Lekársky expert článku
Nové publikácie
Gaucherova choroba - liečba
Posledná kontrola: 06.07.2025
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Predtým neexistovala žiadna špecifická liečba Gaucherovej choroby. Nedávno sa však preukázala klinická účinnosť intravenózneho podávania modifikovanej placentárnej glukocerebrozidázy, ligandom kozylovanej pre selektívne zachytenie manózovým lecitínom na makrofágoch. V tomto prípade sa zaznamenalo zníženie veľkosti sleziny a pečene a zlepšenie hematologických parametrov. Klinický účinok sa dosiahol použitím menších dávok ako predtým, čo umožňuje znížiť náklady na liečbu.
V prípadoch extrémne veľkých slezín a v niektorých prípadoch trombocytopénie alebo získanej hemolytickej anémie sa vykonáva splenektómia alebo resekcia sleziny. Úplné odstránenie sleziny vedie k agresívnejším kostným léziám a zvýšenému riziku malígnych nádorov. V budúcnosti úspešná enzýmová substitučná terapia eliminuje potrebu chirurgického zákroku.
Pri dekompenzovanej cirhóze sa vykonáva transplantácia pečene. Neodstraňuje metabolickú poruchu a na posúdenie stupňa opätovnej akumulácie pečeňových lipidov je potrebné dlhodobé pozorovanie. Vykonáva sa aj BMT, ale jej riziko je výrazne vyššie ako pri enzýmovej substitučnej terapii.
[