Smrteľná nespavosť

Fatálna insomnia je zriedkavé a nevyliečiteľné neurologické ochorenie charakterizované postupnou stratou schopnosti zaspať a udržiavať si normálny spánkový režim. Je nepochybne jednou z najzávažnejších a nevyliečiteľných porúch spánku.

Tu sú hlavné charakteristiky fatálnej nespavosti:

1. Postupné poruchy spánku: Pacienti s fatálnou nespavosťou začínajú mať problémy so spánkom, ktoré sa postupne zhoršujú. Môžu pociťovať nespavosť, zostať v noci bdelí alebo zostať bdelí dlhšie ako niekoľko minút za noc.
2. Psychiatrické a neurologické príznaky: S progresiou ochorenia sa u pacientov môžu vyskytnúť rôzne psychiatrické a neurologické príznaky, ako sú úzkosť, depresia, záchvaty paniky, agresívne správanie, halucinácie a iné.
3. Fyzické zhoršenie: Postupne sa zvyšujúce fyzické zhoršenie vrátane úbytku hmotnosti, svalovej slabosti a ťažkostí s koordináciou pohybov.
4. Kognitívny pokles: Pacienti môžu mať tiež problémy s pamäťou, koncentráciou a kognitívnymi schopnosťami.
5. Neliečiteľná nespavosť: Táto porucha spánku nereaguje na tradičné liečby nespavosti vrátane liekov na spanie.

Smrteľná nespavosť je spojená so zmenami v štruktúre mozgu a abnormalitami proteínu známeho ako prión, ktorý hrá úlohu v regulácii spánku. Ide o dedičnú poruchu a za jej príčinu sa predpokladá mutácia v géne PRNP.

Príčiny fatálna nespavosť

Jeho príčina je spojená s mutáciou v géne PRNP (priónový proteín), ktorý hrá kľúčovú úlohu v regulácii spánku a iných neurologických procesov.

Táto mutácia vedie k tvorbe abnormálnej formy priónového proteínu (priónového proteínu), ktorý sa začína hromadiť v mozgu a narúšať jeho normálnu funkciu. Keď sa tento abnormálny proteín hromadí, spôsobuje stratu schopnosti zaspať a udržať si normálny spánok. To vedie k postupnému fyzickému a neurologickému zhoršovaniu.

Fatálna nespavosť sa dedí v rodinách s mutáciou v géne PRNP. Ak je jeden z rodičov nositeľom tejto mutácie, existuje 50 % riziko jej prenosu na potomstvo. Ochorenie sa zvyčajne prejavuje v strednom veku, hoci vek nástupu príznakov sa líši v závislosti od konkrétnej mutácie.

Je dôležité poznamenať, že ide o veľmi zriedkavý stav a väčšina ľudí nededí mutáciu génu PRNP, a preto nie sú vystavení riziku vzniku tejto poruchy spánku.

Patogenézy

Patogenéza je spojená s mutáciou v géne PRNP, ktorý kóduje priónový proteín. Fatálna nespavosť je priónové ochorenie a patologickým mechanizmom tohto ochorenia je zmena konformácie (tvaru) priónového proteínu.

Hlavné štádiá patogenézy:

1. Mutácia génu PRNP: Ochorenie začína prítomnosťou mutácie v géne PRNP. Táto mutácia môže byť dedičná alebo vzniknúť novou (sporadickou) mutáciou.
2. Abnormálny priónový proteín: Mutácia v géne PRNP vedie k syntéze abnormálnej formy priónového proteínu. Tento abnormálny proteín sa nazýva PrPSc (forma priónového proteínu).
3. Akumulácia PrPSc: PrPSc sa začína hromadiť v mozgu. Tento proces spôsobuje, že normálne prióny (PrPC) v mozgu zmenia svoju konformáciu a stanú sa PrPSc.
4. Hľadanie transparentnej formy proteínu: Dôležitou vlastnosťou PrPSc je jeho schopnosť prinútiť normálne prióny prijať abnormálnu konformáciu. Tento proces vedie k ďalšej proliferácii PrPSc v mozgu a jeho akumulácii v nervových tkanivách.
5. Neurodegenerácia: Hromadenie PrPSc v nervových tkanivách mozgu vedie k neurodegenerácii a neuronálnej smrti. To je sprevádzané výskytom charakteristických neurologických symptómov, ako je nespavosť, strata koordinácie, psychiatrické poruchy atď.
6. Progresia ochorenia: Progresia ochorenia vedie k fyzickému a neurologickému zhoršeniu stavu pacienta. Fatálna nespavosť je nevyliečiteľná a pacienti zvyčajne zomierajú do niekoľkých mesiacov alebo rokov od nástupu príznakov.

Patogenéza je spojená so zmenou konformácie priónového proteínu, ktorá vedie k progresívnej degenerácii nervového tkaniva a je sprevádzaná závažnými neurologickými príznakmi.

