Dysplazia spojivového tkaniva u detí a dospelých

O takom syndróme, ako je dysplázia spojivového tkaniva, sa hovorí, že keď je ľudské telo náchylné k poruchám tvorby chrupavkového tkaniva kĺbov, ako aj iných tkanív, od narodenia. Dieťa trpiace dyspláziou je pomerne ľahko identifikovateľné: je nezvyčajne flexibilný, jeho kĺby sa ohýbajú bez problémov rôznymi smermi.

U pacientov s dyspláziou spojivového tkaniva sa v mladom veku vyvíja včasná osteochondróza, porucha videnia, poruchy srdcovej chlopne. Preto títo ľudia rýchlo nachádzajú rôzne zdravotné problémy - najmä s pohybovým aparátom.

Epidemiológia

Dysplazia spojivového tkaniva je indikovaná v prípadoch, keď existujú príznaky zhoršeného vývoja spojivového tkaniva v embryonálnom a postnatálnom štádiu a tieto poruchy spôsobujú zlyhanie homeostázy. Porucha sa vyskytuje na úrovni tkanív, orgánov a celého organizmu ako celku: zaznamenávajú sa všetky druhy morfofunkčných patológií.

Prevalencia a frekvencia hlásených ochorení spojivového tkaniva sú veľmi rozdielne v závislosti od rozdielov v metodológii výskumu. [1] Problém nediferencovanej dysplázie spojivového tkaniva (nDST) je relevantný z dôvodu významnej frekvencie tejto patológie u dospelej populácie ako celku, a najmä u žien v reprodukčnom veku (7-8%).  Na pomoc lekárov sa pacienti s dyspláziou obracajú šesťkrát častejšie ako pacienti s inými chorobami.

Incidencia nesúvisí s pohlavím a rasou pacientov.

Príčiny dysplázia spojivového tkaniva

Dysplazia spojivového tkaniva je syndróm, ktorý zahŕňa širokú škálu patológií. Príčinami sú poruchy spojené s genetickými poruchami pri konštrukcii kolagénových väzivových tkanív. Tento proces zachytáva hlavne kostné tkanivo, väzivo a šľachy a kožnú pokožku.

Základným mechanizmom porúch spojivového tkaniva je génová mutácia. Osobitnú úlohu zohrávajú zmeny v génoch zodpovedných za produkciu hlavnej proteínovej látky, ktorá tvorí spojivové tkanivo - hovoríme o kolagéne (niekedy o fibrilíne). Ak sa počas tvorby proteínových vlákien vyskytnú bolestivé zmeny, stanú sa menej trvanlivými a nedokážu odolať záťaži. Ďalším faktorom vo vývoji syndrómu môže byť nedostatok horčíka v tele.

Rizikové faktory

Vedci dokázali, že k rozvoju dysplázie spojivového tkaniva u dieťaťa prispievajú nasledujúce faktory:

• anémia matky počas tehotenstva;
• hroziace potraty;
• chronický nedostatok kyslíka plodu;
• chronická fetoplacentálna nedostatočnosť;
• závažná alebo predĺžená toxikóza, gestóza;
• chronické patológie spojené s tehotenstvom (choroby endokrinného systému, obličky, orgány gastrointestinálneho traktu alebo dýchacích ciest).

Patogenézy

Heterozygotné mutácie v géne kolagénu typu II (COL2A1) vedú k skupine skeletálnych dysplázií známych ako kolagenopatia typu II (COL2pathy). [2],  [3],  [4] Proα1 reťazca (I) a proα2 (I), kolagén 1 kódovaných génov COL1A1 a COL1A2, v uvedenom poradí; Kvantitatívne alebo kvalitatívne defekty v syntéze kolagénu typu I sa zvyčajne prejavujú vo forme kolagenopatie typu I a nedokonalej osteogenézy. Väčšina pacientov (asi 90%) s klinickou diagnózou osteogenesis imperfecta má mutáciu v génoch COL1A1 alebo COL1A2 s autozomálne dominantným typom dedičnosti. Šesť ďalších génov, CRTAP, LEPRE1, FKBP10, PP1B, SP7 / Osterix (OSX) a SERPINH1, sú asociované s autozomálnymi recesívnymi formami. [5],  [6], [7]

Základný mechanizmus rozvoja dysplázie spojivového tkaniva, ako aj nediferencovanej formy ochorenia, je spôsobený génovou mutáciou so zapojením génov zodpovedných za produkciu a disimiláciu stavebných proteínových zložiek spojivového tkaniva alebo enzýmových látok zapojených do týchto procesov. Kvantitatívna tvorba kvalitatívnych zložiek extracelulárnej matrice sa mení, fibrillogenéza je narušená. Genetické determinanty sa vykonávajú v závislosti od vonkajších faktorov alebo od nich prakticky nezávisia: to sa uvádza pri dysplázii a nediferencovanej dysplázii. Polygenicita a multifaktorialita (patológia s genetickou predispozíciou) sú neoddeliteľnou súčasťou dysplázie spojivového tkaniva: hovoríme o mutáciách mnohých génov naraz a náhodné prerozdeľovanie otcovských a materských alel stále znamená vytváranie ďalšieho genotypu jedného druhu.

