Symptómy nediferencovanej dysplázie spojivového tkaniva

Fenotypové príznaky dysplázie spojivového tkaniva:

• ústavné znaky (asténska postava, nedostatok hmotnosti);
• skutočne DST syndróm (abnormálny vývoj tváre lebky a kostry, končatín, vrátane kyfoskoliózy, deformácie hrudníka, kĺbov hypermobility, giperelastichnost kože, byt);
• malé vývojové anomálie, ktoré samé o sebe nemajú klinický význam, ale pôsobia ako stigma.

Uvádza sa úzky vzťah medzi počtom vonkajších sušičiek vlasov, stupňom závažnosti vonkajších dysplastických porúch a zmenami v štruktúre spojivového tkaniva vnútorných orgánov - vnútornými fenotypovými príznakmi syndrómu.

Jedným z dôležitých rysov nediferencovanej spojivového tkaniva dysplázia - astenické ústavy, vyznačujúci sa tým, jeho kombinácia s kostnými deformitami, spoločný hypermobility. Poznamenávajú zriedenie, hyperelasticitu, zraniteľnosť kože, ohniská depigmentácie a subatrofiu. Pri vyšetrovaní kardiovaskulárneho systému sa často objavuje systolický šelest. U polovice pacientov sú diagnostikované poruchy srdcového rytmu, častejšie - blokáda pravého ramena fasciklamu a extrasystolu. EKG odhalí prolapsy ventily, predsieňového septa aneuryzmy a dutín, expanzia koreňa aorty a tak zvané malé srdcové anomálie: ďalšie akord v ľavej komore, papilárna svaly dystónia. Porážka srdca zvyčajne prebieha pomerne priaznivo.

Existuje jednoznačná súvislosť medzi počtom, stupňom prejavu dysfunkcií nediferencovanej dysplázie spojivového tkaniva a počtom malých anomálií srdca. Všeobecná forma nediferencovanej dysplázie spojivového tkaniva by sa mala nazývať prípadmi, v ktorých je možné identifikovať príznaky klinicky významného postihnutia v prípade defektu 3 alebo viacerých orgánov a systémov.

Bola zaznamenaná častá kombinácia inferiority štruktúr spojivového tkaniva srdca s odchýlkami vo fungovaní autonómneho nervového systému. Medzi časté príznaky patria psycho-vegetačné poruchy: zvýšená miera úzkosti, emocionálna nestabilita. U detí s nediferencovanej spojivového tkaniva dysplázia so srdcovými arytmiami a vedenie autonómnej dysfunkčné syndróm vyskytuje prevažne vagotonický typu synkopy a astenické stavy, cardialgia, napätie, bolesti hlavy, a často sprevádzané psychopatologickými poruchami. Podľa cardiointervalography, takmer všetky deti so srdcovým DST majú príznaky vegetatívne poruchy regulácie, čo naznačuje zníženie schopnosti adaptácie. S rastom syndrómu DST sa pozorujú zmeny osobnostno-charakterologických znakov, ktoré odrážajú nárast sklonu k mentálnej dezadaptácii.

Tracheobronchiálna dyskinéza sa zaznamenáva v mnohých prípadoch z dôvodu porušenia elasticity priedušnice a priedušiek a obštrukčný syndróm je ťažký a dlhotrvajúci.

GIT ako jeden z najbohatších v CTD kolagénu zapojená do patologického procesu, ktorý je znázornený čriev mikrodivertikulozom, vylučovanie narušenie a pohyblivosť tráviacich štiav. Prakticky všetci pacienti s dedičnými chorobami spojivového tkaniva sú diagnostikovaní povrchovými zápalovými zmenami žalúdočnej sliznice, patologickými refluxmi v kombinácii s kolonizáciou Helicobacter a poruchou žalúdočnej pohyblivosti.

Z močového systému sú cenné nefroptóza diagnostické, zvýšená mobilita obličiek pyelectasia zdvojnásobenie obličky, ortostatická proteinúria a zvýšené vylučovanie hydroxyprolínu glikozoaminoglikanov.

V klinickom zobrazení je zaznamenaný hemoragický syndróm v dôsledku abnormalít doštičiek, pokles syntézy von Willebrandovho faktora. Časté krvácanie do nosa, vyrážky na koži, krvácanie ďasien, trvanie krvácania s rezmi. Vývoj hemoragického syndrómu súvisí nielen s podradenosťou spojivového tkaniva ciev, ale aj s nedostatočnosťou kontrakčného aparátu krvných doštičiek a je spojený s autonómnymi poruchami. Tieto zmeny sa často spájajú s vývojom leuko- a trombocytopénie, s porušením hemostázy krvných doštičiek, s nižšou koaguláciou. Časté porušovanie imunologickej kompetencie v dôsledku dystrofických zmien v timolymfoidnom tkanive. Veľký počet ohniskov chronickej infekcie je charakteristický. Pri DST sa zistilo, že pacienti sú závislí na vývoji autoimunitných procesov.

