Príčiny nediferencovanej dysplázie spojivového tkaniva

Nediferencovaná dysplázia spojivového tkaniva je multifaktoriálne ochorenie, najčastejšie spojené s anomáliou kolagénu alebo iných proteínov spojivového tkaniva (elastín, fibrilín, kolagenázy). Na syntéze 27 typov kolagénu sa podieľa 42 génov, v 23 z nich bolo opísaných viac ako 1300 mutácií. Rozmanitosť mutácií a ich fenotypové prejavy komplikujú diagnostiku. Vzhľadom na široké zastúpenie spojivového tkaniva v tele táto skupina porúch často komplikuje priebeh ochorení orgánov a systémov. Koža, pohybový aparát, srdcové chlopne, všetky vrstvy steny pažeráka (okrem epitelu) sú mezenchymálneho pôvodu. Predškolský a základný školský vek sa rozlišujú ako kritické obdobia pre vznik insuficiencie spojivového tkaniva. Hlavnými cieľovými orgánmi sú koža, pohybový aparát, kardiovaskulárny a nervový systém. Stupeň zmien vo vnútorných orgánoch úzko závisí od počtu vonkajších prejavov UCTD.

Nediferencovaná dysplázia spojivového tkaniva je geneticky heterogénna skupina, ktorá slúži ako základ pre vznik rôznych chronických ochorení. Existujú získané formy, ktoré vznikajú v dôsledku vplyvu rôznych nepriaznivých faktorov na plod počas jeho vnútromaternicového vývoja. Údaje z rodokmeňa naznačujú akumuláciu takých patológií v rodinách chorých detí, ako je osteochondróza, osteoartróza, kŕčové žily, hemoroidy atď. Bolo identifikovaných mnoho fenotypových znakov DCT a mikroanomálií, ktoré možno rozdeliť na vonkajšie, zistené pri fyzikálnom vyšetrení, a vnútorné, teda poškodenie centrálneho nervového systému a patológie orgánov. Prognostickými faktormi genealogickej anamnézy pre vznik DCT sú prítomnosť príznakov u príbuzných 1. a 2. stupňa a súrodencov deformácie hrudníka, prolapsu mitrálnej chlopne, hypermobility kĺbov, hyperextenzibility kože, patológie chrbtice, krátkozrakosti. Prenatálne kritériá pre nepriaznivú prognózu: vek matky nad 30 rokov, nepriaznivý priebeh tehotenstva, akútne ochorenia matky v prvom trimestri.

Nediferencovaná dysplázia spojivového tkaniva sa diagnostikuje v prípadoch, keď súbor fenotypových znakov pacienta nezodpovedá žiadnemu z diferencovaných syndrómov. Za príčinu sa považujú multifaktoriálne účinky na plod počas vnútromaternicového vývoja, ktoré môžu spôsobiť defekty v genetickom aparáte. Diferenciácia takých štruktúr spojivového tkaniva, ako je chrbtica, koža, srdcové chlopne, veľké cievy, sa vyskytuje súčasne s vývojom plodu, preto je najpravdepodobnejšia kombinácia dysplastických zmien v týchto systémoch.

Nediferencovaná dysplázia spojivového tkaniva zohráva hlavnú etiologickú úlohu vo vývoji neurocirkulačnej dysfunkcie. Podľa našich údajov má približne tretina detí vyšetrených na neurocirkulačnú dysfunkciu komplex príznakov CTD. Počiatočným pozadím jej vzniku je slabosť subendoteliálnej vrstvy ciev, vývojové anomálie a oslabenie väzivového aparátu stavcov; v dôsledku toho sú počas pôrodu bežné krvácania a poranenia krčnej chrbtice. Juvenilná osteochondróza a vysoká miera rastu počas puberty zvyšujú poruchy prekrvenia vertebrobazilárnej panvy. Frekvencia alergických ochorení je vysoká, medzi ktorými prevláda bronchiálna astma.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]