Príznaky fatálna nespavosť

Fatálna insomnia (alebo fatálna insomnia) je zriedkavé a závažné neurodegeneratívne ochorenie, ktoré sa prejavuje charakteristickými neurologickými príznakmi. Medzi príznaky môžu patriť:

1. Nespavosť: Hlavným príznakom je postupná strata schopnosti zaspať a udržať si normálny spánkový režim. Pacienti trpia nadmernou nespavosťou a nemôžu si dopriať poriadny odpočinok.
2. Emocionálne a duševné poruchy: Postupom času sa u pacientov môžu vyvinúť duševné a emocionálne poruchy, ako je depresia, úzkosť, podráždenosť a emocionálna nestabilita.
3. Strata koordinácie: Pacienti môžu pociťovať stratu koordinácie pohybu, nemotornosť a problémy s rovnováhou, čo môže viesť k pádom a zraneniam.
4. Halucinácie a bludy: V niektorých prípadoch sa u pacientov môžu vyvinúť halucinácie (vízie alebo sluchové halucinácie) a bludy.
5. Ťažkosti s rečou: Postupne sa zhoršujúca schopnosť hovoriť a rozumieť reči môže byť problémom.
6. Strata pamäti a psychiatrická porucha: Pacienti môžu pociťovať stratu pamäti a psychiatrickú poruchu, čo vedie k celkovému kognitívnemu poškodeniu.
7. Znížená schopnosť vykonávať každodenné úlohy: Postupné zhoršovanie neurologických funkcií sťažuje pacientom vykonávanie bežných úloh a starostlivosť o seba.
8. Chudnutie: Strata chuti do jedla a tráviace problémy môžu viesť k úbytku hmotnosti.

Príznaky sa časom zhoršujú a toto smrteľné ochorenie zvyčajne vedie k invalidite a smrti pacienta v priebehu mesiacov alebo rokov od nástupu príznakov.

Etapy

Fatálna nespavosť prechádza niekoľkými štádiami, kým dosiahne svoju konečnú a závažnú formu. Medzi hlavné štádiá fatálnej nespavosti patria:

1. Prodromálne štádium: Toto je počiatočné štádium, ktoré môže trvať mesiace alebo dokonca roky. Pacienti začínajú pociťovať nespavosť, úzkosť a emocionálne zmeny. V tomto štádiu sa môže prejaviť duševná nestabilita.
2. Stredné štádium: Príznaky sa zhoršujú a pacienti začínajú pociťovať závažnejšie problémy so spánkom a motorickou koordináciou. Emocionálne a duševné poruchy sa môžu stať výraznejšími.
3. Terminálne štádium: V tomto štádiu sú príznaky fatálnej nespavosti najzávažnejšie. Pacienti pociťujú úplnú nespavosť, halucinácie, stratu koordinácie a predĺžené obdobia bdelosti. Strata kognitívnych schopností a celkové zhoršenie zdravotného stavu robia toto štádium obzvlášť závažným.
4. Smrť: Smrteľná nespavosť nakoniec vedie k smrti pacienta, najčastejšie v dôsledku komplikácií súvisiacich s úplným nedostatkom spánku a neschopnosťou udržiavať životne dôležité telesné funkcie.

Tieto štádiá sa môžu u jednotlivých pacientov mierne líšiť a rýchlosť progresie ochorenia sa môže líšiť.

Formuláre

Fatálna insomnia (alebo niekedy nazývaná syndróm fatálnej insomnie) má dve hlavné formy: sporadickú a dedičnú. Tu sú ďalšie informácie o každej z nich:

1. Sporadická fatálna nespavosť:

   • Ide o zriedkavejšiu formu smrteľnej nespavosti.
   • Zvyčajne sa vyskytuje u ľudí bez rodinnej anamnézy ochorenia.
   • Objavuje sa náhodne a nemá žiadnu známu genetickú súvislosť.
   • Môže sa vyskytnúť v akomkoľvek veku, ale častejšie začína v dospelosti.

2. Dedičná fatálna nespavosť:

   • Táto forma je bežnejšia a má genetický základ.
   • Je dedičná a jej príčina je spojená s mutáciou v géne PRNP.
   • Príznaky sa začínajú objavovať v strednom veku, ale môžu sa objaviť aj v mladšom alebo staršom veku.
   • Táto forma fatálnej nespavosti je častejšie spojená s familiárnymi prípadmi ochorenia.

Obe formy vedú k postupnej strate schopnosti zaspať a udržať spánok, čo nakoniec vedie k fyzickému a duševnému poškodeniu a následne k smrti.

