Myotonický syndróm

Myotonický syndróm je fenomén založený na pomalej svalovej relaxácii po ich aktívnej kontrakcii. Zvlášť provokuje myotonický fenomén rýchleho pohybu, ktorý sa vykonáva so značným úsilím. Po ňom sa relaxačná fáza oneskorí na 5-30 sekúnd. Pri skutočnej myotónii pacient pociťuje najväčšie ťažkosti počas prvých pohybov; Opakované pohyby sú voľnejšie a po chvíli sa môžu normalizovať.

Oneskorená relaxácia myotónie je teda spojená so zvýšeným tónom, čo je pokles, ktorý je významne oneskorený. V širokom zmysle sa myotonický syndróm chápe ako akékoľvek zhoršenie relaxácie zvýšeného svalového tonusu, ktorý nepatrí ani k pyramídovému, ani k extrapyramídovému hypertonu a môže byť prechodný a trvalý.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Príčiny myotonického syndrómu

1. Myotonia Thompson (Thomson) a (menej často) Myotonia Becker (strongecker).
2. Paramyotonia Eulenburg (Eulenburg).
3. Neuromyotónia (Isaacsov syndróm [Isaacs]).
4. Syndróm tuhej osoby.
5. Encefalomyelitída s rigiditou.
6. Dystrofická myotónia.
7. Schwartz-Jampelov syndróm (Schwartz-Jampel).
8. Psedomyotónia s hypotyreózou.
9. Tetanus (tetanus).
10. Pseudomyotónia s cervikálnou radikulopatiou.
11. Čierna vdova pavúk uhryznúť.
12. Malígna hypertermia.
13. Malígny neuroleptický syndróm.
14. Tetania.

[8], [9]

Myotonia Thompson

Klasickým príkladom myotonického syndrómu je Thompsonova myotónia, ktorá je dedičným ochorením s autozomálnym diminantom (zriedkavo autozomálne recesívna - Beckerova choroba) dedičstvom a začína v ktoromkoľvek veku, ale najčastejšie v ranom detstve alebo dospievaní. U dojčiat sú počiatočné príznaky zvyčajne pozorovateľné pre matku: prvé sacie pohyby sa vykonávajú pomaly a potom sa stávajú silnejšími; po páde pri hraní dieťa nemôže dlhodobo stáť; aby bolo možné vziať predmet z dieťaťa, je potrebné násilne uvoľniť prsty, atď. V škole nemôže pacient okamžite začať písať alebo rýchlo vstať spoza stola a ísť na tabuľu. Tieto deti sa nezúčastňujú hier, ktoré vyžadujú rýchle pohyby. Mrazivý v lýtkových svaloch je pomerne typický. Pomalá relaxácia svalov je niekedy sprevádzaná ich myotonickým kŕčom. Pasívne pohyby a dobrovoľné pohyby vykonávané s malým úsilím alebo pomaly nie sú sprevádzané myotonickým kŕčom. Myotonické kŕče môžu byť pozorované v rôznych skupinách: vo svaloch rúk a nôh, krku, žuvania, okulomotora, svalov tváre, vo svalovine jazyka a trupu. Studené zvyšuje prejavy myotónie, alkohol - uľahčuje. Stav tonického spazmu v myotónii sa vo väčšine prípadov meria v sekundách a takmer nikdy trvá viac ako jednu alebo dve minúty. Často sa pacienti sťažujú na bolesť v rôznych častiach tela.

Thompsonova myotónia je charakterizovaná atletickou postavou a výraznou hypertrofiou (niekedy je viac alebo menej selektívna v lokalizácii) pruhovaných svalov. Cenným testom na identifikáciu myotónie je chôdza po schodoch. Pri chôdzi na plochej podlahe vznikajú problémy najmä po dlhom odpočinku, ako aj pri zmene tempa alebo charakteru pohybu. Myotonické kŕče v rukách sťažujú písanie, ruky a iné manipulácie. Myotonický jav sa môže prejaviť v artikulácii vyslovením prvých niekoľkých slov (rozmazaná reč); počas prehltnutia (prvé prehltnutie). Niekedy sú prvé žuvanie ťažké, atď. U niektorých pacientov sa myotonický spazmus pozoruje v kruhových svaloch očí. Pokus o otvorenie očí po stlačení očí je ťažké; výsledný spazmus sa eliminuje postupne, niekedy v priebehu 30-40 sekúnd.

