Pravý syndróm

Rett syndróm (známy tiež ako Rett syndróm) je zriedkavá porucha neurodevelopmentovej poruchy, ktorá ovplyvňuje vývoj mozgu a nervového systému, zvyčajne u dievčat. Syndróm Retta sa zvyčajne prejavuje v ranom detstve, zvyčajne vo veku 6 až 18 mesiacov. Táto podmienka je pomenovaná po rakúskom lekárovi Andreasovi Rettovi, ktorý prvýkrát opísal stav v roku 1966.

Hlavné charakteristiky Rettovho syndrómu zahŕňajú:

1. Strata zručností: Deti so syndrómom Retta zvyčajne začínajú život ako zdanlivo rozvíjajúci sa deti, ale potom vo veku 6 až 18 mesiacov došlo k strate predtým rozvinutých zručností a zhoršovania motorových a komunikačných zručností.
2. Stereotypné motorické pohyby: Deti môžu vykazovať stereotypné motorické správanie, ako sú ruky, ako aj iné nedobrovoľné pohyby.
3. Problémy s komunikáciou: Môžu stratiť schopnosť komunikovať a prestať hovoriť alebo používať slová na komunikáciu.
4. Sociálna izolácia: Deti so syndrómom Retta môžu trpieť sociálnou izoláciou a ťažkosťami spojením s ostatnými.
5. Behaviorálne a emocionálne problémy: Syndróm Retta môže byť sprevádzaný agresiou, úzkosťou, podráždenosťou a inými emocionálnymi a behaviorálnymi problémami.

Syndróm RETT je zvyčajne spôsobený genetickými mutáciami, hlavným génom spojeným s týmto syndrómom je MECP2. Môže sa však náhodne prejaviť bez zdedenej predispozície.

Cieľom liečby Rettovho syndrómu je zmierniť príznaky a zlepšiť kvalitu života pacientov. Môže to zahŕňať fyzickú a rečovú terapiu, ako aj lieky na zvládnutie príznakov. Podpora rodičov a rodiny tiež zohráva dôležitú úlohu pri starostlivosti o deti s Rettovým syndrómom.

Epidemiológia

Rett syndróm (Rett syndróm) je zriedkavá porucha neurodevelopmentálnej poruchy a jej prevalencia je pomerne nízka. Epidemiologické údaje sa môžu mierne líšiť od regiónu do regiónu, ale vo všeobecnosti tieto skutočnosti charakterizujú jeho prevalencia:

1. Pohlavie a rasa: Syndróm Retta sa vyskytuje väčšinou u dievčat. Táto porucha je spôsobená mutáciami v géne MECP2, ktorý sa nachádza na chromozóme X. Preto chlapci zvyčajne chýba jeden chromozóm X, zatiaľ čo dievčatá majú dva, ktoré môžu čiastočne kompenzovať mutáciu. Ženy s mutáciou v géne MECP2 môžu vykazovať príznaky v rôznej miere.
2. Rarita: Rett syndróm sa považuje za zriedkavú poruchu. Jeho presná prevalencia sa môže líšiť, ale všeobecná miera je asi 1 prípad na 10 000 až 15 000 živých dievčat.
3. Genetika: Väčšina prípadov Rettovho syndrómu je spôsobená novými mutáciami v géne MECP2 a nie je spojená s dedičnou cestou. Vyskytuje sa náhodne.
4. Vek začiatku: Príznaky Rettovho syndrómu sa zvyčajne začínajú objavovať medzi 6 mesiacmi a 2 rokmi života dieťaťa.

Je dôležité poznamenať, že Rettov syndróm sa môže vyskytnúť v rôznej miere závažnosti a niektoré deti môžu mať miernejšiu formu poruchy. Epidemiologické údaje sa skúmajú a aktualizujú ako moderné diagnostické techniky a molekulárna genetika umožňujú presnejšiu identifikáciu prípadov poruchy.

Príčiny Pravý syndróm

Hlavnou príčinou Rettovho syndrómu sú zmeny v géne MECP2 (metyl-CPG proteín 2), ktorý sa nachádza na chromozóme X. Táto mutácia sa môže vyskytnúť náhodou počas vývoja plodu a nie je zdedená od rodičov.

Rett syndróm sa zvyčajne vyskytuje v pozadí mutácie MECP2, ktorá môže obsahovať rôzne zmeny v géne, ako sú delécie, duplikácie, vkladanie a ďalšie. Tieto zmeny v géne MECP2 ovplyvňujú vývoj nervového systému a mozgu.

