Pravý syndróm

Rettov syndróm (tiež známy ako Rettov syndróm) je zriedkavá neurovývojová porucha, ktorá postihuje vývoj mozgu a nervového systému, zvyčajne u dievčat. Rettov syndróm sa zvyčajne prejavuje v ranom detstve, zvyčajne medzi 6. A 18. Mesiacom života. Tento stav je pomenovaný po rakúskom lekárovi Andreasovi Rettovi, ktorý tento stav prvýkrát opísal v roku 1966.

Medzi hlavné charakteristiky Rettovho syndrómu patria:

1. Strata zručností: Deti s Rettovým syndrómom zvyčajne začínajú život ako zdanlivo normálne sa vyvíjajúce deti, ale potom medzi 6. A 18. Mesiacom života dochádza k strate predtým vyvinutých zručností a zhoršeniu motorických a komunikačných schopností.
2. Stereotypické motorické pohyby: Deti môžu vykazovať stereotypné motorické správanie, ako sú ruky, ako aj iné mimovoľné pohyby.
3. Komunikačné ťažkosti: Môžu stratiť schopnosť komunikovať a prestať hovoriť alebo používať slová na komunikáciu.
4. Sociálna izolácia: Deti s Rettovým syndrómom môžu trpieť sociálnou izoláciou a problémami spojiť sa s ostatnými.
5. Behaviorálne a emocionálne problémy: Rettov syndróm môže byť sprevádzaný agresivitou, úzkosťou, podráždenosťou a inými emocionálnymi a behaviorálnymi problémami.

Rettov syndróm je zvyčajne spôsobený genetickými mutáciami, hlavným génom spojeným s týmto syndrómom je MECP2. Môže sa však prejaviť náhodne bez dedičnej predispozície.

Cieľom liečby Rettovho syndrómu je zmierniť symptómy a zlepšiť kvalitu života pacientov. To môže zahŕňať fyzickú a rečovú terapiu, ako aj lieky na zvládnutie symptómov. Dôležitú úlohu v starostlivosti o deti s Rettovým syndrómom zohráva aj podpora rodiča a rodiny.

Epidemiológia

Rettov syndróm (Rettov syndróm) je zriedkavá neurovývojová porucha a jej prevalencia je pomerne nízka. Epidemiologické údaje sa môžu v jednotlivých regiónoch mierne líšiť, ale vo všeobecnosti ich prevalenciu charakterizujú tieto skutočnosti:

1. Pohlavie a rasa: Rettov syndróm sa vyskytuje väčšinou u dievčat. Táto porucha je spôsobená mutáciami v géne MECP2, ktorý sa nachádza na X chromozóme. Chlapcom preto zvyčajne chýba jeden chromozóm X, zatiaľ čo dievčatám dva, čo môže mutáciu čiastočne kompenzovať. Ženy s mutáciou v géne MECP2 môžu vykazovať príznaky v rôznej miere.
2. Zriedkavosť: Rettov syndróm sa považuje za zriedkavú poruchu. Jeho presná prevalencia sa môže líšiť, ale všeobecná miera je približne 1 prípad na 10 000 až 15 000 živonarodených dievčat.
3. Genetika: Väčšina prípadov Rettovho syndrómu je spôsobená novými mutáciami v géne MECP2 a nie sú spojené s dedičnou cestou. Vyskytuje sa náhodne.
4. Vek nástupu: Symptómy Rettovho syndrómu sa zvyčajne začínajú objavovať medzi 6. Mesiacom a 2. Rokom života dieťaťa.

Je dôležité poznamenať, že Rettov syndróm sa môže prejaviť v rôznych stupňoch závažnosti a niektoré deti môžu mať miernejšiu formu poruchy. Epidemiologické údaje sa skúmajú a aktualizujú, keďže moderné diagnostické techniky a molekulárna genetika umožňujú presnejšiu identifikáciu prípadov poruchy.

Príčiny Pravý syndróm

Hlavnou príčinou Rettovho syndrómu sú zmeny v géne MECP2 (metyl-CpG-binding protein 2), ktorý sa nachádza na X chromozóme. Táto mutácia sa môže vyskytnúť náhodne počas vývoja plodu a nie je dedená od rodičov.

Rettov syndróm sa zvyčajne vyskytuje na pozadí mutácie MECP2, ktorá môže zahŕňať rôzne zmeny v géne, ako sú delécie, duplikácie, inzercie a iné. Tieto zmeny v géne MECP2 ovplyvňujú vývoj nervového systému a mozgu.

