrbta - končatiny, ako aj rameno - lopatka - tvár.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Príznaky svalovej dystrofie

Príznaky svalovej dystrofie majú komplex základných, fundamentálnych prejavov, ale v závislosti od lokalizácie a charakteristík patológie existujú aj ich vlastné charakteristické znaky. •

• Kvôli nedostatku svalovej hmoty v nohách sa pozorujú poruchy chôdze človeka.
• Svalový tonus sa znižuje.
• Atrofia kostrových svalov.
• Motorické schopnosti, ktoré pacient získal pred začiatkom progresie ochorenia, sa strácajú: pacient prestáva držať hlavu, chodiť, sedieť a stráca aj iné zručnosti.
• Bolesť svalov je otupená, ale citlivosť nezmizne.
• Zníženie celkovej vitality; pacient sa začína veľmi rýchlo unavovať.
• Svalové vlákna sa začínajú nahrádzať spojivovým tkanivom, čo vedie k zväčšeniu objemu samotných svalov. Toto je obzvlášť viditeľné v lýtkovej časti.
• Objavujú sa ťažkosti s učením.
• Pády sú pomerne bežné.
• Ťažkosti vznikajú pri behu a skákaní.
• Pre pacienta je ťažké vstať, a to ako z ľahu, tak aj zo sedu.
• Chôdza takéhoto pacienta sa stáva kolísavou.
• Dochádza k poklesu inteligencie.

Duchenneova svalová dystrofia

V súčasnosti je Duchenneova svalová dystrofia najčastejšie sa prejavujúcim typom tohto ochorenia. Defekt, „kvôli ktorému“ sa vyvíja slabosť svalového tkaniva tohto typu, bol objavený a je to modifikovaný gén pohlavného chromozómu X. Často žena, bez toho, aby sama bola chorá, prenáša tento defekt na svoje deti. Prvé príznaky patológie u chlapcov (z nejakého dôvodu trpia najviac), ktorí dostali takýto gén, sa prejavujú už vo veku dvoch až piatich rokov.

Prvé príznaky ochorenia sa začínajú prejavovať oslabením tonusu dolných končatín, ako aj panvovej oblasti. S ďalšou progresiou ochorenia sa pripája atrofia svalovej skupiny hornej časti tela. Postupne, v dôsledku degenerácie svalových vlákien na spojivové, sa objem lýtkových oblastí dolných končatín pacienta zvyšuje a zvyšuje sa aj veľkosť tukového tkaniva. Rýchlosť vývoja tejto genetickej poruchy je pomerne vysoká a do 12 rokov dieťa stráca schopnosť pohybu. Takíto pacienti sa často nedožijú ani dvadsiatich rokov.

Oslabenie svalového tonusu dolných končatín s rastúcim objemom lýtkovej oblasti vedie k tomu, že dieťa začína spočiatku pociťovať nepohodlie pri chôdzi a behu a následne túto schopnosť úplne stráca. Postupne stúpa nahor a zachytáva čoraz väčší počet svalových skupín, v terminálnom štádiu Duchennovej svalovej dystrofie, patológia začína postihovať komplex dýchacích svalov, hltanu a tváre.

Pseudohypertrofia môže postupovať nielen v oblasti lýtok, ale môže postihnúť aj zadok, brucho a jazyk. Pri tejto patológii často dochádza k poškodeniu srdcových svalov (zmeny sa vyskytujú podľa typu kardiomyopatie). Srdcový rytmus je narušený, tóny sa tlmia, samotné srdce sa zväčšuje. Srdcová svalová dystrofia je často príčinou smrti pacienta.

Medzi charakteristické príznaky patrí skutočnosť, že pacient trpí mentálnou retardáciou. Vysvetľujú to lézie, ktoré postihujú mozgové hemisféry. S postupujúcou svalovou dystrofiou sa začínajú objavovať ďalšie súvisiace ochorenia. Ako napríklad: difúzna osteoporóza, ochorenia spojené s endokrinnou nedostatočnosťou, deformácia hrudníka, chrbtice...

