Dysplázia spojivového tkaniva u detí a dospelých

Syndróm, ako je dysplázia spojivového tkaniva, sa údajne vyskytuje vtedy, keď je telo človeka od narodenia náchylné na poruchy tvorby chrupavkového tkaniva kĺbov a iných tkanív. Dieťa trpiace dyspláziou sa dá pomerne ľahko identifikovať: je nezvyčajne ohybné, jeho kĺby sa bez problémov ohýbajú rôznymi smermi.

Pacienti s dyspláziou spojivového tkaniva už v mladom veku vyvíjajú skorú osteochondrózu, zrakové postihnutie, chyby srdcových chlopní. V dôsledku toho si títo ľudia rýchlo vytvoria rôzne zdravotné problémy - najmä s pohybovým aparátom.

Epidemiológia

O dysplázii spojivového tkaniva sa hovorí v prípadoch, keď sa v embryonálnom a postnatálnom štádiu prejavujú známky narušeného vývoja spojivového tkaniva a tieto poruchy spôsobujú zlyhanie homeostázy. Porucha sa vyskytuje na úrovni tkanív, orgánov a celého organizmu ako celku: zaznamenávajú sa všetky druhy morfofunkčných patológií.

Prevalencia a incidencia hlásených ochorení spojivového tkaniva sa značne líšia v závislosti od rozdielov v metodike výskumu. [ 1 ] Problém nediferencovanej dysplázie spojivového tkaniva (uCTD) je relevantný vzhľadom na významnú frekvenciu tejto patológie u dospelej populácie vo všeobecnosti a najmä u žien v reprodukčnom veku (7 – 8 %). Pacientky s dyspláziou vyhľadávajú lekársku pomoc šesťkrát častejšie ako pacientky s inými ochoreniami.

Výskyt ochorenia nesúvisí s pohlavím ani rasou pacientov.

Príčiny dysplázie spojivového tkaniva

Dysplázia spojivového tkaniva je syndróm, ktorý zahŕňa širokú škálu patológií. Príčiny sú poruchy spojené s genetickými poruchami vo výstavbe kolagénových vlákien spojivového tkaniva. Proces postihuje najmä kostné tkanivo, väzy a šľachy a kožu.

Základným mechanizmom porúch spojivového tkaniva sú génové mutácie. Obzvlášť dôležité sú zmeny v génoch zodpovedných za produkciu hlavnej proteínovej látky, ktorá tvorí spojivové tkanivo – kolagénu (niekedy fibrilínu). Keď sa počas tvorby proteínových vlákien vyskytnú bolestivé zmeny, stávajú sa menej odolnými a neschopnými odolávať záťaži. Ďalším faktorom pri vzniku syndrómu môže byť nedostatok horčíka v tele.

Rizikové faktory

Vedci dokázali, že k rozvoju dysplázie spojivového tkaniva u dieťaťa prispievajú nasledujúce faktory:

• anémia u matky počas tehotenstva;
• hrozba ukončenia tehotenstva;
• chronický nedostatok kyslíka u plodu;
• chronická fetoplacentárna insuficiencia;
• ťažká alebo dlhotrvajúca toxikóza, gestóza;
• chronické patológie spojené s tehotenstvom (ochorenia endokrinného systému, obličiek, gastrointestinálneho traktu alebo dýchacích ciest).

Patogenézy

Heterozygotné mutácie v géne kolagénu typu II (COL2A1) vedú k skupine skeletálnych dysplázií známych ako kolagenopatia typu II (COL2patia).[ 2 ],[ 3 ],[ 4 ] Reťazce proα1(I) a proα2(I) kolagénu 1 sú kódované génmi COL1A1 a COL1A2; Kvantitatívne alebo kvalitatívne poruchy syntézy kolagénu typu I sa typicky prejavujú ako kolagenopatia typu I a osteogenesis imperfecta. Väčšina pacientov (približne 90 %) s klinickou diagnózou osteogenesis imperfecta má mutáciu v génoch COL1A1 alebo COL1A2 s autozomálne dominantným vzorom dedičnosti. Šesť ďalších génov, CRTAP, LEPRE1, FKBP10, PP1B, SP7/Osterix (OSX) a SERPINH1, je spojených s autozomálne recesívnymi formami. [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Základný mechanizmus vývoja dysplázie spojivového tkaniva, ako aj nediferencovanej formy ochorenia, je spôsobený génovou mutáciou, do ktorej sú zapojené gény zodpovedné za produkciu a disimiláciu stavebných proteínových zložiek spojivového tkaniva alebo enzýmových látok zúčastňujúcich sa na vyššie uvedených procesoch. Kvantitatívna tvorba kvalitatívnych zložiek extracelulárnej matrice sa mení, fibrillogenéza je narušená. Genetické determinanty sa realizujú v závislosti od vonkajších faktorov alebo sú od nich prakticky nezávislé: toto sa pozoruje pri dysplázii a nediferencovanej dysplázii. Dysplázia spojivového tkaniva sa vyznačuje polygenicitou a multifaktorialitou (patológia s genetickou predispozíciou): hovoríme o mutácii mnohých génov naraz a náhodné prerozdelenie otcovských a materských alel neustále so sebou prináša vznik ďalšieho jedinečného genotypu.

