Myotonický syndróm

Myotonický syndróm je jav založený na pomalej relaxácii svalov po ich aktívnej kontrakcii. Myotonický jav je vyvolaný najmä rýchlym pohybom vykonávaným so značným úsilím. Po ňom sa relaxačná fáza oneskorí o 5-30 sekúnd. Pri pravej myotónii má pacient najväčšie ťažkosti s prvými pohybmi; opakované pohyby sa vykonávajú voľnejšie a po určitom čase sa môžu normalizovať.

Pomalá relaxácia pri myotónii je teda spojená so zvýšeným tonusom, ktorého zníženie je výrazne oneskorené. V širšom zmysle sa myotonický syndróm chápe ako akákoľvek porucha relaxácie zvýšeného svalového tonusu, ktorá sa netýka ani pyramídového, ani extrapyramídového hypertonusu a môže byť prechodná alebo trvalá.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Príčiny myotonického syndrómu

1. Thompsonova myotónia a (menej často) Beckerova myotónia.
2. Eulenburgova paramyotónia.
3. Neuromyotónia (Isaacov syndróm).
4. Syndróm rigidnej osoby.
5. Encefalomyelitída s rigiditou.
6. Dystrofická myotónia.
7. Schwartzov-Jampelov syndróm.
8. Psedomyotónia pri hypotyreóze.
9. Tetanus (pocit tetanusu).
10. Pseudomyotónia pri cervikálnej radikulopatii.
11. Uhryznutie pavúkom čiernym vdovým.
12. Malígna hypertermia.
13. Neuroleptický malígny syndróm.
14. Tetánia.

Myotónia thompsonii

Klasickým príkladom myotonického syndrómu je Thompsonova myotónia, čo je dedičné ochorenie s autozomálne dominantnou (zriedkavo autozomálne recesívnou - Beckerova choroba) dedičnosťou a začína v akomkoľvek veku, ale najčastejšie v ranom detstve alebo dospievaní. U dojčaťa sú počiatočné príznaky zvyčajne viditeľné pre matku: prvé sacie pohyby sú pomalé a potom sa stávajú energickejšími; po páde počas hry sa dieťa dlho nemôže postaviť; aby dieťa mohlo vziať predmet, je potrebné mu násilne rozopnúť prsty atď. V škole pacient nemôže okamžite začať písať alebo rýchlo vstať od stola a ísť k tabuli. Tieto deti sa nezúčastňujú hier, ktoré vyžadujú rýchle pohyby. Kŕče v lýtkových svaloch sú celkom typické. Pomalá svalová relaxácia je niekedy sprevádzaná ich myotonickým kŕčom. Pasívne pohyby a vôľové pohyby vykonávané s malým úsilím alebo pomaly nie sú sprevádzané myotonickým kŕčom. Myotonické kŕče možno pozorovať v rôznych skupinách: vo svaloch rúk a nôh, krku, žuvacích, okulomotorických, tvárových svaloch, vo svaloch jazyka a trupu. Chlad zvyšuje prejavy myotónie; alkohol ich zmierňuje. Stav tonického kŕča pri myotónii sa vo väčšine prípadov meria v sekundách a takmer nikdy netrvá dlhšie ako jednu alebo dve minúty. Pacienti sa pomerne často sťažujú na bolesť v rôznych častiach tela.

Thompsonova myotónia sa vyznačuje atletickou postavou a výraznou hypertrofiou (niekedy viac či menej selektívnou v lokalizácii) priečne pruhovaných svalov. Cenným testom na detekciu myotónie je chôdza po schodoch. Pri chôdzi po rovnej podlahe vznikajú ťažkosti najmä po dlhom odpočinku, ako aj pri zmene tempa alebo charakteru pohybu. Myotonické kŕče v rukách sťažujú písanie, trasenie rúk a iné manipulácie. Myotonický jav sa môže prejaviť v artikulácii pri vyslovovaní prvých slov (nezrozumiteľná reč); pri prehĺtaní (prvé prehĺtacie pohyby). Niekedy sú ťažké prvé žuvacie pohyby atď. U niektorých pacientov sa pozoruje myotonický kŕč v kruhových očných svaloch (orbicularis oculi). Pokus o otvorenie očí po prižmúrení je ťažký; výsledný kŕč sa postupne eliminuje, niekedy po 30-40 sekundách.