Je dôležité poznamenať, že Rettov syndróm je oveľa bežnejší u dievčat ako u chlapcov. Je to preto, že gén MECP2 je na chromozóme X a chlapci majú iba jeden chromozóm X. Dievčatá majú na druhej strane dva chromozómy X a mutácia jedného z nich môže byť čiastočne kompenzovaná normálnym chromozómom X.

Presné mechanizmy, ktorými mutácia v géne MECP2 vedie k symptómom Rettovho syndrómu, sa stále skúmajú, ale predpokladá sa, že súvisia s narušenou funkciou tohto génu vo vývoji a funkcii mozgu.

Rizikové faktory

Rettov syndróm je spôsobený genetickou mutáciou a najčastejšie sa vyskytuje náhodne v dôsledku nových zmien v géne MECP2, ktorý sa nachádza na X chromozóme. Hlavným rizikovým faktorom je teda pozícia dieťaťa vo vzťahu k mutovanému chromozómu X a náhodnosť tejto mutácie. Existuje však niekoľko faktorov, ktoré môžu zvýšiť riziko Rettovho syndrómu:

1. Sexuálny chromozóm: Rettov syndróm je oveľa bežnejší u dievčat ako u chlapcov, pretože gén MECP2 je na chromozóme X. Ak má muž mutáciu v tomto géne, môže to byť smrteľné, pretože muži majú iba jeden chromozóm X.
2. Genetický faktor: Ak má jeden rodič mutáciu v géne MECP2, existuje malé riziko prenosu tejto mutácie na potomstvo. Vo väčšine prípadov sa však Rettov syndróm vyskytuje ako nová mutácia, ku ktorej dôjde náhodne počas embryonálneho vývoja.
3. Dedičnosť: Hoci Rettov syndróm nie je dedený od rodičov v tradičnom zmysle, sestry a dcéry dievčat so syndrómom majú mierne zvýšené riziko, že budú mať aj mutáciu v géne MECP2.
4. Rodinná anamnéza: Ak už existuje rodinná anamnéza Rettovho syndrómu, môže to zvýšiť obavy, že existuje genetické riziko.

Je dôležité poznamenať, že Rettov syndróm je zriedkavé ochorenie a väčšina detí s týmto syndrómom má náhodne sa vyskytujúcu mutáciu v géne MECP2, nezávisle od prítomnosti rizikových faktorov.

Patogenézy

Patogenéza Rettovho syndrómu je spojená s mutáciou v géne MECP2, ktorý kóduje proteín 2 viažuci metyl-CG (MECP2). Tento proteín hrá dôležitú úlohu pri regulácii aktivity iných génov, riadení metylácie DNA a zabezpečení normálneho fungovania nervového systému.

Pri Rettovom syndróme vedie mutácia v géne MECP2 k nedostatočnej alebo abnormálnej aktivite proteínu MECP2. To ovplyvňuje mnohé gény a biologické procesy v mozgu, vrátane vývoja a funkcie neurónov.

Hlavné charakteristiky Rettovho syndrómu sú:

1. Regresia: Deti s Rettovým syndrómom sa zvyčajne prvých pár mesiacov života vyvíjajú normálne, ale potom začnú pociťovať regresiu a stratu zručností, vrátane reči, motoriky a sociálnej interakcie.
2. Stereotypické pohyby rúk: Deti s Rettovým syndrómom často vykazujú stereotypné pohyby rúk, ako je trasenie, mávanie a trenie. Tieto pohyby sú jedným z charakteristických znakov syndrómu.
3. Charakterové črty: Deti môžu vykazovať autistické črty, ako je obmedzená interakcia s ostatnými a poruchy komunikácie.
4. Oneskorenie vývoja: Rettov syndróm je sprevádzaný oneskorením motoriky, koordinácie a psychomotoriky.

Ako choroba postupuje, funkcia mozgu sa zhoršuje, čo vedie k vážnym poruchám správania a funkčných schopností.

