Lekársky expert článku
Nové publikácie
Gaucherova choroba - diagnostika
Posledná kontrola: 04.07.2025
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Poškodenie pečene pri Gaucherovej chorobe je často sprevádzané fibrózou a abnormálnymi pečeňovými testami. Aktivita alkalickej fosfatázy je často zvýšená a niekedy sa zvyšuje aj aktivita transamináz. Môže sa vyvinúť cirhóza a ascites. Portálna hypertenzia je často komplikovaná krvácaním z pažerákových varixov.
Diagnóza Gaucherovej choroby zahŕňa nasledujúce diagnostické postupy:
Röntgen kostí. Dlhé rúrkovité kosti, najmä distálny femur, sú tak rozšírené, že normálne prítomné zúženie v suprakondylárnej oblasti mizne. Obraz pripomína Erlenmeyerovu banku.
Gaucherove bunky, ktoré majú diagnostickú hodnotu, možno pozorovať v náteroch kostnej drene.
Ak sú výsledky sternálnej punkcie negatívne, mala by sa vykonať aspiračná biopsia pečene. Poškodenie pečene je difúzne.
Zmeny periférnej krvi pri Gaucherovej chorobe. Pri difúznom poškodení kostnej drene sa pozoruje leukoerytroblastický obraz. Naproti tomu leukopénia a trombocytopénia so zvýšením času krvácania môžu byť sprevádzané len miernou hypochrómnou mikrocytárnou anémiou.
Diagnóza Gaucherovej choroby sa stanovuje na základe stanovenia aktivity beta-glukocerebrozidázy v zmesi mononukleárnych buniek získaných zo žilovej krvi.
Zmeny biochemických parametrov pri Gaucherovej chorobe. Aktivita alkalickej fosfatázy je často zvýšená. Aktivita transamináz sa niekedy zvyšuje [231. Hladina cholesterolu v sére je normálna.
[