Charakteristickým prejavom myotónie je zvýšenie mechanickej a elektrickej dráždivosti svalov: tzv. „perkusná myotónia“ a „myotonický fenomén“ v EMG vyšetreniach. Pri údere neurologickým kladivkom sa v mieste úderu vytvorí charakteristická priehlbina, viditeľná v deltovom, sedacom, stehennom a lýtkovom svale a najmä vo svale jazyka. Najjednoduchším javom je addukcia palca pri údere kladivkom do vyvýšeniny palca. Ďalším jasným znakom je prudké zaťatie prstov do päste, po ktorom ich pacient nedokáže okamžite uvoľniť. Trvanie myotonickej „jamky“ odráža závažnosť myotónie ako celku. Bolo zaznamenané, že po spánku sa myotonické príznaky môžu dočasne zintenzívniť. Priebeh ochorenia po počiatočnom období nárastu je vo všeobecnosti stacionárny.

Bola tiež opísaná tzv. remitujúca myotónia (myotónia, ktorá sa zintenzívňuje pri nadbytku draslíka); jej klinické prejavy sú podobné Thompsonovej chorobe. Myotónia je generalizovaná, prejavuje sa aj vo svaloch tváre. Charakteristické sú denné výkyvy závažnosti myotónie (zvyšuje sa po intenzívnej fyzickej námahe alebo po príjme veľkého množstva draslíka s jedlom). Myotonický jav sa odhaľuje na EMG; pri svalovej biopsii sa nezistila žiadna patológia.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Paramyotónia Eulenburg

Eulenburgova paramyotónia je zriedkavé autozomálne dominantné ochorenie nazývané vrodená paramyotónia. Pacienti sa cítia zdravo, ak nie sú ochladení. Často sa zisťuje dobre vyvinuté svalstvo a zvýšená mechanická dráždivosť svalov („jamka“ na jazyku, príznak palca). Po celkovom ochladení (zriedkavo po lokálnom ochladení) sa vyvíja svalový kŕč, pripomínajúci myotóniu. Primárne sú postihnuté tvárové svaly (orbicularis oculi, oris, žuvacie a niekedy aj extraokulárne svaly). Charakteristické je aj postihnutie svalov distálnych častí rúk. Rovnako ako pri myotónii, po prudkej kontrakcii týchto svalov dochádza k prudkej ťažkosti s ich uvoľnením. Na rozdiel od Thompsonovej myotónie sa však pri opakovaných pohyboch tento kŕč neznižuje, ale naopak, zosilňuje (stuhnutosť).

U väčšiny pacientov sa po svalovom kŕči čoskoro vyvinie paréza a dokonca paralýza postihnutých svalov, ktorá trvá niekoľko minút až niekoľko hodín alebo dokonca dní. Tieto paralýzy sa vyvíjajú na pozadí hypokaliémie alebo hyperkaliémie. Veľmi zriedkavo sa u pacientov s vrodenou paramyotóniou prejavuje konštantná svalová slabosť a atrofia. Biopsia svalu odhalí mierne príznaky myopatie. Enzýmová aktivita v krvi je normálna.

[ 9 ]

Neuromyotónia

Neuromyotónia (Isaacsov syndróm, pseudomyotónia, syndróm konštantnej aktivity svalových vlákien) začína v akomkoľvek veku (zvyčajne vo veku 20-40 rokov) neustálym zvýšením svalového tonusu (stuhnutosti) v distálnych častiach rúk a nôh. Postupne sa proces šíri do proximálnych častí končatín, ako aj do svalov tváre a hltana. Svaly trupu a krku sú postihnuté menej často a v menšej miere. V dôsledku neustálej svalovej hypertonicity, ktorá počas spánku nezmizne, sa začínajú tvoriť kontraktúry flexorových svalov. Charakteristické sú neustále rozsiahle pomalé fascikulárne zášklby (myokýmia) vo svaloch rúk a nôh. Aktívne pohyby môžu zvyšovať svalové napätie (pripomínajúce kŕče). Mechanická dráždivosť svalov nie je zvýšená. Šľachové reflexy sú znížené. Ochorenie pomaly postupuje s tendenciou k generalizácii procesu. Chôdza obmedzeným, rigidným spôsobom - chôdza "pásavca". EMG - spontánna nepravidelná aktivita v pokoji.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Syndróm rigidnej osoby

Syndróm stuhnutého muža sa typicky začína v tretej alebo štvrtej dekáde života s postupným nástupom stuhnutosti v axiálnom svalstve, najmä v krku a dolnej časti chrbta. Postupne sa svalové napätie šíri z axiálnych do proximálnych svalov. V pokročilých štádiách existuje tendencia (zriedkavo) postihovať distálne končatiny a občas aj tvár. Symetrické, konštantné svalové napätie sa zvyčajne nachádza v končatinách, trupe a krku; svaly sú na pohmat pevné. Tuhosť brušnej steny a paraspinálnych svalov vedie k charakteristickej fixnej hyperlordóze v bedrovej oblasti, ktorá pretrváva aj v pokoji. Tento posturálny jav je taký typický, že pri jeho absencii by sa mala diagnóza spochybniť. Pohyb je v dôsledku silnej stuhnutosti náročný. Napätie v hrudných svaloch môže sťažiť dýchanie.

