Príčiny nediferencovanej dysplázie spojivového tkaniva

Nediferencovaná dysplázia spojivového tkaniva je multifaktoriálna choroba, často spojená s anomáliou kolagénu alebo iných proteínov spojivového tkaniva (elastín, fibrillín, kolagenázy). Pri syntéze 27 typov kolagénu sa podieľa 42 génov, v 23 z nich je opísaných viac ako 1300 mutácií. Rozmanitosť mutácií a ich fenotypové prejavy komplikuje diagnostiku. Vzhľadom na široké zastúpenie spojivového tkaniva v tele, táto skupina porúch často komplikuje priebeh chorôb orgánov a systémov. Koža, muskuloskeletálny systém, srdcové chlopne, všetky vrstvy steny pažeráka (okrem epitelu) majú mezenchymálny pôvod. Predškolský vek a vek stredného veku sa vyčleňuje ako kritické obdobie na vznik poruchy spojivového tkaniva. Hlavnými cieľovými orgánmi sú koža, muskuloskeletálny systém, kardiovaskulárny systém, nervový systém. Stupeň zmien vo vnútorných orgánoch úzko súvisí s počtom vonkajších prejavov NDT.

Nediferencovaná dysplázia spojivového tkaniva je geneticky heterogénna skupina, ktorá slúži ako základ pre vznik rôznych chronických ochorení. Existujú získané formy, ktoré vznikajú v dôsledku vplyvu rôznych nepriaznivých faktorov na plod počas jeho vnútromaternicového vývoja. Tieto rodokmene ukazujú akumuláciu v rodín chorých detí, ako patológie ako dolnej časti chrbta, artróza, kŕčové žily, hemoroidy, atď. Poukázané fenotypových znakov a microanomalies DST, ktoré možno rozdeliť do vonkajšie, odhalila fyzikálneho vyšetrenia, a vnútorné, to je, CNS a pečene patológie. Prognostické faktory pre vytvorenie genealogické histórii DST - príbuzných na znamenie I a II a stupeň deformácie SIB hrudníka, prolaps mitrálnej chlopne, hypermobility kĺbov, kože, giperrastyazhimosti spinálnej patológie krátkozrakosť. Antenatálne kritériá pre nepriaznivú prognózu: vek matky nad 30 rokov, nepriaznivý priebeh tehotenstva, akútne ochorenie matky v prvom trimestri.

Nediferencovaná dysplázia spojivového tkaniva je diagnostikovaná v prípadoch, keď súbor fenotypových znakov pacienta nezodpovedá žiadnemu z diferencovaných syndrómov. Dôvod sa považuje za viacfaktorové účinky na plod počas vývoja plodu, ktorý môže spôsobiť chyby v genetickom prístroji. Diferenciácia spojivového tkaniva štruktúry ako je napríklad chrbtice, koža, srdcové chlopne, veľkých ciev, dochádza v niektorých obdobiach vývoja plodu, takže kombinácie dysplastických zmien sú s najväčšou pravdepodobnosťou v týchto systémoch.

Nediferencovaná dysplázia spojivového tkaniva hrá veľkú etiologickú úlohu pri tvorbe neurocirkulačnej dysfunkcie. Podľa našich údajov asi tretina detí, ktoré sa podrobujú neurocirkulačnej dysfunkcii, má komplex symptómov DST. Východiskom pre jeho tvorbu je slabosť subendoteliálnej vrstvy ciev, vývojová anomálie a oslabenie aparatúry vertebrálnych väzov; pri pôrode kvôli tomu sú časté krvácania a zranenia krčnej chrbtice. Juvenilná osteochondróza a vysoká miera rastu v pubertálnom období zvyšujú poruchy krvného toku v vertebrobasilickom povodí. Vysoký výskyt alergických ochorení, medzi ktorými prevažuje bronchiálna astma.

[1], [2], [3], [4]