Je dôležité poznamenať, že Rettov syndróm je u dievčat oveľa bežnejší ako u chlapcov. Je to preto, že gén MECP2 je na chromozóme X a chlapci majú iba jeden chromozóm X. Dievčatá majú na druhej strane dva chromozómy X a mutáciu v jednom z nich možno čiastočne kompenzovať normálnym chromozómom X.

Presné mechanizmy, ktorými mutácia v géne MECP2 vedie k príznakom Rettovho syndrómu, sa stále skúma, ale predpokladá sa, že súvisí s zhoršenou funkciou tohto génu vo vývoji a funkcii mozgu.

Rizikové faktory

Syndróm RETT je spôsobený genetickou mutáciou a najčastejšie sa vyskytuje náhodne v dôsledku nových zmien v géne MECP2, ktorý sa nachádza na chromozóme X. Hlavným rizikovým faktorom je teda pozícia dieťaťa vo vzťahu k mutovanému chromozómu X a náhodnosti tejto mutácie. Existuje však niekoľko faktorov, ktoré môžu zvýšiť riziko Rettovho syndrómu:

1. Sex chromozóm: Rett syndróm je u dievčat oveľa častejší ako chlapci, pretože gén MECP2 je na chromozóme X. Ak má samec v tomto géne mutáciu, môže byť smrteľný, pretože muži majú iba jeden chromozóm X.
2. Genetický faktor: Ak má jeden rodič v géne MECP2 mutáciu, existuje malé riziko odovzdania tejto mutácie na potomstvo. Vo väčšine prípadov sa však Rett syndróm vyskytuje ako nová mutácia, ktorá sa vyskytuje náhodou počas embryonálneho vývoja.
3. Dedičnosť: Aj keď Rettov syndróm nie je zdedený od rodičov v tradičnom slova zmysle, sestry a dcéry dievčat so syndrómom majú malé zvýšené riziko, že majú tiež mutáciu v géne MECP2.
4. Rodinná história: Ak už existuje rodinná anamnéza Rettovho syndrómu, môže to zvýšiť obavy, že existuje genetické riziko.

Je dôležité poznamenať, že Rettov syndróm je zriedkavá porucha a väčšina detí s týmto syndrómom má náhodne vyskytujúcu mutáciu v géne MECP2, nezávisle od prítomnosti rizikových faktorov.

Patogenézy

Patogenéza syndrómu RETT je spojená s mutáciou v géne MECP2, ktorý kóduje proteín 2 proteín 2 (MECP2) metyl-CG (MECP2). Tento proteín hrá dôležitú úlohu pri regulácii aktivity iných génov, pri kontrole metylácie DNA a zabezpečovaní normálneho fungovania nervového systému.

Pri Rettovom syndróme vedie mutácia v géne MECP2 k deficitnej alebo abnormálnej aktivite proteínu MECP2. To ovplyvňuje mnoho génov a biologických procesov v mozgu, vrátane vývoja a funkcie neurónov.

Hlavné charakteristiky Rettovho syndrómu sú:

1. Regresia: Deti so syndrómom Retta sa zvyčajne vyvíjajú normálne počas prvých mesiacov života, ale potom začínajú zažívať regresiu a stratu zručností vrátane reči, motorických zručností a sociálnej interakcie.
2. Stereotypné pohyby rúk: Deti s Rettovým syndrómom často vykazujú stereotypné pohyby rúk, ako je trasenie, máčanie a trenie. Tieto pohyby sú jedným z charakteristických znakov syndrómu.
3. Charakteristické vlastnosti: Deti môžu vykazovať autistické vlastnosti, ako je obmedzená interakcia s ostatnými a poruchy komunikácie.
4. Vývojové oneskorenie: Syndróm Retta je sprevádzaný oneskorením motorických, koordinácií a psychomotorických zručností.

Ako choroba postupuje, funkcia mozgu sa zhoršuje, čo vedie k závažným poruchám správania a funkčných zručností.