Príznaky Pravý syndróm

Príznaky Rettovho syndrómu môžu byť rôzne a môžu sa v priebehu života pacienta meniť. Medzi hlavné príznaky tohto syndrómu patria:

1. Regresia: Deti s Rettovým syndrómom sa zvyčajne vyvíjajú normálne počas prvých 6 až 18 mesiacov života, ale potom začnú strácať predtým získané zručnosti. Tento proces môže zahŕňať stratu motorických zručností, ako aj zhoršenú reč a sociálne fungovanie.
2. Stereotypické pohyby rúk: Jedným z charakteristických znakov Rettovho syndrómu sú stereotypné pohyby rúk. To môže zahŕňať trasenie, rotačné pohyby, mávanie, trenie, utieranie a iné atypické pohyby rúk.
3. Obmedzená komunikácia: Pacienti s Rettovým syndrómom môžu mať obmedzené komunikačné schopnosti. Môžu prestať používať slová na komunikáciu a namiesto toho prejavovať komunikáciu gestami, výrazmi tváre a inými neverbálnymi spôsobmi.
4. Strata záujmu o okolitý svet: Deti s týmto syndrómom často strácajú záujem o hračky, okolitý svet a socializáciu s ostatnými.
5. Poruchy spánku: Spánok môže byť narušený, vrátane nespavosti a porúch nočného spánku.
6. Motorické problémy: Pacienti môžu mať koordinačné a motorické ťažkosti, čo sťažuje vykonávanie jednoduchých každodenných úloh.
7. Určité fyzické črty: Niektoré deti s Rettovým syndrómom môžu mať fyzické črty, ako je malá veľkosť hlavy (mikrocefália) a znížená výška.
8. Precitlivenosť na podnety: Pacienti môžu vykazovať precitlivenosť na hluk, svetlo a iné environmentálne podnety.

Príznaky Rettovho syndrómu sa môžu výrazne líšiť od pacienta k pacientovi a ich závažnosť sa môže v priebehu života meniť. Ochorenie je progresívne a stav pacientov sa časom zhoršuje.

Etapy

Zvyčajne existujú štyri hlavné štádiá Rettovho syndrómu:

1. Primárne štádium: Toto štádium začína v ranom detstve, zvyčajne medzi 6. Mesiacom a 2. Rokom života. Deti v tomto štádiu sa zvyčajne prvých pár mesiacov života vyvíjajú normálne, ale potom začnú strácať predtým nadobudnuté zručnosti. To môže zahŕňať zhoršenie motorických schopností, sociálneho fungovania a reči.
2. Regresívne štádium: Toto štádium je charakterizované dramatickou regresiou pacienta. Deti môžu stratiť schopnosť chodiť, rozprávať a komunikovať s okolitým svetom. Charakteristické sa môžu stať stereotypné pohyby rúk a pohyby paží „v štýle modlitby“.
3. Plató: Keď sa deti dostanú na plató, rýchlosť zhoršovania sa spomaľuje. Príznaky sa stávajú stabilnejšími a trvanie tohto štádia sa môže líšiť.
4. Stupeň stability: V konečnom štádiu Rettovho syndrómu zostávajú symptómy stabilné a pacienti môžu naďalej vyžadovať nepretržité lekárske sledovanie a starostlivosť.

Tieto vývojové štádiá môžu mať individuálne variácie a obdobia plató a stability sa môžu u každého pacienta líšiť. В

Formuláre

Rettov syndróm má niekoľko foriem, ale hlavnými formami sú klasická forma a atypická forma. Tu sú ich hlavné charakteristiky:

1. Klasická forma Rettovho syndrómu:

   • Charakterizované nástupom symptómov v ranom detstve, zvyčajne medzi 6. Mesiacom a 2. Rokom života.
   • Deti začínajú strácať predtým získané zručnosti v motorickej aktivite, sociálnej adaptácii a komunikácii.
   • Objavujú sa stereotypné pohyby rúk ako trasenie, špliechanie a opakované trenie rúk.
   • Medzi charakteristické príznaky patrí strata reči alebo rozvoj afázie (strata schopnosti hovoriť), poruchy spánku a agresívne a nepriateľské správanie.
   • Väčšina prípadov klasickej formy Rettovho syndrómu je spojená s mutáciami v géne MECP2.

2. Atypická forma Rettovho syndrómu:

   • Táto forma syndrómu má menej typické prejavy a nástup príznakov môže byť vo vyššom veku, niekedy v puberte alebo v dospelosti.
   • Príznaky môžu byť menej závažné a nie také stereotypné ako pri klasickej forme.
   • Atypickú formu Rettovho syndrómu môžu spôsobiť aj mutácie v géne MECP2, ktoré však môžu mať rôznu povahu.