Diagnostika fatálna nespavosť

Diagnóza môže byť komplikovaná a vyžaduje si spoluprácu lekárov vrátane neurológov a genetikov. Tu je niekoľko krokov a metód, ktoré možno použiť pri diagnostikovaní tohto zriedkavého ochorenia:

1. Klinická anamnéza: Lekár zhromaždí podrobnú zdravotnú a rodinnú anamnézu, aby identifikoval prejavy a symptómy a určil rodinnú anamnézu ochorenia, ak je k dispozícii.
2. Fyzikálne vyšetrenie: Lekár vykoná fyzické vyšetrenie pacienta, aby identifikoval fyzické príznaky a symptómy.
3. Neurodiagnostika: Na vylúčenie iných neurologických ochorení a posúdenie zdravia mozgu sa môžu vykonať neurodiagnostické vyšetrenia, ako je magnetická rezonancia (MRI) a počítačová tomografia (CT).
4. Elektroencefalografia (EEG): EEG sa môže použiť na štúdium elektrickej aktivity mozgu a identifikáciu nezvyčajných vzorcov.
5. Genetické testovanie: Na potvrdenie diagnózy fatálnej nespavosti sa môže vykonať genetické testovanie na detekciu mutácií v géne PRNP.
6. Punkcia liquoru: Vyšetrenie liquoru odobratého punkciou liquoru môže ukázať charakteristické zmeny.
7. Biopsia mozgu: Po smrti pacienta sa môže vykonať vyšetrenie mozgového tkaniva, aby sa definitívne potvrdila diagnóza.

Diagnóza vyžaduje vysoký stupeň podozrenia a rozsiahle testovanie na vylúčenie iných možných príčin príznakov.

Liečba fatálna nespavosť

V súčasnosti neexistuje žiadna známa liečba smrteľnej nespavosti a toto zriedkavé neurodegeneratívne ochorenie sa považuje za nevyliečiteľné. Keďže ochorenie je spojené s mutáciami v géne PRNP a vedie k progresívnej strate spánku a koordinácie, liečebný prístup je obmedzený na udržanie pohodlia pacienta a zlepšenie kvality jeho života. Tu je niekoľko opatrení, ktoré možno prijať:

1. Symptomatická liečba: Liečba je zameraná na zvládnutie symptómov. Môže zahŕňať podávanie sedatív a anxiolytík na zníženie úzkosti a nespavosti.
2. Podpora a starostlivosť: Pacienti potrebujú neustálu lekársku podporu a starostlivosť. Monitorovanie stavu a poskytovanie starostlivosti pri fyzickej degenerácii môže pomôcť zmierniť utrpenie.
3. Psychologická podpora: Psychologická podpora a poradenstvo môžu byť užitočné pre pacientov a ich rodiny, pretože ochorenie má vážny psychologický a emocionálny dopad.
4. Klinické skúšky: Výskum a klinické skúšky môžu poskytnúť príležitosti na nájdenie nových liečebných postupov a terapií.

Predpoveď

Prognóza fatálnej nespavosti je zvyčajne nepriaznivá. Ide o zriedkavé a nevyliečiteľné neurodegeneratívne ochorenie, ktoré vedie k progresívnej strate spánku a motorickej koordinácie. Pacienti nakoniec čelia vážnym fyzickým a psychickým problémom a ochorenie zvyčajne vedie k smrti v priebehu mesiacov alebo rokov od nástupu príznakov.

Toto ochorenie je ťažké liečiť a neexistujú spôsoby, ako zabrániť jeho progresii. Keďže smrteľná nespavosť je zriedkavý stav, výskum a vývoj nových liečebných postupov stále prebieha, ale v súčasnosti nie sú známe žiadne účinné lieky ani liečebné postupy, ktoré by dokázali zastaviť progresiu ochorenia alebo ho vyliečiť.

Zoznam autoritatívnych kníh o somnológii

1. „Princípy a prax spánkovej medicíny“ od Meira H. Krygera, Thomasa Rotha, Williama C. Dementa (2021)
2. „Poruchy spánku a podpora spánku v ošetrovateľskej praxi“ – Nancy Redeker (2020)
3. „Prečo spíme: Odomknutie sily spánku a snov“ – od Matthewa Walkera (2017)
4. „Poruchy spánku a nespavosť: Sprievodca diagnostikou a liečbou pre lekárov“ – Peretz Lavie, Sonia Ancoli-Israel (2018)
5. „Medicína porúch spánku: Základná veda, technické aspekty a klinické aspekty“ – Sudhansu Chokroverty (2017)

Použitá literatúra

1. Fatálna rodinná nespavosť. Rosenfeld II Časopis: Moderná škola Ruska. Otázky modernizácie. Číslo: 5 (36) Rok: 2021 Strany: 208-209
2. Somnológia a spánková medicína. Národná príručka na pamiatku A. M. Veina a Y. I. Levina / Ed. M. G. Poluektov. M. G. Poluektov. Moskva: "Medforum". 2016.
3. Základy somnológie: fyziológia a neurochémia cyklu spánku a bdenia. Kovalzon Vladimir Matvejevič. Laboratórium poznania. 2014.