Mentálna retardácia - príznaky

Príznaky mentálnej retardácie

Napriek polymorfizmu klinických prejavov možno identifikovať dve hlavné kritériá, typické pre väčšinu foriem mentálnej retardácie, ktoré charakterizujú predovšetkým tzv. jadrovú alebo typickú oligofréniu.

• Nedostatočný rozvoj má celkový charakter a týka sa nielen intelektuálnej činnosti a osobnosti pacienta, ale aj psychiky ako celku. Znaky nedostatočného rozvoja sa nachádzajú nielen v myslení, ale aj v iných duševných funkciách - vnímaní, pamäti, pozornosti, emocionálno-volnej sfére atď.
• V prípadoch úplnej mentálnej nedostatočnosti sa prejavuje nedostatočnosť vyšších foriem kognitívnej činnosti - zovšeobecnenia a abstrakcie. Slabosť abstraktného myslenia sa odráža aj v charakteristikách vnímania, pozornosti a pamäte.

Štruktúra mentálnej retardácie môže byť nerovnomerná. V tomto prípade sa neobmedzuje len na symptómy typické pre mentálnu retardáciu. Patria sem varianty s ďalšími psychopatologickými príznakmi vo vzťahu k syndrómu všeobecnej mentálnej retardácie. V tomto prípade možno pozorovať celú škálu duševných porúch vyskytujúcich sa u intelektuálne kompetentných jedincov, ktorých frekvencia medzi špecifikovanými formami mentálnej retardácie je najmenej 3-4-krát vyššia ako v bežnej populácii. Komplikujúce symptómy môžu byť reprezentované rôznymi neurotickými a psychopatickými poruchami, psychomotorickou dezinhibíciou, mozgovou asténiou, psychózami, konvulzívnymi a nekonvulzívnymi formami záchvatov.

Mentálna retardácia je nešpecifický stav, ktorý sa diagnostikuje podľa kritérií DSM-IV. Môže byť spôsobená rôznymi dedičnými a získanými chorobami, z ktorých mnohé majú charakteristické behaviorálne prejavy („behaviorálne fenotypy“). Medzi dedičné choroby, ktoré spôsobujú mentálnu retardáciu a charakteristické poruchy správania, patria fragilný X syndróm, Turnerov, Rettov, Downov, Williamsov, Praderov-Williho, Leschov-Nyhanov, Loweov syndróm atď.

Syndróm fragilného X. Ochorenie je spôsobené mutáciou vo forme zvýšenia počtu opakovaní trinukleotidu CGG (cytozín-guanín-guanín) v promótorovej oblasti FMR1 na dlhom ramene chromozómu X (Xq27.3). Mužský nosič prenáša premutáciu na svoje dcéry (ale nie synov). Zvýšenie počtu opakovaní CGG s rozvojom „plnej“ (ochorenie spôsobujúcej) mutácie nastáva počas meiotického cyklu u ženy. Plná mutácia je charakterizovaná hypermetyláciou promótorovej oblasti FMR1 a zvýšením počtu opakovaní CGG z niekoľkých stoviek na mnoho tisíc. Každé dieťa narodené ženskej nositeľke má 50 % riziko, že dostane fragilný chromozóm X nesúci mutáciu, ktorá sa môže bez klinických prejavov prenášať cez niekoľko generácií predtým, ako sa narodí dieťa s klinickými prejavmi tohto syndrómu. V pokročilej forme sa ochorenie prejavuje u chlapcov. Medzi charakteristické fenotypové znaky ochorenia patrí mentálna retardácia, predĺžená úzka tvár s odstávajúcimi ušami, masívna dolná čeľusť a vysoké, vystupujúce čelo, gotické podnebie, strabizmus, nízky svalový tonus, ploché nohy a makroorchidizmus. Okrem toho sa často pozorujú stereotypie vo forme mávania rúk alebo hryzenia nechtov, nezvyčajná zmena reči charakterizovaná rýchlou kolísavou rečou, opakovanie jednotlivých zvukov, slov alebo fráz. Často sa pozoruje aj hyperaktivita s deficitom pozornosti, oneskorený motorický vývoj, fobické vyhýbanie sa komunikácii s rovesníkmi alebo cudzími ľuďmi, ale s opatrovateľmi sa nadväzujú celkom normálne vzťahy. Odvrátený pohľad je znakom upútania pozornosti, ktorý sa často pozoruje u postihnutých chlapcov. U dievčat sa pozoruje miernejšia forma ochorenia, ktorá sa vyznačuje príznakmi reštriktívneho správania alebo sociálnej fóbie, ako aj poruchami učenia, poruchou rozvoja matematických schopností a deficitom pozornosti. Zároveň inteligenčný kvocient (IQ) často zostáva v normálnom rozmedzí. Syndróm fragilného X chromozómu teda môže byť sprevádzaný príznakmi úzkosti, deficitu pozornosti, hyperaktivity, stereotypií a niekedy aj afektívnych porúch.