Charakteristickým prejavom myotónie je zvýšenie mechanickej a elektrickej excitability svalov: tzv. „Perkusná myotónia“ a „myotonický jav“ v štúdiách EMG. V prípade nárazu neurologickým kladivom sa v mieste nárazu vytvorí charakteristická depresia, ktorá je viditeľná v deltovom, gluteálnom svalstve, svaloch stehna a dolnej časti nohy a najmä vo svaloch jazyka. Najjednoduchším javom je tieň palca pri údere kladivom palcom. Prudké zatiahnutie prstov je tiež ilustratívne, po ktorom ho pacient nemôže okamžite uvoľniť. Trvanie myotonických jamiek odráža závažnosť myotónie ako celku. Všimli sme si, že po spánku sa môžu myotonické symptómy dočasne zvýšiť. Priebeh ochorenia po počiatočnom období rastu je vo všeobecnosti stacionárny.

Tiež je opísaná tzv. Remitentná myotónia (myotónia, zhoršená prebytkom draslíka), ktorej klinické prejavy sú podobné Thompsonovej chorobe. Myotónia je generalizovaná, prejavuje sa vo svaloch tváre. Charakterizované výkyvmi závažnosti myotónie zo dňa na deň (narastajúce po intenzívnej fyzickej námahe alebo po požití veľkého množstva draslíka z potravy). Na EMG detekovaný myotonický jav; vo vzorkách svalovej biopsie sa nezistila žiadna patológia.

[10], [11], [12]

Paramyotonia Eilenburg

Eulenburg paramyotonia je zriedkavé autozomálne dominantné ochorenie nazývané vrodená paramyotónia. Mimo chladenia sa pacienti cítia zdravo. Často sa objavujú dobre vyvinuté svaly a zvýšenie mechanickej excitability svalov („diera“ v jazyku, symptóm palca). Po všeobecnom ochladení (zriedkavo po lokálnom) sa svalový kŕč podobá myotonickému vývoju. V prvom rade ide o svaly tváre (kruhový sval očí, ústa, žuvanie, niekedy okulomotorické svaly). Tiež charakterizované zapojením svalov distálnych ramien. Rovnako ako u myotónie, po prudkom sťahovaní týchto svalov vzniká prudká relaxácia. Avšak na rozdiel od Thompsonovej myotónie, pri opakovaných pohyboch sa tento kŕč nezmenšuje, ale naopak zvyšuje (stuhnutosť).

Väčšina pacientov po svalovom spazme čoskoro vyvinie parézu a dokonca paralýzu postihnutých svalov, ktorých trvanie sa pohybuje od niekoľkých minút do niekoľkých hodín a dokonca dní. Tieto paralyzátory sa vyvíjajú na pozadí hypokalémie alebo hyperkalémie. Veľmi zriedkavo pacienti s vrodenou paramyotóniou vykazujú konštantnú svalovú slabosť a atrofiu. Svalová biopsia odhalila mierne príznaky myopatie. Aktivita enzýmov v krvi je normálna.

[13]

Neyromiotoniya

Neuromyotónia (Isaacsov syndróm, pseudomyotónia, syndróm konštantnej aktivity svalových vlákien) začína v ktoromkoľvek veku (častejšie v 20-40 rokoch) s neustálym zvýšením svalového tonusu (stuhnutosť) v distálnych ramenách a nohách. Postup sa postupne rozširuje na proximálne končatiny, ako aj na svaly tváre a hrdla. Svaly trupu a krku sú zapojené menej často av menšom rozsahu. V dôsledku permanentného hypertonusu svalov, ktorý nezmizne vo sne, sa začnú tvoriť kontrakcie svalových svalov. Charakterizované pretrvávajúcimi, veľkými, pomalými fascikulárnymi zášklby (myokimii) vo svaloch rúk a nôh. Aktívny pohyb môže zvýšiť svalové napätie (pripomínajúce kŕče). Mechanická excitabilita svalov sa nezvyšuje. Znížia sa reflexy šľachy. Choroba pomaly postupuje s tendenciou zovšeobecniť proces. Chôdza v tuhom rigidnom spôsobe je „bitevná loď“. Na EMG - spontánna nepravidelná aktivita v pokoji.

