Lekársky expert článku
Nové publikácie
Hartnupova choroba
Posledná kontrola: 23.04.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Hartnupova choroba je zriedkavé ochorenie spojené s abnormálnou reabsorpciou a vylučovaním tryptofánu a iných aminokyselín. Symptómy Hartnupovej choroby zahŕňajú vyrážky, poruchy CNS, nízky rast, bolesti hlavy a mdloby a kolaps. Diagnóza je založená na stanovení vysokého obsahu močoviny tryptofánu a iných aminokyselín. Preventívna liečba zahŕňa niacín alebo niacínamid av predstihu je predpísaný nikotínamid.
Čo spôsobuje Hartnupovu chorobu?
Hartnupova choroba je zdedená autozomálnym recesívnym typom. Vyvinula zníženú absorpciu tryptofánu, fenylalanínu, metionínu a ďalších monoamino-monokarboxylových aminokyselín v tenkom čreve. Akumulácia nesavých aminokyselín v gastrointestinálnom trakte zvyšuje ich metabolizáciu bakteriálnou flórou. Niektoré produkty degradácie tryptofánu, vrátane indolov, kynurenínu a serotonínu, sa vstrebávajú do čreva a objavujú sa v moči. Taktiež je renálna reabsorpcia aminokyselín narušená, čo spôsobuje generalizovanú aminokyselinu vrátane všetkých neutrálnych aminokyselín okrem prolínu a hydroxyprolínu. Taktiež je prerušená konverzia tryptofánu na niacínamid.
Symptómy Hartnupovej choroby
Takmer vždy výskyt symptómov predchádza nízka zásoba živín. Príznaky Hartnupovej choroby sa vyvíjajú v dôsledku nedostatku niacínamidu a pripomínajú prejavy pelagry, najmä vyrážky v otvorených oblastiach tela. Neurologické prejavy zahŕňajú cerebelárnu ataxiu a duševné poruchy. Často dochádza k oneskoreniu duševného vývoja, nízkeho rastu, bolesti hlavy, kolapsových stavov, mdloby. Napriek tomu, že choroba je prítomná pri narodení, symptómy sa môžu objaviť v detstve, v detstve alebo u mladých dospelých. Vyvolanie príznakov môže byť vyvolané slnečením, určitými liekmi alebo inými stresmi.
Diagnóza Hartnupovej choroby
Diagnóza je založená na detekcii charakteristických porúch vylučovania aminokyselín v moči. Indoles a iné degradačné produkty tryptofánu v moči sú ďalším dôkazom prítomnosti Hartnupovej choroby.
[5]
Liečba Hartnupovej choroby
Hartnupova choroba má priaznivú prognózu, frekvencia záchvatov zvyčajne klesá s vekom. Útoky je možné predchádzať udržiavaním dobrého nutričného stavu a doplnením diéty niacínom alebo niacínamidom, 50 až 100 mg orálne 3 krát denne. Rozvinutý záchvat sa liečil nikotínamidom, 20 mg perorálne jedenkrát denne.
Использованная литература