Hlavným rozlišovacím znakom patológie Duchenneovho typu od iných typov je vysoká úroveň hyperfermentémie, ktorá sa prejavuje už v počiatočnom štádiu vývoja patológie.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Progresívna svalová dystrofia

Najbežnejším typom svalovo-neurologického ochorenia je primárna progresívna svalová dystrofia, ktorá má pomerne rozsiahlu klasifikáciu. Rozdiel medzi jednotlivými formami závisí od miesta génovej mutácie, rýchlosti progresie, vekových charakteristík pacienta (v akom veku sa patológia začala prejavovať), či sú v symptómoch prítomné pseudohypertrofia a iné znaky. Väčšina týchto myodystrofií (ich symptómov) bola za takmer storočnú históriu pomerne dobre študovaná, ale patogenéza je stále neznáma a na základe toho existujú problémy s vysokou spoľahlivosťou diagnostiky. Bez znalosti príčin patologických zmien je veľmi ťažké urobiť dostatočne racionálnu klasifikáciu progresívnej svalovej dystrofie.

Vo väčšine prípadov sa rozdelenie vykonáva buď formou dedičnosti, alebo klinickými charakteristikami.

Primárna forma je poškodenie svalového tkaniva, pri ktorom periférne nervy zostávajú aktívne. Sekundárna forma nastáva, keď poškodenie začína od nervových zakončení a spočiatku neovplyvňuje svalové vrstvy.

• Ťažký typ Duchennovej pseudohypertrofie.
• Menej bežný, menej agresívny typ Becker.
• Typ Landouzy-Dejerine. Postihuje oblasť ramena, lopatky a tváre.
• Erb-Rothov typ. Adolescentná forma ochorenia.

Toto sú hlavné typy svalovej dystrofie, ktoré sa diagnostikujú najčastejšie. Iné odrody sú menej časté a atypické. Napríklad:

• Dystrofia Landouzi-Déjerine.
• Emeryho-Dreyfussova dystrofia.
• Limb-girdle svalová dystrofia.
• Okulofaryngeálna svalová dystrofia.
• A tiež niektoré ďalšie.

Beckerova svalová dystrofia

Táto patológia je pomerne zriedkavá a na rozdiel od ťažkej malígnej formy Duchenneovej choroby je benígna a postupuje pomerne pomaly. Jedným z charakteristických znakov môže byť, že táto forma zvyčajne postihuje ľudí nízkeho vzrastu. Pomerne dlho sa choroba neprejavuje a človek žije normálnym životom. Podnetom pre rozvoj ochorenia môže byť buď banálne domáce zranenie, alebo sprievodné ochorenie.

Beckerova svalová dystrofia je miernejšou formou ochorenia, a to ako z hľadiska závažnosti klinických príznakov, tak aj úplnosti molekulárnych prejavov. Príznaky v prípade svalovej dystrofie diagnostikovanej podľa Beckerovej formy sú slabo detekovateľné. Pacient s takouto patológiou je schopný žiť pomerne normálny život niekoľko desaťročí. Pri takýchto slabých príznakoch si nekvalifikovaný lekár môže Beckerovu dystrofiu ľahko zameniť s končatinovo-bedrovou dystrofiou. Prvé príznaky tejto patológie sa zvyčajne začínajú objavovať vo veku dvanástich rokov. Dospievajúci začína pociťovať bolesť v dolných končatinách (v oblasti holene), najmä počas cvičenia. Analýza moču ukazuje vysoký obsah myoglobínu, čo je indikátorom toho, že sa v tele rozkladajú svalové bielkoviny. V tele pacienta sa zvyšuje kreatínkináza (enzým produkovaný z ATP a kreatínu). Telo ju aktívne využíva pri zvýšení fyzickej záťaže.

Príznaky Beckerovej svalovej dystrofie sú dosť podobné príznakom Duchennovej patológie. Prejavy tejto formy ochorenia sa však začínajú prejavovať oveľa neskôr (vo veku 10 – 15 rokov), pričom progresia ochorenia nie je taká agresívna. Do tridsiatich rokov nemusí takýto pacient stratiť schopnosť pracovať a normálne chodiť. Často sa vyskytujú prípady, keď sa táto patológia „dedí“: starý otec trpiaci touto chorobou prenesie mutovaný gén na svojho vnuka prostredníctvom svojej dcéry.

Túto formu svalovej dystrofie opísali lekári a vedci Becker a Kiener ešte v roku 1955, a preto nesie ich meno (známa je ako Beckerova alebo Becker-Kienerova svalová dystrofia).

