Oxronoz

Ochronóza je pomerne zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré je spojené s metabolickými poruchami v tele. U osoby diagnostikovanej ochorením ochronou sa pozoruje nedostatok enzýmovej látky homogentinázy: spôsobuje intersticiálne usadeniny homogentisínovej kyseliny. Z vonkajšej strany sa to prejavuje zmenou odtieňa kože, očnej rohovky,

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Epidemiológia

Ochronóza je považovaná za genetickú chorobu a zriedka sa nájde. Takže podľa najnovších štatistických údajov je ochronóza diagnostikovaná v jednom prípade z 25 tisíc.

Bolo zistené, že najvyšší výskyt ochronózy je zaznamenaný v Českej republike, na Slovensku av Dominikánskej republike.

Dedičná ochronóza častejšie postihuje mužskú populáciu.

[11], [12], [13], [14], [15]

Príčiny ohronoza

Ochronóza je genetická enzýmopatia, ktorá sa vyskytuje u dieťaťa in utero za predpokladu, že má mutovaný rodičovský gén.

Organická látka - kyselina homogentisínová - vzniká po rozklade fenylalanínu za vzniku tyrozínu a kyseliny hydroxyfenylpyrohroznovej.

V priebehu metabolických procesov kyseliny homogentisové v zdravého človeka postupne transformovaná v kyseline Male-acetoctové, fumaryl-acetoacetátu a kyseliny fumarovej a kyseliny acetoctové. Ale v prítomnosti mutovaného génu sa výmena aminokyselín zastaví vo fáze tvorby homogentisínovej kyseliny.

U ľudí s ochronózou ovplyvňujú tieto rizikové faktory produkciu enzýmu homozygotínázy:

• nukleotidové substitúcie;
• keď sa nukleozidový fosfát G zmení na A alebo T;
• inzercia inzercie nukleotidov;
• kombinované mutácie (nukleotidové inzercie v kombinácii s deléciami).

[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23], [24]

Patogenézy

V dôsledku mutačných zmien v génoch počas ochronózy je kyselina homogentisínová, ktorá zastavila jej metabolické reakcie, preformovaná na pigmentovú látku, alkapton je druh chinónových polyfenolov.

Alkapton začne byť masívne vylučovaný močovým systémom (asi 5-7 g denne). Zvyškové množstvo pigmentu sa postupne nahromadzuje v tkanivách, čo vysvetľuje ich stmavnutie a krehkosť.

Kĺby, chrupavka, slizničné tkanivá, väzivové aparáty, skléra trpia viac ako iné. Aj srdcové chlopne, myokard a cievny endotel sa menia.

Akumulácia pigmentu pri ochorení ochronu vedie k tvorbe kameňov - usadenín v prostate a obličkách. V budúcnosti sa zapájajú zápalové reakcie predovšetkým do kĺbov.

[25], [26], [27], [28], [29], [30], [31], [32], [33], [34], [35], [36], [37], [38], [39], [40], [41]

Príznaky ohronoza

Prvé príznaky ochronovej choroby sa zistili už v období novorodenca: kvôli vysokej hladine alkatónu sa močová kvapalina stáva veľmi tmavou až hnedou a tmavo hnedou farbou.

Ďalšie príznaky ochorenia ochronu sa objavujú oveľa neskôr - niekoľko desiatok rokov, kedy bude obsah alkaptonu v tkanivách obmedzený. Napríklad porážka chrupavkového tkaniva a kĺbov sa zistí po 30 rokoch života.

Bežné príznaky choroby ochrona sú nasledovné:

• Koža pacienta stmavne najmä na tvári, na krku, na žalúdku av slabín.
• Plášte uší získavajú modrastý nádych a kondenzujú.
• V oblasti skléry sa začnú vnímať inklúzie a škvrny tmavej farby.
• Existujú ochorenia kĺbov a chrbtice. To možno vidieť z ťažkostí pohybu v kĺboch, nudnej bolesti chrbta (najmä pri fyzickej námahe).
• Pri požití potravy alebo dokonca v slinách sú bolestivé pocity, ktoré sú dôsledkom ukladania alkafónu do laryngeálnej chrupavky.
• Existujú choroby krvných ciev a cievnych chlopní.
• Kamene sa tvoria v obličkách a u mužov - v prostatickej žľaze.

