Nedostatok bielkovín C: Príčiny, symptómy, diagnostika, liečba

Pretože aktivovaný proteín C vedie k rozpadu faktorov Va a VIIIa, je to teda prirodzený plazmatický antikoagulant. Znížený proteín C v dôsledku genetických alebo získaných príčin vyvoláva vznik žilovej trombózy.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiológia

Prevalencia heterozygotného deficitu plazmatického proteínu C je 0,2 až 0,5%; Asi 75% ľudí s touto anomáliou má v anamnéze venózny tromboembolizmus (50% vo veku menej ako 50 rokov). Homozygotný alebo dvojitý heterozygotný deficit vedie k fulminantnej purpure novorodencov, t.j. K ťažkým neonatálnym DVS. Získaný deficit sa prejavuje u pacientov s ochorením pečene, ICE, počas chemoterapie rakoviny (vrátane L-asparaginázy) a pri liečbe warfarínom.

[6], [7]

Diagnostika nedostatok proteínov C

Diagnóza je založená na stanovení antigénu a proteínu C funkčné štúdie koagulácie plazmy (zväčšenie parciálny tromboplastínový čas normálnej plazmy, a to bez použitia plazmového proteínu C s pridaním plazmy pacienta a hadieho jedu).

[8], [9], [10], [11]

Liečba nedostatok proteínov C

U pacientov s príznakmi trombózy vyžadovať antikoagulačnej nefrakcionovaný alebo nízkomolekulárny heparín nasledované priradenie warfarínu. Použitie vitamínu K, antagonistov ako predvolený warfarínom niekedy spôsobí indukovaný pokles kožné trombotického infarktu v úrovni závislú na vitamínu K proteínu C, ku ktorému dochádza pred redukciou zostávajúcich prísť vitamín K dependentných koagulačných faktorov. Fulminantnej neonatálna purpura bez proteínu substitučná terapia C (za použitia normálnej plazmy alebo faktora koncentrátu) a antikoagulačnej heparínu vedie k smrti.