Mikrocefália

Mikrocefália je extrémne závažná nevyliečiteľná patológia charakterizovaná nedostatočným vývojom lebky, nedostatočnou funkciou mozgu, slabozrakosťou a inými psychoneurologickými anomáliami. V mnohých prípadoch mikrocefália spôsobuje rozvoj oligofrénie. Často sa patológia kombinuje s inými malformáciami centrálneho nervového systému, spastickou paralýzou a kŕčmi.

Epidemiológia

Miera výskytu je približne dva prípady na desaťtisíc novorodencov.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Príčiny mikrocefália

Ochorenie súvisí s vrodenými chybami nervového systému.

Medzi príčiny vzniku mikrocefálie patrí rádioaktívny vplyv na telo, intrauterinné infekčné patológie, genetická predispozícia, toxické faktory, chromozomálne abnormality. Príčinou patológie môže byť užívanie alkoholu alebo drog nastávajúcou matkou počas tehotenstva.

[ 8 ]

Príznaky mikrocefália

• úplná alebo čiastočná absencia corpus callosum (nervové vlákna spájajúce pravú a ľavú hemisféru).
• abnormálne široké závity mozgu.
• veľmi úzke alebo tenké závity celého mozgu alebo jeho jednotlivých segmentov.
• atypická lokalizácia tkaniva.
• Lissencefália - vyhladenie závitov mozgovej kôry.

Medzi vonkajšie príznaky mikrocefálie patrí neproporcionálny vzťah medzi veľkosťou tela a lebky a predčasné uzavretie fontanely.

Mikrocefália u novorodencov

Mikrocefália u novorodencov sa prejavuje vo forme rôznych neurologických porúch a záchvatov. Okrem mentálnej retardácie existujú aj poruchy motorických funkcií, ktoré sa prejavujú neskôr. U novorodencov s mikrocefáliou je lebečný objem pri narodení znížený a následne sa nezväčšuje, hoci vývoj tvárovej časti môže zodpovedať norme. V dôsledku toho veľkosť hlavy nie je úmerná veľkosti tela, čelo má plochý tvar, koža hlavy je vráskavá. Postupom času sa rozdiel medzi veľkosťou hlavy a tela stáva výraznejším, pričom ukazovatele výšky a hmotnosti sú tiež výrazne menšie ako normálne.

Formuláre

• Vrodená mikrocefália je abnormálne malý vývoj lebky a nedostatočný vývoj mozgu na pozadí normálnej veľkosti tela.
• Primárna mikrocefália sa vyvíja v dôsledku traumatických faktorov v prvom alebo druhom trimestri tehotenstva.
• Sekundárne sa vyskytuje v dôsledku negatívnych vplyvov na plod v treťom trimestri tehotenstva, počas pôrodu alebo v prvých mesiacoch po narodení.

Sekundárna mikrocefália vzniká, keď je plod vystavený škodlivým faktorom v treťom trimestri tehotenstva, ako aj počas pôrodu a prvých mesiacov života. Medzi takéto faktory môžu patriť infekcie plodu, nedostatok kyslíka, trauma, užívanie alkoholu alebo drog budúcou matkou. Okrem nedostatočnej hmotnosti mozgu majú pacientky ložiská deštrukcie (cysty, porencefália), krvácania, zápalové procesy, oblasti tkanivovej dystrofie alebo nekrózy. Mozgové komory sú zvyčajne rozšírené. Pri narodení sa priemer hlavy nemusí výrazne zmenšiť, ale neskôr sa jej vývoj spomaľuje, lebka nadobúda asymetrické tvary, objavujú sa príznaky detskej mozgovej obrny (DMO) a závažné príznaky mentálnej retardácie. Prognóza výsledku ochorenia je neuspokojivá.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Diagnostika mikrocefália

Mikrocefália je jednou z najťažšie diagnostikovateľných patológií v prenatálnom období.

Zníženie obvodu hlavy dospelých na štyridsaťosem centimetrov alebo menej s hmotnosťou mozgu pod deväťsto až tisíc gramov nám umožňuje hovoriť o diagnóze mikrocefálie. Hmotnosť mozgu detí trpiacich mikrocefáliou sa pohybuje od dvesto päťdesiat do deväťsto gramov. Obvod hlavy je tridsať až štyridsať centimetrov. Zaznamenali sa však aj prípady nižších ukazovateľov hmotnosti a objemu mozgu.

Mikrocefáliu je ťažké diagnostikovať ultrazvukom kvôli nedostatku všeobecných kritérií pre túto patológiu. Diagnózu možno predpokladať, ak je obvod hlavy plodu znížený o 2 SD a 3 SD, zmena pomeru priemeru hlavy k dĺžke stehennej kosti je menšia ako dva a pol percentilu. Treba poznamenať, že niekedy je hodnotenie výsledkov merania obvodu hlavy plodu problematické kvôli nedostatku presných informácií o gestačnom veku alebo kvôli porušeniu formovania kostrového systému.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Liečba mikrocefália

Neexistuje žiadna špecifická liečba. Vo všetkých prípadoch je terapia symptomatická a zameraná na udržanie života pacientov. Mikrocefália nie je liečiteľná a má nepriaznivú prognózu vývoja a výsledku. Pacienti s touto diagnózou sú spravidla hospitalizovaní v špeciálnych zariadeniach pre pacientov s malformáciami mozgu.

Predpoveď

Výsledok ochorenia je vo všetkých prípadoch neuspokojivý, pretože takáto patológia je nevyliečiteľná. Udržiavacia terapia poskytuje nevýznamné výsledky, pacienti sú pod dohľadom v špeciálnych zariadeniach pre ľudí s mentálnym postihnutím.

Priemerná dĺžka života s mikrocefáliou

Priemerná dĺžka života pri mikrocefálii je zvyčajne krátka kvôli nedostatočnému vývoju a fungovaniu mozgu. Najčastejšie ľudia trpiaci touto patológiou zomierajú v dôsledku infekčných lézií.

[ 18 ], [ 19 ]