Príznaky Pravý syndróm

Príznaky Rettovho syndrómu sa môžu meniť a v priebehu života pacienta sa zmenia. Medzi hlavné príznaky tohto syndrómu patrí:

1. Regresia: Deti so syndrómom Retta sa zvyčajne vyvíjajú normálne počas prvých 6 až 18 mesiacov života, ale potom začnú strácať predtým získané zručnosti. Tento proces môže zahŕňať stratu motorických zručností, ako aj zhoršené rečové a sociálne fungovanie.
2. Stereotypné pohyby rúk: Jedným z charakteristických príznakov Rettovho syndrómu sú stereotypné pohyby rúk. To môže zahŕňať trasenie, rotačné pohyby, mápanie, trenie, utieranie a ďalšie atypické pohyby rúk.
3. Obmedzená komunikácia: Pacienti s Rettovým syndrómom môžu mať obmedzené komunikačné zručnosti. Môžu prestať používať slová na komunikáciu a namiesto toho ukazujú komunikáciu prostredníctvom gest, výrazov tváre a iných neverbálnych spôsobov.
4. Strata záujmu o svet okolo nich: Deti s týmto syndrómom často strácajú záujem o hračky, svet okolo nich a stýkajú sa s ostatnými.
5. Poruchy spánku: môže byť narušený spánok, vrátane nespavosti a nočných porúch spánku.
6. Motorické problémy: Pacienti môžu mať koordináciu a motorické ťažkosti, čo sťažuje vykonávanie jednoduchých každodenných úloh.
7. Určité fyzické vlastnosti: Niektoré deti s Rettov syndróm môžu mať fyzické vlastnosti, ako napríklad malá veľkosť hlavy (mikrocefália) a znížená výška.
8. Precitlivenosť na stimuly: Pacienti môžu vykazovať precitlivenosť na hluk, svetlo a iné environmentálne stimuly.

Príznaky syndrómu RETT sa môžu výrazne líšiť od pacienta k pacientovi a ich závažnosť sa môže v priebehu života zmeniť. Ochorenie je progresívne a stav pacientov sa časom zhoršuje.

Etapy

Zvyčajne existujú štyri hlavné fázy Rettovho syndrómu:

1. Primárna fáza: Táto fáza začína v ranom detstve, zvyčajne vo veku 6 mesiacov a 2 roky. Deti v tejto fáze sa zvyčajne vyvíjajú normálne počas prvých mesiacov života, ale potom začnú strácať predtým získané zručnosti. Môže to zahŕňať zhoršenie motorických schopností, sociálne fungovanie a reč.
2. Regresívna fáza: Táto fáza sa vyznačuje dramatickou regresiou pacienta. Deti môžu stratiť schopnosť chodiť, hovoriť a komunikovať so svetom okolo nich. Charakteristické môžu byť stereotypné pohyby rúk a pohyby „modlitby“.
3. Náhorná plošina: Keď deti vstupujú na náhornú plošinu, miera zhoršenia sa spomaľuje. Príznaky sa stávajú stabilnejšími a trvanie tohto štádia sa môže meniť.
4. Úroveň stability: V konečnom štádiu Rettovho syndrómu zostávajú príznaky stabilné a pacienti si môžu naďalej vyžadovať pokračujúce lekárske monitorovanie a starostlivosť.

Tieto vývojové štádiá môžu mať individuálne variácie a obdobia plató a stabilita sa môžu líšiť pre každého pacienta. Ovocný

Formuláre

Syndróm Retta má niekoľko foriem, ale hlavné formy sú klasická forma a atypická forma. Tu sú ich hlavné vlastnosti:

1. Klasická forma Rettovho syndrómu:

   • Charakterizované začiatkom symptómov v ranom detstve, zvyčajne medzi 6 mesiacmi a 2 rokmi.
   • Deti začnú strácať predtým získané zručnosti v oblasti motorickej aktivity, sociálnej adaptácie a komunikácie.
   • Objavujú sa stereotypné pohyby rúk, ako je trasenie, striekanie a opakovane trenie rúk.
   • Medzi charakteristické príznaky patrí strata reči alebo vývoj afázie (strata schopnosti hovoriť), poruchy spánku a agresívne a nepriateľské správanie.
   • Väčšina prípadov klasickej formy Rettovho syndrómu je spojená s mutáciami v géne MECP2.

2. Atypická forma Rettovho syndrómu:

   • Táto forma syndrómu má menej typické prejavy a začiatok symptómov môže byť v staršom veku, niekedy v dospievaní alebo dospelosti.
   • Príznaky môžu byť menej závažné a nie také stereotypné ako v klasickej podobe.
   • Mutácie v géne MECP2 môžu tiež spôsobiť atypickú formu Rettovho syndrómu, ale môžu mať inú povahu.