Neurologické abnormality zistená u väčšiny chorých detí (vertebrobazilárním nedostatočnosti na pozadí nestability alebo cervikálna dysplázia, juvenilná osteochondróze, spina bifida, intrakraniálna hypertenzia, migrény, porúch termoregulácie). U dospievajúcich detí dochádza k transformácii príznakov, hlavnými cieľovými orgánmi sú chrbtica a orgán zraku.

Proces zjednocovania lekárskej terminológie viedol k schváleniu termínu "hypermobilný syndróm" ako medzinárodného výrazu. Hoci tento pojem nevyčerpáva celú škálu kombinácií nezávadných lézií spojivového tkaniva, musí byť dnes uznaný ako úspešný. Dlhodobé výhody - pridelenie generalizované spoločného hypermobility ako najcharakteristickejší a legkoopredelyaemogo klinických príznakov tejto skupiny chorôb a nedostatku definícia slova "joint" orientuje lekár na extraartikulární (systémových) prejavy syndrómu. Dôležitým dôvodom pre prijatie medzinárodnej lekárskej komunity je, že meno bolo vypracovanie kritérií pre diagnózu hypermobility syndrómu a existencia jednoduchého bodovacieho systému (Beighton Scale), ktorý umožňuje vyhodnotiť prítomnosť generalizované hypermobility. Štandardné vyšetrenie artrologických pacientov (rádiografia postihnutého kĺbu, krvný test na indexy akútnej fázy) neodhaľuje žiadne príznaky patológie. Kľúčom k diagnóze je odhalenie hypermobility kĺbov s vylúčením iných reumatických ochorení (toto je predpokladom). Treba pamätať na to, že osoba s hypermobilitou môže vyvinúť akékoľvek iné ochorenie kĺbov.

Rozpoznanie generalizovanej hypermobility kĺbov (Beighton P.)

	Kapacita	Doprava	Naľavo
1	Razbibanie malíček> 90 '	1	1
2	Umiestnite palec naprieč a späť do kontaktu s predlaktia	1	1
3	Zadné koleno> 10 "	1	1
4	Nadmerná deformácia kolena> 10 "	1	1
5	Stlačte ruky na podlahu bez ohýbania kolená (1 bod)	1

Maximálny počet bodov je 9

Stupeň mobility kĺbov má normálnu distribúciu v populácii. Hypermobilita kĺbov je zaznamenaná u približne 10% ľudí, z ktorých len malá časť má patologický charakter. Prítomnosť hypermobilnosti sa často môže vyskytnúť u krvných príbuzných (väčšinou s podobnými problémami). V 75% prípadov je nástup klinických prejavov v školskom veku, najčastejšou možnosťou je artralgia kolenných kĺbov. Zvýšená amplitúda pohybov znižuje stabilitu spoja a zvyšuje frekvenciu výkyvov.

Hypermobilita je výsledkom slabosti a rozťažnosti väzov, ktoré majú dedičnú povahu. Zvláštny význam majú v tomto ohľade gény, ktoré kódujú syntézu kolagénu, elastínu, fibrilínu a tenaskin. Klinický význam je určený častými dislokáciami a subluxáciami, artralgiou, autonómnou dysfunkciou. Preto pochopenie vzťahu medzi hypermobilitou kĺbov a syndrómom hypermobility kĺbov pomáha model R. Grahama (2000):

Hypermobility kĺbov + Symptomatológia = Syndróm hypermobility.

Pri mechanickej preťaženia na pozadí zníženej odolnosti chrupavky a iných spojivových tkanivových štruktúr môže dôjsť mikronekrozov časti a zápalu (artritídy s synovitídy alebo burzitída), náklad na artropatia dysplázia osteochondrální prístroja. Väčšina pacientov trpí zápalovými ochoreniami kĺbov (artróza, chronické ochorenia chrbtice).

Charakteristické znaky cvičejovej artropatie:

• rodinné formy rannej osteoartritídy alebo osteochondrózy;
• prítomnosť v anamnéze lézií a pretrhnutia väzov, kĺbov, subluxácií, bolesti kostí a kostí;
• komunikácia bolestivého syndrómu s fyzickou aktivitou;
• nízka aktivita zápalu, zníženie aktivity, zníženie rýchlosti bolesti a zotavenie pohybov;
• porážka jedného alebo dvoch kĺbov pozdĺž osi;
• obmedzený výtok;
• prítomnosť miestnej citlivosti kĺbu;
• prítomnosť osteoporózy, hypermobilita kĺbov a iné príznaky dysplázie spojivového tkaniva.

