Myasténia gravis - príznaky

Medzi príznaky myasténie patrí slabosť a abnormálna svalová únava, ktorých závažnosť môže počas dňa a zo dňa na deň výrazne kolísať. Slabosť sa zvyčajne zvyšuje popoludní a pri fyzickej námahe a znižuje sa po odpočinku. Spočiatku sú často postihnuté vonkajšie očné svaly a svaly viečok, čo spôsobuje dvojité videnie a ptózu. Príznaky sú zvyčajne symetrické. U relatívne malej časti pacientov (10 – 15 %) ochorenie postihuje iba očné svaly, ale častejšie sa príznaky postupne generalizujú v priebehu času. V tomto prípade sú postihnuté svaly končatín, najmä ich proximálne časti (napríklad iliopsoas a deltoidné svaly). Postihnutý je aj trojhlavý sval ramena, ohýbače a extenzory prstov. Pri slabosti svalov hltana a hrtana sú možné ťažkosti s prehĺtaním, záchvaty udusenia, aspirácia potravy a dýchacích sekrétov. Hlavné nebezpečenstvo ochorenia je spojené so slabosťou dýchacích svalov, ktorá môže viesť k zlyhaniu dýchania a v závažných prípadoch k myastenickej kríze. Zhoršenie stavu môže byť vyvolané emocionálnym stresom, infekciami, zmenami hormonálneho stavu (najmä hypotyreóza alebo tyreotoxikóza), rôznymi liekmi, ako sú aminoglykozidové antibiotiká, antiarytmiká, diuretiká, horčíkové soli, betablokátory.

Prechodná novorodenecká myasténia, charakterizovaná zhoršeným saním, slabým plačom a poruchami prehĺtania a dýchania, sa vyvíja u 12 % novorodencov narodených matkám s myasténiou. Príznaky myasténie sa zvyčajne objavia v priebehu prvých hodín po narodení a môžu pretrvávať niekoľko týždňov až 2 mesiacov bez toho, aby sa neskôr opakovali. Zvyčajne neexistuje žiadna korelácia medzi závažnosťou ochorenia u matky a dieťaťa, napriek tomu, že novorodenecká myasténia je s najväčšou pravdepodobnosťou spôsobená prechodom protilátok proti acetylcholínesteráze cez placentu. Myasténia u detí vrátane malých detí môže byť aj sporadickým získaným autoimunitným ochorením podobným tomu, ktoré sa vyskytuje u dospelých. Pri narodení, v ranom detstve, u starších detí a u dospelých sa môže prejaviť aj vrodený myastenický syndróm, ktorý je spojený s geneticky podmienenými anomáliami presynaptických alebo postsynaptických štruktúr, ktoré narúšajú neuromuskulárny prenos. Tieto stavy sa zvyčajne dedia autozomálne recesívne. Stupeň generalizácie svalovej slabosti pri rôznych syndrómoch je variabilný: v niektorých prípadoch sa prejavuje iba ako diplopia a ptóza, zatiaľ čo v iných je difúznejší.

Očné príznaky myasténie gravis

Očné príznaky sa vyskytujú v 90 % prípadov a v 60 % sú hlavnými. Sú charakterizované nasledujúcimi prejavmi.

• Ptóza sa vyvíja postupne, bilaterálne a často asymetricky.
• Výraznejšie na konci dňa, najmenej po prebudení.
• Zhoršuje sa to po dlhom pozeraní sa hore kvôli únave.
• Ak sa jedno viečko zdvihne rukou, zatiaľ čo pacient pozerá hore, objavia sa malé oscilačné pohyby párového viečka.
• Coganov príznak je zášklb očného viečka smerom nahor po znížení pohľadu zhora do primárnej polohy.
• Pozitívny ľadový test: ptóza sa zníži po priložení ľadu na očné viečko na 2 minúty. Test je negatívny pri nemyastenickej ptóze.

Diplopia je často vertikálna, ale môže postihnúť ktorýkoľvek alebo všetky extraokulárne svaly. Môže sa vyskytnúť pseudointernukleárna oftalmoplégia. Pacientovi so stabilnou odchýlkou môže byť prospešná operácia svalu, injekcia botulotoxínu CI alebo kombinácia oboch.

Pri extrémnej abdukcii pohľadu možno pozorovať nystagmoidné pohyby.

Edrophonium test

Edrophonium je krátkodobo pôsobiace anticholinesterázové činidlo, ktoré zvyšuje množstvo acetylcholínu v neuromuskulárnom spojení. Pri myasténii to vedie k prechodnému zníženiu symptómov, ako je slabosť, ptóza a diplopia. Citlivosť testu je 85 % pre očnú myasténiu a 95 % pre systémovú myasténiu. Medzi potenciálne, ale zriedkavé komplikácie patrí bradykardia, strata vedomia a je možné aj smrť, preto by sa test nemal vykonávať bez asistenta a v prípade náhlych kardiorespiračných komplikácií by malo byť poruke resuscitačné nosidlo. Test sa vykonáva nasledovne:

Počiatočná úroveň ptózy alebo diplopie sa objektívne hodnotí pomocou Hessovho testu.

1. Atropín 0,3 mg sa podáva intravenózne, čo minimalizuje muskarínové vedľajšie účinky.
2. Intravenózne sa podáva 0,2 ml (2 mg) edrofónium hydrochloridu. Ak príznaky ustúpia, test sa okamžite ukončí.
3. Ak sa neprejaví precitlivenosť, zvyšných 0,8 ml (8 mg) sa podá po 60 sekundách.
4. Vykoná sa záverečné meranie a/alebo opakovanie Hessovho testu a výsledky sa porovnajú, pričom treba mať na pamäti, že pôsobenie trvá iba 5 minút (obr. 18.1121.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]