[14], [15], [16], [17], [18], [19]

Syndróm tuhých mužov

Syndróm rigidnej osoby (syndróm stuhnutého muža, syndróm strnulej osoby) v typických prípadoch začína v tretej - štvrtej dekáde života s nepostrehnuteľným výskytom stuhnutosti v osových svaloch, najmä vo svaloch krku a dolnej časti chrbta. Postupne sa svalové napätie šíri z axiálneho na proximálne umiestnené svaly. V pokročilých štádiách je tendencia (zriedkavo) zahrnúť distálne končatiny a niekedy aj tváre. Typicky sa zistí symetrické trvalé svalové napätie v končatinách, trupe a krku; svaly husté na palpáciu. Tuhosť brušnej steny a parazinálnych svalov vedie k charakteristickej fixnej hyperlordóze v bedrovej oblasti, ktorá pretrváva v pokoji. Tento posturálny fenomén je tak typický, že v jeho neprítomnosti by mala byť diagnóza spochybnená. Ťažký pohyb v dôsledku ostrej tuhosti. Svalové napätie v hrudi môže brániť dýchaniu.

Na pozadí svalovej rigidity vyvolávajú akékoľvek náhle stimuly zmyslového alebo emocionálneho charakteru bolestivé (bolestivé) svalové kŕče. Neočakávaný hluk, drsný zvuk, aktívne a pasívne pohyby v končatinách, dotyk, strach a dokonca prehltnutie a žuvanie môžu slúžiť ako spúšťacie stimuly. Počas spánku, anestézie a benzodiazepínu alebo baklofénu klesá tuhosť. Avšak aj vo sne sa hyperlordóza neodstráni, čo môže byť veľmi výrazné (ruky lekára voľne prechádzajú pod parazitálnymi svalmi, keď pacient leží v ľahu).

Približne u jednej tretiny pacientov so syndrómom rigidnej osoby sa vyvinie diabetes mellitus 1. Typu a iné autoimunitné ochorenia (tyreoiditída, myasténia, zhubná anémia, vitiligo atď.), Čo umožňuje pripísať toto ochorenie autoimunitným ochoreniam. To potvrdzuje aj skutočnosť, že 60% pacientov má veľmi vysoký titer protilátok proti dekarboxyláze kyseliny glutámovej.

Variantom rigidného ľudského syndrómu je syndróm trhavého stuhnutého muža („syndróm trhavého stuhnutého muža“), pri ktorom okrem konštantného svalového napätia dochádza k rýchlym, výrazným (nočným a denným) myoklonickým zášklbom axiálnych a proximálnych svalov končatín. Myoklonické chvenie sa zvyčajne objavuje na pozadí choroby existujúcej niekoľko rokov a reaguje na diazepam. U týchto pacientov sa často deteguje myoklonus citlivý na podnet.

Diferenciálna diagnóza sa vykonáva Isaacovým syndrómom, pri ktorom sa na EMG deteguje myokómia. Niekedy je potrebné vylúčiť spasticitu pri pyramídovom syndróme (avšak pri rigidnom ľudskom syndróme nie sú žiadne vysoké reflexy) a rigiditu u pacientov s progresívnou supranukleárnou paralýzou (tu sa vyskytujú symptómy ako parkinsonizmus a dystrofia). Silné svalové kŕče často spôsobujú, že choroba sa odlišuje od tetanu, ale trizmus nie je charakteristický pre syndróm rigidnej osoby. Elektromyografia umožňuje rozlíšiť tento syndróm nielen s Isaacovým syndrómom, ale aj s rôznymi variantmi myopatie a svalovej dystrofie.

[20], [21], [22], [23], [24]

Progresívna encefalomyelitída s rigiditou

Progresívna encefalomyelitída s rigiditou (alebo „subakútnou myoklonickou spinálnou neuronitídou“) sa tiež prejavuje rigiditou axiálnych a proximálnych svalov a bolestivých svalových spazmov, ktoré sú tiež vyvolané zmyslovými a emocionálnymi stimulmi. Pravdepodobnosť ľahkej pleocytózy v mozgovomiechovom moku. V neurologickom stave, niekedy, ako choroba postupuje, je detegovaná ne-závažná cerebelárna ataxia. MRI eliminuje túto chorobu.

[25], [26], [27]

Dystrofická myotónia

Dystrofická myotónia (alebo myotonická dystrofia) je pravdepodobne najčastejšou formou myotónie a je charakterizovaná tromi hlavnými syndrómami:

1. myotonický typ pohybovej poruchy;
2. myopatický syndróm s charakteristickou distribúciou amyotrofie (poškodenie svalov tváre, krku, distálnych rúk a nôh);
3. zapojenie do procesu endokrinných, autonómnych a iných systémov (multisystémové prejavy).