Príznaky patológie, rovnako ako v prípade Duchennovej choroby, začínajú odchýlkami v oblasti panvového pletenca, ktoré postihujú dolné končatiny. To sa prejavuje zmenou chôdze, objavujú sa problémy s lezením po schodoch, pre takéhoto pacienta je veľmi ťažké vstať zo sedu na nízkych plochách. Veľkosť lýtkových svalov sa postupne zväčšuje. Zároveň sa zmeny v oblasti Achillových šliach, viditeľné pri Duchennovej patológii, v tomto prípade prejavujú nevýznamne. Nedochádza k zníženiu intelektuálnych schopností človeka, čo je nevyhnutné pri malígnej svalovej dystrofii (podľa Duchennovej choroby). Zmeny v svalovom tkanive srdca nie sú také významné, preto sa pri danom ochorení kardiomyopatia prakticky nepozoruje alebo sa vyskytuje v miernej forme.

Rovnako ako pri iných formách svalovej dystrofie, klinické krvné testy ukazujú zvýšenie hladín určitých enzýmov v krvnom sére, hoci nie je také významné ako v prípade zmien s Duchennovou dystrofiou. Narušené sú aj metabolické procesy.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Erb-Rothova svalová dystrofia

Táto patológia sa nazýva aj juvenilná. Príznaky tohto ochorenia sa začínajú objavovať medzi desiatimi a dvadsiatimi rokmi. Významný rozdiel v príznakoch tejto formy ochorenia spočíva v tom, že primárnym miestom zmien je ramenný pletenec a potom svalová atrofia začína zachytávať nové oblasti tela pacienta: horné končatiny, potom oblasť pásu, panvy a nôh.

Prípady ochorenia sa vyskytujú v pomere 15 pacientov na milión obyvateľov. Defektný genóm sa prenáša dedične, autozomálne recesívnym spôsobom. Ženy aj muži trpia týmto ochorením s rovnakou pravdepodobnosťou.

Erb-Rothova svalová dystrofia výrazne deformuje hrudník pacienta (akoby ho zrážala dozadu), brucho začína vyčnievať dopredu, chôdza sa stáva neistou, kolísavou. Prvé príznaky ochorenia sa objavujú približne vo veku 14 - 16 rokov, ale samotné rozpätie je oveľa širšie: existujú prípady neskoršieho vývoja - po tretej dekáde, alebo naopak - v desiatich rokoch (pri skorých príznakoch choroba prebieha so závažnejšími prejavmi). Intenzita a vývoj priebehu ochorenia sa líši od prípadu k prípadu. Priemerné trvanie cyklu od okamihu objavenia sa prvých príznakov až po úplnú invaliditu je však od 15 do 20 rokov.

Erbova svalová dystrofia sa najčastejšie začína prejavovať zmenami v oblasti panvového pletenca, ako aj opuchmi a slabosťou v nohách. Potom sa šíriaca patológia postupne rozširuje a zachytáva zvyšok svalových skupín tela pacienta. Lézia väčšinou neovplyvňuje tvárové svaly, srdcový sval zostáva nedotknutý a úroveň inteligencie zvyčajne zostáva na rovnakej úrovni. Kvantitatívny ukazovateľ enzýmov v krvnom sére je mierne zvýšený, ale nie na rovnakú úroveň ako v predchádzajúcich prípadoch.

Svalová dystrofia danej formy je jednou z najzásadnejších patológií.

Primárna svalová dystrofia

Ide o dedičné ochorenie viazané na pohlavie (genómová porucha chromozómu X). Prenosová cesta je recesívna.

Klinický prejav je pomerne skorý - pred dovŕšením troch rokov veku dieťaťa. Už v detstve si môžete všimnúť oneskorenie vo vývoji motorických zručností u dieťaťa, neskôr ako zdravé deti začínajú sedieť a chodiť. Už vo veku troch rokov má dieťa viditeľnú svalovú slabosť, rýchlo sa unaví a netoleruje ani menšiu záťaž. Postupne atrofia postihuje panvový pletenec a proximálne svaly dolných končatín.