Napriek tomu sa u pacientov s "rozmazaným" príznakom NDT pravdepodobne stretnú. Identifikácia fenotypových príznakov NDT v kombinácii s vyššie uvedenými prejavmi by mala viesť lekára k myšlienke možnosti klinicky významnej systémovej poruchy spojivového tkaniva.

Diagnostické príznaky dysplázie spojivového tkaniva počas vyšetrenia

Histórie	Pomalé hojenie rán a jaziev Bolesť kĺbov Bolesť v chrbtici Kardialgii Pocit nedostatku vzduchu Zvýšená únava Sinus, krvácanie z nosa, krvácanie do cievneho typu krvných doštičiek
Všeobecná kontrola	Dĺžka tela> 95 centil Pomer rozpätia ramena k dĺžke tela> 1,03 Hernia, svalové diastázy Astronomický orgán Hypoplázia svaloviny a tukového tkaniva
Koža	Atrofické strihy, viditeľné vaskulatúry Zvýšená rozťažnosť pokožky Foky depigmentácie Pigmentované škvrny hypertrichóza Hemangiómy, angioekézie Ekchymózy, pozitívny test Suchá pokrčená pokožka Priečne prehyby na bruchu
Hlava	Dolichocephaly, asymetria lebky Dlhý alebo krátky krk Abnormality ušných pier (nízka pozícia a asymetria, nesprávny vývoj kudrliniek, malé alebo zarastené ušnice, veľké, malé alebo vyčnievajúce uši) Vysoké alebo gotické podnebie Rozdelenie jazyka Anomálie oklúzie Definícia jazyka Zhoršený nárast zubov a ich anomálie Zakrivenie nosnej septa
kufor	Deformita hrudníka (lievikovitý, tvar kýlu, pokles v prednej a zadnej veľkosti) Skolióza spôsobená dyspláziou vaginálneho aparátu Hrudná lordóza
človek	Širokohladne alebo tesne umiestnené oči Krátky alebo úzky glottis Patológia oka (dislokácia šošoviek, keratokonus, anizokória, modrá skléra, kolobóm) Chin brada Malé alebo veľké ústa
Ruky	Hypermobilita kĺbov (nadmerná expozícia, pozitívny symptóm palca) Dlhé prsty, pozitívne príznaky palca Zahustenie nechtových falangov, syn-, polydaktyly, narušenie rastu nechtov Krátke alebo zvlnené prsty IV prst kratší ako II
Chodidlá	Zvýšená dĺžka nohy, ploché nohy Hypermobilita kĺbov (nadmerné predĺženie kolenných kĺbov, ohyb nohy> 45 ') Dilatácia žily, nedostatočnosť venóznych chlopní Bežné dislokácie a subluxácie kĺbov Sandále v tvare štrbiny Zakrivenie nohy v tvare X a O.

Poznámka. Každý sušič vlasov je hodnotený od 0 do 3 bodov v závislosti od závažnosti (0 - nedostatok sušiča vlasov, 1 - nevýznamný, 2 - stredný, 3 - významný fenotypový znak). Deti s skóre viac ako 30 majú diagnosticky významný súbor príznakov DST. Pri výpočte sa vyhodnocujú iba body, ktoré sú hodnotené objektívnym hodnotením. Skóre viac ako 50 vám umožňuje premýšľať o diferencovanom DST.

Najpočetnejšie sťažnosti súviseli so srdcovými a autonómnymi príznakmi. Bolesti hlavy (28,6%), štruktúra ochorenia dominuje, recidivujúce bronchiálnou obštrukciou (19,3%), kašeľ (19,3%), nosné dýchacie ťažkosti (17,6%), bolesti brucha (16,8% ), vyrážky na koži (12,6%), bolesti kĺbov (10,9%), únavu (10,9%), stavy subfebrilu (10,1%).

V štruktúre hlavných diagnóz vzbudzuje pozornosť vysoký výskyt alergických ochorení zistený u 25,2% detí (väčšina z nich bola bronchiálna astma - 18,5% zo skupiny); Druhou frekvenciou bola neurochirurgická dysfunkcia - 20,2%. Na treťom mieste sa prejavili ochorenia muskuloskeletálneho systému a spojivového tkaniva u 15,1% (DST bolo 10,9% zo skupiny). Choroby tráviaceho systému boli zistené u 10,1% detí. Všetky deti mali sprievodné diagnózy, prevažná väčšina - viac ako jedna. Poruchy kostrového svalstva a spojivového tkaniva sa objavil na 37,0% NDCTD vykazovali 19,3%, infekčné ochorenia dýchacích ciest - v 27,7%, alergická y - 23,5%, gastrointestinálne ochorenia - 20,2% , v nervovom systéme - v 16,8%.