Etapy

Akumulácia pigmentovanej látky v tkanivách kĺbov s ochronózou vedie k vývoju artróz a deformácií s časom. Kĺbová patológia prebieha v určitých fázach:

• Puffiness, čo je znak reaktívnej synovitídy;
• crepitus;
• obmedzená funkcia motora;
• vývoj kontrakcie flexie.

Najčastejšie sú postihnuté ochronózy, bedrové kĺby, ramená, kolená, ako aj kĺbové a sakrálne oddelenie.

[42], [43], [44], [45], [46]

Formuláre

Ochronóza môže mať niekoľko typov:

• Genetická ochronóza zdedená autozomálnou recesívnou cestou. Vzniká v dôsledku génovej mutácie s prerušením produkcie enzýmu zodpovedného za štiepenie tyrozínu a fenylalanínu.
• Symptomatická ochronóza. Vyskytuje sa v akútnom nedostatku kyseliny askorbovej v tele.

[47], [48], [49], [50], [51], [52], [53]

Komplikácie a následky

Ochronóza môže byť komplikovaná takými bolestivými stavmi:

• tvorba obličkových kameňov, vznik pyelonefritídy - zápalový proces bakteriálnej etiológie, ktorý sa vyskytuje s horúčkou, bolesť v dolnej časti chrbta;
• tuhosť chrbtice a kĺbov, až do úplnej straty funkcie motora;
• poškodenie srdcových chlopní, zlyhanie srdca.

[54], [55], [56], [57]

Diagnostika ohronoza

Na diagnostikovanie ochronózy je potrebné vykonať vyšetrenie pacienta, ako aj priradiť množstvo diagnostických postupov a štúdií.

• Preskúmanie pacienta umožňuje venovať pozornosť hlavným príznakom ochorenia. V tomto prípade má farba močovej kvapaliny dôležitú diagnostickú hodnotu.
• Analýza moču pomocou enzymatickej spektrofotometrie a chromatografie pomôže posúdiť hladinu homogenézínu a kyseliny benzochinooctovej.
• Analýzy genetiky - PCR - pomôžu identifikovať defektný gén.
• Roentgen chrbtice umožní vizualizáciu kalcifikácií, zníženie medzistavcových priestorov a sklerózu stavcov.
• Inštrumentálna diagnostika kĺbov (ultrazvuk a röntgen) demonštruje zníženie artikulárnych priestorov, prítomnosť osteofytov, zmenu štruktúry chrupavkových a mäkkých tkanív. Okrem toho môže byť predpísaná artroskopia na potvrdenie pigmentácie chrupavky pri chorobách ochrony.
• Ultrazvuk prostaty a obličiek potvrdzuje alebo vylučuje prítomnosť usadenín.
• Aortografia a echokardiografia indikujú prítomnosť patológií kardiovaskulárneho systému.
• Laryngoskopia nám umožní zvážiť tieň laryngeálnej chrupavky.
• Odstránenie prsníka s príjmom synoviálnej tekutiny detekuje alkapon.

Okrem toho je dôležité rozlišovať genetické a symptomatický ochronosis, ako symptomatický úplne spontánne vymizne po odstránení príčiny ich výskytu (napríklad nedostatok doplňovanie kyseliny askorbovej).

[58], [59], [60], [61], [62]

Odlišná diagnóza

Diferenciálna diagnostika ochronovej choroby sa tiež vykonáva s porfýriou, hematúriou, melaninúriou.