Faktory pri narodení - napríklad nedostatok vitamínu alebo makro a mikroživín - sa stávajú základnými príčinami, ktoré vytvárajú predpoklady pre rozvoj dysplázie spojivového tkaniva. Vitamíny skupiny B stabilizujú metabolizmus bielkovín, kyselina askorbová spolu s tokoferolom potencuje adekvátnu produkciu kolagénu a tiež pôsobí ako antioxidanty. Mikro a makro prvky - meď, bór, zinok a kremík, fluór a vápnik, mangán a horčík, vanád, fosfor a selén - pôsobia ako kofaktory enzýmových látok, ktoré stimulujú produkciu kolagénu a saturáciu kostí minerálmi. Je tiež dôležité, aby sa zúčastňovali na metabolizme elektrolytov a udržiavali rovnováhu kyselina-báza. Ióny draslíka, horčíka a zinku podporujú rast kostí a zvyšujú minerálnu koncentráciu kostného tkaniva. Pri vývoji ochorenia má ktorýkoľvek z týchto faktorov prvoradý význam. [8]

Príznaky dysplázia spojivového tkaniva

Prvé príznaky dysplázie spojivového tkaniva sa objavujú už v ranom detstve. Môže to byť nadmerná flexibilita a hypermobilita, ako aj obmedzená pohyblivosť kĺbov podľa typu kontraktov. Dochádza tiež k fyzickým vývojovým defektom (trpaslík), väzivovej slabosti, krehkému kostnému tkanivu, rôznym zakriveniam chrbtice, plochým nohám, zdeformovanej hrudníku atď.

Známky dysplazie sú zaznamenané vo vzťahu k iným orgánom: choroba môže ovplyvniť srdce, vaskulatúru, oči.

Stĺpec stavcov často trpí: stavce sú posunuté natoľko, že pri najmenšom pohybe dochádza k stlačeniu ciev, k poškodeniu nervových zakončení, k bolesti a k zhoršeniu vedomia. [9]

Klinický obraz choroby je pozoruhodný v jej rozmanitosti, a to je obrovský „mínus“, pretože je veľmi ťažké identifikovať patológiu. Preto sú lekári nútení uchýliť sa k viacerým metódam laboratórnej diagnostiky, ako aj inštrumentálnym typom výskumu.

Fenotypové príznaky dysplazie spojivového tkaniva nie sú vždy prítomné od narodenia a môžu sa vyskytnúť počas celého života. V priebehu rokov, v priebehu rokov, sa najčastejšie - pod vplyvom určitých nepriaznivých podmienok - zvyšuje a zosilňuje počet dysplastických symptómov a ich závažnosť so zvyšujúcimi sa primárnymi poruchami homeostázy. V tomto prípade môže byť nepriaznivá situácia zlá výživa, zlá ekológia, pravidelné interkurentné patológie, časté stresy atď. Stálosť prítomnosti mikro a makro prvkov, ktoré sa priamo podieľajú na procesoch výroby kolagénu, ako aj na regulácii enzymatickej aktivity potrebnej pre rýchlu a kvalitnú syntéza.

Všeobecne sú tieto procesy závislé hlavne od rovnováhy vápnika a horčíka v tele. Napríklad nedostatok horčíka na pozadí normálnych hladín alebo nadmerných hladín vápnika vedie k zvýšeniu aktivity proteolytických enzýmových látok, ktoré spôsobujú degradáciu kolagénu. Výsledkom je závažný klinický obraz dysplázie spojivového tkaniva.

Horčík reguluje využitie vápnika v tele. S nedostatkom horčíka sa vápnik ukladá do kostí a mäkkých tkanív rôznych orgánov. S nadbytkom horčíka sa vápnik zle vstrebáva a vylučuje z tela.

