Liečba Wiskott-Aldrichovho syndrómu

Prvá voľba v liečbe Wiskott-Aldrichov syndróm je transplantácia krvotvorných kmeňových buniek (SCT). Prežitie pacientov s Wiskott-Aldrichovým syndrómom po TRNC od súrodencov HLA-identických dosahuje 80%. Transplantácia z identických nezávislých darcov s HLA je najúčinnejšia u detí mladších ako 5 rokov. Na rozdiel od HSCT z HLA-identický darcu, výsledky HSCT z čiastočne kompatibilné (haploidentických) príbuzné darcu neboli tak pôsobivé, hoci mnoho angora popísať 50-60% mieru prežitia, čo je úplne prijateľný, s ohľadom na zlou prognózou ochorenia je HSCT.

Splenektómia znižuje pravdepodobnosť krvácania, ale je sprevádzaná zvýšeným rizikom septikémie. Splenektómia vedie k zvýšeniu počtu cirkulujúcich krvných doštičiek a k nárastu ich veľkosti.

Ak je diagnóza Wiskott-Aldrichovho syndrómu prenatálna, potom sa kvôli riziku intrakraniálneho krvácania odporúča pôrod cisárskym rezom.

Transfúzie krvných doštičiek by sa mali vyhnúť, ak pacient nemá vážne ohrozenie života a krvácanie sa môže zastaviť konzervatívnym spôsobom. Krvácania v centrálnom nervovom systéme si vyžadujú okamžitú transfúziu krvných doštičiek. Krvné doštičky a iné krvné produkty sa musia pred transfúziou ožarovať, aby sa zabránilo transplantácii proti hostiteľovi v reakcii.

Vzhľadom k tomu, pacienti s Wiskott-Aldrichov syndróm pozorovaný produkciu protilátok porušenie v závislosti na mnohých typov antigénu sa profylaktická liečba intravenóznou transfúzie imunoglobulínu (IVIG) je indikovaná u pacientov s častými infekciami. Vzhľadom k tomu, sérové imunoglobulíny sa rýchlo metabolizuje, optimálna preventívna dávka IVIG môže byť vyššia ako je obvyklá 400 mg / ng / mesiac a infúzie môžu byť častejšie, ako napríklad raz za 2-3 týždňov.

Ekzém, najmä ťažký, môže vyžadovať komplexnú liečbu s použitím antibiotík. Steroidné masti a krémy sú zvyčajne účinné pri liečbe ekzému, avšak niekedy môže byť potrebné vykonať krátke cykly systémových steroidov. Často používanie antibiotík vedie k zlepšeniu príznakov ekzému, čo poukazuje na vplyv bakteriálneho faktora na jeho vývoj. Je potrebné brať do úvahy prítomnosť potravinových alergií a zodpovedajúcim spôsobom upraviť stravu.

6 V prípade vývoja autoimunitných zložiek môžu vysoké dávky IVIG a systémové steroidy priniesť pozitívny výsledok, potom sa môže znížiť dávka steroidov.

Výhľad

Priemerná dĺžka života pacientov s Wiskottovým-Aldrichovým syndrómom bez TSCC bola o 3,5 rokov skôr, v súčasnosti je to 11 rokov, ale väčšina pacientov žije viac ako 20 rokov. Bohužiaľ, v treťom desaťročí života sa pravdepodobne zvyšuje pravdepodobnosť vzniku malígnych novotvarov, najmä lymfómov. Po úspešnej diagnostike TSCS sa pacienti úplne zotavia, nemajú infekcie, krvácajú a autoimunitné ochorenia a v súčasnosti nedochádza k zvýšeniu výskytu malígnych ochorení.