Liečba ohronoza

K dnešnému dňu neexistuje vhodný režim na liečbu ochronózy. Vedci ďalej pracujú na nájdení lieku, ktorý môže nahradiť chýbajúcu enzýmovú látku v tele.

V dôsledku nedostatku špecifickej liečby ochronovej choroby môže lekár predpísať iba symptomatickú liečbu zameranú na znižovanie bolestivých prejavov. Napríklad, ak ochronóza ovplyvňuje kĺby a chrbticu, takéto lieky sa môžu použiť:

• Nesteroidné protizápalové lieky (indometacín, diklofenak atď.).
• Steroidné lieky, ktoré sa vyznačujú dlhodobou expozíciou (intraartikulárne podanie so silnou bolesťou, ale nie viac ako 1-2 krát za rok).
• Lieky založené na kyseline hyalurónovej (s výrazným poškodením kĺbov).
• Chondroprotektívne lieky, ktoré zabraňujú deštrukcii chrupavkového tkaniva.
• Lieky - relaxačné svaly, ktoré eliminujú svalové napätie v chrbtici.
• Spazmolytiká (s poškodením močového systému).
• Vitamíny - najmä vitamín C, ktoré sa podieľajú na procesoch rozkladu tyrozínu a zabraňujú ukladaniu metabolických produktov v tkanivách ochorenia ochronou. Kyselina askorbová sa predpisuje vo vysokých dávkach - 500 - 600 mg / deň.

Chirurgická liečba - kĺbová protéza - sa používa len pri výraznej deformácii, ktorá vedie k strate motorickej funkcie ochorenia ochronou.

	Dávkovanie a podávanie	Vedľajšie účinky	Špeciálne pokyny
Diclofenac	Tablety sa užívajú s ochronózou v množstve 25-50 mg až trikrát denne po jedle.	Bolesť v bruchu, poruchy trávenia, bolesť v hlave.	Tablety sa môžu podávať deťom od šiestich rokov veku.
Hondroksid	Masť alebo gél sa aplikuje pri ochronovej chorobe až 3 krát denne na postihnuté kĺby.	Zriedkavo alergické reakcie.	Liek sa nepoužíva na liečbu slizníc.
Drotaverinum	Tablety sa užívajú s ochronózou 40-80 mg trikrát denne, s kŕčmi a bolesťami.	Závrat, dyspepsia, alergie.	Liečivo môže spôsobiť pokles krvného tlaku.
Midokalm	Tablety sa užívajú s ochronózou 50-150 mg až trikrát denne s postupným zvyšovaním dávkovania.	Myasthenia gravis, bolesť v hlave, zníženie krvného tlaku, nepríjemné pocity v bruchu.	Liek sa môže používať u detí od 3 rokov.

Fyzioterapeutická liečba

Ochronózu, ktorá je sprevádzaná poškodením kĺbov, môže pomôcť magnetoterapia, pri ktorej dochádza nielen k lokálnemu zahriatiu kĺbu, ale aj k najbližším svalom a väziam. Postup podporuje stimuláciu krvného obehu, elimináciu edému, zvýšenie bunkovej imunity, aktiváciu mechanizmu na opravu tkaniva.

Ultrazvuková liečba je postup, ktorý priamo ovplyvňuje priebeh ochorenia ochronu, pretože zlepšuje výživu a zásobovanie krvou tkanivami. Ultrazvuk pomáha znižovať príznaky zápalu, obnoviť chrupavčie tkanivo.

Okrem magnetoterapie a ultrazvuku je možné očakávať dobrý účinok na ochronovú chorobu zo sulfidov a radónových kúpeľov. Takéto kúpele zvyšujú krvný obeh, zlepšujú kvalitu a množstvo synoviálnej tekutiny, uľahčujú prácu kardiovaskulárneho systému.