Dlhodobý nedostatok horčíka môže spôsobiť znaky angiospazmu, zvýšeného krvného tlaku, myokardovej dystrofie, tachykardie, arytmie a zvýšenej trombózy. Možné sú neuropsychiatrické poruchy: nepozornosť, depresia, fóbie alebo úzkosť, autonómne poruchy, bolesti hlavy a závraty, nespavosť, znížená citlivosť končatín. Viscerálne príznaky môžu byť zistené vo forme priedušiek alebo hrtana, spastickej zápchy alebo hyperkinetickej hnačky, dyspepsie, dyskinézy žlčníka a bolesti brucha.

Chronický nedostatok horčíka sa navyše prejavuje zníženým svalovým tonom, nízkou hustotou kostí.

Morfometrické charakteristiky lebky s dyspláziou spojivového tkaniva sa môžu meniť v závislosti od charakteristík hemostázy. U pacientov sa často diagnostikuje aortálna aneuryzma sprevádzaná rozvojom chronickej diseminovanej intravaskulárnej koagulácie v dôsledku stagnácie v dutine aneuryzmy a vytvorenia turbulentného prúdu v aorte. Možno vznik ischemických mozgových lézií, subarachnoidov, parenchymálnych krvácaní.

K dnešnému dňu odborníci identifikovali množstvo fenotypových príznakov dysplázie CT. Môžu sa podmienečne rozdeliť na vizuálne (tie, ktoré možno vidieť zvonka) a tie, ktoré sa zistia iba na základe výsledkov dôkladného interného vyšetrenia.

Väčšina pacientov má:

• vysoká únava, častá únava bez príčin;
• časté prechladnutia, SARS;
• sklon ku krvácaniu (veľká strata krvi počas extrakcie zubov, so zraneniami, počas menštruácie u žien);
• závraty a bolesť hlavy.

Viac ako 30% pacientov má takzvanú „gotickú oblohu“, malocclusion, hypermobilitu kĺbov, predčasné starnutie tváre, ploché nohy.

Bolesť pri dysplázii spojivového tkaniva je znepokojujúca v závislosti od toho, ktorý orgán je postihnutý viac ako ostatní. Pravidelné a dlhodobé bolesti v srdci, za hrudnou kosťou a v hypochondriu, môžu často narúšať spastické bolesti v čreve a bolesti hlavy. Nepríjemná bolesť kĺbov sa objavuje v štádiu spájania osteochondrózy. Ak dôjde k deformáciám hrudníka alebo chrbtice, potom sa pri dlhodobom státí, chôdzi alebo dokonca v sede vyskytujú bolesti chrbta a hrudníka.

Trpia zuby dyspláziou spojivového tkaniva? Uskutočnilo sa veľa výskumov, keď sa vedci pokúsili spojiť zmenu kvality zubnej skloviny s dyspláziou spojivového tkaniva, čo by umožnilo presnejšiu diagnostiku choroby. Výsledkom tejto práce bolo zistenie porušenia mineralizácie a tvorby zubnej skloviny u pacientov so známkami dysplázie spojivového tkaniva. Je to kvôli nedostatočnej hustote balenia smaltovaných hranolov na jednotku objemu. Hranoly sú navyše usporiadané náhodne a organická matrica je zle organizovaná a mineralizovaná. Tendencia k nesprávnemu vývoju zubov a pravdepodobnosť patológií s tým spojených sú stanovené individuálne, pretože nie všetci pacienti s týmto ochorením sa prejavujú.

Etapy

Priebeh dysplázie spojivového tkaniva je rozdelený do nasledujúcich štádií alebo stupňov podľa štvorbodovej stupnice:

1. skóre - mierna dysplázia
2. skóre - stredne závažný stupeň dysplázie
3. skóre - závažný stupeň dysplázie

Patologické príznaky sa hodnotia na dvojbodovej stupnici:

• 0 bodov - bez znamienok;
• 1 bodové značky sú prítomné.

Závažná dysplázia spojivového tkaniva je určená nielen závažnosťou určitých klinických príznakov, ale aj povahou ich kombinácií. Napríklad iba hypermobilita, častá dislokácia a subluxácia kĺbov nie sú vždy znakmi výrazne výraznej dysplázie. Kombinácia zakrivenia chrbtice s kĺbovou krízou, hypermobilitou, asymetriou, duševnými poruchami a závažným kozmetickým syndrómom však umožňuje diagnostikovať extrémny stupeň choroby.