Komplikácie a následky

Tieto komplikácie a následky sa môžu líšiť v závislosti od závažnosti syndrómu a účinnosti starostlivosti a rehabilitácie. Tu sú niektoré z možných komplikácií a následkov:

1. Strata motoriky: Deti s Rettovým syndrómom často strácajú predtým nadobudnuté motorické zručnosti. To môže viesť k zlej motorickej koordinácii a strate nezávislosti.
2. Strata reči: Mnoho detí s Rettovým syndrómom stráca reč alebo sa u nich rozvinie afázia (zhoršená schopnosť hovoriť). To sťažuje komunikáciu a sociálnu interakciu.
3. Stereotypné pohyby: Charakteristickými znakmi Rettovho syndrómu sú stereotypné pohyby rúk, ako je trasenie, špliechanie a opakované trenie rúk o seba. Tieto pohyby môžu byť nedobrovoľné a môžu spôsobiť ťažkosti v každodennom živote.
4. Sociálna izolácia: V dôsledku narušenej komunikácie a sociálnej interakcie môžu pacienti s Rettovým syndrómom pociťovať sociálnu izoláciu a ťažkosti s nadväzovaním vzťahov s ostatnými.
5. Problémy s ústnym zdravím: Nekontrolované slinenie a časté pohyby rúk môžu spôsobiť zdravotné ťažkosti ústnej dutiny, ako sú možné problémy s ďasnami a zubami.
6. Skolióza: U niektorých pacientov s Rettovým syndrómom sa môže vyvinúť skolióza (torticollis).
7. Problémy s jedením: Pacienti s Rettovým syndrómom môžu mať problémy s jedením v dôsledku straty schopnosti jesť a žuť.
8. Zvýšené riziko záchvatov: Niektoré deti s Rettovým syndrómom môžu mať zvýšené riziko záchvatov.

Diagnostika Pravý syndróm

Diagnóza Rettovho syndrómu zvyčajne zahŕňa nasledujúce kroky:

1. Klinické vyšetrenie a anamnéza: Lekár vypočuje pacientových rodičov alebo opatrovníkov, aby získal zdravotnú a rodinnú anamnézu. Súčasťou klinického vyšetrenia môže byť aj posúdenie fyzického a psychomotorického vývoja dieťaťa.
2. Diagnostické kritériá: Na stanovenie diagnózy Rettovho syndrómu sa používajú určité klinické kritériá schválené Svetovou zdravotníckou organizáciou (WHO). Medzi tieto kritériá patrí strata schopnosti písať rukou, strata sociálnych zručností, stereotypné pohyby rúk a povinná prítomnosť mutácie v géne MECP2.
3. Genetické vyšetrenie: Na potvrdenie diagnózy Rettovho syndrómu sa vykonáva genetické vyšetrenie na zistenie mutácie v géne MECP2. Toto je jedno z kľúčových kritérií diagnostiky.
4. Dodatočné testy: Váš lekár môže nariadiť ďalšie testy, ako sú neurofyziologické testy, neurozobrazovanie, zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI) alebo elektroencefalografia (EEG), aby vylúčil iné zdravotné problémy alebo komplikácie.

Pri podozrení na Rettov syndróm sa odporúča navštíviť lekára so špecializáciou na neurovývoj a genetiku na komplexné vyšetrenie a presnú diagnózu. Včasná diagnóza umožňuje rehabilitáciu a podporu pacienta začať čo najskôr.

Odlišná diagnóza

Diferenciálna diagnostika Rettovho syndrómu zahŕňa rozlíšenie tohto stavu od iných neurologických a psychiatrických porúch, ktoré môžu vykazovať podobné symptómy. Je dôležité vykonať komplexné vyšetrenie a zvážiť nasledujúce možné diagnózy:

1. Pediatrický autizmus : Rettov syndróm a autizmus môžu mať určité podobnosti v klinických prejavoch, vrátane sociálnej izolácie a narušených komunikačných schopností. Rettov syndróm sa však zvyčajne začína normálnym vývojom a zahŕňa stratu zručností, zatiaľ čo autizmus sa prejavuje od začiatku života.
2. Detský katatonický syndróm : Ide o psychiatrickú poruchu, ktorá môže byť sprevádzaná stereotypnými pohybmi a sociálnou izoláciou.
3. Dezintegračná porucha v detstve : Ide o zriedkavú poruchu, pri ktorej dieťa stráca zručnosti, ktoré predtým nadobudli. Príznakmi môže pripomínať Rettov syndróm.
4. Epilepsia : Niektoré formy epilepsie sa môžu prejaviť stereotypnými pohybmi a narušeným psychomotorickým vývojom.
5. Iné neurodegeneratívne poruchy : V niektorých prípadoch môžu byť symptómy Rettovho syndrómu podobné iným neurodegeneratívnym ochoreniam, ako je Huntova choroba, acerulinémia alebo Krabbeho choroba.