Vek nástupu ochorenia a jeho prejavy sú veľmi variabilné. Myotonické poruchy sú výraznejšie v flexore prstov (vytvrdnutie predmetov je najťažšie); s opakovanými pohybmi sa myotonický jav zmenšuje a mizne. Svalová slabosť a atrofia sa zvyčajne objavia neskôr. Chytia svaly tváre, najmä žuvanie, vrátane spánkového svalu a svalov, ktoré zdvíhajú horné viečko, periorálne svaly; typický vzhľad sa vyvíja: amymia, očné viečka s ocami s očami, podčiarknuté temporálne fossy, difúzna atrofia svalov tváre, dysartria a nízky hluchý hlas. Často sa zaznamenáva atrofia distálnych rúk a peronálna svalová skupina nôh.

Charakterizované prítomnosťou šedého zákalu; u mužov, atrofia semenníkov a impotencia; u žien, infantilizmu a skorej menopauzy. U 90% pacientov sa zistili určité abnormality na EKG, prolaps mitrálnej chlopne a poruchy motorických funkcií gastrointestinálneho traktu. MRI často ukazuje kortikálnu atrofiu, dilatáciu komôr, fokálne zmeny v bielej hmote, abnormality v temporálnych lalokoch. Často sa zistila hyperinzulinémia. Úroveň CPK je zvyčajne normálna. Na EMG - charakteristické myotonické výboje. Pri svalovej biopsii - rôzne histologické poruchy.

[28], [29]

Schwarz-Jampelov syndróm

Schwartzov-Jampelov syndróm (chondrodystrofická myotónia) začína v prvom roku života a prejavuje sa prudkou ťažkosťou pri uvoľňovaní sťahovaných svalov v kombinácii so zvýšenou mechanickou a elektrickou excitabilitou svalov. Niekedy dochádza k spontánnym kontrakciám svalov a mdloby. Niektoré svaly sú hypertrofické a husté s pohmatom v pokoji. Bolestivé kontrakcie sú pozorované v končatinách, brušných svaloch a tiež v tvári (myotonický blefarospazmus; bolestivé sťahy svalov hrtanu, jazyka, hltanu, ktoré môžu niekedy spôsobiť asfyxiu). Veľmi často sú identifikované rôzne skeletálne anomálie - trpaslík, krátky krk, kyfóza, skolióza, asymetria tváre, retrognatia, atď. Na EMG - myotonické výboje.

[30], [31], [32]

Pseudomyotónia s hypotyreózou

Tento syndróm sa prejavuje pomalou kontrakciou a tým istým pomalým uvoľňovaním svalov, čo je jasne zistené, keď sa nazývajú reflexy šliach, najmä Achillov reflex. Svaly sú edematózne. Na EMG nie je typický myotonický výboj; po ľubovoľnej redukcii sú niekedy viditeľné potenciály následného efektu. Na rozpoznanie pseudomyotónie v hypotyreóze je dôležitá včasná diagnostika hypotyreózy.

[33], [34], [35], [36], [37], [38], [39], [40]

Stolbnяk

Tetanus (tetanus) je infekčné ochorenie. Trismizmus (čeľuste na zámku) je prvým príznakom tetanu v 80% prípadov. Po trisizme a niekedy súčasne s ním sa objavuje napätie svalov krku a sploštenie svalov tváre (facies tetanica): čelo sa scvrkáva, úzke očné šnúry, ústa sa tiahnu v smiech grimasy („sardonický úsmev“). Jedným z kardinálnych príznakov je dysfágia. S nárastom napätia v týlnych svaloch sa najprv stáva nemožným nakloniť hlavu dopredu, potom je hlava vyhodená dozadu (opisthotonus). Vyvoláva sa kŕč chrbtových svalov; svaly trupu a brucha sú napäté, stávajú sa veľmi prominentnými. Brucho získava tvrdosť podobnú lavičke, dýchanie brucha je ťažké. Ak tuhosť pokrýva končatiny, potom v tejto polohe môže mať celé telo pacienta podobu stĺpika (orthotonus), v dôsledku čoho sa choroba dostala na svoje meno. Kŕče sú veľmi bolestivé a vyskytujú sa takmer nepretržite. Akékoľvek vonkajšie podnety (dotyk, klepanie, svetlo atď.) Vyvolávajú všeobecné tetanické kŕče.

Popri generalizovanom je tiež opísaný takzvaný lokálny tetanus („paralytický tetanus tváre“).

Diferenciálna diagnostika tetanu sa vykonáva tetaniou, besnotou, hystériou, epilepsiou, meningitídou, otravou strychnínom.

Pseudomyotónia s cervikálnou radikulopatiou

Toto je zriedkavý syndróm pozorovaný s porážkou koreňa C7. Títo pacienti sa sťažujú na ťažkosti s otvorením kefy po záchvate predmetu. Palpácia rúk odhalí toto svalové napätie („pseudomyotónia“), ktoré vzniká v dôsledku paradoxnej kontrakcie ohybov prstov pri pokuse o aktiváciu extenzorov prstov.