Formuláre

Pokiaľ ide o klasifikáciu dysplázie spojivového tkaniva, medzi odborníkmi neexistuje zhoda. Syndróm sa však rozhodol rozdeliť do niekoľkých skupín podľa patologických procesov, na ktorých sa podieľa kolagénový proteín. Najspoľahlivejšia v súčasnosti sa považuje za systematizáciu:

1. Diferencovaná dysplázia spojivového tkaniva, ktorá sa tiež nazýva termín kolagenopatia. [10]Ochorenie je dedičného typu, má jasné špecifické príznaky, a preto je ľahko diagnostikovateľné.
2. Nediferencovaná dysplázia spojivového tkaniva zahŕňa ďalšie varianty podobnej patológie, ktoré nie sú zahrnuté v prvej skupine. Nediferencované odrody choroby sa vyskytujú omnoho častejšie, bez ohľadu na vek, ale nie vždy vyžadujú liečbu.

Diferencovaná CT dysplázia sa môže prejaviť vo forme Ehlers-Danlosovho syndrómu,  [11] Stickler,  [12] Marfan. [13]

Nediferencovaná forma môže byť sprevádzaná klinickými príznakmi, ktoré nie sú zahrnuté v štrukturálnej sérii dedičných patológií. Najbežnejšie varianty extraindromickej dysplázie, ako je marfanoid, elersovidny a fenotyp MASS. [14]

Morfanoidný fenotyp	Príznaky generalizovanej dysplázie spojivového tkaniva, astenické pridanie tela, arachnodaktylie, chlopňové ochorenie srdca, poruchy zraku, dolichostenomeliya.
Fenotyp Ellersoidu	Kombinácia symptómov generalizovanej dysplázie spojivového tkaniva so sklonom k nadmernej rozťažnosti kože a zvýšenej pohyblivosti kĺbov.
HMOTNOSTNEJ fenotyp	Príznaky generalizovanej dysplázie spojivového tkaniva, srdcové patológie, poruchy muskuloskeletálneho systému, riedenie alebo subatrofia kože.

Napriek prehľadnosti klasifikácie odborníci poukazujú na absenciu univerzálnych znakov tvoriacich špecifickú fenotypovú príslušnosť. Každý pacient má svoje vlastné jedinečné defekty. Preto lekári často používajú svoju vlastnú verziu symptomatickej izolácie, ktorá spája určité patologické zmeny s dyspláziou spojivového tkaniva.

• Dysplazia spojivového tkaniva srdca sa vyznačuje prítomnosťou izolovaného a kombinovaného prolapsu srdcových chlopní, myxomatóznej degenerácie chlopne.
• Systémová dysplázia spojivového tkaniva môže byť sprevádzaná viacnásobným poškodením orgánov, pri ktorom sú:

1. poruchy kostí (deformovaná hrudník, zmenená dĺžka segmentov tela, arachnodaktylácia, zakrivenie miechy, kraniálna deformita, krehkosť kostí atď.);
2. kardiovaskulárne poruchy (zväčšenie aorty, regurgitácia, prolaps mitrálnej chlopne, skoršia kalcifikácia mitrálneho prstenca, kŕčové žily, varikokéla, časté krvácania);
3. dermatologické poruchy (rozšíriteľnosť, zraniteľnosť, rednutie kože, tvorba jaziev, strie, pseudotumorov); [15]
4. poruchy svalov a kĺbov (svalová hypotrofia, prolaps, prietrž, spondylóza, kĺbová hypermobilita, posuny a dislokácie, ploché nohy);
5. oftalmické poruchy (krátkozrakosť, choroby rohovky, šošovky, enthalmos atď.);
6. poruchy vnútorných orgánov (prolaps obličiek a iných orgánov, prietrž bránice, dolichosigma, renálna polycystika atď.);
7. respiračné poruchy (dyskinéza, pľúcna polycystická alebo hypertenzia, spontánny pneumotorax).