Faktory pri narodení, ako napríklad nedostatok vitamínov alebo makro- a mikroelementov, sa stávajú základnými príčinami, ktoré vytvárajú predpoklady pre rozvoj dysplázie spojivového tkaniva. Vitamíny skupiny B stabilizujú metabolizmus bielkovín, kyselina askorbová s tokoferolom potenciujú dostatočnú produkciu kolagénu a pôsobia ako antioxidanty. Mikro- a makroelementy, ako je meď, bór, zinok a kremík, fluór a vápnik, mangán a horčík, vanád, fosfor a selén, pôsobia ako kofaktory pre enzýmy, ktoré stimulujú produkciu kolagénu a mineralizáciu kostí. Dôležitá je aj ich účasť na metabolizme elektrolytov a udržiavaní acidobázickej rovnováhy. Ióny draslíka, horčíka a zinku podporujú rast kostí a zvyšujú koncentráciu minerálov v kostnom tkanive. Ktorýkoľvek z týchto faktorov má pri rozvoji ochorenia prvoradý význam. [ 8 ]

Príznaky dysplázie spojivového tkaniva

Prvé príznaky dysplázie spojivového tkaniva sa objavujú v ranom detstve. Môže ísť buď o nadmernú flexibilitu a hypermobilitu, alebo o obmedzenú pohyblivosť kĺbov, ako sú kontraktúry. Môžu sa vyskytnúť aj fyzické vývojové chyby (trpaslík), slabosť väzov, krehké kostné tkanivo, rôzne zakrivenia chrbtice, ploché nohy, deformovaný hrudný kôš atď.

Príznaky dysplázie sa pozorujú aj vo vzťahu k iným orgánom: ochorenie môže postihnúť srdce, cievnu sieť a oči.

Chrbtica často trpí: stavce sa posúvajú natoľko, že najmenší pohyb stláča cievy, zviera nervové zakončenia, spôsobuje bolesť a narúša vedomie. [ 9 ]

Klinický obraz ochorenia je pozoruhodný svojou rozmanitosťou a to je obrovská „mínus“, pretože je veľmi ťažké identifikovať patológiu. Preto sú lekári nútení uchýliť sa k niekoľkým metódam laboratórnej diagnostiky naraz, ako aj k inštrumentálnym typom výskumu.

Fenotypové príznaky dysplázie spojivového tkaniva nie sú vždy prítomné od narodenia a môžu sa prejavovať počas celého života. Postupom času, v priebehu rokov, najčastejšie pod vplyvom určitých nepriaznivých podmienok, sa počet dysplastických symptómov a ich závažnosť zvyšujú a zintenzívňujú, pretože sa zvyšujú primárne poruchy homeostázy. V tomto prípade môžu byť nepriaznivými podmienkami zlá výživa, zlá ekológia, pravidelné interkurentné patológie, častý stres atď. Primárnym problémom je stálosť prítomnosti mikro a makroelementov, ktoré sa priamo podieľajú na procesoch produkcie kolagénu, ako aj na regulácii enzymatickej aktivity potrebnej na rýchlu a kvalitnú syntézu.

Vo všeobecnosti sú vyššie uvedené procesy závislé najmä od rovnováhy vápnika a horčíka v tele. Napríklad nedostatok horčíka na pozadí normálnej alebo nadmernej hladiny vápnika vedie k zvýšenej aktivite proteolytických enzýmov, ktoré spôsobujú degradáciu kolagénu. V dôsledku toho sa objavuje závažný klinický obraz dysplázie spojivového tkaniva.

Horčík reguluje využitie vápnika v tele. Pri nedostatku horčíka sa vápnik ukladá v kostiach a mäkkých tkanivách rôznych orgánov. Pri nadbytku horčíka sa vápnik začína zle vstrebávať a vylučovať z tela.