Klasickou symptomatológiou je pseudohypertrofia (svalové tkanivo je nahradené tukom, čím sa táto oblasť zväčšuje). Najčastejšie je tomuto poškodeniu vystavená oblasť lýtok, ale existujú aj prípady defektov deltových svalov. Takzvané „trpasličie lýtka“. Postupom času je pre dieťa ťažké behať a skákať, stúpať po schodoch. Po určitom čase atrofia zasahuje aj ramenný pletenec.

Neuromuskulárna dystrofia

Medicína počíta s množstvom dedičných (genetických) ochorení, ktoré postihujú svalové a nervové tkanivo. Jedným z nich je neuromuskulárna dystrofia, ktorá sa vyznačuje porušením motorických a statických prejavov na pozadí svalovej atrofie. Neuróny zodpovedné za motorické funkcie (bunky predného rohu) sú náchylné na poškodenie, čo vedie k zmenám v skupine tkanív miechy. Poškodenie neurónov jadra buniek hlavového nervu ovplyvňuje mimiku, bulbárne a očné svaly. Rovnaký typ buniek je zodpovedný aj za motorické procesy, pri poškodení trpia nervové zakončenia periférie a neuromuskulárne spojenia.

Základné príznaky takejto patológie:

• Atrofia svalového spojivového tkaniva.
• Bolesť svalov.
• Rýchla únava pacienta.
• Znížená citlivosť receptorov.
• Alebo naopak, zvýšená citlivosť, až po syndrómy bolesti.
• Výskyt náhlych kŕčov.
• Závraty.
• Patológia srdca.
• Zhoršenie videnia.
• Zlyhanie potného systému.

Landouzy-Déjerineova svalová dystrofia

Najčastejšie sa patológia tejto formy začína prejavovať u dospievajúcich vo veku 10-15 rokov, hoci v skutočnosti sú známe prípady, keď sa svalová dystrofia Landuzi-dejerine začala rozvíjať u šesťročných detí alebo u päťdesiatročného človeka. Primárnou oblasťou patológie je najčastejšie skupina svalov tvárovej zóny. Postupne sa halo poškodenia rozširuje, skupiny ramenného pletenca, trupu a ďalej začínajú atrofovať. Pri postihnutí mimiky v skorom období ochorenia sa očné viečka pevne nezatvárajú. Pery tiež zostávajú mierne otvorené, čo vedie k poruche reči. Priebeh ochorenia je pomalý - počas tohto obdobia je človek úplne schopný pracovať, až po 15-20 rokoch postupne začínajú atrofovať svaly pletenca a panvy - to vedie k motorickej pasivite. A až do 40-60 rokov lézia úplne postihuje dolné končatiny.

To znamená, že svalovú dystrofiu Landouzi-Dejerine možno nazvať priaznivým súčasným prejavom poškodenia svalov.

Emeryho-Dreifussova svalová dystrofia

Rovnako ako všetky predchádzajúce, aj Emery-Dreifussova svalová dystrofia je dedičné ochorenie. Hlavnou oblasťou poškodenia je atrofia svalov ramena, lakťa a členku. Toto ochorenie sa vyznačuje dlhým obdobím vývoja. Vo veľkej väčšine prípadov je postihnuté srdce: bradyarytmia, znížený prietok krvi, blokáda atď. Srdcové zlyhanie môže spôsobiť mdloby a niekedy aj smrť.

Včasná diagnostika nielen samotnej choroby, ale aj diferenciácia jej formy pomôže zachrániť život viac ako jednému pacientovi.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Svalová dystrofia končatín a opasku

Limb-girdle svalová dystrofia je dedičná patológia, ktorej dedičné cesty sú autozomálne recesívne aj autozomálne dominantné ochorenia. Základnou oblasťou poškodenia je oblasť pása, trupu a horných končatín. Zároveň nie sú postihnuté svaly tváre.

Podľa výskumných údajov bolo možné stanoviť najmenej dva lokusy chromozómového genómu, ktorých mutácia vytvára impulz pre rozvoj svalovej dystrofie končatín a opasku. Progresia tejto lézie je pomerne pomalá, čo umožňuje pacientovi plne si užívať život.

Okulofaryngeálna svalová dystrofia

Autozomálne dominantné ochorenie, ktoré sa prejavuje už v pomerne zrelom veku, je okulofaryngeálna svalová dystrofia. Aj keď to môže znieť zvláštne, táto patológia postihuje ľudí patriacich k určitým etnickým skupinám.

