Lekársky expert článku
Nové publikácie
Mukopolysacharidóza typu VI: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba
Posledná kontrola: 07.07.2025

Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Mukopolysacharidóza typu VI (synonymá: deficit lyzozomálnej M-acetylgalaktozamín-4-sulfatázy, deficit arylsulfátu B, Maroteaux-Lamyho syndróm).
Mukopolysacharidóza typu VI je autozomálne recesívne ochorenie charakterizované závažnými alebo miernymi klinickými príznakmi; je podobná Hurlerovmu syndrómu, ale líši sa od neho zachovanou inteligenciou.
Kód MKCH-10
- E76 Poruchy metabolizmu glykozaminoglykánov.
- E76.2 Iné mukopolysacharidózy.
Epidemiológia
Toto ochorenie sa vyskytuje na celom svete s priemerným výskytom v populácii 1 z 320 000 živonarodených detí.
Príčiny a patogenéza mukopolysacharidózy typu VI
Mukopolysacharidóza VI je autozomálne recesívne progresívne ochorenie spôsobené mutáciami v štrukturálnom géne lyzozomálnej N-acetylgalaktozamín-4-sulfatázy (arylsulfát B), enzýmu zapojeného do degradácie dermatánsulfátu. Gén arylsulfátu B, ARSB, sa nachádza na dlhom ramene chromozómu 5 - 5qll-ql3.
Doteraz neopísaná mutácia R152W (27,8 %) je u ruských pacientov relatívne bežná.
Príznaky mukopolysacharidózy typu VI
Existujú tri klinické formy, ktoré sa líšia závažnosťou klinických prejavov: ťažká, mierna a stredne ťažká.
U pacientov s ťažkým Maroteaux-Lamyho syndrómom sa prvé príznaky ochorenia zvyčajne objavujú vo veku dvoch rokov a prejavujú sa vo veku 6-8 rokov. Hlavnými príznakmi sú zákal rohovky, znaky gargoyleizmu, krátky krk, makrocefália, pootvorené ústa, stuhnutosť veľkých a malých kĺbov, získané srdcové chyby, komunikujúci hydrocefalus a príznaky mnohopočetnej dysostózy. Mierne a stredne ťažké formy Maroteaux-Lamyho syndrómu sú podobné Scheieho syndrómu. Najčastejším príznakom tohto ochorenia je myelopatia krčnej chrbtice v dôsledku hypoplázie zubného drieku. Väčšina pacientov má miernu deformáciu hrudníka a pazúrovitú deformáciu rúk. Častá je hepatosplenomegália, menej častá je izolovaná splenomegália. Intelekt pacientov spravidla nie je ovplyvnený. Vo väčšine prípadov dochádza k zhoršeniu zraku a sluchu, poruchám štruktúry zubnej skloviny, cystickej expanzii zubných vačkov, maloklúzii, kondylárnym defektom a hyperplázii ďasien.
Diagnóza mukopolysacharidózy typu VI
Laboratórna diagnostika
Na potvrdenie diagnózy mukopolysacharidózy VI sa stanoví hladina vylučovania glykozaminoglykánov močom a meria sa aktivita arylsulfatázy B. Zvyšuje sa celkové vylučovanie glykozaminoglykánov močom; pozoruje sa hypervylučovanie dermatánsulfátu. Aktivita arylsulfatázy B sa meria v leukocytoch alebo kultúre kožných fibroblastov pomocou umelého chromogénneho substrátu.
Prenatálna diagnostika je možná meraním aktivity arylsulfatázy B v biopsii choriových klkov v 9. – 11. týždni tehotenstva a/alebo stanovením spektra glykozaminoglykánov v plodovej vode v 20. – 22. týždni tehotenstva. U rodín so známym genotypom je možné vykonať DNA diagnostiku v ranom štádiu tehotenstva.
Diferenciálna diagnostika
Diferenciálna diagnostika sa vykonáva v rámci skupiny mukopolysacharidóz aj s inými lyzozomálnymi ochoreniami: mukolipidózy, galaktosialidóza, sialidóza, manozidóza, fukozidóza, gangliozidóza GM1.
Liečba mukopolysacharidózy typu VI
Liek Naglazyme (Biomarin) je registrovaný v Európe a USA na liečbu mukopolysacharidózy typu VI (Maroteaux-Lamyho syndróm). Klinické štúdie preukázali zlepšenie mnohých ukazovateľov tohto ochorenia.
Aké testy sú potrebné?
Использованная литература