Komplikácie a následky

Tieto komplikácie a dôsledky sa môžu líšiť v závislosti od závažnosti syndrómu a účinnosti starostlivosti a rehabilitácie. Tu sú niektoré z možných komplikácií a dôsledkov:

1. Strata motorických zručností: Deti so syndrómom Retta často strácajú predtým získané motorické zručnosti. To môže viesť k zlej motorickej koordinácii a strate nezávislosti.
2. Strata reči: Mnoho detí s Rettovým syndrómom stratí svoju reč alebo sa vyvinie afázia (zhoršená schopnosť hovoriť). To sťažuje komunikáciu a sociálnu interakciu.
3. Stereotypné pohyby: Charakteristické vlastnosti Rettovho syndrómu sú stereotypné pohyby rúk, ako je trasenie, striekanie a opakovane trieť ruky k sebe. Tieto pohyby môžu byť nedobrovoľné a môžu spôsobiť ťažkosti v každodennom živote.
4. Sociálna izolácia: V dôsledku zhoršenej komunikácie a sociálnej interakcie môžu pacienti so syndrómom RETT zažiť sociálnu izoláciu a ťažkosti s nadviazaním vzťahov s ostatnými.
5. Orálne zdravotné problémy: nekontrolované slinenie a časté pohyby rúk môžu spôsobiť ťažkosti s ústnym zdravím, ako sú možné problémy s ďasien a zubné zubné problémy.
6. Skolióza: U niektorých pacientov so syndrómom RETT sa môže vyvinúť skolióza (Torticollis).
7. Problémy s stravovaním: Pacienti s Rettovi syndrómom môžu mať ťažkosti s stravovaním v dôsledku straty stravovania a žuvacieho zručností.
8. Zvýšené riziko záchvatov: Niektoré deti so syndrómom RETT môžu mať zvýšené riziko záchvatov.

Diagnostika Pravý syndróm

Diagnóza Rettovho syndrómu zvyčajne zahŕňa nasledujúce kroky:

1. Klinické vyšetrenie a anamnéza: Lekár bude pohovoriť s rodičmi alebo opatrovníkmi pacienta, aby získal lekársku a rodinnú anamnézu. Klinické vyšetrenie môže zahŕňať aj vyhodnotenie fyzického a psychomotorického vývoja dieťaťa.
2. Diagnostické kritériá: Určité klinické kritériá schválené Svetovou zdravotníckou organizáciou (WHO) sa používajú na stanovenie diagnózy Rettovho syndrómu. Medzi tieto kritériá patrí strata schopnosti rukopisu, strata sociálnych zručností, stereotypné pohyby rúk a povinná prítomnosť mutácie v géne MECP2.
3. Genetické testovanie: Na potvrdenie diagnózy RETT syndrómu sa vykonáva genetické testovanie na detekciu mutácie v géne MECP2. Toto je jedno z kľúčových kritérií pre diagnostiku.
4. Ďalšie testy: Váš lekár môže nariadiť ďalšie testy, ako sú neurofyziologické testy, neuroimaging, zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI) alebo elektroencefalografia (EEG), aby sa vylúčili ďalšie zdravotné problémy alebo komplikácie.

Ak existuje podozrenie na Rett syndróm, odporúča sa vidieť lekára špecializujúceho sa na neurodevelopmentálnu a genetiku na komplexné vyhodnotenie a presnú diagnostiku. Včasná diagnóza umožňuje rehabilitáciu a podporu pacienta začať čo najskôr.

Odlišná diagnóza

Diferenciálna diagnostika Rettovho syndrómu zahŕňa rozlíšenie tohto stavu od iných neurologických a psychiatrických porúch, ktoré môžu vykazovať podobné príznaky. Je dôležité vykonať komplexné vyšetrenie a zvážiť nasledujúce možné diagnózy:

1. Pediatrický autizmus: Rett syndróm a autizmus môžu zdieľať niektoré podobnosti v klinických prejavoch vrátane sociálnej izolácie a zhoršených komunikačných schopností. Syndróm Retta však zvyčajne začína normálnym rozvojom a zahŕňa stratu zručností, zatiaľ čo autizmus sa prejavuje od začiatku života.
2. Pediatrický katatonický syndróm: Je to psychiatrická porucha, ktorá môže byť sprevádzaná stereotypnými hnutiami a sociálnou izoláciou.
3. Detská dezintegračná porucha: Toto je zriedkavá porucha, pri ktorej dieťa stráca zručnosti, ktoré boli predtým získané. Môže sa podobať Rettovmu syndrómu v jeho príznakoch.
4. Epilepsia: Niektoré formy epilepsie sa môžu prejaviť pri stereotypných pohyboch a zhoršenom psychomotorickom vývoji.
5. Iné neurodegeneratívne poruchy: V niektorých prípadoch môžu byť príznaky syndrómu Rett podobné iným neurodegeneratívnym chorobám, ako je Huntová choroba, acerulinémia alebo ochorenie Krabbe.

