Porucha nervovosvalového prenosu

K narušeniu neuromuskulárneho prenosu dochádza v dôsledku defektov postsynaptických receptorov (napr. myasténia) alebo presynaptického uvoľňovania acetylcholínu (napr. botulizmus), ako aj rozpadu acetylcholínu v synaptickej štrbine (účinok liekov alebo neurotoxických látok). Typické sú výkyvy stupňa svalovej slabosti a únavy.

Choroby, pri ktorých dochádza k porušeniu neuromuskulárneho prenosu

Eatonov-Lambertov syndróm sa vyvíja, keď je narušené uvoľňovanie acetylcholínu z presynaptických nervových zakončení.

Botulizmus je dôsledkom zhoršeného uvoľňovania acetylcholínu presynaptickým terminálom v dôsledku ireverzibilnej väzby toxínu Clostridium botulinum naň. Medzi príznaky patrí ťažká slabosť až po respiračné zlyhanie a príznaky zvýšeného sympatického tonusu v dôsledku blokovania parasympatickej aktivity: mydriáza, sucho v ústach, zápcha, retencia moču, tachykardia, ktorá sa pri myasténii nevyskytuje. EMG ukazuje mierny pokles reakcie na nízkofrekvenčné (2-3 za 1 sekundu) podráždenie nervu a zvýšenie reakcie so zvýšením frekvencie podráždenia (50 imp/s) alebo po krátkodobej (10 s) svalovej práci.

Lieky alebo toxické látky môžu zhoršiť funkciu neuromuskulárnej synapsie. Cholinergné lieky, organofosfátové insekticídy a väčšina nervovoparalytických plynov blokujú neuromuskulárny prenos depolarizáciou postsynaptickej membrány v dôsledku nadmerného pôsobenia acetylcholínu na jeho receptory. Výsledkom je mióza, bronchorea a myastenická slabosť. Aminoglykozidy a polypeptidové antibiotiká znižujú presynaptické uvoľňovanie acetylcholínu a citlivosť postsynaptickej membrány naň. V prípade latentnej myasténie vysoké sérové koncentrácie týchto antibiotík zhoršujú neuromuskulárny blok.

Dlhodobá liečba penicilamínom môže byť sprevádzaná reverzibilným syndrómom, ktorý klinicky a EMG pripomína myasténiu. Nadbytok horčíka (hladina v krvi 8-9 mg/dl) je plný rozvoja ťažkej slabosti, ktorá sa tiež podobá myastenickému syndrómu. Liečba zahŕňa elimináciu toxických účinkov, intenzívne pozorovanie a v prípade potreby umelú pľúcnu ventiláciu. Na zníženie nadmernej bronchiálnej sekrécie sa predpisuje atropín 0,4-0,6 mg perorálne 3-krát denne. V prípade otravy organofosfátovými insekticídmi alebo nervovoparalytickým plynom môžu byť potrebné vyššie dávky (2-4 mg intravenózne počas 5 minút).

Syndróm stuhnutej osoby je náhly nástup progresívnej rigidity trupu a brušných svalov a v menšej miere aj končatín. Nie sú prítomné žiadne iné abnormality vrátane EMG. Tento autoimunitný syndróm sa vyvíja ako paraneoplastický syndróm (častejšie pri rakovine prsníka, pľúc a konečníka a pri Hodgkinovej chorobe). Autoprotilátky proti niekoľkým proteínom spojeným so synapsiami GABA-glycínu ovplyvňujú primárne inhibičné neuróny predných rohov miechy. Liečba je symptomatická. Diazepam významne znižuje svalovú rigiditu. Výsledky plazmaferézy sú protichodné.

Isaacov syndróm (synonymá: neuromyotónia, syndróm pásovca) sa prejavuje najmä sťažnosťami na fungovanie končatín. Objavuje sa myokýmia - svalové fascikulácie, ktoré vyzerajú ako zhluk červov pohybujúcich sa pod kožou. Ďalšie ťažkosti: karpopedálne kŕče, intermitentné kŕče, zvýšené potenie a pseudomyotónia (porucha relaxácie po silnej svalovej kontrakcii, ale bez typického pre pravú myotóniu zvýšenia-zníženia EMG). Spočiatku postihuje periférny nerv, pretože kurare odstraňuje ťažkosti a v celkovej anestézii príznaky pretrvávajú. Príčina nie je známa. Karbamazepín alebo fenytoín zmierňujú ťažkosti.

[ 1 ], [ 2 ]