• Mezenchymálna dysplázia spojivového tkaniva sa zdedí autozomálne dominantne a prejavuje sa vo viacnásobnej polypóze hrubého čreva vo veku 20 - 30 rokov. Existuje možnosť malignity procesu. V hlavových kostiach sa nachádza množstvo osteofibrómov alebo osteómov, postihnuté sú mäkké tkanivá, dermoidné cystické formácie, leiomyómy, zuby predčasne vypadávajú.
• Dysplazia spojivového tkaniva mitrálnej chlopne sa najčastejšie prejavuje jej prolapsom, menej často doplneným prolapsom aortálnych alebo tricuspidálnych chlopní, zväčšeným koreňom aorty a pľúcnym kmeňom. Kontraktilita myokardu a objemové srdcové parametre sa menia. Porušenie začína s jeho formovaním od 4 do 5 rokov. Vyšetrenie lézie sa určuje hlavne v dospievaní. Stupeň zmien chlopní závisí od závažnosti procesu dysplázie a od komorového objemu.
• Dysplazia spojivového tkaniva krvných ciev je sprevádzaná poškodením elastických tepien s idiopatickou expanziou stien a tvorbou sakrálnej aneuryzmy. Postihnuté sú svalové a zmiešané arteriálne cievy: vytvárajú sa bifurkačné aneuryzmy, patologické tortuozity a slučky, dolichoektázia. Postihnuté sú žily: deteguje sa tortuozita, kŕčové oblasti, hemoroidy, pavúčie žily, pozoruje sa endotelová dysfunkcia. Počiatočné štádium poškodenia ciev sa začína už v období dospievania, ktoré sa v priebehu rokov zhoršovalo. Ukazovatele krvného tlaku sú narušené pri idiopatickej arteriálnej hypotenzii.
• Dysplazia spojivového tkaniva chrbtice sa prejavuje juvenilnou osteochondrózou, vertebrálnou nestabilitou, medzistavcovými kýlami, vertebrobazílnou nedostatočnosťou, spondylolistézou. Porušenia sa vyskytujú počas vývoja torakodiafragmatického syndrómu a stavu hypermobility a patologické zmeny v chrbtici výrazne zhoršujú priebeh choroby.
• Skolióza s dyspláziou spojivového tkaniva je nebezpečná pre jej následky: môžu to byť choroby vnútorných orgánov, pravidelná bolesť hlavy, zvýšená únava, myómy a visiace obličky. Najčastejšie je narušená pohyblivosť čriev, vnútorné orgány sú znížené.
• Dysplazia a aneuryzma spojivového tkaniva sú základnými znakmi vaskulárneho syndrómu. Pozoruje sa tvorba sakulárnej aneuryzmy, bifurkačné hemodynamické aneuryzmy na pozadí zväčšenia tepien, patologických tortuozit a endoteliálnej dysfunkcie.
• Črevná dysplázia je často spojená s vysokým rizikom kolorektálneho karcinómu. Popri zhoršenej funkcii čriev sa často vyskytujú ulcerózna kolitída, Cromova choroba, schistomatóza, polypóza, hemoroidy. Vývoj adenomatózy sa stáva absolútnou indikáciou pre chirurgickú liečbu a výskyt adenómov v dvanástniku 12 zvyšuje riziko vzniku duodenálnej a preampulárnej rakoviny.

Livedo s dyspláziou spojivového tkaniva je ďalším symptómom, ktorý sa nachádza vo vaskulárnych léziách. Je to spastický atonický typ vaskulárnej neurózy, ktorý sa prejavuje narušením prietoku krvi v kapilárnej sieti. Livedo sa vyznačuje namodralým sfarbením pokožky, ktoré je spôsobené zvláštnym vzorom ciev priesvitných cez pokožku. Tento problém sa často prejavuje v holení a stehnách, niekedy na zápästí. Môže sa vyskytnúť vo forme nezávislej patológie alebo sa stane súčasťou syndrómu - najmä s neurohormonálnou poruchou alebo dyspláziou spojivového tkaniva.

Dysplazia spojivového tkaniva u dospelých

Dospelí pacienti môžu zistiť výskyt bolestivých symptómov už v mladom veku - približne 20 - 24 rokov. Porážku sprevádzajú také znaky:

• Očné problémy vo forme krátkozrakosti, astigmatizmu, defekty vo vývoji fundusu, patológia rohovky a skléry.
• Imunologické poruchy podľa typu alergických alebo imunologických reakcií.
• Poruchy kĺbov vo forme dislokácií a subluxácií.
• Porušenia nervového systému, a to: objavenie sa fóbií, vývoj depresívnych stavov alebo anorexia nervosa.

Dysplazia spojivového tkaniva u žien

Ženy a muži sú rovnako náchylní na vývoj tohto ochorenia, pacienti však vyjadrujú osobitné obavy z možnosti otehotnenia, nosenia a zdravého dieťaťa. Vedci tento problém študovali a pozorovali všetky zmeny ženského tela na pozadí nediferencovanej formy dysplázie.

Podľa účinného hodnotenia sa zistilo veľa sprievodných somatických patológií. Dysplazia spojivového tkaniva a tehotenstvo boli sprevádzané zvýšením frekvencie kardiovaskulárnych a neuroendokrinných patológií. Bola tiež zaznamenaná anémia s nedostatkom železa.

Nastávajúce matky často zhoršovali chronické extragenitálne problémy, najmä patológie dýchacích ciest a ORL, ako aj ochorenia močových ciest. Pri včasnej identifikácii porúch tvorby spojivových tkanivových štruktúr je dôležité vopred prijať preventívne opatrenia pri gravidných exacerbáciách chronických procesov, aby sa zabránilo rozvoju placentárnej nedostatočnosti.

