Lekársky expert článku
Nové publikácie
Paroxyzmálna nočná hemoglobinúria (Marciafava-Micheliho choroba)
Posledná kontrola: 07.07.2025
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Paroxyzmálna nočná hemoglobinúria (Marchiafava-Micheliho choroba) je zriedkavá forma získanej hemolytickej anémie, ktorá sa v populácii vyskytuje s frekvenciou 1:50 000.
Pri paroxyzmálnej nočnej hemoglobinúrii stráca klon hematopoetických buniek schopnosť syntetizovať glykánfosfatidylinositol, ktorý je nevyhnutný na väzbu regulátorov komplementu na membránu erytrocytov, čo robí erytrocyty extrémne citlivými na lýzu komplementom. Paroxyzmálna nočná hemoglobinúria je charakterizovaná epizódami intravaskulárnej hemolýzy s výskytom hemoglobinúrie a hemosiderinúrie. Často sa pozorujú venózne trombózy, najmä mezenterických, portálnych, mozgových a hlbokých žíl, ktorých príčinou je agregácia krvných doštičiek spôsobená nekontrolovanou aktiváciou komplementu. Možná je transformácia ochorenia na aplastickú anémiu, myelodysplastický syndróm, akútnu myeloidnú leukémiu.
Laboratórne testy odhaľujú normocytovú anémiu, normochrómnu (v skorých štádiách ochorenia) alebo hypochrómnu (s postupom ochorenia), hyperregeneratívnu, morfologicky anizopoikilocytózu, polychromáziu, možný je výskyt normocytov. Zaznamenáva sa trombocytopénia (zvyčajne mierna) a leukogranulocytopénia (môže byť výrazná). Hladina sérového železa je výrazne znížená. Aktivita alkalickej fosfatázy v leukocytoch je nízka. Ochorenie sa diagnostikuje na základe potvrdenia abnormálnej lýzy erytrocytov v prítomnosti komplementu aktivovaného okysleným sérom (Hamov test) alebo lýzy v hypotonickom médiu v prítomnosti sacharózy. V súčasnosti bola vyvinutá metóda prietokovej cytometrie, ktorá umožňuje určiť neprítomnosť faktora akcelerácie rozpadu a reaktívneho inhibítora lýzy na membráne erytrocytov. Tieto dva proteíny sú regulátormi funkcie komplementu a sú pripojené k bunkovej membráne pomocou glykán-fosfatidylinozitolu. Liečba je symptomatická. Na potlačenie proliferácie abnormálneho klonu sa vykonáva substitučná hemotransfúzna terapia. Niekedy sú účinné kortikosteroidy. V prípade transformácie paroxyzmálnej nočnej hemoglobinúrie na aplastickú anémiu alebo vzniku závažných trombotických komplikácií je vhodná transplantácia kostnej drene.
[ Aké testy sú potrebné?
Использованная литература