Dlhodobý nedostatok horčíka môže spôsobiť príznaky angiospazmu, zvýšeného krvného tlaku, myokardiálnej dystrofie, tachykardie, arytmie a zvýšenej tvorby trombov. Možné sú psychoneurologické poruchy: nepozornosť, depresia, fóbie alebo úzkostné stavy, vegetatívne poruchy, bolesti hlavy a závraty, nespavosť, znecitlivenie končatín. Viscerálne príznaky sa môžu prejaviť vo forme bronchospazmov alebo laryngospazmov, spastickej zápchy alebo hyperkinetickej hnačky, dyspepsie, dyskinézy žlčníka, bolesti brucha.

Chronický nedostatok horčíka sa navyše prejavuje zníženým svalovým tonusom a nízkou hustotou kostí.

Morfometrické charakteristiky lebky pri dysplázii spojivového tkaniva sa môžu meniť v dôsledku zvláštností hemostázy. Pacientom sú často diagnostikované aneuryzmy aorty, sprevádzané rozvojom chronickej diseminovanej intravaskulárnej koagulácie krvi v dôsledku stagnácie v aneuryzmatickej dutine a vzniku turbulentného prúdenia v aorte. Možný je vznik ischemických mozgových lézií, subarachnoidálnych, parenchymatóznych krvácaní.

Doteraz odborníci identifikovali množstvo fenotypových znakov dysplázie CT. Podmienečne ich možno rozdeliť na vizuálne (tie, ktoré sa dajú spozorovať zvonka) a tie, ktoré sa zisťujú iba v dôsledku dôkladného interného vyšetrenia.

Väčšina pacientov pociťuje:

• vysoká únava, častá bezdôvodná únava;
• časté prechladnutia, akútne respiračné vírusové infekcie;
• sklon ku krvácaniu (veľká strata krvi pri extrakcii zubov, trauma, počas menštruácie u žien);
• závraty a bolesti hlavy.

Viac ako 30 % pacientov má takzvané „gotické podnebie“, maloklúziu, hypermobilitu kĺbov, predčasné starnutie tváre a ploché nohy.

Bolesť pri dysplázii spojivového tkaniva je znepokojujúca v závislosti od toho, ktorý orgán je postihnutý viac ako ostatné. Často sa teda môže prejavovať periodickou a krátkodobou bolesťou v srdci, za hrudnou kosťou a v hypochondriu, spastická bolesť pozdĺž čriev, bolesť hlavy. Nepríjemné bolestivé pocity v kĺboch sa objavujú v štádiu osteochondrózy. Ak sú prítomné deformácie hrudníka alebo chrbtice, bolesť chrbta a hrudníka sa vyskytuje pri dlhodobom státí, chôdzi alebo dokonca v sede.

Trpia zuby dyspláziou spojivového tkaniva? Bolo vykonaných mnoho štúdií, pretože vedci sa snažili prepojiť zmeny v kvalite zubnej skloviny s dyspláziou spojivového tkaniva, čo by umožnilo presnejšiu diagnostiku ochorenia. V dôsledku týchto štúdií sa zistili poruchy mineralizácie a tvorby zubnej skloviny u pacientov so známkami dysplázie spojivového tkaniva. Je to spôsobené nedostatočnou hustotou sklovinových hranolov na jednotku objemu. Okrem toho sú hranoly chaoticky umiestnené a organická matrica je zle organizovaná a mineralizovaná. Tendencia k abnormálnemu vývoju zubov a pravdepodobnosť súvisiacich patológií sa určuje individuálne, pretože sa neprejavuje u všetkých pacientov s týmto ochorením.

Etapy

Priebeh dysplázie spojivového tkaniva je rozdelený do nasledujúcich štádií alebo stupňov podľa 4-bodovej stupnice:

1. skóre - mierna dysplázia
2. body - mierne vyjadrený stupeň dysplázie
3. body – ťažký stupeň dysplázie

Patologické príznaky sa hodnotia na dvojbodovej stupnici:

• 0 bodov – žiadne známky;
• 1 bod – sú prítomné znaky.

Závažná dysplázia spojivového tkaniva je určená nielen stupňom prejavu určitých klinických symptómov, ale aj povahou ich kombinácií. Napríklad iba hypermobilita, časté vykĺbenia a subluxácie kĺbov nie vždy pôsobia ako príznaky výrazne vyjadrenej dysplázie. Kombinácia zakrivenia chrbtice s chrumkavosťou kĺbov, hypermobilitou, asymetriou, s duševnými poruchami a výrazným kozmetickým syndrómom nám však umožňuje diagnostikovať extrémne štádium ochorenia.