Najčastejšie sa príznaky začínajú objavovať vo veku 25-30 rokov. Klasickými príznakmi tejto svalovej dystrofie sú atrofia tvárových svalov: ptóza očných viečok, problémy s prehĺtaním (dysfágia). Postupne progredujúce ochorenie vedie k nehybnosti očnej buľvy, pričom vnútorné svaly oka nie sú postihnuté. V tomto štádiu sa zmeny môžu zastaviť, ale niekedy sú patológiou postihnuté aj ostatné tvárové svaly. Pomerne zriedkavo sa však do deštruktívneho procesu zapájajú aj svalové skupiny ramenného pletenca, krku, podnebia a hltana. V tomto prípade okrem oftalmoplégie a dysfágie postupuje aj dysfónia (problém s rečovým aparátom).

Svalová dystrofia u detí

Detstvo. Mnohí naň spomínajú s úsmevom. Schovávačka, hojdačky, bicykle... Áno, koľko ďalších rôznych hier deti vymýšľajú. Ale sú tu malí, ktorí si takýto luxus nemôžu dovoliť. Svalová dystrofia u detí takúto možnosť neumožňuje.

Takmer všetky formy, až na zriedkavé výnimky, sa môžu u detí prejaviť svojimi príznakmi: malígna forma patológie podľa Duchona (vyvíja sa iba u chlapcov) aj benígna svalová dystrofia podľa Beckera a ďalších. Obzvlášť nebezpečná je patológia, ktorá sa vyvíja rýchlo a agresívne (forma podľa Duchona). Navyše, pre dieťa nie sú nebezpečné ani tak samotné príznaky (atrofia takmer všetkých svalových skupín), ako skôr sekundárne komplikácie, ktoré vedú k smrti do dvadsiatich rokov. Najčastejšie k smrteľnému výsledku dochádza v dôsledku respiračnej infekcie alebo srdcového zlyhania. Tieto príznaky sa však prejavia až vtedy, keď dieťa začne robiť prvé kroky.

• Vývojové oneskorenie: takéto deti začínajú sedieť a chodiť neskôr.
• Pomalý intelektuálny vývoj.
• Ako prvé sú postihnuté svaly chrbtice.
• Pre takéto deti je ťažké behať a chodiť po schodoch.
• Kolísavá chôdza.
• Deformácia chrbtice.
• Chôdza po špičkách.
• Dieťa má problém uniesť svoju váhu a rýchlo sa unaví.
• Vďaka tukovému tkanivu sa zväčšuje veľkosť svalov.
• Poškodenie končatín je symetrické.
• Patologické zväčšenie čeľuste a medzizubných priestorov.
• Približne vo veku 13 rokov dieťa úplne prestane chodiť.
• Patológia srdcového svalu.

Pri iných formách poškodenia sú príznaky dosť podobné, len závažnosť poškodenia je oveľa nižšia.

Diagnóza svalovej dystrofie

Diagnóza svalovej dystrofie je jednoznačná:

• Zber rodinnej anamnézy. Lekár musí zistiť, či sa v rodine pacienta vyskytli prípady tohto ochorenia, aká forma prejavu bola pozorovaná a aký bol jeho priebeh.
• Elektromyografia. Metóda, ktorá umožňuje stanovenie elektrickej aktivity svalového tkaniva.
• Mikroskopické vyšetrenie. Biopsia, ktorá umožňuje rozlíšenie triedy mutovaných zmien.
• Genetické testovanie. Vykonávanie molekulárno-biologických a imunologických štúdií tehotnej ženy. Tieto metódy umožňujú predpovedať možnosť vzniku patológie svalovej dystrofie u budúceho dieťaťa.
• Konzultácia s terapeutom, pôrodníkom-gynekológom, ortopédom.
• Krvný test na hladiny enzýmov. Bez traumy zvýšené hladiny enzýmu kreatínkinázy naznačujú patológiu.
• Analýza moču ukazuje zvýšené hladiny kreatínu, aminokyselín a znížené hladiny kreatinínu.

