Methemoglobinémia

Na rozdiel od normálneho hemoglobínu obsahuje methemoglobín oxidované železo (Fe3 ^{+) namiesto redukovaného železa (Fe2+} ) a počas reverzibilnej oxygenácie sa oxyhemoglobín (НbO2 ₎ čiastočne oxiduje na methemoglobín (MtHb). In vivo sa denne oxiduje 0,5 – 3 % HbO2 _z celkového hemoglobínu, ale pod vplyvom methemoglobín reduktázy (NADH-dependentnej reduktázy) sa železo v Mt Hb rýchlo obnoví a hladina Mt Hb v krvi nepresahuje 0,5 – 2 %. Aktivita methemoglobín reduktázy je u zdravých donosených novorodencov významne znížená a u predčasne narodených detí je veľmi nízka. Aktivita sa zvyšuje na úroveň dospelých do 4 mesiacov veku. Keď hladina Mt Hb dosiahne 15 % celkového hemoglobínu, koža stmavne a krv získa hnedú, čokoládovú farbu.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Klasifikácia methemoglobinopatií

1. Dedičné
   • M-hemoglobinopatia - dochádza k syntéze abnormálnych globínov obsahujúcich a- alebo beta-reťazce v oxidovanej forme (spôsobené substitúciou proximálnych alebo distálnych histidínov v abnormálnom reťazci za tyrozín)
   • enzymopatia - pozoruje sa veľmi nízka aktivita (alebo absencia) methemoglobín reduktázy.
2. Získané.

Všetky formy methemoglobinémie sú charakterizované generalizovanou bridlicovosivou cyanózou bez paličkovania končekov prstov a kardiopulmonálnymi léziami. V závažných prípadoch, keď je viac ako 50 % hemoglobínu vo forme methemoglobínu, sa pacienti sťažujú na dýchavičnosť pri fyzickej námahe, únavu a silné bolesti hlavy. Môže sa pozorovať aj preťaženie žíl spojiviek a sietnice.

[ 7 ], [ 8 ]

M-hemoglobinémia

S mutáciou v alfa reťazci globínu sú deti cyanotickej od narodenia; s mutáciou v beta reťazci sa cyanóza objavuje v 3. až 6. mesiaci života, keď je hlavná časť Hb F nahradená Hb A.

Hereditárna fermentopenická methemoglobinémia

Dedí sa autozomálne recesívne, frekvencia heterozygotného nosičstva je v populácii približne 1 %. U niektorých národov je frekvencia heterozygotného nosičstva s deficitom methemoglobín reduktázy výrazne vyššia, najmä u Jakutov - 7 %. Homozygoti majú od narodenia cyanózu kože a viditeľných slizníc, najmä viditeľnú v oblasti pier, nosa, ušných lalokov, nechtových lôžok a ústnej dutiny. Farebné spektrum sa pohybuje od sivozelenej po tmavofialovú. Ochorenie je benígne. Počet erytrocytov a hladina hemoglobínu v jednotke krvi sú zvýšené, ale vzhľadom na to, že Mt Hb nie je schopný okysličenia, tkanivá zažívajú hypoxiu, to znamená, že dochádza k „latentnej“ anémii.

Pri dedičných variantoch methemoglobinémie nedochádza k hemolýze, ale môže sa vyskytnúť pri získanej methemoglobinémii.

Získaná methemoglobinémia sa vyvíja u heterozygotov s dedičnou fermentopenickou methemoglobinémiou, u jedincov s hemoglobinopatiami. Pri použití dlhodobo skladovaných liekov vrátane fenacetínu, sulfónamidov, anilínu a jeho derivátov, ako aj vody a produktov s veľkým množstvom dusičnanov a dusitanov (studentová voda a niekedy aj voda z vodovodu, klobásy, konzervované mäso, zelenina, ovocie pestované s použitím dusitanových a dusičnanových hnojív).

Diagnóza methemoglobinémie

Na základe vylúčenia vrodených srdcových chýb modrého typu, ochorení pľúc a nadobličiek, ktoré sa vyskytujú s cyanózou. Prítomnosť Mt Hb v krvi sa potvrdzuje pomerne jednoduchým testom - kvapka krvi pacienta sa nanesie na filtračný papier a vedľa nej sa umiestni kvapka krvi zdravého človeka. Normálna venózna krv sa na vzduchu sfarbí do červena v dôsledku Hb O ₂, zatiaľ čo pri methemoglobinémii krv zostáva hnedá. Pri pozitívnom teste sa vyšetrenie rozširuje: stanovenie hladiny Mt Hb cyanhemoglobínovou metódou, aktivita methemoglobín reduktázy, elektroforéza hemoglobínu.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Liečba methemoglobinémie

Pri M-hemoglobinopatiách sa liečba zvyčajne nevyžaduje. V prípade enzymopatie u novorodencov a dojčiat sa kyselina askorbová predpisuje perorálne v dávke 0,1-0,15 x 3-krát denne alebo riboflavín v dávke 0,01 x 2-3-krát denne perorálne. Je možné podať metylénovú modrú (liek „Chromosmon“) v dávke 1 mg/kg intravenózne. Hladina Mt Hb sa normalizuje po 1 hodine, ale po 2-3 hodinách sa opäť zvyšuje, preto sa liek podáva v rovnakej dávke 3-krát denne. Po prvých mesiacoch života sa liečba zvyčajne nevyžaduje.