Turnerov syndróm. Turnerov syndróm (Šereševského-Turner) je chromozomálna porucha, ktorá sa u žien prejavuje nízkym vzrastom a neplodnosťou a vzniká v dôsledku úplnej alebo čiastočnej absencie jedného z chromozómov X. Neuropsychologické vyšetrenie týchto jedincov odhaľuje ťažkosti pri vykonávaní testov vizuálno-priestorových funkcií a riešení neverbálnych problémov. Správanie pacientok vykazuje znaky nezrelosti, hyperaktivity, „nervozity“. Rozvíjajú sa u nich zlé vzťahy s rovesníkmi, majú ťažkosti s učením a poruchy pozornosti.

Pacienti s Turnerovým syndrómom už niekoľko desaťročí dostávajú estrogénovú substitučnú liečbu, ktorá podporuje rozvoj sekundárnych pohlavných znakov a udržiava trofiku tkanív vrátane kostnej trofiky. Estrogénová terapia má tiež pozitívny vplyv na sebavedomie pacientov. Na urýchlenie rastu u pacientov s Turnerovým syndrómom bol nedávno navrhnutý somatotropný hormón.

Downov syndróm. Toto ochorenie prvýkrát opísal John Langdon Down. V 95 % prípadov je ochorenie spojené so strizómiou na chromozóme 21. Vyznačuje sa prítomnosťou záhybu v oblasti vnútorného kútika oka (epikantus), sploštením koreňa nosa, prítomnosťou jedinej priečnej dlaňovej drážky, zníženým svalovým tonusom a srdcovou patológiou. Pacienti s Downovým syndrómom sú zvyčajne spoločenskí a dokážu interagovať s ostatnými. Majú však výrazný deficit komunikačných zručností, ktorý sa prejavuje v každodenných činnostiach, zhoršeným rozvojom sociálnych zručností a slabým rozvojom expresívnej reči (s väčším zachovaním receptívneho aspektu reči). Hlavnou príčinou sociálnej maladaptácie pacientov je však včas sa rozvíjajúca demencia. Okrem toho môžu mať pacienti dyskinézu a afektívne poruchy.

Williamsov syndróm. Williamsov syndróm je dedičné ochorenie charakterizované deléciou jedného alebo viacerých génov v lokuse kódujúcom elastín (7qll.23) alebo v jeho blízkosti. Porucha sa vyznačuje „elfskou tvárou“, kardiovaskulárnou patológiou, vysokým krvným tlakom, zvýšenými hladinami vápnika v krvi a zmenami v správaní. Vzhľad pacientov je pomerne charakteristický – mandľovité oči, oválne uši, plné pery, malá brada, úzka tvár a veľké ústa.

Pacienti s Williamsovým syndrómom komunikujú s dospelými pomerne ľahko, ale ich vzťahy zostávajú povrchné. Často sa vyskytujú poruchy pozornosti, zvýšená úzkosť, zlé vzťahy s rovesníkmi, zhoršený vývoj vizuálno-priestorových a motorických zručností. Okrem toho sa zisťujú príznaky autizmu, oneskorený psychomotorický a rečový vývoj, precitlivenosť na zvuky, nezvyčajné potravinové preferencie, perseveratívne konanie.