Lekár môže povedať len jednu vec: čím neskôr sa objavia príznaky svalovej dystrofie, tým sú miernejšie. Včasné prejavy vedú k vážnym následkom: postihnutiu a v niektorých prípadoch k smrti.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Liečba svalovej dystrofie

Svalová dystrofia sa nedá úplne a nezvratne vyliečiť, ale medicína sa snaží čo najefektívnejšie vykonávať opatrenia, ktoré by čo najviac zmiernili príznaky ochorenia a zároveň zabránili vzniku komplikácií.

Liečba svalovej dystrofie spočíva v komplexnom prístupe k problému. Aby sa aspoň mierne stimulovala svalová aktivita, ošetrujúci lekár pacientovi predpíše kortikosteroidy. Napríklad prednizón.

• Prednizón

Ak je ochorenie akútne, pacient začne užívať tento liek v troch až štyroch dávkach s dennou dávkou 0,02-0,08 g. Po zmiernení závažných príznakov sa užívaná dávka zníži na 0,005-0,010 g denne.

Existujú aj obmedzenia týkajúce sa užívania tohto lieku. Nemali by ste vypiť viac ako 0,015 g naraz, denná dávka je 0,1 g.

Trvanie liečby závisí od charakteristík vyvíjajúceho sa ochorenia a účinnosti klinického účinku lieku. Počas užívania tohto lieku sa pacientovi odporúča dodržiavať diétu bohatú na draselné soli a bielkoviny. Táto diéta pomôže vyhnúť sa alebo aspoň zmierniť vedľajšie účinky užívania prednizónu. Napríklad opuchy, zvýšený krvný tlak, nespavosť, kŕče, zvýšená únava a iné.

Tento liek je prísne kontraindikovaný u pacientov trpiacich takými ochoreniami, ako sú: tromboflebitída a tromboembólia, ulcerózne prejavy žalúdka a dvanástnika, osteoporóza, hypertenzia, tehotenstvo a niektoré ďalšie.

Ak sa užívanie lieku predlžuje dlhší čas a dávky, ktoré pacient užíva, sú pôsobivé, odporúča sa súbežne užívať anabolické hormóny (napríklad metylandrostenediol).

• Metylandrostenediol

Tableta lieku sa umiestni pod jazyk a drží sa tam, kým sa úplne nerozpustí.

Pre dospelých (prevencia porúch metabolizmu bielkovín) sa dávka predpisuje v rozmedzí 0,025–0,050 g denne. Pre deti sa dávka vypočíta z pomeru 1,0–1,5 mg na 1 kg telesnej hmotnosti dieťaťa, ale denná dávka by sa mala pohybovať v rozmedzí 0,010–0,025 g.

Trvanie jednej kúry je tri až štyri týždne, potom prestávka dva až tri týždne a môžete začať s ďalším cyklom.

Maximálna denná dávka je 0,10 g (pre dospelých) a 0,050 g (pre deti). Jednorazová dávka je 0,025 g.

Neodporúča sa predpisovať metylandrostenediol pacientom s funkčným zlyhaním pečene, individuálnou intoleranciou na zložky lieku, rakovinou prostaty, cukrovkou a niektorými inými ochoreniami.

Pacientom so svalovou dystrofiou sa tiež predpisujú lieky, ktoré zmierňujú svalové kŕče: difenín, karbamazepín.

• Difenín

Liek je dostupný vo forme tabliet a kapsúl. Liek sa užíva tri až štyrikrát denne, počas jedla alebo po jedle. Denná dávka je 0,02 – 0,08 g (v akútnych prípadoch ochorenia) a následne sa množstvo užívaného lieku zníži na 0,005 – 0,010 g denne. Ak je naopak účinnosť lieku nízka, dávka sa môže zvýšiť na 0,4 g.

Dávkovanie pre deti je mierne odlišné:

Deťom mladším ako päť rokov sa predpisujú dve dávky po 0,025 g.

Pre deti vo veku od piatich do ôsmich rokov sa počet dávok zvyšuje na tri až štyri denne pri dávke 0,025 g.

Pre dospievajúcich starších ako osem rokov sa dávka rozdelí na dve časti, každá po 0,1 g.

Navrhovaný liek je kontraindikovaný u ľudí trpiacich precitlivenosťou na zložky lieku, ulceróznymi ochoreniami gastrointestinálneho traktu, trombózou, duševnými poruchami, akútnymi ochoreniami srdca a endokrinného systému a niektorými ďalšími ochoreniami.