Na pozadí svalovej rigidity akékoľvek náhle podnety senzorickej alebo emocionálnej povahy vyvolávajú bolestivé (bolestivé) svalové kŕče. Medzi provokujúce podnety môže patriť neočakávaný hluk, ostré zvuky, aktívne a pasívne pohyby v končatinách, dotyk, strach a dokonca aj prehĺtanie a žuvanie. Rigidita sa znižuje počas spánku, anestézie a podávania benzodiazepínu alebo baklofénu. Avšak ani počas spánku sa hyperlordóza neodstraňuje, čo môže byť veľmi výrazné (lekárove ruky voľne prechádzajú pod paraspinálne svaly, keď pacient leží).

Približne u jednej tretiny pacientov so syndrómom rigidnej osoby sa vyvinie diabetes mellitus 1. typu a ďalšie autoimunitné ochorenia (tyreoiditída, myasténia, perniciózna anémia, vitiligo atď.), čo nám umožňuje pravdepodobne klasifikovať toto ochorenie ako autoimunitné. Potvrdzuje to aj fakt, že 60 % pacientov má veľmi vysoký titer protilátok proti glutámdekarboxyláze.

Variantou syndrómu rigidného muža je „syndróm trhavého stuhnutého muža“, pri ktorom sa okrem neustáleho svalového napätia pozorujú rýchle, výrazné (nočné aj denné) myoklonické zášklby axiálnych a proximálnych svalov končatín. Myoklonické zášklby sa zvyčajne objavujú na pozadí ochorenia, ktoré existuje už niekoľko rokov a reagujú na diazepam. Títo pacienti majú často myoklonus citlivý na stimul.

Diferenciálna diagnostika sa vykonáva s Isaacovym syndrómom, pri ktorom sa na EMG zistí myokýmia. Niekedy je potrebné vylúčiť spasticitu pri pyramídovom syndróme (pri syndróme rigidnej osoby však nie sú vysoké reflexy) a rigiditu pri progresívnej supranukleárnej paralýze (tu sa vyskytujú príznaky pripomínajúce Parkinsonizmus a dystóniu). Silné svalové kŕče nás často nútia odlišovať ochorenie od tetanusu, ale trizmus nie je pre syndróm rigidnej osoby charakteristický. Elektromyografia nám umožňuje odlíšiť tento syndróm nielen od Isaacovho syndrómu, ale aj od rôznych typov myopatie a svalovej dystrofie.

[ 14 ], [ 15 ]

Progresívna encefalomyelitída s rigiditou

Progresívna encefalomyelitída s rigiditou (alebo „subakútna myoklonická spinálna neuronitída“) sa tiež prejavuje rigiditou axiálnych a proximálnych svalov a bolestivými svalovými kŕčmi, ktoré sú tiež vyvolané senzorickými a emocionálnymi podnetmi. V mozgovomiechovom moku je možná mierna pleocytóza. V neurologickom stave sa s progresiou ochorenia niekedy zistí mierna cerebelárna ataxia. MRI môže toto ochorenie vylúčiť.

[ 16 ]

Dystrofická myotónia

Dystrofická myotónia (alebo myotonická dystrofia) je pravdepodobne najbežnejšou formou myotónie a vyznačuje sa tromi hlavnými syndrómami:

1. myotonický typ poruchy pohybu;
2. myopatický syndróm s charakteristickým rozložením amyotrofií (poškodenie svalov tváre, krku, distálnych častí rúk a nôh);
3. zapojenie endokrinného, autonómneho a iných systémov do procesu (multisystémové prejavy).

Vek nástupu ochorenia a jeho prejavy sú veľmi variabilné. Myotonické poruchy sú výraznejšie v ohýbačoch prstov (uchopenie predmetov je najťažšie); pri opakovaných pohyboch sa myotonický jav znižuje a mizne. Slabosť a svalová atrofia sa spravidla objavujú neskôr. Postihujú svaly tváre, najmä žuvacie svaly, vrátane temporálnych, sternokleidomastoidných svalov a svalov zdvíhajúcich horné viečko, periorálne svaly; vyvíja sa typický vzhľad: amimia, polovične poklesnuté viečka, zvýraznené temporálne jamky, difúzna atrofia tvárových svalov, dyzartria a nízky, tupý hlas. Často sa pozoruje atrofia distálnych častí rúk a peroneálnej svalovej skupiny na nohách.