Genetické testovanie a dodatočné testovanie pod vedením skúseného neurológa alebo genetika sú rozhodujúce pre presnú diferenciálnu diagnostiku. Stanovenie presnej diagnózy je nevyhnutné pre správnu liečbu a podporu pacienta.

Liečba Pravý syndróm

Liečba Rettovho syndrómu je zameraná na zvládnutie symptómov a zlepšenie kvality života pacienta. Je dôležité poznamenať, že Rettov syndróm je neurodegeneratívna porucha a úplné vyliečenie nie je v súčasnosti možné. Liečba zvyčajne zahŕňa nasledujúce zložky:

1. Lieková terapia : Na zvládnutie niektorých symptómov Rettovho syndrómu, ako sú epileptické záchvaty, agresívne správanie a poruchy spánku, možno použiť lieky. Napríklad antiepileptiká, antidepresíva a iné lieky môžu byť predpísané v závislosti od špecifických potrieb pacienta.
2. Fyzikálna terapia a rehabilitácia : Fyzikálna terapia a ortopedické techniky môžu pomôcť podporiť fyzický vývoj a zlepšiť koordináciu pohybu.
3. Logopédia a logopédia : Tieto metódy pomáhajú zlepšovať komunikačné zručnosti a schopnosť komunikovať.
4. Podpora a vzdelávanie : Pacientom a ich rodinám je k dispozícii psychologická a sociálna podpora. Vzdelávacie programy môžu pomôcť rodinám lepšie pochopiť Rettov syndróm a naučiť sa ho zvládať.
5. Adaptívne technológie : Použitie rôznych technologických nástrojov, ako sú špecializované aplikácie a komunikátory, môže zlepšiť komunikačné schopnosti u pacientov s Rettovým syndrómom.
6. Genetické terapie a klinické štúdie: Výskum a klinické štúdie môžu v budúcnosti poskytnúť nové spôsoby liečby, pretože Rettov syndróm je spojený s génovými mutáciami. V súčasnosti sa skúmajú rôzne genetické terapie.

Liečba Rettovho syndrómu by mala byť vždy individuálna a prispôsobená špecifickým potrebám pacienta. Plán liečby je prispôsobený klinickému obrazu a koordinovaný s neurológom a ďalšími odborníkmi. Dôležité je poskytnúť pacientovi maximálnu podporu a kvalitu života v rámci jeho možností.

Prevencia

Rettov syndróm je genetická porucha a jeho výskyt je spôsobený mutáciami v génoch. Prevencia syndrómu ako takého teda neexistuje. Môže sa vyvinúť u detí, ktoré majú príslušné genetické mutácie.

Genetické poradenstvo a testovanie však môže byť užitočné pre rodiny, ktoré majú v anamnéze Rettov syndróm alebo iné podobné genetické stavy. Ak už rodina má dieťa s Rettovým syndrómom, genetické poradenstvo im môže pomôcť pochopiť riziko prenosu tejto mutácie na budúce deti.

Predpoveď

Prognóza Rettovho syndrómu sa môže značne líšiť v závislosti od závažnosti symptómov a dostupnosti lekárskej podpory. Rettov syndróm zvyčajne nie je smrteľný a väčšina postihnutých detí prežije do dospelosti. Kvalita života a prognóza sa však môžu značne líšiť:

1. Mierne prípady: Niektoré deti s Rettovým syndrómom majú miernejšie príznaky a sú schopné samostatne vykonávať základné každodenné úlohy. Môžu mať lepšiu prognózu a môžu viesť nezávislejší životný štýl.
2. Ťažké prípady: Niektoré deti s Rettovým syndrómom majú závažnejšie symptómy a vyžadujú neustálu lekársku a sociálnu podporu. V týchto prípadoch môže byť kvalita života výrazne znížená.

Je dôležité poznamenať, že Rettov syndróm sa môže u rôznych detí prejavovať rôznymi spôsobmi a každý prípad je jedinečný. Lekárska a rehabilitačná podpora, ako aj včasná intervencia a terapia môže výrazne zlepšiť prognózu a kvalitu života detí s týmto syndrómom. Čím skôr sa začne s liečbou a rehabilitáciou, tým lepšie výsledky sa zvyčajne dosahujú.

Použitá literatúra

Gusev, Ababkov, Konovalov: Neurológia. Národná príručka. Zväzok 1. GEOTAR-Media, 2022.

Ginter, Puzyrev, Skoblov: Lekárska genetika. Národný manuál. GEOTAR-Media, 2022.