EKG vlastnosti zistený v 99,1% (priemer 2,2 EKG javu na dieťa). Metabolické abnormality - v 61,8%, rvice lúč nohy blokáda - na 39,1%, sínusová arytmia - na 30,1%, ektopickej rýchlosť - na 27,3%, elektrickej posúvacie poloha - v 25,5%, skorý syndróm ventrikulárna repolarizácie - 24,5%, offset pravý elektrickú os - na 20,0%. Echokardiografia boli zistené malé srdce anomálie v 98,7% (v priemere 1,8 dieťaťa). Najčastejšou abnormality akordy bola prítomnosť v dutine ľavej komory (60,0%), prolaps mitrálnej chlopne I. Stupňa (41,9%), trikuspidálnej chlopne výhrez I stupňa (26,7%), prolaps pľúcne trup ventilu (10,7% ), rozšírenie dutiny (10,7%), ďaleko vyššie než frekvencia populácie nájde echokardiografia.

V USA boli zistené gastrointestinálne ústrojenstvo zmeny v 37,7% (priemer 0,72 zistenie o dopytovaných). Deformácia žlčníka - na 29,0%, a podiel sleziny - 3,5%, zvýšenie echogenity pankreasu a žlčníka stenou, diskholiya, hypotenzia žlčníka - na 1,76%, v uvedenom poradí, iné zmeny, - 7,9% , Keď poruchy ultrazvuk obličiek diagnostikovaná u 23,5% detí (v priemere 0,59 nálezy). Hypermobilita obličky odhalil - 6,1%, pyelectasia - 5,2%. Zdvojnásobenie pyelocaliceal nefroptóza systému a - 3,5%, Hydronefróza - 2,6%, ostatné zmeny - 7%.

Nepravidelnosti v nejrosonografii zistené v 39,5% (0,48 až sledovanými): bilaterálne bočné komory dilatácie - 19,8%, ich asymetria - 13,6%, jednostranná dilatácie - 6,2%, ostatné zmeny - Y 8,6%. V ultrazvukové zobrazovanie a vysokofrekvenčné rušenia pozorované v oblasti krčnej chrbtice (81,4%, v priemere o 1,63 až sledovanými): nestabilita bola zistená u 46,8% krčnej chrbtice skoliózy - 44,1%, lebečnej subluxácia C C ₂ - 22,0%, Hypoplázia C, - 18,6%, anamálie Kimmery - 15,3%, ostatné zmeny - u 17,0% detí. Pri ultrazvukovej dopplerografii hlavných ciev hlavy bolo zistené porušenie 76,9% (1,6 nálezov na dotazník). Asymetria prietoku krvi v vertebrálnych tepien bola zistená u 50,8% vnútorných krčných tepien - z 32,3% krčnej tepny - 16,9%, asymetriu výtokových krčných žíl - 33,8%, iné poruchy - Y 23,1%. Pri registrácii funkcie agregácie krvných doštičiek boli poruchy zistené u 73,9% detí, čo je priemerná hodnota pre skupinu pod referenčnými.

To znamená, že výsledky prieskumu možno opísať ako viac poruchy orgánov, väčšina z kardiovaskulárnych, nervových a pohybového systému. Okrem zložité fenotypových znakov DST každé dieťa malo príznaky viac porušení orgánov a systémov: zmeny EKG, drobné srdcové abnormality, zmeny v oblasti krčnej chrbtice a krvný tok asymetria vlastností štruktúry vnútorných orgánov, zníženie minerálnej hustoty kostí. Priemerná dieťaťa na viac ako 8 tých, alebo iných prvkov (4 - srdce 1,3 - bočné dutiny brušnej; 3,2 - od krčnej chrbtice a ciev). Niektoré z nich možno pripísať na funkčné (EKG zmeny, prítomnosť asymetriou v prietoku krvi Dopplerov ultrazvuk, nestabilita krčnej chrbtice, deformácie žlčníka), iné sú morfologické znak (hypoplázia, a subluxácia krčnej chrbtice, malé srdcové abnormality, znížená hustota minerálov v kostiach).

Zníženie BMD môže mať vplyv na tvorbu skorých osteochondróz, skoliózy a porúch krvného zásobenia krčnej chrbtice. NDST hrá veľkú etiologickú úlohu pri vzniku neurocirkulačnej dysfunkcie u detí. Východiskom pre jeho tvorbu je slabosť subendoteliálnej vrstvy ciev, vývojová anomália a oslabenie aparatúry vertebrálnych väzov. V dôsledku toho krvácanie a zranenia krčnej chrbtice sú časté pri pôrode. Procesy kostnej a kostnej remodelácie pre 75-85% sú pod genetickou kontrolou. Okamžité pokusy znížiť lavínu zlomenín u starších osôb (2/3 z nich v tomto veku stavcov a bedra) by sa mala začať v období dospievania a sledovať varovanie neskoré osteoporózy.