Glaukóm spojený s vrodenými chorobami

Aniridia

Aniridia je bilaterálna vrodená anomália, v ktorej je dúhovka značne nedostatočne rozvinutá, ale pod gonioskopiou je viditeľná rudimentárna rudimentácia dúhovky. V 2/3 prípadoch sa pozoruje dominantný druh dedičstva s vysokou penetráciou. V 20% prípadov sa pozoruje spojenie s Wilmsovým nádorom: delécia krátkeho ramena chromozómu 11 je zodpovedná za vývoj Wilmsovho nádoru a sporadickej aniridie. Z dôvodu hypoplázie fosílie a zrakového nervu je zraková ostrosť často nízka. Medzi ďalšie ochorenia súvisiace s aníridiou patrí keratopatia, katarakta (60-80%) a dislokácia šošoviek. Aniridia sa často prejavuje ako fotofóbia, nystagmus, znížená vízia a strabizmus. Zvyčajne sa pozoruje progresívna opacifikácia rohovky pozdĺž obvodu a pannu pozdĺž celého obvodu.

Glaukóm spojený s aniridiou sa zvyčajne nevyvíja až do dospievania alebo dospievania. Príčinou jeho vývoja môže byť trabeculogenéza alebo prebiehajúca blokáda trabekulárnej siete zvyškovou dúhovkou. S rozvojom takého glaukómu v ranom detstve môže byť preukázaná goniotómia alebo trabekulotómia. Je zistené, že skorá goniotómia môže zabrániť progresívnej adhézii reziduálnej periférnej dúhovky k trabekulárnej sieti.

U starších detí sa najprv používa liek na kontrolu vnútroočného tlaku. Akýkoľvek chirurgický zákrok je riskantný z dôvodu možnosti poškodenia nechránenej šošovky a zónárnych väziva a drenáž je spojená s vysokým rizikom porušenia sklovitého humoru. U niektorých pacientov s nekontrolovaným, dalekosiahlym glaukómom je možné preukázať cyklodeštrukčné operácie.

[1], [2], [3], [4], [5], [6],

Aksenfeldova anomália

Abnormalita lieku Axenfeld je charakterizovaná patológiou periférnych častí rohovky, uhla prednej komory a dúhovky. Výrazná línia Schwalbe, známa ako zadný embryotoxón, je periférne poškodenie rohovky. Môžete nájsť iridné pásy pripojené k zadnému embryotoxónu a hypopláziu prednej stromy dúhovky. Ochorenie je zvyčajne bilaterálne, má autozomálny dominantný typ dedičnosti.

V 50% prípadov s Aksenfeldovým syndrómom bol diagnostikovaný glaukóm. Ak sa u detí vyskytne glaukóm, často je účinná goniotómia alebo trabekulotómia. Ak sa glaukóm objaví neskôr, najprv by ste mali aplikovať lieky a potom v prípade potreby fistulizujúcu operáciu.

Riegerova anomália

Riegerova anomálie predstavuje výraznejší stupeň dysgenézy uhla prednej komory. Okrem klinického aspektu opísaného s anomáliou Axenfeld sa pozoruje výrazná hypoplázia dúhovky s polykóriou a ektopiou žiaka. Zvyčajne je táto anomália dvojstranná, zdedená autozomálnym dominantným typom, môžu sa vyskytnúť aj sporadické prípady. Glaukóm sa vyvíja vo viac ako polovici prípadov, často vyžaduje chirurgickú liečbu.

Riggerov syndróm

Riegerov syndróm je kombináciou príznakov Riegerovej anomálie a systémových malformácií. Najčastejšími systémovými abnormalitami sú chyby vo vývoji zubov a pazúrov, lebky tváre. Zubná anomálie - Zmenšenie veľkosti zubov (mikrodontiya), zníženie počtu zubov, Interdentálne rovnakých intervaloch, a ohniskovou neprítomnosť zubov (čeľustnej predné viac mliečnych výrobkov alebo trvalých stredných rezákov).

Pretože zmeny v uhle prednej komory za týchto podmienok, sú podobné, sa predpokladá, že sú varianty vývojové chyby, tzv prednej komory štiepenie syndróm a mesodermálních dysgenéza rohovky a dúhovky. Sú tiež známe ako Axenfeld-Riegerov syndróm.

Anomálie Petra

Peterova anomália je porušením vývoja prednej komory ťažkého stupňa. Označte opacifikáciu rohovky spojenú s defektom zadného stroma (rohovkový vred Von Hippel). Pri fúzii dúhovky a rohovky môže byť šošovka tiež zahrnutá v neprítomnosti endotelu rohovky. Anomália Petra je bilaterálna, často spojená s glaukómom a kataraktom. Transplantácia rohovky s súčasným odstránením katarakty s cieľom zlepšiť zrakovú ostrosť má opatrný výhľad. V týchto prípadoch je na kontrolu glaukómu indikovaná trabeculektómia alebo vytvorenie odtokových zariadení.

Marfanov syndróm

Pre Marfanov syndróm je charakterizovaný pohybového aparátu anomáliami: arachnodactyly, vysoký rast, dlhé končatiny, cez-rozšírenie kĺbov, skoliózy, kardiovaskulárnych chorôb a očných vád. Dedičstvo autozomálnym dominantným typom s vysokou penetráciou, ale približne 15% prípadov je sporadické.