Formuláre

Medzi odborníkmi neexistuje konsenzus o klasifikácii dysplázie spojivového tkaniva. Bolo však rozhodnuté rozdeliť syndróm do niekoľkých skupín podľa patologických procesov, na ktorých sa podieľa kolagénový proteín. Nasledujúca systematizácia sa v súčasnosti považuje za najspoľahlivejšiu:

1. Diferencovaná dysplázia spojivového tkaniva, známa aj ako kolagenopatia. [ 10 ] Toto ochorenie je dedičné, s jasnými špecifickými príznakmi, takže sa ľahko diagnostikuje.
2. Nediferencovaná dysplázia spojivového tkaniva zahŕňa ďalšie varianty podobnej patológie, ktoré nie sú zahrnuté v prvej skupine. Nediferencované odrody ochorenia sa vyskytujú oveľa častejšie, bez ohľadu na vek, ale nie vždy vyžadujú liečbu.

Diferencovaná dysplázia CT sa môže prejaviť ako Ehlersov-Danlosov syndróm, [ 11 ] Stickler, [ 12 ] Marfan. [ 13 ]

Nediferencovaná forma môže byť sprevádzaná klinickými príznakmi, ktoré nie sú zahrnuté v štrukturálnej sérii dedičných patológií. Najbežnejšími variantmi nesyndromickej dysplázie sú marfanoidný, ehlersovský a MASS fenotyp. [ 14 ]

Marfanoidný fenotyp	Príznaky generalizovanej dysplázie spojivového tkaniva, astenického telesného habitusu, arachnodaktýlie, srdcových chlopňových ochorení, zrakového postihnutia, dolichostenomélie.
Ehlersovský fenotyp	Kombinácia symptómov generalizovanej dysplázie spojivového tkaniva so sklonom k nadmernej rozťažnosti kože a zvýšenej pohyblivosti kĺbov.
MASS fenotyp	Príznaky generalizovanej dysplázie spojivového tkaniva, srdcových patológií, defektov pohybového aparátu, stenčenia alebo subatrofie kože.

Napriek jasnosti klasifikácie odborníci poukazujú na absenciu univerzálnych znakov, ktoré by tvorili špecifickú fenotypovú príslušnosť. Každý pacient má svoje vlastné, jedinečné defekty. Preto lekári často používajú vlastnú verziu symptomatickej izolácie, ktorá spája určité patologické zmeny s dyspláziou spojivového tkaniva.

• Dysplázia spojivového tkaniva srdca sa vyznačuje prítomnosťou izolovaných a kombinovaných prolapsov srdcových chlopní, myxomatóznej chlopňovej degenerácie.
• Systémová dysplázia spojivového tkaniva môže byť sprevádzaná poškodením viacerých orgánov, ktoré sa vyznačuje:

1. abnormality kostí (deformovaný hrudný kôš, zmenená dĺžka segmentov tela, arachnodaktýlia, zakrivenie chrbtice, deformácia lebky, krehkosť kostí atď.);
2. kardiovaskulárne poruchy (dilatácia aorty, regurgitácia, prolaps mitrálnej chlopne, skorá kalcifikácia mitrálneho anulu, kŕčové žily, varikokéla, časté krvácanie);
3. dermatologické poruchy (rozťažnosť, zraniteľnosť, stenčenie kože, tvorba jaziev, strie, pseudotumory); [ 15 ]
4. poruchy svalov a kĺbov (svalová hypotrofia, prolapsy, hernie, spondylóza, hypermobilita kĺbov, vykĺbenia a dislokácie, ploché nohy);
5. oftalmologické poruchy (krátkozrakosť, ochorenia rohovky, šošovky, enoftalmus atď.);
6. poruchy vnútorných orgánov (prolaps obličiek a iných orgánov, bráničná hernia, dolichosigma, polycystické ochorenie obličiek atď.);
7. poruchy dýchania (dyskinéza, polycystická choroba pľúc alebo hypertenzia, spontánny pneumotorax).