Dysplazia spojivového tkaniva u detí

Ak je diagnóza dysplázie spojivového tkaniva stanovená v detstve, pozornosť sa zvyčajne venuje nasledujúcim symptomatickým prejavom:

• Poruchy pohybového ústrojenstva, ktoré sa vyskytujú vo forme zdeformovanej hrudníka, zakrivenia chrbtice podľa typu skoliózy alebo kyfózy, dysplázie bedrových kĺbov, krehkosť kostného tkaniva, nadmerná kĺbová pohyblivosť, segmentová disproporcionalita skeletu, dislokácie a subluxácie.
• Poruchy svalov, ako napríklad znížený svalový tonus končatín, časté výrony, slzy a slzy väzivového aparátu a poškodenie šliach.
• Poruchy nervového systému vo forme porúch spánku, nadmernej únavy, periodických závratov a bolesti hlavy.
• Poruchy vo vývoji maxilofaciálneho aparátu, ktoré sa prejavujú zhoršeným rastom a nesprávnym ozubením, krátkym frenum jazyka, hypoplazii skloviny, pravidelnými zápalovými procesmi (napríklad gingivitída).
• Kardiovaskulárne problémy - najčastejšie je to prolaps mitrálnej srdcovej chlopne, expanzia stúpajúcej časti aorty.

Vrodená dysplázia spojivového tkaniva

Vrodený syndróm sa môže prejavovať rôznymi typmi komplexov symptómov. Najbežnejšie sú:

• Astenický syndróm, ktorý sa vyznačuje zníženou pracovnou schopnosťou, zvýšenou únavou, rôznymi psychoemotickými poruchami.
• Valvulárny syndróm sa prejavuje myxomatóznymi degeneratívnymi zmenami v chlopňovom systéme srdca. Prolaps mitrálnej chlopne je často diagnostikovaný.
• Cievny syndróm je sprevádzaný poškodením krvných ciev: vytvára sa vrecovitá aneuryzma, rozširujú sa cievne steny.
• Thoraco-diafragmatický syndróm je charakterizovaný deformitou hrudníka v lievikovom alebo kýlovom type, zakrivením chrbtice (zvýšená kyfóza, skolióza atď.).
• Bronchopulmonálny syndróm môže sprevádzať spontánny premotorax, tracheobronchomegulácia, tracheobronchiálna dyskinéza.

Komplikácie a následky

Nepriaznivé účinky tohto ochorenia sa môžu vyskytnúť v závislosti od stupňa poškodenia spojivového tkaniva. V priebehu rokov sa u pacienta vyvinú nasledujúce patológie:

• dysfunkcia autonómneho nervového systému;
• poruchy neuropsychickej sféry;
• kardiovaskulárne patológie (chlopňové chlopne, expanzia koreňa aorty, vaskulárne aneuryzmy, arytmie);
• poruchy trávenia (gastroezofageálny reflux, biliárna dyskinéza, syndróm dráždivého čreva);
• problémy s močovými cestami (prolaps obličiek, nefropatia, vezikoureterálny reflux);
• poruchy pohlavných orgánov (prolaps maternice, varikokéla, polycystóza vaječníkov, potrat);
• poruchy krvi (trombocyty a hemoglobinopatie).

Aké je riziko dysplázie spojivového tkaniva? Najväčším nebezpečenstvom je poškodenie kardiovaskulárneho a dýchacieho systému, pretože je často sprevádzané rozvojom stavov, ktoré ohrozujú život pacienta. Napríklad zmeny srdca a krvných ciev často určujú patogenézu náhlej smrti: hovoríme o chlopňových, vaskulárnych a arytmických syndrómoch.

Diagnostika dysplázia spojivového tkaniva

Diagnostické opatrenia na detekciu dysplázie spojivového tkaniva nie sú vždy rovnaké a vyžadujú si použitie rôznych lekárskych prístupov. Klinické genetické štúdie by mali byť povinným okamihom, pretože patológia je dedične určená. Ako doplnok lekár uplatňuje tieto diagnostické zásady:

• systematizácia sťažností pacientov;
• vyšetrenie tela, hodnotenie proporcionality, meranie dĺžky končatín a kostí;
• spoločné hodnotenie mobility;
• skúška schopnosti pacienta zovrieť si zápästie palcom a malým prstom;
• vykonanie echokardiogramu.