Očné príznaky zahŕňajú dislokáciu šošovky, mikrofakiu, megalokorneu, myopiu, keratokonus, hypopláziu dúhovky, oddelenie sietnice a glaukóm.

Zonulyarnye väz často uvoľní a roztrhané, ktorá vedie k hornej subluxácia šošovky (šošovka môže byť zranený na žiaka alebo spadajú do prednej komory, čo vedie ku glaukómu).

Často sa v detstve alebo dospievaní môže vyvinúť glaukóm s otvoreným uhlom, ktorý je spojený s vrodenými anomáliami prednej komory. Prostredníctvom zahĺbenia uhla sa hádzajú husté výrasty dúhovky, ktoré sú pripevnené dopredu od sklerovej ostrosti. Tkanina dúhovky prekrývajúca drážku môže mať konvexný tvar. Zvyčajne sa u starších detí vyvíja glaukóm, najprv by ste mali použiť lekársku terapiu.

Mikrosferofakiya

Mikrosferóza môže byť buď izolovaná patológia zdedená autozomálnym recesívnym alebo dominantným typom, alebo spojená s Weill-Markesovským syndrómom. Syndróm je charakterizovaný nízkym rastom, brachydactyly, brachycephaly a microsherophacia. Objektív malého rozmeru, sférický, môže byť posunutý dopredu, čo spôsobuje glaukóm pupilárneho bloku. Glaukóm s uzavretým uhlom sa môže liečiť použitím mydriatica, iridektómie alebo odstránenia šošoviek. Glaukóm sa zvyčajne rozvíja u starších detí alebo dospievajúcich.

Syndróm-Weberov syndróm (angiomatóza encefalotrigeminu)

Syndróm Sterzh-Weber je charakterizovaný hemangiómom na tvári, ktorý sa šíri pozdĺž priebehu nervových vlákien trigeminu. Zvyčajne je hemangióm jednostranný, ale môže byť aj bilaterálny. Často spĺňajú konjunkčné, episklerové a choroidálne anomálie. Rozptýlená porážka choroidu sa nazýva dno "paradajky-kečup". Jasný druh dedičstva nie je odhalený.

Glaukóm sa často vyskytuje, keď sa rovnaká strana hemangiómu tváre rozšíri na očné viečka a spojivku. Glaukóm sa môže vyskytnúť v detstve, staršom detstve alebo dospievaní. Glaukóm, ktorý vzniká v detskom veku, je podobný glaukómu spojenému s izolovanou trabeculodysgenézou, je možné ho liečiť pomocou goniotómie.

Glaukóm, ktorý nastane neskôr, pravdepodobne súvisí s nárastom tlaku v episkleárnych žilách v dôsledku arterio-venóznej anastomózy. U starších detí by liečba mala začínať menovaním liekov. Pri absencii účinku pri užívaní liekov je indikovaná trabeculektómia. Fistulizačná operácia je sprevádzaná vysokým rizikom krvácania z chorého. V priebehu takýchto operácií sa hĺbka prednej komory znižuje v dôsledku poklesu vnútroočného tlaku. Úroveň vnútroočného tlaku klesá pod arteriálny tlak, čo vedie k výstupu choroidnej tekutiny do okolitých tkanív.

Neurofibromatóza

Neurofibromatóza je dedičné ochorenie neuroektodermy, ktoré sa prejavuje gamaartómami kože, očí a nervového systému. Po prvé, syndróm postihuje tkanivá vyvíjajúce sa z neurónového hrebeňa, najmä senzorické nervy, schwannové bunky a melanocyty.

Existujú dve formy neurofibromatózy: NF-1 alebo klasická neurofibromatóza Recklinghausen a NF-2 alebo bilaterálna akustická neurofibromatóza. NF-1 - najbežnejšie forma kožných lézií vo forme farebných škvŕn kávy so smotanou, kožné neurofibromatóza, iris hamartomy (Lisch uzliny) a optického nervu gliómami. NF-1 sa vyskytuje u približne 0,05% populácie, výskyt je 1 na 30 000. Je zdedený autozomálnym dominantným typom s plnou penetráciou. NF-2 je menej časté, incidencia je približne 1 na 50 000.

Kožné prejavy zahŕňajú kávové škvrny so smotanou, ktoré sa objavujú ako hyperpigmentované oblasti na ktorejkoľvek časti tela, pričom vek pozoruje tendenciu zvyšovať škvrny. Početné neurofibromy sú benígne nádory spojivového tkaniva nervového systému vo veľkosti od najmenších izolovaných uzlín po obrovské mäkké formácie na nohe. Oftalmické prejavy zahŕňajú: dúhovky gammaarthromy klinicky definované ako bilaterálne, vyvýšené nad povrchom, hladké klenuté ohniská; plexiformné neurofibrómy horného očného viečka, ktoré sa prejavujú ako zosilnený okraj očného viečka s ptózou a deformáciou v tvare písmena S; retinálne nádory, najčastejšie astrocytové gamaartómy; gliómy zrakového nervu, ktoré sa prejavujú jednostranným znížením ostrosti zraku alebo strabizmu, sa pozorujú v 25% prípadov. Niekedy vzniká glaukóm na tej istej strane, často spojený s plexiformným neurofibrom horného očného viečka.