Praderov-Williho syndróm je spôsobený mikrodeléciou na chromozóme 15 (lokusy 15qll a 15ql3), ktorú pacient zdedí po otcovi. Ochorenie prvýkrát opísal v roku 1956 Prader ako syndróm charakterizovaný obezitou, nízkym vzrastom, kryptorchizmom a mentálnou retardáciou. Medzi ďalšie príznaky tohto stavu patria obsedantné myšlienky na jedlo, kompulzívne stravovacie správanie, masívny trup, nedostatočný vývoj pohlavných znakov a nízky svalový tonus.

Ľudia s Praderovým-Williho syndrómom majú oneskorený rečový a motorický vývoj a ťažkosti s učením. Vyskytujú sa poruchy príjmu potravy, medzi ktoré patrí kradnutie a hromadenie potravín, obžerstvo s neusporiadanou konzumáciou rôznych druhov potravín. Často sa pozorujú poruchy spánku, podráždenosť, vznešenosť a zvýšený prah bolesti. Toto ochorenie sa tiež vyznačuje širokou škálou stereotypných činností vrátane škrabania kože, hryzenia nechtov, škrabania v nose, hryzenia pier a vytrhávania vlasov.

Leschov-Nyhanov syndróm sa dedí ako recesívna porucha viazaná na X chromozóm a vyskytuje sa iba u chlapcov. Je spojený s vrodenou poruchou metabolizmu purínov v dôsledku absencie hypoxantín-guanín fosforibozyltransferázy. Ochorenie sa vyznačuje zvýšenými hladinami kyseliny močovej (hyperurikémia), zhoršenou funkciou obličiek, artralgiou, choreoatetózou, spasticitou, autoagresívnymi prejavmi a mentálnou retardáciou.

Lesch-Nyhanov syndróm sa vyznačuje najmä nepretržitým, závažným sebapoškodzovaním. Je dosť variabilné, čo je zrejme spôsobené skôr vnútornými impulzmi ako vonkajšími vplyvmi. Pacienti často nedokážu potlačiť svoje vlastné sebapoškodzovanie, ale keď vycítia jeho začiatok, niekedy požiadajú ostatných, aby ich obmedzili. Agresia voči iným sa pri tejto poruche môže prejavovať v rovnakej miere ako autoagresívne konanie. Štúdie ukázali, že zníženie stresu, extrakcia zubov a fyzické obmedzenie, ktoré sa často používajú na boj proti autoagresívnemu konaniu, majú malú účinnosť. Závažnosť autoagresívneho konania sa zvyčajne časom nemení. Výsledok do istej miery závisí od veku nástupu.

Vývoj laboratórneho modelu Lesch-Nyhanovho syndrómu nám umožnil lepšie pochopiť patogenézu autoagresívneho správania. Transgénne myši s deficitom hypoxantín-guanín fosforibozyltransferázy nevykazovali žiadnu neurologickú dysfunkciu. Po podaní 9-etyladenínu, neurotropného liečiva pôsobiaceho v bazálnych gangliách, sa však u týchto zvierat vyvinulo autoagresívne správanie. Štúdie pozitrónovej emisnej tomografie (PET) odhalili významný pokles počtu dopaminergných nervových zakončení a dopaminergných neurónov v mozgu. Zdá sa, že dopaminergná dysfunkcia, ktorá je systémová a spojená s poruchou dozrievania mozgu, zohráva dôležitú úlohu pri vývoji charakteristických duševných porúch. Pravidelné podávanie inhibítora spätného vychytávania dopamínu zdravým dospelým myšiam vyvoláva vznik autoagresívneho správania, ktoré sa časovo zhoduje s 30 % poklesom koncentrácie dopamínu v striate, so zvýšením obratu serotonínu a významným zvýšením syntézy substancie P a neurokinínu A. V tomto prípade možno autoagresívne správanie blokovať podávaním inhibítorov spätného vychytávania dopamínu D1 alebo D2. Tieto údaje sú v súlade so správami o účinnosti risperidónu pri Leschovom-Nyhanovom syndróme.

