Lekársky expert článku

Hepatológ

Nové publikácie

Gaucherova choroba: diagnostika

Alexey Portnov , Lekársky editor
Posledná kontrola: 23.04.2024

Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.

Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.

Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.

Ochorenie pečene pri Gaucherovej chorobe je často sprevádzané fibrózou a poruchami funkčných vzoriek pečene. Často sa zvyšuje aktivita alkalickej fosfatázy, niekedy sa zvyšuje aktivita transamináz. Môže sa vyvinúť cirhóza a ascites. Portálna hypertenzia je často komplikovaná krvácaním z varikózne rozšírených pažerákových žíl.

Diagnóza Gaucherovej choroby spočíva v vykonaní nasledujúcich diagnostických postupov:

Radiografia kostí. Dlhé tubulárne kosti, najmä distálne časti stehennej kosti, sa rozšíria do takej miery, že normálne zužujúci sa v suprakonylárnej oblasti zmizne. Obraz zároveň pripomína kužeľ Erlenmeyerovej.

V kostnej dreni kostnej drene môžete vidieť Gaucherove bunky s diagnostickou hodnotou.

Aspiračná pečeňová biopsia sa má vykonať s negatívnymi výsledkami stenovej punkcie. Porážka pečene je rozptýlená.

Zmeny v periférnej krvi pri Gaucherovej chorobe. Pri difúznej lézii kostnej drene je zaznamenaný leuko-erytroblastový vzor. Naproti tomu leukopénia a trombocytopénia so zvyšujúcim sa časom krvácania môžu byť sprevádzané len strednou hypochrómnou mikrocytárnou anémiou.

Diagnóza Gaucherovej choroby sa stanovuje na základe stanovenia aktivity beta-glukocerebrozidázy v zmesi mononukleárnych buniek získaných z venóznej krvi.

Zmeny v biochemických parametroch v Gaucherovej chorobe. Často sa zvyšuje aktivita alkalickej fosfatázy. Niekedy sa aktivita transamináz zvyšuje [231. Úroveň sérového cholesterolu je normálna.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.