Mutačný faktor V (Leidenova mutácia, rezistencia na proteín C)
Posledná kontrola: 23.04.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Mutný faktor V sa stal najčastejšou genetickou príčinou trombofílie u európskej populácie.
Gén faktora V je umiestnený v chromozóme 1 vedľa génu antitrombínu. Mutácia génu vedie k tomu, že faktor V aminokyselina arginín je nahradený glutamínom v pozícii 506. To znamená, že tento bod je miestom pôsobenia aktivovaného proteínu C v faktora V. V dôsledku nahradenia faktora V aminokyselín neaktivuje proteín C, a v dôsledku toho nie je žiadna degradácia faktorov Va a VIIIa, čo vedie k trombóze.
Ak dôjde k faktora V mutácie celoživotné riziko trombózy, ale v neskoršom veku, než s nedostatkom antitrombínu III, proteínu C a S. Riziko trombózy v odolnosti proti proteínu C je veľmi veľký. Medzi pacientmi s touto komplikáciou je Leidenova mutácia 25-40%. S touto mutáciou je riziko trombózy takmer 8-krát vyššie ako bez mutácie a s homozygotným nosičom - takmer 90-krát.
Trombóza sa často vyskytuje v reakcii na provokujúce faktory, z ktorých jedna je tehotenstvo.
Podľa M. Kupferminca a kol. (1999), 25-50% pacientov s abúziou placenty nesie gén Leidenovej mutácie. Diagnóza faktora V Leydenova mutácia sa často vykonáva stanovením APTT bez aktivovaného proteínu C as ním. Ak APTT sa mení len nepatrne po pridaní aktivovaného proteínu C, potom sa jedná o odolnosť proti aktivovaný proteín C. Avšak, u pacientov s komplikáciami, pôrodných APTT sa môže zmeniť v dôsledku prítomnosti APS. Preto je racionálnejšie určiť mutáciu génu pomocou PCR.
[Liečba mutácie faktora V (Leydenova mutácia, rezistencia na proteín C)
K dnešnému dňu neexistujú kontrolované, randomizované štúdie účinnosti liečby u nosičov tejto mutácie.
- Akútne trombózy počas tehotenstva - heparínu sodného / v dávke 10 000-15 000 U každých 8-12 hodín pod kontrolou APTT, počas 5-10 dní sa závažnosti stavu, potom prechádza na heparín s nízkou molekulovou hmotnosťou - dalteparínom sodium v dávke 5000-10 000 IU dvakrát denne, kalcium-superparín v dávke 0,4-0,6 ml dvakrát denne; Enoxaparín sodný v dávke 40-60 mg 2-krát denne.
- Komplikované trombofília počas tehotenstva alebo tromboembolické komplikácie históriu - heparínu sodného / alebo nízkomolekulárny heparín v menších dávkach ako v prítomnosti tromboembolických komplikácií.
- Pri absencii tromboembolických komplikácií, ale za prítomnosti mutácie a trombofílie - heparínu s nízkou molekulovou hmotnosťou v profylaktických dávkach počas tehotenstva.
- Po podaní je heparín sodný a potom warfarín 2-3 mesiace po pôrode, pretože ide o čas najväčšieho rizika tromboembólie.
Aké testy sú potrebné?