Metgemoglobinemiya

Methemoglobínu na rozdiel od konvenčných hemoglobínu neobsahuje redukovanej železo (Fe ²⁺ ) a oxidované (Fe ³⁺ ) v procese reverzibilné oxygenačná oxyhemoglobín (Hb O ₂ ) je čiastočne oxidované na obsah methemoglobínu (Mt Hb). Za deň in vivo oxiduje 0,5-3% Hb O ₂ z celkového hemoglobínu, ale pod vplyvom metgemoglobinreduktazy (NADH-dependentný reduktázy), železo Mt Hb rýchlo obnoví a hladina Mt Hb v krvi nepresahuje 0,5-2%. Aktivita methemoglobínreduktázy je významne znížená u zdravých novorodencov s plným účinkom a je veľmi nízka u predčasne narodených detí. Zvýšenie aktivity na úroveň dospelých nastáva po 4 mesiacoch života. Keď je hladina Mt Hb 15% celkového hemoglobínu, koža sa stáva zvlhčená a krv nadobúda hnedú, čokoládovú farbu.

[1], [2], [3], [4], [5], [6],

Klasifikácia methemoglobinopatií

1. dedičný
   • M-hemoglobinopatie - syntéza abnormálnych globínu obsahujúci a- alebo beta - reťazec v oxidované forme (v dôsledku substitúcia buď proximálnej alebo distálnej histidín v Tsepina abnormálne tyrozín)
   • fermentopatia - existuje veľmi nízka aktivita (alebo absencia) methemoglobín reduktázy.
2. Kúpil.

So všetkými formami methemoglobinémie sa pozoruje generalizovaná griffinovo šedá cyanóza pri absencii zmien v nechtových falangách prstov vo forme "paličiek" a kardiopulmonárnych lézií. V závažných prípadoch, keď viac ako 50% hemoglobínu má formu methemoglobínu, pacienti sa pri fyzickej námahe, únave a silných bolestiach hlavy sťažujú na dýchavičnosť. Môže sa tiež pozorovať stagnácia v žilách spojovky a sietnice.

[7], [8]

M-hemoglobinemia

Keď sú mutované v alfa reťazci globínu, deti sú od narodenia narodené s mutáciou v beta reťazci, cyanóza sa objavuje po 3-6 mesiacoch života, keď je hlavná časť HbF nahradená HbA.

Dedičná fermentopenická methemoglobinémia

Je zdedený autozomálne-recesívne, frekvencia heterozygotného transportu je približne 1% v populácii. Medzi niektorými ľuďmi je frekvencia heterozygotného transportu nedostatku methemoglobín-reduktázy oveľa vyššia, najmä medzi Yakutmi - 7%. V homozygotich sa od narodenia zistila cyanóza kože a viditeľných slizníc, najmä viditeľná v oblasti pier, nosa, ušných lalokov, nechtov a ústnej dutiny. Farbové spektrum sa pohybuje od šedozelených po tmavo fialové. Choroba je benígna. Počet erytrocytov a hladiny hemoglobínu v jednotke krvi sa zvyšuje, ale pretože Mt Hb nie je schopný okysličovania, tkanivá sú hypoxické, to znamená, že je "skrytá" anémia.

V hereditárnych variantoch methemoglobinémie nie je hemolýza prítomná, ale môže nastať so získanou methemoglobinémiou.

Získané methemoglobinémie vyvíjať heterozygotov fermentopenicheskoy dedičné methemoglobinémia, pacientov s hemoglobinopathies. Pri použití dlhú životnosť drog, vrátane fenacetín, sulfónamidy, anilín a jeho deriváty, ako aj vodu a jedlo s množstvom dusičnany a dusitany (studničnej vodu a niekedy aj voda z vodovodu, párky, Mäsové konzervy ovocia a zeleniny pestované s použitím dusitanov a dusíkatých hnojív).

Diagnóza methemoglobinémie

Vychádza z vylúčenia vrodených chýb srdca modrého typu, chorôb pľúc a nadobličiek, ktoré sa vyskytujú pri cyanóze. Prítomnosť Mt Hb v krvi je potvrdená pomerne jednoduchým rozpadom - kvapka pacientovej krvi sa aplikuje na filtračný papier a ďalší kvapka krvi zdravého človeka. Konvenčná venózna krv vo vzduchu sa stane červenou kvôli HbO ₂, zatiaľ čo methemoglobinémia zostáva krv hnedá. Pri pozitívnej vzorke sa vyšetrenie rozširuje: stanovenie hladiny Mt Hb metódou cyanhemoglobínu, aktivita methemoglobín-reduktázy, elektroforéza hemoglobínov.

[9], [10], [11], [12], [13], [14]

Liečba methemoglobinémie

Pri M-hemoglobinopatii sa zvyčajne nevyžaduje liečba. Pri fermentopatii u novorodencov a dojčiat je kyselina askorbová predpísaná 0,1-0,15 x 3 krát denne dovnútra alebo riboflavín 0,01 x 2-3 krát denne perorálne. Je možné podať metylénovú modrú (liek "Chromosmon") v dávke 1 mg / kg intravenózne. Hladina Mt Hb sa normalizuje po 1 hodine, ale po 2-3 hodinách opäť stúpa, takže sa liek podáva v rovnakej dávke 3 krát denne. Po prvých mesiacoch života sa zvyčajne nevyžaduje liečba.