Syndróm Cornelie de Lange. V roku 1933 dánska pediatrička Cornelia de Lange opísala dve deti s podobnými príznakmi: nízka pôrodná hmotnosť, oneskorený rast, nízky vzrast, mikrocefália, tenké zrastené obočie (synofry), dlhé mihalnice, malý vyhrnutý nos a tenké vyvrátené pery. Okrem toho môžu mať pacienti hypertrichózu, malé ruky a nohy, čiastočné zrastenie druhého a tretieho prsta na nohe (syndaktýlia), zakrivenie malíčka na rukách, gastroezofageálny reflux, epileptické záchvaty, srdcové chyby, rázštep podnebia, črevnú patológiu a ťažkosti s kŕmením.

Väčšina pacientov so syndrómom Cornelia de Lange má stredne ťažkú alebo ťažkú mentálnu retardáciu. Hoci typ prenosu tohto ochorenia nebol definitívne stanovený, potomkovia pacientov s miernymi prejavmi syndrómu môžu mať plnohodnotnú formu ochorenia. Správanie vykazuje znaky charakteristické pre pacientov s autizmom, ako je slabá mimika emócií, autoagresívne konanie, stereotypy, príjemné pocity pri vestibulárnej stimulácii alebo prudké pohyby.

Loweov syndróm. Loweov okulocerebrorenálny syndróm je X-viazané ochorenie charakterizované vrodeným kataraktom, kognitívnym poškodením a dysfunkciou renálnych tubulov. Toto ochorenie je často sprevádzané takými nevhodnými vzormi správania, ako je tvrdohlavosť, hyperaktivita, podráždenosť a stereotypy.

Mentálna retardácia a autoagresívne/agresívne správanie

Autoagresívne (sebapoškodzujúce) konanie u ľudí s mentálnou retardáciou často zahŕňa neustále búchanie hlavy o stenu, hryzenie a udieranie sa. Možné sú aj iné typy autoagresívneho konania - škrabanie, stláčanie končatín, pády na podlahu. Autoagresívne konanie sa zisťuje u približne 5-15 % pacientov s mentálnou retardáciou a často je dôvodom umiestnenia pacientov do špecializovaných psychiatrických zariadení. Keďže toto konanie má často mnoho príčin, pri vyšetrení pacienta je potrebné posúdiť vplyv vonkajších, medicínskych a psychologických faktorov na ne. Počiatočné vyšetrenie by malo zahŕňať funkčnú analýzu behaviorálnych determinantov s použitím skrátených foriem. Súčasťou autoagresívneho konania sú aj sprievodné somatické ochorenia, najmä ak nie je možné komunikovať svoje fyzické nepohodlie.

Agresia voči iným ľuďom často sprevádza sebapoškodzujúce činy, ale môže sa vyskytnúť aj nezávisle od nich. Niekedy dochádza k zvláštnym výkyvom medzi prejavmi agresie a autoagresie, keď posilnenie jedného sprevádza oslabenie druhého.

Súvisiace duševné poruchy u pacientov s mentálnou retardáciou

Deti a dospelí s mentálnou retardáciou majú často sprievodné duševné poruchy. Vo všeobecnosti je u 50 % ľudí s mentálnou retardáciou diagnostikovaná nejaká duševná porucha vyžadujúca liečbu. Vysoká prevalencia duševných porúch v tejto kategórii pacientov sa vysvetľuje rôznymi faktormi: primárnym ochorením, genetickou predispozíciou, sociálnou nestabilitou, nepriaznivým rodinným prostredím. Predpokladá sa, že ľudia s ľahkou mentálnou retardáciou vyvíjajú rovnaké duševné poruchy ako ľudia bez mentálnej retardácie, zatiaľ čo pri stredne ťažkej alebo ťažkej mentálnej retardácii sa vyvíjajú špecifickejšie poruchy správania a všeobecné vývojové poruchy. Identifikácia povahy porúch správania je kľúčová pre výber účinnej terapie. Presná diagnostika nie je možná bez získania informácií od rodičov, učiteľov, zamestnávateľov a príbuzných. Na stanovenie východiskovej hodnoty a sledovanie dynamiky stavu pacienta sa odporúčajú štandardizované hodnotiace stupnice.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]