• Karbamazepín

Liek sa užíva počas celého dňa, bez ohľadu na jedlo. Tableta sa užíva s malým množstvom tekutiny. Počiatočná dávka lieku je 100 – 200 mg a užíva sa jeden alebo dvakrát denne. Dávkovanie sa postupne zvyšuje, kým sa nedosiahne požadovaný účinok, až na 400 mg. Súčasne sa zvyšuje aj počet dávok, až na dve alebo tri denne. Maximálna povolená denná dávka by nemala prekročiť 2000 mg.

Počiatočná dávka pre päťročné deti je 20 – 60 mg denne. Potom sa dávka každé dva dni zvyšuje o rovnakých 20 – 60 mg denne.

Počiatočná denná dávka pre deti staršie ako päť rokov začína so 100 mg. Potom sa každý nasledujúci týždeň dávka zvyšuje o 100 mg.

Celková udržiavacia dávka lieku pre dojčatá sa vypočíta na základe pomeru: desať až dvadsať mg na kilogram hmotnosti dieťaťa denne a je rozdelená na dve až tri dávky.

Použitie lieku by malo byť obmedzené na pacientov trpiacich epileptickými záchvatmi, akútnymi formami kardiovaskulárnych ochorení, diabetes mellitus, precitlivenosťou na tricyklické antidepresíva, renálnou a hepatálnou insuficienciou a inými ochoreniami.

Po konzultácii s lekárom je možné užívať tzv. doplnky stravy (biologicky aktívne prísady).

• Kreatín

Ide o prírodný prípravok, ktorý pomáha zväčšiť objem svalov, aktivuje ich, aby adekvátne reagovali na záťaž. Dávkovanie predpisuje lekár individuálne pre každý jednotlivý prípad.

Tento doplnok stravy sa neodporúča pacientom trpiacim astmou, cukrovkou. Taktiež sa neodporúča užívať kreatín počas tehotenstva.

• Koenzým Q10

Zvyšuje celkovú svalovú vytrvalosť. Odporúčaná denná dávka sú tri kapsuly, ale v prípade potreby ju môže lekár upraviť. Liečba trvá jeden mesiac, potom je potrebné si dať prestávku a cyklus je možné obnoviť.

Tento liek je kontraindikovaný u tehotných a dojčiacich žien, detí mladších ako 12 rokov, v prípade individuálnej intolerancie na ktorúkoľvek zložku lieku, v prípade ulceróznych ochorení gastrointestinálneho traktu, hypertenzie atď.

Pri svalovej dystrofii sa praktizujú jednoduché, ale pomerne účinné cviky na natiahnutie svalov dolných a horných končatín, aby sa zabránilo kontraktúre (dlhodobé, často nezvratné sťahovanie vlákien svalového tkaniva).

Fyzioterapeutická liečba svalovej dystrofie zahŕňa terapeutické masáže, ktoré zvyšujú svalový tonus. Cvičia sa aj jednoduché, ale účinné dychové cvičenia.

Ak je kontraktúra alebo skolióza už dosť výrazná, potom po konzultácii so špecialistami v iných, užších odboroch (napríklad ortopéd, pôrodník-gynekológ, neurológ) môže ošetrujúci lekár rozhodnúť o chirurgickom zákroku.

Počas tehotenstva dochádza k reštrukturalizácii hormonálneho pozadia ženy, čo môže spustiť aktiváciu procesu svalovej dystrofie. V takom prípade sa na záchranu života ženy odporúča ukončiť tehotenstvo.

Liečba Duchennovej svalovej dystrofie

Významným prielomom v oblasti medicíny bol už fakt, že sa vedcom podarilo špecifikovať genóm zodpovedný za nástup progresie ochorenia, ktoré je lekárom známe ako Duchenneova svalová dystrofia. Doteraz však nebolo možné získať liek a určiť protokol opatrení, ktoré by zefektívnili liečbu Duchenneovej svalovej dystrofie. To znamená, že dnes je nemožné túto chorobu vyliečiť.

Existuje len možnosť znížiť agresivitu symptómov, aspoň mierne zlepšiť kvalitu a predĺžiť život pacienta. Tieto okolnosti dali silný impulz na stimuláciu experimentálneho výskumu v tejto oblasti.