• Mezenchymálna dysplázia spojivového tkaniva sa dedí autozomálne dominantným spôsobom a prejavuje sa vo veku 20 – 30 rokov ako mnohopočetná polypóza hrubého čreva. Existuje možnosť malignity procesu. V lebečných kostiach sa nachádzajú početné osteofibrómy alebo osteómy, postihnuté sú mäkké tkanivá, tvoria sa dermoidné cystické útvary, leiomyómy a predčasne vypadávajú zuby.
• Dysplázia spojivového tkaniva mitrálnej chlopne sa najčastejšie prejavuje ako jej prolaps, menej často je doplnená prolapsom aortálnej alebo trikuspidálnej chlopne, zväčšeným koreňom aorty a pľúcnym kmeňom. Menia sa indexy kontraktility myokardu a volumetrické srdcové parametre. Porucha sa začína formovať vo veku 4-5 rokov. Auskultácia určuje léziu najmä v adolescencii. Stupeň zmien chlopne závisí od závažnosti procesu dysplázie a objemu komôr.
• Dysplázia spojivového tkaniva ciev je sprevádzaná poškodením elastických tepien s idiopatickou expanziou stien a tvorbou sakulárnej aneuryzmy. Postihnuté sú svalové a zmiešané arteriálne cievy: vznikajú bifurkačné aneuryzmy, patologická kľukatosť a slučky, dolichoektázie. Postihnuté sú žily: zisťuje sa kľukatosť, kŕčové oblasti, hemoroidy, pavučinové žilky a pozoruje sa endoteliálna dysfunkcia. Počiatočné štádium cievneho poškodenia začína v dospievaní a v priebehu rokov sa zhoršuje. Ukazovatele krvného tlaku sú narušené smerom k idiopatickej arteriálnej hypotenzii.
• Dysplázia spojivového tkaniva chrbtice sa prejavuje ako juvenilná osteochondróza, nestabilita stavcov, medzistavcové hernie, vertebrobazilárna insuficiencia, spondylolistéza. Poruchy sa vyskytujú pri rozvoji torakodiafragmatického syndrómu a stave hypermobility a patologické zmeny v chrbtici výrazne zhoršujú priebeh ochorenia.
• Skolióza s dyspláziou spojivového tkaniva je nebezpečná kvôli svojim následkom: môžu to byť ochorenia vnútorných orgánov, pravidelné bolesti hlavy, zvýšená únava, myómy a prolaps obličiek. Najčastejšie dochádza k narušeniu peristaltiky čriev a prolapsu vnútorných orgánov.
• Dysplázia spojivového tkaniva a aneuryzma sú základnými znakmi vaskulárneho syndrómu. Pozoruje sa tvorba sakulárnych aneuryziem, bifurkačno-hemodynamických aneuryziem na pozadí arteriálnych dilatácií, patologickej tortuozity a endotelovej dysfunkcie.
• Dysplázia črevného spojivového tkaniva je často spojená s vysokým rizikom kolorektálneho karcinómu. Spolu s črevnou dysfunkciou sa často zisťuje ulcerózna kolitída, Cromova choroba, schistosomiáza, polypóza a hemoroidy. Vývoj adenomatózy sa stáva absolútnou indikáciou pre chirurgickú liečbu a výskyt adenómov v dvanástniku zvyšuje riziko vzniku rakoviny dvanástnika a preampulárneho karcinómu.

Livedo pri dysplázii spojivového tkaniva je ďalším príznakom, ktorý sa vyskytuje pri cievnych léziách. Ide o vaskulárnu neurózu spastického atonického typu, ktorá sa prejavuje porušením prietoku krvi v kapilárnej sieti. Livedo sa vyznačuje modrastým sfarbením kože, ktoré je spôsobené zvláštnym vzorom ciev presvitajúcich cez kožu. Problém sa najčastejšie prejavuje v oblasti holení a stehien, niekedy na zápästiach. Môže sa vyskytnúť ako samostatná patológia alebo sa stať súčasťou syndrómu - najmä pri neurohormonálnej poruche alebo dysplázii spojivového tkaniva.

Dysplázia spojivového tkaniva u dospelých

Dospelí pacienti si môžu všimnúť nástup bolestivých príznakov už v mladom veku – približne vo veku 20 – 24 rokov. Léziu sprevádzajú nasledujúce príznaky:

• Oftalmologické problémy vo forme krátkozrakosti, astigmatizmu, vývojových chýb očného pozadia, patológie rohovky a skléry.
• Imunologické poruchy, ako sú alergické alebo imunologické reakcie.
• Poruchy kĺbov vo forme vykĺbení a subluxácií.
• Poruchy nervového systému, a to: vznik fobických porúch, rozvoj depresívnych stavov alebo nervovej anorexie.

Dysplázia spojivového tkaniva u žien

Ženy a muži sú rovnako náchylní na rozvoj tejto choroby, ale pacienti sú obzvlášť znepokojení možnosťou otehotnenia, nosenia a narodenia zdravého dieťaťa. Vedci študovali túto problematiku a pozorovali všetky zmeny v ženskom tele na pozadí nediferencovanej formy dysplázie.

Podľa výsledného vyšetrenia sa zistilo pomerne veľa sprievodných somatických patológií. Dysplázia spojivového tkaniva a tehotenstvo boli teda sprevádzané zvýšenou frekvenciou kardiovaskulárnych a neuroendokrinných patológií. Zaznamenala sa aj anémia z nedostatku železa.

U nastávajúcich matiek sa častejšie zhoršovali chronické extragenitálne problémy, najmä patológie dýchacieho systému a ORL orgánov, ako aj ochorenia močových ciest. Pri včasnej identifikácii porúch tvorby štruktúr spojivového tkaniva je dôležité u tehotných žien v predstihu prijať preventívne opatrenia na zhoršenie chronických procesov a prevenciu rozvoja placentárnej insuficiencie.