Alternatívna liečba

Ak sa zistí, že pacient s ochorením ochronou ochorenia obličiek a kĺbov môže odporučiť použitie alternatívnych prostriedkov na zmiernenie nepríjemných symptómov. Alternatívne prostriedky nezmierňujú takúto chorobu, ako je ochronická choroba, úplne, ale môžu zlepšiť pohodu pacienta.

• Každé ráno, na prázdny žalúdok, mali by ste piť 50 ml čerstvej šťavy z reďkovky.
• Na jar, uprostred sezóny brezovej šťavy, je potrebné piť denne bez obmedzení. V iných ročných obdobiach môžete nahradiť šťavu infúziou kukuričných škvŕn.
• Kvalitný domáci ocot ochorenia Ochrona sa môže užívať každé ráno na prázdny žalúdok na 1 lyžičku, rozpustený v 200 ml vody. Trvanie prijatia je 1 mesiac. Prípravok nie je vhodný pre tých ľudí, ktorí majú problémy s tráviacim systémom.
• Priaznivý účinok na kĺby v ochronóze má vavrínový vývar. Aby ste to dosiahli, musíte zobrať 20 g bobkový list, vložiť do vriacej vody (300 ml) a držať na nízkej teplote niekoľko minút, potom zakryť a nechať vychladnúť. Taký liek by mal byť opitý pred spaním. Každý deň pripravte čerstvý čerstvý vývar.

Bylinné ošetrenie

Na pomocnú liečbu ochronovej choroby sa často používajú trávy, ktoré majú analgetické, protizápalové, spevňovacie, baktericídne a virostatické vlastnosti.

• Staršia farba 10 g, breza 40 g, vŕbová kôra 40 g trvá na 1 litri vriacej vody. Píšte polovicu pohára 4 krát denne pred jedlom.
• Staršia farba 10 g, žihľačka 30 g, odroda petržlenu 30 g, vŕbová kôra 30 g trvá na 1 litri vriacej vody. Vezmite polovicu pohára 4x denne pred jedlom.
• Birch listy 20 g, kopytník 20 g, fialová tráva 20 g sa varia v 500 ml vriacej vody. Vezmite polovicu skla až 6-krát denne pred jedlom.

Počas dňa s ochronózou sa odporúča piť vitamínový čaj na báze listov ryže, divých bobúľ. Odporúča sa piť tento nápoj najmenej 2 krát denne.

[63], [64], [65], [66], [67], [68], [69], [70], [71]

Homeopatie

Použitie homeopatických liekov na ochronózu - ako monopreparáty, tak kompozitné homeopatické zlúčeniny - umožňuje dosiahnuť stabilné obdobie úľavy. Ďalšou výhodou takejto liečby je absencia vedľajších účinkov a závislosť na liekoch. Avšak, určiť také lieky môže len skúsený lekár, ktorý sa špecializuje na homeopatia.

• Ak máte obavy z pálenia a bolesti kĺbov, Apis vám pomôže.
• Ak sa bolesť kĺbov prejavuje iba v motorickej aktivite, vymenuje sa Brionia.
• V prípadoch artritídy a významných metabolických porúch sa používa Fitollyak.
• Pri kĺbových deformáciách spôsobených artritídou je predpísaná síra.
• S bolesťou spojenou s meniacim sa počasím pomáha Dulcamara.

Tieto lieky zvyčajne trvajú dlhú dobu, niekoľko mesiacov. Presnejšie informácie získate od ošetrujúceho lekára - homeopatia.

Prevencia

Keďže ochronóza sa považuje za genetickú chorobu, neexistujú žiadne špecifické opatrenia na jej prevenciu.

V súčasnosti sa zvažujú prínosy vykonávania lekárskeho genetického poradenstva v plánovacom štádiu tehotenstva.

[72], [73], [74], [75], [76], [77], [78], [79], [80]

Predpoveď

Ochronóza sa považuje za nevyliečiteľnú patológiu s chronickým priebehom. Poruchy, ktoré sa vyskytujú v tele, sú nezvratné.

[81], [82], [83], [84], [85], [86]