Lejeunov syndróm (syndróm krátkej delécie chromozómu 5): príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Lejeuneov syndróm má nasledujúce synonymá: syndróm delécie krátkeho ramena chromozómu 5, syndróm 5p-, syndróm „cri du kitten“. Populačná frekvencia nie je známa. Nie viac ako 1 % pacientov s ťažkou mentálnou retardáciou má deléciu 5p-.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Čo spôsobuje Lejeuneov syndróm?

Jednoduchá delécia krátkeho ramena chromozómu 5 sa vyskytuje počas gametogenézy a je prítomná vo všetkých skúmaných bunkách, hoci sa občas zistí mozaicizmus. Niekedy sa delécia vyskytuje počas tvorby kruhového chromozómu 5 alebo sa vyskytuje de novo v dôsledku nevyváženej translokácie. V 10 – 15 % prípadov sa delécia 5p- nachádza u dieťaťa od rodiča, ktorý je nositeľom recipročnej translokácie.

Príznaky Lejeuneovho syndrómu

• Oneskorený fyzický a psychomotorický vývoj.
• Mikrocefália.
• Hypertelorizmus.
• Mongoloidný tvar očí a mikrogénia.
• Závažné respiračné problémy od narodenia.
• Ťažkosti s kŕmením počas novorodeneckého obdobia.
• Vrodené srdcové chyby (15 – 30 %, najčastejšie otvorený ductus arteriosus).
• Trieslové hernie (25 – 30 %).

Ako rozpoznať Lejeuneov syndróm?

Diagnóza Lejeuneovho syndrómu je založená na klinických príznakoch a charakteristickom „mačiacom plači“. Laboratórna diagnostika Lejeuneovho syndrómu je založená na cytogenetickom testovaní, ktoré overuje deléciu krátkeho ramena chromozómu 5.

Liečba Lejeuneovho syndrómu

Lejeuneov syndróm sa lieči symptomaticky. Je indikované genetické poradenstvo.

Aká je prognóza Lejeuneovho syndrómu?

Lejeuneov syndróm má priaznivú prognózu na celý život pri absencii závažných vrodených srdcových chýb. Mentálna retardácia rôzneho stupňa závažnosti.