Typické sú katarakty; u mužov - testikulárna atrofia a impotencia; u žien - infantilizmus a skorá menopauza. U 90 % pacientov sa na EKG zistia niektoré abnormality, prolaps mitrálnej chlopne a motorická dysfunkcia gastrointestinálneho traktu. MRI často odhalí kortikálnu atrofiu, dilatáciu komôr, ložiskové zmeny v bielej hmote a abnormality v temporálnych lalokoch. Často sa zistí hyperinzulinémia. Hladina CPK je zvyčajne normálna. EMG ukazuje charakteristické myotonické výboje. Svalová biopsia ukazuje rôzne histologické abnormality.

[ 17 ], [ 18 ]

Schwartzov-Jampelov syndróm

Schwartzov-Jampelov syndróm (chondrodystrofická myotónia) začína v prvom roku života a prejavuje sa prudkými ťažkosťami s uvoľnením stiahnutých svalov v kombinácii so zvýšenou mechanickou a elektrickou dráždivosťou svalov. Niekedy sa pozorujú spontánne svalové kontrakcie a kŕče. Niektoré svaly sú pri palpácii v pokoji hypertrofované a husté. Pozorujú sa bolestivé kontrakcie v končatinách, brušných svaloch a v tvári (myotonický blefarospazmus; bolestivé kontrakcie svalov hrtana, jazyka, hltana, ktoré môžu niekedy spôsobiť asfyxiu). Veľmi často sa zisťujú rôzne skeletálne anomálie - nanizmus, krátky krk, kyfóza, skolióza, asymetria tváre, retrognácia atď. Spravidla dochádza k oneskoreniu duševného vývoja. EMG - myotonické výboje.

[ 19 ], [ 20 ]

Pseudomyotónia pri hypotyreóze

Tento syndróm sa prejavuje pomalou kontrakciou a rovnako pomalou relaxáciou svalov, čo sa jasne prejaví už pri vyvolaní šľachových reflexov, najmä Achillovho reflexu. Svaly sú edematózne. Na EMG nie sú typické myotonické výboje; po dobrovoľnej kontrakcii sú niekedy viditeľné afterefektové potenciály. Včasná diagnostika hypotyreózy je dôležitá pre rozpoznanie pseudomyotónie pri hypotyreóze.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Tetanus

Tetanus je infekčné ochorenie. Trismus („zavreté čeľuste“) je prvým príznakom tetanu v 80 % prípadov. Po trizme a niekedy aj súčasne s ním sa objavuje napätie svalov zadnej časti hlavy a sťahovanie svalov tváre (facies tetanica): čelo sa vráskavo zvraští, očné štrbiny sa zúžia, ústa sa natiahnu do smiechu („sardonický úsmev“). Jedným z hlavných príznakov tetanu je dysfágia. So zvyšujúcim sa napätím v týlových svaloch je najprv nemožné predkloniť hlavu, potom sa hlava zakloní (opistotonus). Vyvíja sa kŕč chrbtových svalov; svaly trupu a brucha sú napäté a stávajú sa veľmi výraznými. Brucho nadobúda doskovitú tvrdosť, brušné dýchanie je ťažké. Ak stuhnutosť postihuje aj končatiny, potom v tejto polohe môže celé telo pacienta nadobudnúť tvar stĺpa (ortotonus), podľa čoho choroba dostala svoj názov. Kŕče sú veľmi bolestivé a vyskytujú sa takmer nepretržite. Akékoľvek vonkajšie podnety (dotyk, klopanie, svetlo atď.) vyvolávajú celkové tetanické kŕče.

Okrem generalizovaného tetanu bol opísaný aj takzvaný lokálny tetanus („paralytický tetanus tváre“).

Diferenciálna diagnostika tetanu sa vykonáva s tetániou, besnotou, hystériou, epilepsiou, meningitídou a otravou strychnínom.

Pseudomyotónia pri cervikálnej radikulopatii

Ide o zriedkavý syndróm pozorovaný pri poškodení koreňa C7. Takíto pacienti sa sťažujú na ťažkosti s otvorením ruky po uchopení predmetu. Palpácia ruky odhaľuje svalové napätie („pseudomyotónia“), ku ktorému dochádza v dôsledku paradoxnej kontrakcie ohýbačov prstov pri pokuse o aktiváciu extenzorov prstov.