Dysplázia spojivového tkaniva u detí

Ak sa diagnóza dysplázie spojivového tkaniva stanoví v detstve, zvyčajne sa pozornosť sústredí na nasledujúce symptomatické prejavy:

• Poruchy pohybového aparátu, ktoré sa prejavujú deformovaným hrudníkom, zakrivením chrbtice ako skolióza alebo kyfóza, dyspláziou bedrových kĺbov, krehkosťou kostného tkaniva, nadmernou pohyblivosťou kĺbov, segmentálnou disproporciou kostry, vykĺbeniami a subluxáciami a rôznymi zakriveniami dolných končatín.
• Svalové poruchy, ako je znížený svalový tonus v končatinách, časté výrony, natrhnutia a pretrhnutia väzivového aparátu a poškodenie šliach.
• Poruchy nervového systému vo forme porúch spánku, nadmernej únavy, periodických závratov a bolestí hlavy.
• Vady vo vývoji maxilofaciálneho aparátu, ktoré sa prejavujú zhoršeným rastom a abnormálnou erupciou zubov, krátkym uzdičkou jazyka, hypopláziou skloviny a pravidelnými zápalovými procesmi (napríklad gingivitída).
• Kardiovaskulárne problémy – najčastejšie hovoríme o prolapse mitrálnej chlopne, dilatácii ascendentnej časti aorty.

Vrodená dysplázia spojivového tkaniva

Vrodený syndróm sa môže prejaviť rôznymi typmi symptomatických komplexov. Najbežnejšie sú:

• Astenický syndróm, ktorý sa vyznačuje zníženým výkonom, zvýšenou únavou a rôznymi psychoemocionálnymi poruchami.
• Chlopňový syndróm sa prejavuje myxomatóznymi degeneratívnymi zmenami v chlopňovom systéme srdca. Často sa diagnostikuje prolaps mitrálnej chlopne.
• Cievny syndróm je sprevádzaný poškodením krvných tepien: vzniká sakulárna aneuryzma a cievne steny sa rozširujú.
• Torakodiafragmatický syndróm sa vyznačuje deformáciou hrudníka lievikovitým alebo kýlovitým typom, zakrivením chrbtice (zvýšená kyfóza, skolióza atď.).
• Bronchopulmonálny syndróm môže byť sprevádzaný spontánnym preeumotoraxom, tracheobronchomegalózou a tracheobronchiálnou dyskinézou.

Komplikácie a následky

Nežiaduce účinky ochorenia sa môžu prejaviť v závislosti od stupňa poškodenia spojivového tkaniva. V priebehu rokov sa u pacienta vyvinú nasledujúce patológie:

• dysfunkcia autonómneho nervového systému;
• poruchy neuropsychiatrickej sféry;
• kardiovaskulárne patológie (prolaps chlopní, dilatácia koreňa aorty, vaskulárne aneuryzmy, arytmie);
• poruchy trávenia (gastroezofageálny reflux, biliárna dyskinéza, syndróm dráždivého čreva);
• problémy s močovými cestami (prolaps obličiek, nefropatia, vezikoureterálny reflux);
• poruchy reprodukčného systému (prolaps maternice, varikokéla, syndróm polycystických vaječníkov, potraty);
• poruchy krvi (trombocyto- a hemoglobinopatie).

Aké je nebezpečenstvo dysplázie spojivového tkaniva? Najväčším nebezpečenstvom je poškodenie kardiovaskulárneho a dýchacieho systému, pretože je často sprevádzané rozvojom stavov, ktoré predstavujú hrozbu pre život pacienta. Napríklad zmeny v srdci a cievach často určujú patogenézu náhlej smrti: hovoríme o chlopňových, cievnych a arytmických syndrómoch.

Diagnostika dysplázie spojivového tkaniva

Diagnostické opatrenia na zistenie dysplázie spojivového tkaniva nie sú vždy rovnaké a vyžadujú si použitie rôznych lekárskych prístupov. Klinické a genetické vyšetrenia by mali byť povinným krokom, pretože patológia je dedičná. Okrem toho lekár dodržiava nasledujúce diagnostické zásady:

• systematizácia sťažností pacientov;
• vyšetrenie tela, posúdenie proporcionality, meranie dĺžky končatín a kostných sektorov;
• posúdenie pohyblivosti kĺbov;
• vykonanie testu na určenie schopnosti pacienta uchopiť si vlastné zápästie palcom a malíčkom;
• vykonanie echokardiogramu.