Čierny vdovec pavúčí uhryznutie môže byť sprevádzaný zvýšeným svalovým tónom, zášklbom a kŕčom v oblasti uštipnutia.

[41], [42], [43], [44], [45], [46], [47], [48], [49], [50], [51]

Malígna hypertermia

Malígna hypertermia je dedičné ochorenie prenášané autozomálne dominantným typom, ktoré je založené na precitlivenosti na určité látky používané pri anestézii. Tam je pomalý (hodiny) alebo rýchly nárast telesnej teploty, tachykardia, arytmia, tachypnoe, svalové fasciculations, a zvýšenie svalového tonusu. Vyvíja sa generalizovaná svalová rigidita a ťažká metabolická acidóza, myoglobinúria. Ak sa nelieči, vyvinú sa epileptické záchvaty a môže dôjsť k smrti. Diagnóza nie je ťažká, pretože existuje jasná súvislosť s anestéziou. Úroveň CPK je približne 10-násobok normálnych hodnôt.

[52], [53], [54], [55], [56], [57], [58], [59]

Malígny neuroleptický syndróm (ZNS)

ZNS je nebezpečná komplikácia neuroleptickej terapie, ktorá sa prejavuje hypertermiou, svalovou rigiditou a zvýšenými hladinami CPK. Syndróm je zvyčajne sprevádzaný poruchami vedomia (omráčené, stuporické) a autonómnymi poruchami: tachykardiou, arytmiou, hyperhidrózou. Najčastejšou a najzávažnejšou komplikáciou je rabdomyolýza, ktorá sa prejavuje akútnym rozpadom svalových svalov, čo vedie k extrémne vysokým hladinám CPK, hyperkalémii, myoglobinémii a akútnemu zlyhaniu obličiek, čo vyžaduje dočasnú dialýzu.

Pri diferenciálnej diagnóze malígneho neuroleptického syndrómu sa odporúča vylúčiť iné možné príčiny rabdomyolýzy (poškodenie kompresie, nadmerné požívanie alkoholu, úpal, dlhodobá imobilizácia), ako aj malígna hypertermia, ťažké dystonické kŕče, letálna katatónia, serotonínový syndróm.

Niekedy sa musí malígny neuroleptický syndróm odlišovať od infekčnej lézie centrálneho nervového systému, alergickej reakcie na liek, hypertyreózy, tetany a dokonca aj Parkinsonovej choroby.

[60], [61], [62]

Tetánia

Tetany odrážajú zjavnú alebo skrytú nedostatočnosť prištítnych teliesok (hypoparatyroidizmus) a prejavujú sa syndrómom zvýšenej neuromuskulárnej excitability. Zjavná forma sa pozoruje pri endokrinopatii a pokračuje spontánnymi svalovými kŕčmi. Latentná forma je najčastejšie spúšťaná neurogénnou hyperventiláciou (v obraze trvalých alebo paroxyzmálnych psycho-vegetatívnych porúch) a prejavuje sa parestéziou v končatinách a tvári, ako aj selektívnymi svalovými kŕčmi („karpopedálne kŕče“, „ruka pôrodníka“) a emocionálnymi poruchami. Možno pozorovať trisizmus a spazmus iných svalov tváre. V závažných prípadoch je možné zapojiť svaly chrbta, bránice a dokonca aj hrtana (laryngospazmus). Zisťuje sa príznak Chvostka a príznak Trusso-Bansdorfa a ďalšie podobné symptómy. Je tiež možné mať nízku hladinu vápnika (existujú aj normokalcemické neurogénne varianty) a zvýšenie obsahu fosforu v krvi.

Diferenciálna diagnóza: je potrebné vylúčiť ochorenia prištítnych teliesok, autoimunitné procesy, psychogénne poruchy nervového systému.

Diagnostické štúdie pre myotonický syndróm

Všeobecné a biochemické krvné testy, analýza moču, štúdie elektrolytov a CK v krvi; stanovenie hladiny hormónov štítnej žľazy a paratyroidných hormónov; EMG; štúdium rýchlosti excitácie nervu; svalová biopsia; výskum myotonického javu (klinicky a elektromyograficky); genetická analýza a iné, podľa indikácií, diagnostických štúdií (CSF, somatosenzoricky vyvolané potenciály, MRI miechy a chrbtice atď.).

[63], [64], [65], [66]