Genetické testovanie a ďalšie testovanie pod vedením skúseného neurológa alebo genetikov sú rozhodujúce pre presnú diferenciálnu diagnostiku. Stanovenie presnej diagnózy je nevyhnutné pre správnu liečbu a podporu pacienta.

Liečba Pravý syndróm

Cieľom liečby Retta syndrómu je zvládnutie príznakov a zlepšenie kvality života pacienta. Je dôležité poznamenať, že Rettov syndróm je neurodegeneratívna porucha a v súčasnosti nie je možné kompletné vyliečenie. Liečba zvyčajne obsahuje tieto komponenty:

1. Drogterapia: Lieky sa môžu používať na zvládnutie niektorých symptómov Rettovho syndrómu, ako sú epileptické záchvaty, agresívne správanie a poruchy spánku. Napríklad môžu byť predpísané antiepileptické lieky, antidepresíva a iné lieky v závislosti od špecifických potrieb pacienta.
2. Fyzikálna terapia a rehabilitácia: Fyzikálna terapia a ortopedické techniky môžu pomôcť podporovať fyzický vývoj a zlepšiť koordináciu pohybu.
3. Rečová terapia a rečová terapia: Tieto metódy pomáhajú zlepšovať komunikačné zručnosti a schopnosť komunikovať.
4. Podpora a vzdelávanie: Psychologická a sociálna podpora je k dispozícii pre pacientov a ich rodiny. Vzdelávacie programy môžu pomôcť rodinám lepšie porozumieť a naučiť sa vyrovnať sa so syndrómom Retta.
5. Adaptívna technológia: Využívanie rôznych technologických nástrojov, ako sú špecializované aplikácie a komunikátori, môže zlepšiť komunikačné schopnosti u pacientov so syndrómom RETT.
6. Genetické terapie a klinické skúšky: Výskum a klinické skúšky môžu v budúcnosti poskytnúť nové liečby, pretože Rett syndróm je spojený s génovými mutáciami. V súčasnosti sa skúmajú rôzne genetické terapie.

Liečba Rettovho syndrómu by mala byť vždy individualizovaná a prispôsobená špecifickým potrebám pacienta. Liečebný plán je prispôsobený klinickému obrazu a koordinovaný s neurológom a ďalšími odborníkmi. Je dôležité poskytnúť pacientovi maximálnu podporu a kvalitu života v rámci svojich schopností.

Prevencia

Syndróm Rett je genetická porucha a jej výskyt je spôsobený mutáciami v génoch. Preto nedochádza k prevencii syndrómu ako takého. Môže sa rozvíjať u detí, ktoré majú relevantné genetické mutácie.

Genetické poradenstvo a testovanie však môžu byť užitočné pre rodiny, ktoré majú históriu Rettovho syndrómu alebo iné podobné genetické podmienky. Ak už rodina má dieťa s Rettovým syndrómom, genetické poradenstvo im môže pomôcť pochopiť riziko odovzdania tejto mutácie budúcim deťom.

Predpoveď

Prognóza Rettovho syndrómu sa môže výrazne líšiť v závislosti od závažnosti symptómov a dostupnosti lekárskej podpory. Syndróm Retta zvyčajne nie je smrteľný a väčšina detí postihnutých prežije do dospelosti. Kvalita života a prognóza sa však môžu výrazne líšiť:

1. Mierne prípady: Niektoré deti so syndrómom Retta majú miernejšie príznaky a sú schopné vykonávať základné denné úlohy nezávisle. Môžu mať lepšiu prognózu a môžu viesť nezávislejší životný štýl.
2. Závažné prípady: Niektoré deti so syndrómom Retta majú závažnejšie príznaky a vyžadujú pretrvávajúcu lekársku a sociálnu podporu. V týchto prípadoch môže byť kvalita života výrazne znížená.

Je dôležité poznamenať, že Rettov syndróm sa môže prejaviť rôznymi spôsobmi u rôznych detí a každý prípad je jedinečný. Zdravotná a rehabilitačná podpora, ako aj včasná intervencia a terapia, môžu významne zlepšiť prognózu a kvalitu života detí s týmto syndrómom. Začína sa skoršia liečba a rehabilitácia, tým lepšie sa dosahujú lepšie výsledky.

Použitá literatúra

Gusev, Ababkov, Konovanov: Neurology. Národná príručka. Zväzok 1. Geotar-Media, 2022.

Ginter, Puzyrev, Skoblov: Medical Genetics. Národná príručka. Geotar-Media, 2022.