Diagnostika by sa mala vykonávať aj podľa kritérií Smolnova (2003) (Veľké a malé diagnostické kritériá), medzi ktoré patrí: zvýšená rozťažnosť kože, hypermobilita kĺbov (výron, dislokácia a subluxácia, ploché nohy), svalová hypotenzia, dedičná predispozícia k chorobe, hodnotenie príznakov hypermobility kĺbov. (Beitonove kritériá). [16]

Laboratórne testy zahŕňajú štúdiu močovej tekutiny: obzvlášť dôležitá je hladina oxyprolínu a glykozaminoglykánov - to sú zložky, ktoré sa tvoria počas rozkladu kolagénu. Okrem toho je relevantný krvný test, štúdia častých mutácií v PLOD géne, ako aj všeobecná biochemická analýza (podrobné hodnotenie zloženia venóznej krvi). Okrem toho sa vykonávajú analýzy kvality metabolizmu v spojivovom tkanive a určujú sa markery minerálneho a hormonálneho metabolizmu.

Na vyhodnotenie rizika vzniku závažnej genetickej patológie u dieťaťa a na stanovenie spôsobov, ako zabrániť tomuto ochoreniu, je predpísaná genetická konzultácia pre dyspláziu spojivového tkaniva. Konzultácia je nevyhnutná, ak je jeden z manželov chorý s dyspláziou, ak existujú podozrivé výsledky testu alebo vonkajšie bolestivé prejavy. Ako poradcovia zvyčajne konajú:

• lekár, genetik;
• klinický genetik;
• genetický poradca;
• ďalší špecialista v úzkom lekárskom odbore.

Ak je to potrebné, môže sa odporučiť genetická analýza, ktorá pomáha posúdiť stav určitých génov v molekule DNA a poskytuje informácie o tom, ako je osoba predisponovaná k určitej chorobe - najmä k vývoju dysplázie spojivového tkaniva. Genetická analýza sa považuje za vedecký základ pre výpočet genetickej záťaže.

Prístrojová diagnostika pozostáva z ultrazvukovej echografie, zobrazovania magnetickou rezonanciou a počítačovej tomografie, elektromyografie (hodnotenie elektrickej aktivity svalov), RTG vyšetrenia.

Odlišná diagnóza

Diferenciálna diagnostika sa vykonáva s týmito patológiami:

• Louis-Dietzov syndróm (sprevádzaný rozštiepením jazyka / patra, clubfoot, nestabilita krčných stavcov, hypertelorizmus);
• Martin-Bell syndróm; [17]
• Sprintzen-Goldbergov syndróm (sprevádzaný mentálnou retardáciou);
• Weil-Marchezaniho syndróm (charakterizovaný brachidactyly, s pohyblivosťou kĺbov);
• vrodená kontrakčná arachnodaktylácia (vyskytuje sa so zmenami kontraktúry kĺbov);
• syndróm ektopickej šošovky (nesprevádzaný príznakmi dilatácie aorty);
• homocystinúria (charakterizovaná trombózou, mentálnou retardáciou);
• Ehlers-Danlosov syndróm  (charakterizovaný chlopňovou nedostatočnosťou, charakteristickými rysmi tváre, arteriálnou aneuryzmou). [18]

Liečba dysplázia spojivového tkaniva

Lekári špecializujúci sa iba na dyspláziu spojivového tkaniva neexistujú. Pediatr skúma a lieči deti s podporou ďalších odborníkov: genetika, endokrinológ, ortopéd, kardiológ atď.

Prečítajte si viac o metódach liečby v tomto článku .

Prevencia

Ak hovoríme o primárnej prevencii dysplázie spojivového tkaniva, je pre matku povinné udržiavať zdravý životný štýl, vytvárať racionálny režim práce a odpočinku, včasné liečenie chorôb, vyváženú stravu a premyslenú fyzickú aktivitu.

Sekundárna profylaxia zabezpečuje nepretržité dynamické monitorovanie pacientov s dyspláziou, dodržiavanie preventívnych a terapeutických opatrení.

Pôrodnícky gynekológovia by si mali pamätať na dôležitosť perikoncepčnej perinatálnej profylaxie. Prvým je vykonanie komplexného klinického vyšetrenia ženy, vyhodnotenie prítomnosti teratogénnych a iných negatívnych faktorov a predpísanie liekov horčíkom a kyselinou listovou. Súčasne sa vykonáva prevencia nedostatočnosti placenty, konzultácie s budúcimi rodičmi o dôležitosti dojčenia, fyzický vývoj dieťaťa a výučba základov hygieny dieťaťa.