Taktiež je potrebné vykonať diagnostiku podľa Smolnových kritérií (2003) (Hlavné a vedľajšie diagnostické kritériá), ktoré zahŕňajú: zvýšenú rozťažnosť kože, hypermobilitu kĺbov (vyvrtnutia, vykĺbenia a subluxácie väzov, ploché nohy), svalovú hypotóniu, dedičnú predispozíciu k ochoreniu, posúdenie znakov hypermobility kĺbov (Beightonove kritériá). [ 16 ]

Laboratórne testy zahŕňajú test moču: obzvlášť dôležitá je hladina oxyprolínu a glykozaminoglykánov – sú to zložky, ktoré vznikajú pri rozpade kolagénu. Okrem toho je dôležitý krvný test, štúdium častých mutácií v géne PLOD, ako aj všeobecná biochemická analýza (podrobné posúdenie zloženia venóznej krvi). Okrem toho sa vykonávajú testy kvality metabolizmu v spojivovom tkanive a stanovujú sa markery minerálneho a hormonálneho metabolizmu.

Genetická konzultácia pre dyspláziu spojivového tkaniva sa predpisuje na posúdenie rizika vzniku závažnej genetickej patológie u dieťaťa a na určenie spôsobov prevencie ochorenia. Konzultácia je potrebná, ak je jeden z manželov chorý na dyspláziu, ak existujú podozrivé výsledky testov alebo vonkajšie bolestivé prejavy. Ako konzultanti zvyčajne pôsobia:

• genetik;
• klinický genetik;
• genetický poradca;
• ďalší špecialista v úzkom lekárskom odbore.

V prípade potreby sa môže odporučiť genetická analýza, ktorá pomáha posúdiť stav určitých génov v molekule DNA a poskytuje informácie o tom, ako je človek predisponovaný k určitému ochoreniu - najmä k rozvoju dysplázie spojivového tkaniva. Genetická analýza je uznávaná ako vedecký základ pre výpočet genetickej záťaže.

Inštrumentálna diagnostika zahŕňa ultrazvukovú echografiu, magnetickú rezonanciu, počítačovú tomografiu, elektromyografiu (hodnotenie elektrickej aktivity svalov) a röntgenové vyšetrenie.

Odlišná diagnóza

Diferenciálna diagnostika sa vykonáva s nasledujúcimi patológiami:

• Louisov-Dietzov syndróm (sprevádzaný rázštepom uvuly/podnebia, konskou nohou, nestabilitou krčných stavcov, hypertelorizmom);
• Martinov-Bellov syndróm; [ 17 ]
• Shprintzen-Goldbergov syndróm (sprevádzaný mentálnou retardáciou);
• Weil-Marchesaniho syndróm (charakterizovaný brachydaktyliou, hypermobilitou kĺbov);
• vrodená kontrakturálna arachnodaktylia (vyskytuje sa pri kontrakturálnych zmenach kĺbov);
• syndróm ektopie šošovky (nie je sprevádzaný príznakmi dilatácie aorty);
• homocystinúria (charakterizovaná trombózou, mentálnou retardáciou);
• Ehlersov-Danlosov syndróm (charakterizovaný chlopňovou insuficienciou, charakteristickými črtami tváre, arteriálnou aneuryzmou). [ 18 ]

Liečba dysplázie spojivového tkaniva

Neexistujú lekári, ktorí sa špecializujú len na dyspláziu spojivového tkaniva. Deti vyšetruje a lieči pediater s podporou ďalších špecialistov: genetika, endokrinológa, ortopéda, kardiológa atď.

Viac informácií o metódach liečby nájdete v tomto článku.

Prevencia

Ak hovoríme o primárnej prevencii dysplázie spojivového tkaniva, potom je pre matku povinné viesť zdravý životný štýl, zaviesť racionálny režim práce a odpočinku, včas liečiť choroby, jesť vyváženú stravu a venovať sa premyslenej fyzickej aktivite.

Sekundárna prevencia zahŕňa neustále dynamické monitorovanie pacientov s dyspláziou, dodržiavanie preventívnych a terapeutických opatrení.

Pôrodníci a gynekológovia by si mali pamätať na dôležitosť perikoncepčnej a perinatálnej prevencie. Prvá zahŕňa kompletné klinické vyšetrenie ženy, posúdenie prítomnosti teratogénnych a iných negatívnych faktorov, predpísanie liekov s horčíkom a kyselinou listovou. Zároveň sa predchádza placentárnej insuficiencii, budúci rodičia sú konzultovaní o dôležitosti dojčenia, fyzickom vývoji dieťaťa a učia sa základom detskej hygieny.

