Glaukóm spojený s vrodenými ochoreniami

Aniridia

Aniridia je bilaterálna vrodená anomália, pri ktorej je dúhovka výrazne nedostatočne vyvinutá, ale pri gonioskopii je viditeľný rudimentárny rudiment dúhovky. Dominantná dedičnosť s vysokou penetranciou sa pozoruje v 2/3 prípadov. Súvislosť s Wilmsovým nádorom sa pozoruje v 20 % prípadov: delécia krátkeho ramena chromozómu 11 je zodpovedná za rozvoj Wilmsovho nádoru a sporadickej aniridie. V dôsledku hypoplázie fovey a zrakového nervu je zraková ostrosť často slabá. Medzi ďalšie očné ochorenia spojené s aniridiou patrí keratopatia, katarakta (60 – 80 %) a dislokácia šošovky. Aniridia sa často prejavuje fotofóbiou, nystagmom, zníženým videním a strabizmom. Zvyčajne sa pozoruje progresívna opacita rohovky na periférii a pannus po celom obvode.

Glaukóm spojený s aniridiou sa zvyčajne nevyvíja až do adolescencie alebo mladej dospelosti. Môže byť spôsobený trabekulodysgenézou alebo progresívnou blokádou trabekulárnej siete zvyškovou dúhovkou. Ak sa takýto glaukóm vyvinie v ranom detstve, môže byť indikovaná goniotómia alebo trabekulotómia. Ukázalo sa, že skorá goniotómia môže zabrániť progresívnej adhézii zvyškovej periférnej dúhovky k trabekulárnej sieti.

U starších detí by sa mala na kontrolu vnútroočného tlaku spočiatku použiť medikamentózna terapia. Akýkoľvek chirurgický zákrok je riskantný kvôli možnosti poškodenia nechránenej šošovky a zonulárnych väzov a drenáž nesie vysoké riziko porušenia sklovca. U niektorých pacientov s nekontrolovaným, pokročilým glaukómom môže byť indikovaná cyklodeštruktívna chirurgia.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Axenfeldova anomália

Axenfeldova anomália je charakterizovaná abnormalitami periférnej rohovky, uhla prednej komory a dúhovky. Výrazná Schwalbeho línia, známa ako zadný embryotoxón, je periférna lézia rohovky. Môžu sa pozorovať pramene dúhovky pripojené k zadnému embryotoxónu a hypoplázia prednej strómy dúhovky. Porucha je zvyčajne bilaterálna a dedí sa autozomálne dominantným spôsobom.

Glaukóm sa diagnostikuje v 50 % prípadov Axenfeldovho syndrómu. Ak sa glaukóm vyskytne u dojčiat, často je účinná goniotomia alebo trabekulotomia. Ak sa glaukóm vyskytne neskôr, najprv sa majú použiť lieky a potom, ak je to potrebné, fistulizačná operácia.

Riegerova anomália

Riegerova anomália je výraznejší stupeň dysgenézy uhla prednej komory. Okrem klinického aspektu opísaného pri Axenfeldovej anomálii sa pozoruje výrazná hypoplázia dúhovky s polykóriou a ektopiou pupily. Táto anomália je zvyčajne bilaterálna, dedí sa autozomálne dominantným spôsobom a môžu sa vyskytnúť aj sporadické prípady. Glaukóm sa vyvíja vo viac ako polovici prípadov a často si vyžaduje chirurgickú liečbu.

Riegerov syndróm

Riegerov syndróm je kombináciou znakov Riegerovej anomálie so systémovými malformáciami. Najčastejšími pridruženými systémovými anomáliami sú vývojové defekty zubov a pazúrov, tvárovej lebky. Medzi zubné anomálie patrí zmenšená veľkosť zubov (mikrodoncia), znížený počet zubov, rovnaké medzizubné intervaly a fokálna absencia zubov (zvyčajne predných maxilárnych mliečnych alebo stálych centrálnych rezákov).

Keďže zmeny uhla prednej komory sú pri týchto stavoch podobné, predpokladá sa, že ide o varianty vývojových anomálií nazývaných syndróm rozštepu prednej komory a mezodermálna dysgenéza rohovky a dúhovky. Sú tiež známe ako Axenfeldov-Riegerov syndróm.

Petrova anomália

Petrova anomália je závažná malformácia prednej komory. S defektom zadnej strómy (vred rohovky Von Hippel) je spojená opacita rohovky. Zrast dúhovky a rohovky môže postihnúť aj šošovku pri absencii endotelu rohovky. Petrova anomália je bilaterálna a často sa spája s glaukómom a kataraktou. Transplantácia rohovky so súčasným odstránením katarakty na zlepšenie zrakovej ostrosti má priaznivú prognózu. V týchto prípadoch je na kontrolu glaukómu indikovaná trabekulektómia alebo drenážne zariadenia.

Marfanov syndróm

Marfanov syndróm je charakterizovaný muskuloskeletálnymi abnormalitami: arachnodaktýliou, vysokou postavou, dlhými končatinami, hyperextenziou kĺbov, skoliózou, kardiovaskulárnymi ochoreniami a očnými abnormalitami. Dedičnosť je autozomálne dominantná s vysokou penetranciou, ale približne 15 % prípadov je sporadických.