Predpoveď

Pacienti, ktorí trpia touto chorobou už v mladom veku, majú často iné zdravotné problémy - najmä skorá osteochondróza, porucha zraku, prolaps mitrálnej chlopne. Syndróm nemožno v žiadnom prípade ignorovať, a to napriek jeho genetickému pôvodu: ochorenie môže pod vplyvom určitých faktorov spomaliť jeho vývoj a zhoršiť ho.

Dokonca aj v minulom storočí bola miera rozvoja dysplázie spojivového tkaniva oveľa menšia: u ľudí sa prakticky nevyskytoval nedostatok horčíka - v potrave boli obilniny, zelenina, zelenina a všetky výrobky boli šetrné k životnému prostrediu. Dnes sa zaoberáme úplne zmenenou stravou. Deti často uprednostňujú rýchle občerstvenie a výrobky s umelým plnením. Samotná správna výživa však môže výrazne spomaliť patologické procesy typické pre dyspláziu.

Koľko ľudí žije s dyspláziou spojivového tkaniva? Na túto otázku nemôže byť žiadna jediná odpoveď, pretože dĺžka života závisí úplne od toho, aké konkrétne poruchy a zmeny sa vyskytli v tele pacienta a ako sú výrazné. Napríklad, ak dysplázia ovplyvňuje srdcové tkanivo, pacient môže zomrieť v priebehu niekoľkých mesiacov.

Veľa záleží na zvolenej liečebnej taktike a je obzvlášť nebezpečné nevidieť lekára alebo nesprávnu diagnózu (a v dôsledku toho nesprávnu liečbu syndrómu).

Invalidita

O otázke priradenia skupiny osôb so zdravotným postihnutím k dysplázii spojivového tkaniva sa v každom prípade rozhoduje individuálne a osobitne. Existuje viac šancí na získanie zdravotného postihnutia podľa neurologického alebo ortopedického profilu, ale všetko závisí od stupňa a závažnosti choroby, od účinnosti liečby a dĺžky pobytu v výdajni.

Berú do armády?

Samotná diagnóza dysplázie spojivového tkaniva nie je dôvodom na vyňatie spod brannej povinnosti, ale o tejto otázke sa môžu rozhodnúť jednotlivo členovia vojenského komisára. V nekomplikovaných prípadoch, keď nie je narušená funkcia kĺbov, môže byť najatý mladý muž zaradený do kategórie B. V iných situáciách sa berú do úvahy všetky porušenia spôsobené procesmi dysplázie - napríklad narušená poloha kĺbov, skrátenie alebo obmedzenie pohyblivosti rúk a nôh, nesprávny rozsah pohybu.

Odvedenec musí členom vojenskej lekárskej komisie v plnej miere poskytnúť dôkaz o jeho nespôsobilosti na výkon služby. Za primeraných okolností dá lekár vojenského úradu registrácie a zaradenia mladému mužovi žiadosť o ďalšie vyšetrenie.

Osobnosti s dyspláziou spojivového tkaniva

Keď listujete časopismi s fotografiami slávnych ľudí, nikdy nepremýšľate o tom, že majú tiež zdravotné problémy - a tieto problémy môžu byť vážne. V skutočnosti sú herci a hudobníci rovnakými ľuďmi ako vy a ja, a niektorí z nich musia vytvárať a pracovať, napriek všetkým prekážkam a dokonca bolesti.

• Sarah Hyland je herečka, ktorá hrala v televíznom seriáli Americká rodina. Dokonca aj vo veku deviatich rokov sa zistilo, že má dyspláziu obličiek a následné dlhé liečenie bolo prakticky nepresvedčivé. Až v roku 2012 musela podstúpiť operáciu transplantácie obličiek, čo výrazne zlepšilo stav herečky, ale stále neviedlo k úplnému uzdraveniu.
• Michael Berriman je herec známy pre svoj neobvyklý vzhľad spôsobený genetickým ochorením - hypohydrotickou dyspláziou. Muž má vysoké čelo, prepadnuté líce a vrásky. Vďaka takým vonkajším vlastnostiam herec úspešne hrá úlohu všetkých druhov príšer, mutantov, darebákov.
• Melanie Gaidos je dobre známy model zo Spojených štátov, ktorý má neštandardný vzhľad spôsobený ektodermálnou dyspláziou. Melanie vyzerá strašidelne a čarodejne a problémy s vlasmi, nechtami, zubami a kĺbmi nezasahovali do jej závratnej kariéry modelovania.

Lekári poznamenávajú, že dysplazia spojivového tkaniva má ďaleko od jasných a bolestivých symptómov, postihnutia a zániku životne dôležitých aktivít. S touto chorobou sa dá bojovať a musí sa bojovať, pričom vedie pomerne aktívny životný štýl.