Pacienti dostávajú potrebnú komplexnú liečbu. Okrem štandardných metód sa im však často ponúkajú aj experimentálne metódy, ktoré sa len vyvíjajú. Vďaka úsiliu lekárov sa prognóza zlepšenia vitálnych funkcií a dĺžky života takýchto pacientov síce trochu zmenila, ale stále nie je možné úplne poraziť Duchennovu svalovú dystrofiu.

Prevencia svalovej dystrofie

V tomto štádiu vývoja medicíny nie je možné úplne zabrániť svalovej dystrofii. Je však možné prijať určité opatrenia na jej rozpoznanie v skorom štádiu a rýchlejšie začať s liečbou alebo podpornou terapiou (v závislosti od formy ochorenia).

Prevencia svalovej dystrofie:

• Moderná medicína dokáže diagnostikovať patologickú formu Duchenneovej choroby aj v štádiu vnútromaternicového vývoja. Preto tehotné ženy podstupujú laboratórne testy na identifikáciu mutovaných génov, najmä v prípadoch, keď sa v rodine budúcej osoby už vyskytli prípady svalovej dystrofie.
• Budúca matka by mala tiež pravidelne navštevovať pôrodníka-gynekológa: v prvom trimestri raz mesačne (aspoň), v druhom trimestri raz za dva až tri týždne a v poslednom trimestri raz za sedem až desať dní. U gynekológa sa musí zaregistrovať najneskôr v 12. týždni tehotenstva.
• Aktívny životný štýl, ktorý zahŕňa cvičenia na naťahovanie svalov dolných a horných končatín. Tieto jednoduché cvičenia pomôžu dlhšie udržať pohyblivosť a flexibilitu kĺbov.
• Použitie špeciálnych ortéz, ktoré pomáhajú podporovať atrofické svalové skupiny, môže spomaliť rozvoj kontraktúry a dlhšie udržať flexibilitu kĺbu.
• Doplnkové vybavenie (invalidné vozíky, chodítka a palice) poskytuje pacientovi individuálnu mobilitu.
• Často sú postihnuté aj dýchacie svaly. Použitie špeciálnych dýchacích prístrojov umožní pacientovi prijímať kyslík v normálnych dávkach v noci. Niektorí pacienti ho potrebujú nepretržite.
• Infekčné vírusy sa môžu stať vážnym problémom pre človeka so svalovou dystrofiou. Preto musí byť pacient čo najviac chránený pred možnosťou infekcie: zdravé epidemiologické prostredie, pravidelné očkovanie proti chrípke a ďalšie opatrenia.
• Dôležitá je aj podpora od takéhoto pacienta a jeho rodinných príslušníkov: emocionálna, fyzická a finančná.

Prognóza svalovej dystrofie

Najnepriaznivejšou prognózou svalovej dystrofie je Duchennova forma (najzávažnejšia malígna forma ochorenia). Prognóza je tu sklamaním. Pacienti s touto patológiou sa zriedka dožívajú dvadsiatich rokov. Moderná liečba môže predĺžiť život takýchto pacientov len na krátky čas, ale môže výrazne zlepšiť kvalitu ich existencie.

V iných prípadoch prognóza svalovej dystrofie do značnej miery závisí od formy patológie a faktora, ktorý určuje, ako skoro bola choroba diagnostikovaná. Ak je patológia rozpoznaná v ranom štádiu vývoja a choroba sa dá klasifikovať ako mierna forma prejavu, potom existuje reálna príležitosť takmer úplne poraziť chorobu.

Moderná medicína nie je všemocná. Ale netreba zúfať. Hlavné je byť pozornejší k svojmu zdraviu a zdraviu svojich blízkych. Ak sa diagnostikuje svalová dystrofia, je potrebné urobiť všetko pre to, aby ste svojho blízkeho vytiahli z tejto priepasti. Ak je forma patológie taká, že úplné uzdravenie nie je možné, budete musieť urobiť všetko, čo je vo vašich silách, aby ste zmiernili príznaky ochorenia, obklopili ho starostlivosťou a pozornosťou, snažili sa naplniť pacientov život pozitívnymi emóciami. Hlavné je za žiadnych okolností sa nevzdávať.