Medzi očné príznaky patrí dislokácia šošovky, mikrofakia, megalocornea, myopia, keratokonus, hypoplázia dúhovky, odlúčenie sietnice a glaukóm.

Zonulárne väzy sú často oslabené a natrhnuté, čo vedie k hornej subluxácii šošovky (šošovka sa môže tiež zachytiť v zrenici alebo prolapsovať do prednej komory, čo vedie k glaukómu).

V detstve alebo dospievaní sa často môže vyvinúť glaukóm s otvoreným uhlom, ktorý je spojený s vrodenými anomáliami uhla prednej komory. Husté výbežky dúhovky presahujú prehĺbenie uhla a pripájajú sa pred sklerálnu ostrohu. Tkanivo dúhovky pokrývajúce prehĺbenie môže mať konvexný tvar. Glaukóm sa zvyčajne vyvíja v staršom detstve a spočiatku by sa mala použiť farmakologická liečba.

Mikrosferofakia

Mikrosferofakia môže byť izolovaná patológia, dedičná autozomálne recesívne alebo dominantne, alebo spojená s Weillovým-Marchesaniho syndrómom. Syndróm je charakterizovaný nízkym vzrastom, brachydaktýliou, brachycefáliou a mikrosferofakiou. Šošovka je malá, sférická a môže sa posunúť dopredu, čo spôsobuje pupilárny blokový glaukóm. Glaukóm s uzavretým uhlom možno liečiť mydriatikami, iridektómiou alebo odstránením šošovky. Glaukóm sa zvyčajne vyvíja v neskorom detstve alebo dospievaní.

Sturge-Weberov syndróm (encefalotrigeminálna angiomatóza)

Sturge-Weberov syndróm je charakterizovaný hemangiómom tváre, ktorý sa rozprestiera pozdĺž vlákien trojklanného nervu. Hemangióm je zvyčajne jednostranný, ale môže byť obojstranný. Časté sú konjunktiválne, episklerálne a choroidálne anomálie. Difúzne cievne lézie sa nazývajú „paradajkovo-kečupové“ dno. Nebol identifikovaný žiadny jasný vzorec dedičnosti.

Glaukóm sa najčastejšie vyskytuje, keď sa hemangióm tváre na tej istej strane rozširuje do očných viečok a spojiviek. Glaukóm sa môže vyskytnúť v detstve, neskorom detstve alebo dospievaní. Glaukóm, ktorý sa vyskytuje v detstve, je podobný glaukómu spojenému s izolovanou trabekulodysgenézou a dobre reaguje na goniotómiu.

Glaukóm, ktorý sa objaví neskôr, je pravdepodobne spôsobený zvýšeným tlakom v episklerálnych žilách v dôsledku arteriovenóznych fistúl. U starších detí by sa mala liečba začať liekmi. Ak sú lieky neúčinné, je indikovaná trabekulektómia. Fistulizačná operácia je spojená s vysokým rizikom krvácania do cievovky; počas takýchto operácií sa hĺbka prednej komory znižuje v dôsledku poklesu vnútroočného tlaku. Hladina vnútroočného tlaku klesá pod arteriálny tlak, čo vedie k uvoľňovaniu cievovkovej tekutiny do okolitých tkanív.

Neurofibromatóza

Neurofibromatóza je dedičné ochorenie neuroektodermu, ktoré sa prejavuje ako hamartómy kože, očí a nervového systému. Syndróm postihuje primárne tkanivá, ktoré sa vyvíjajú z nervového hrebeňa, najmä senzorické nervy, Schwannove bunky a melanocyty.

Existujú dve formy neurofibromatózy: NF-1 alebo klasická neurofibromatóza podľa Recklinghausena a NF-2 alebo bilaterálna akustická neurofibromatóza. NF-1 je najbežnejšou formou s kožnými léziami, ako sú škvrny typu café-au-lait, kožná neurofibromatóza, hamartómy dúhovky (Lischove uzlíky) a gliómy zrakového nervu. NF-1 sa vyskytuje približne u 0,05 % populácie s incidenciou 1 z 30 000. Dedí sa autozomálne dominantným typom s úplnou penetranciou. NF-2 je menej častý, s incidenciou približne 1 z 50 000.

Medzi kožné prejavy patria makuly v tvare mliečnej kávy, ktoré sa javia ako hyperpigmentované oblasti kdekoľvek na tele a majú tendenciu sa s vekom zväčšovať. Početné neurofibrómy sú benígne nádory spojivového tkaniva nervového systému, ktorých veľkosť sa pohybuje od malých izolovaných uzlíkov až po veľké mäkké, stopkaté lézie. Oftalmologické prejavy zahŕňajú: hamartómy dúhovky, ktoré sa klinicky prejavujú ako bilaterálne, hladké, vyvýšené, kupolovité lézie; plexiformné neurofibrómy horného viečka, ktoré sa javia ako zhrubnuté okraje viečok s ptózou a deformáciou v tvare písmena S; nádory sietnice, najčastejšie astrocytické hamartómy; gliómy zrakového nervu, ktoré sa prejavujú jednostranne zníženou zrakovou ostrosťou alebo strabizmom, sa vyskytujú v 25 % prípadov. Občas sa vyvinie ipsilaterálny glaukóm, často spojený s plexiformným neurofibrómom horného viečka.