Predpoveď

Pacienti trpiaci týmto ochorením často už v mladom veku získavajú ďalšie zdravotné problémy - najmä skorú osteochondrózu, zrakové postihnutie, prolaps mitrálnej chlopne. Syndróm by sa nemal za žiadnych okolností ignorovať, napriek jeho genetickému pôvodu: pod vplyvom určitých faktorov môže ochorenie spomaliť svoj vývoj aj ho zhoršiť.

V minulom storočí bol rozsah vývoja dysplázie spojivového tkaniva oveľa menší: ľudia prakticky nemali nedostatok horčíka - strava obsahovala obilniny, zeleninu, bylinky a všetky produkty boli šetrné k životnému prostrediu. Dnes máme do činenia s úplne zmenenou stravou. Deti často uprednostňujú rýchle občerstvenie a výrobky s umelou plnkou. Ale už len správna výživa dokáže výrazne spomaliť patologické procesy typické pre dyspláziu.

Ako dlho žijú ľudia s dyspláziou spojivového tkaniva? Na túto otázku neexistuje jednoznačná odpoveď, pretože dĺžka života závisí výlučne od toho, aké konkrétne poruchy a zmeny sa v tele pacienta vyskytli a aké sú výrazné. Napríklad, ak dysplázia postihuje srdcové tkanivo, pacient môže zomrieť v priebehu niekoľkých mesiacov.

Veľa závisí od zvolenej liečebnej taktiky a obzvlášť nebezpečné môže byť nekonzultácia s lekárom alebo nesprávna diagnóza (a v dôsledku toho nesprávna liečba syndrómu).

Zdravotné postihnutie

Otázka priradenia skupiny zdravotného postihnutia pre dyspláziu spojivového tkaniva sa rozhoduje individuálne a samostatne v každom konkrétnom prípade. Existuje väčšia šanca na získanie zdravotného postihnutia pre neurologický alebo ortopedický profil, ale všetko závisí od stupňa a závažnosti ochorenia, účinnosti liečby a dĺžky pobytu v dispenzárnych záznamoch.

Vezmú ťa do armády?

Samotná diagnóza dysplázie spojivového tkaniva nie je dôvodom na oslobodenie od brannej povinnosti, ale túto otázku môže individuálne vyriešiť personál vojenského komisára. V nekomplikovaných prípadoch, v ktorých nie je narušená funkcia kĺbov, môže byť mladý muž prijatý do služby a môže mu byť priradená kategória B. V iných situáciách sa berú do úvahy všetky porušenia spôsobené procesmi dysplázie - napríklad abnormálna poloha kĺbov, skrátenie alebo obmedzenie pohyblivosti rúk a nôh, nesprávna amplitúda pohybu.

Branec musí členom vojenskej lekárskej komisie v plnej miere poskytnúť dôkaz o svojej vlastnej neschopnosti vykonávať službu. Za vhodných okolností lekár vojenského registračného a nástupného úradu dá mladému mužovi odporúčanie na ďalšie vyšetrenie.

Celebrity s dyspláziou spojivového tkaniva

Keď listujete v časopisoch s fotografiami slávnych ľudí, nikdy si nepomyslíte, že aj oni majú zdravotné problémy – a tieto problémy môžu byť vážne. V skutočnosti sú herci a hudobníci rovnakí ľudia ako vy a ja a niektorí z nich musia tvoriť a pracovať napriek všetkým možným prekážkam a dokonca aj bolesti.

• Sarah Hyland je herečka, ktorá hrala v televíznom seriáli Moderná rodina. Vo veku deviatich rokov jej diagnostikovali dyspláziu obličiek a následná dlhodobá liečba bola prakticky neúčinná. Až v roku 2012 musela podstúpiť transplantáciu obličky, čo síce výrazne zlepšilo herečkin stav, ale stále neviedlo k úplnému vyliečeniu.
• Michael Berryman je herec známy svojím nezvyčajným vzhľadom spôsobeným genetickou poruchou nazývanou hypohidrotická dysplázia. Muž má vysoké čelo, prepadnuté líca a vráskavú pokožku. Vďaka týmto vonkajším vlastnostiam herec úspešne hrá úlohy najrôznejších príšer, mutantov a záporákov.
• Melanie Gaydos je slávna modelka zo Spojených štátov, ktorá má nezvyčajný vzhľad spôsobený ektodermálnou dyspláziou. Melanie vyzerá desivo aj fascinujúco a problémy s vlasmi, nechtami, zubami a kĺbmi sa nestali prekážkou v jej závratnej modelingovej kariére.

Lekári poznamenávajú, že dysplázia spojivového tkaniva nie je vždy charakterizovaná jasnými a bolestivými príznakmi, stratou pracovnej schopnosti a slabnutím životne dôležitej aktivity. S touto chorobou sa dá a malo by sa bojovať a zároveň viesť pomerne aktívny životný štýl.