Uhryznutie pavúkom Black Widow môže byť sprevádzané zvýšeným svalovým tonusom, zášklbami a kŕčmi v oblasti uhryznutia.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Malígna hypertermia

Malígna hypertermia je dedičné ochorenie prenášané autozomálne dominantným spôsobom, ktoré je založené na zvýšenej citlivosti na niektoré látky používané na anestéziu. Dochádza k pomalému (hodinovému) alebo rýchlemu nárastu telesnej teploty, tachykardii, arytmii, tachypnoe, svalovým fascikuláciám, zvýšenému svalovému tonusu. Vyvíja sa generalizovaná svalová rigidita a závažná metabolická acidóza, myoglobinúria. Bez liečby sa vyvíjajú epileptické záchvaty a môže dôjsť aj k úmrtiu. Diagnóza nie je náročná, pretože existuje jasná súvislosť s anestéziou. Hladina kreatínfosfokinázy (CPK) prevyšuje normálne hodnoty približne 10-krát.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ]

Neuroleptický malígny syndróm (NMS)

NMS je nebezpečná komplikácia neuroleptickej liečby, ktorá sa prejavuje hypertermiou, svalovou rigiditou a zvýšenými hladinami kreatínfosfokinázy (CPK). Syndróm je zvyčajne sprevádzaný poruchami vedomia (zmätenosť, stupor) a autonómnymi poruchami: tachykardiou, arytmiou, hyperhidrózou. Najčastejšou a najnebezpečnejšou komplikáciou je rabdomyolýza, ktorá sa prejavuje akútnym difúznym rozpadom svalového tkaniva, čo vedie k extrémne vysokým hladinám CPK, hyperkaliémii, myoglobinémii a akútnemu zlyhaniu obličiek, ktoré si vyžaduje dočasnú dialýzu.

V diferenciálnej diagnostike neuroleptického malígneho syndrómu sa odporúča vylúčiť iné možné príčiny rabdomyolýzy (kompresívne poranenia, zneužívanie alkoholu, úpal, dlhodobá imobilizácia), ako aj malígnu hypertermiu, závažné dystonické kŕče, letálnu katatóniu a serotonínový syndróm.

Niekedy sa musí neuroleptický malígny syndróm odlišovať od infekčných lézií centrálneho nervového systému, alergických reakcií na lieky, hypertyreózy, tetánie a dokonca aj Parkinsonovej choroby.

[ 42 ]

Tetánia

Tetánia odráža zjavnú alebo latentnú insuficienciu prištítnych teliesok (hypoparatyreoidizmus) a prejavuje sa syndrómom zvýšenej neuromuskulárnej dráždivosti. Zjavná forma sa pozoruje pri endokrinopatii a vyskytuje sa so spontánnymi svalovými kŕčmi. Latentná forma je najčastejšie vyvolaná neurogénnou hyperventiláciou (v obraze trvalých alebo paroxyzmálnych psychovegetatívnych porúch) a prejavuje sa parestéziou v končatinách a tvári, ako aj selektívnymi svalovými kŕčmi („karpopedálne kŕče“, „ruka pôrodníka“) a emocionálnymi poruchami. Môže sa pozorovať trizmus a kŕč iných svalov tváre. V závažných prípadoch môžu byť postihnuté svaly chrbta, bránice a dokonca aj hrtana (laryngospazmus). Odhaľuje sa Chvostekov príznak a Trousseau-Bahnsdorffov príznak a ďalšie podobné príznaky. Možné sú aj nízke hladiny vápnika (existujú aj normokalcemické neurogénne varianty) a zvýšené hladiny fosforu v krvi.

Diferenciálna diagnostika: je potrebné vylúčiť ochorenia prištítnych teliesok, autoimunitné procesy, psychogénne poruchy nervového systému.

Diagnostické testy na myotonický syndróm

Všeobecné a biochemické krvné testy, testy moču, štúdie hladín elektrolytov a kreatínfosfokinázy (CPK) v krvi; stanovenie hladiny hormónov štítnej žľazy a prištítnych teliesok; EMG; štúdium rýchlosti vedenia excitácie pozdĺž nervu; svalová biopsia; štúdium myotonického javu (klinicky a elektromyograficky); genetická analýza a ďalšie, podľa indikácie, diagnostické vyšetrenia (cerebrospinálny mok, somatosenzorické evokované potenciály, MRI miechy a chrbtice atď.).

[ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]