Myasténia gravis - diagnostika

Diagnóza myasténie gravis

Farmakologické testy založené na podávaní látok blokujúcich enzým acetylcholínesterázu (AChE), ktorý katalyzuje rozklad acetylcholínu, majú veľký význam pre diagnostiku myasténie. Tieto látky môžu znižovať závažnosť príznakov myasténie. Edrophonium (Tensilon) je krátkodobo pôsobiaci inhibítor acetylcholínesterázy, ktorý pri intravenóznom podaní zvyšuje silu svalov, ktoré boli predtým oslabené záťažou počas vyšetrenia (napríklad sval, ktorý zdvíha horné viečko, deltový alebo bedrový sval). Spočiatku sa podajú 2 mg edropónia a po 1 minúte sa skontroluje svalová sila. Ak nedôjde k zlepšeniu, liek sa môže podať dodatočne v dávke 3 mg, potom 5 mg. U niektorých pacientov, ktorí sú precitlivení na malé dávky edropónia, môže liek vyvolať respiračnú krízu. V tomto ohľade by mal byť pri vykonávaní testu v blízkosti dýchací prístroj pre prípad núdze. Pozitívny účinok edropónia zvyčajne trvá len niekoľko minút. Pozitívne výsledky testov podporujú diagnózu myasténie gravis, hoci nie sú špecifické pre toto ochorenie, pretože sú možné u pacientov s periférnymi neuropatiami, léziami mozgového kmeňa, amyotrofickou laterálnou sklerózou a poliomyelitídou.

Elektromyografia má tiež určitú diagnostickú hodnotu pri myasténii. U väčšiny pacientov s generalizovanou myasténiou spôsobuje rytmická stimulácia s frekvenciou 3 Hz pokles (dekrement) amplitúdy M-odpovede o viac ako 10 %. Táto slabnúca reakcia je dôsledkom zúženia bezpečného rozsahu neuromuskulárneho prenosu a vysvetľuje sa poklesom počtu AChR na svalovej membráne, rozšírením synaptickej štrbiny a poklesom množstva acetylcholínu uvoľneného po prvých 5 – 10 nízkofrekvenčných stimuloch. Pri vyšetrení dvoch alebo viacerých distálnych svalov a dvoch alebo viacerých proximálnych svalov sa u 95 % pacientov s myasténiou prejaví špecifická reakcia aspoň v jednom svale. Ak sa však vyšetruje iba jeden sval, pravdepodobnosť detekcie poklesu M-odpovede je iba 50 %. Pri vyšetrení proximálnych svalov je pravdepodobnosť detekcie tejto reakcie vyššia ako pri vyšetrení distálnych svalov. U pacientov s očnou myasténiou sa významný pokles M-odpovede zistí v menej ako polovici prípadov. Záznam elektromyografie jednotlivých vlákien môže byť tiež užitočný pri identifikácii patológie neuromuskulárneho prenosu. Pri myasténii je priemerný interval medzi potenciálmi dvoch vlákien predĺžený. Tento príznak nie je špecifický pre myasténiu, ale môže naznačovať patológiu neuromuskulárneho spojenia, čo je dôležité v prípadoch, keď je diagnóza pochybná.

U 80 % pacientov so získanou autoimunitnou myasténiou sa v sére detegujú protilátky proti acetylcholínesteráze, ale chýbajú u viac ako polovice pacientov s očnou formou myasténie. Pri generalizovanej myasténii je titer protilátok zvyčajne vyšší ako pri očnej forme. Protilátky proti acetylcholínesteráze sa môžu viazať na rôzne miesta na receptore, ale väčšina z nich je namierená proti oblasti alfa podjednotky, nazývanej hlavná imunogénna oblasť a nachádzajúcej sa mimo väzbovej zóny receptora s acetylcholínom. Hoci funkčné vlastnosti protilátok proti hlavnej imunogénnej oblasti acetylcholínesterázy sú dobre študované, žiadna z charakteristík protilátok nekoreluje s klinickým stavom alebo trvaním ochorenia. Titer protilátok proti acetylcholínesteráze spravidla tiež slabo koreluje so závažnosťou myasténie. Avšak na pozadí zlepšenia stavu pacienta po imunosupresívnej liečbe sa pozoruje pretrvávajúci pokles titra protilátok proti acetylcholínesteráze. Pri myasténii sa tiež zisťujú protilátky, ktoré sa viažu priamo na priečne pruhované svaly, najmä u pacientov s tymómom. Jedna štúdia ukázala, že takéto protilátky sa detegujú u 84 % pacientov s tymómom.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]