Smrteľná nespavosť
Posledná kontrola: 07.06.2024
![Fact-checked](/sites/default/files/fact-checked.png)
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
![](https://sk.iliveok.com/sites/default/files/styles/term_image/public/gallery/fatalnaya-bessonnica.jpg?itok=nvhwDH0C)
Fatálna insomnia je zriedkavá a nevyliečiteľná neurologická porucha charakterizovaná postupnou stratou schopnosti zaspať a udržať si normálny spánkový režim. Je to nepochybne jedna z najťažších a nevyliečiteľných porúch spánku.
Tu sú hlavné charakteristiky smrteľnej nespavosti:
- Postupná porucha spánku: Pacienti so smrteľnou nespavosťou začínajú mať problémy so spánkom, ktoré sa postupne zhoršujú. Môžu pociťovať nespavosť, byť v noci bdelí alebo bdieť dlhšie ako pár minút za noc.
- Psychiatrické a neurologické symptómy: Ako choroba postupuje, pacienti môžu pociťovať rôzne psychiatrické a neurologické symptómy, ako sú úzkosť, depresia, záchvaty paniky, agresívne správanie, halucinácie a iné.
- Fyzické zhoršovanie : Postupne sa zvyšujúce fyzické zhoršovanie, vrátane straty hmotnosti, svalovej slabosti a ťažkostí s koordináciou pohybov.
- Kognitívny pokles: Pacienti môžu mať tiež problémy s pamäťou, koncentráciou a kognitívnymi schopnosťami.
- Neliečiteľná nespavosť: Táto porucha spánku nereaguje na tradičnú liečbu nespavosti, vrátane liekov na spanie.
Fatálna nespavosť je spojená so zmenami v štruktúre mozgu a abnormalitami v proteíne známom ako prión, ktorý hrá úlohu pri regulácii spánku. Ide o dedičnú poruchu a za príčinu sa považuje mutácia v géne PRNP.
Príčiny Smrteľná nespavosť
Jeho príčina je spojená s mutáciou génu PRNP (priónový proteín), ktorý hrá kľúčovú úlohu v regulácii spánku a iných neurologických procesov.
Táto mutácia má za následok vznik abnormálnej formy priónového proteínu (priónový proteín), ktorý sa začne hromadiť v mozgu a narúša jeho normálnu funkciu. Keď sa tento abnormálny proteín nahromadí, spôsobí stratu schopnosti zaspať a udržať normálny spánok. To vedie k postupnému fyzickému a neurologickému zhoršovaniu.
Fatálna nespavosť sa v rodinách dedí s mutáciou génu PRNP. Ak je nositeľom tejto mutácie jeden rodič, existuje 50% riziko, že ju prenesie na potomstvo. Ochorenie sa zvyčajne prejavuje v strednom veku, hoci existujú rozdiely vo veku nástupu symptómov v závislosti od konkrétnej mutácie.
Je dôležité poznamenať, že ide o veľmi zriedkavý stav a väčšina ľudí nezdedí génovú mutáciu PRNP, a preto nie sú vystavení riziku vzniku tejto poruchy spánku.
Patogenézy
Patogenéza je spojená s mutáciou génu PRNP, ktorý kóduje priónový proteín (priónový proteín). Fatálna insomnia je priónové ochorenie a patologickým mechanizmom tohto ochorenia je zmena konformácie (tvaru) priónového proteínu.
Hlavné fázy patogenézy:
- Mutácia génu PRNP: Ochorenie začína prítomnosťou mutácie v géne PRNP. Táto mutácia môže byť zdedená alebo môže vzniknúť novou (sporadickou) mutáciou.
- Abnormálny priónový proteín: Mutácia v géne PRNP vedie k syntéze abnormálnej formy priónového proteínu. Tento abnormálny proteín sa nazýva PrPSc (priónová proteínová forma).
- Akumulácia PrPSc: PrPSc sa začína hromadiť v mozgu. Tento proces spôsobuje, že normálne prióny (PrPC) v mozgu zmenia svoju konformáciu a stanú sa PrPSc.
- Hľadanie transparentnej formy proteínu: Dôležitou vlastnosťou PrPSc je jeho schopnosť prinútiť normálne prióny prijať abnormálnu konformáciu. Tento proces vedie k ďalšej proliferácii PrPSc v mozgu a jeho akumulácii v nervových tkanivách.
- Neurodegenerácia: Akumulácia PrPSc v nervových tkanivách mozgu vedie k neurodegenerácii a smrti neurónov. To je sprevádzané objavením sa charakteristických neurologických symptómov, ako je nespavosť, strata koordinácie, psychiatrické poruchy atď.
- Progresia ochorenia: Progresia ochorenia vedie k fyzickému a neurologickému zhoršeniu pacienta. Fatálna nespavosť je nevyliečiteľná a pacienti zvyčajne zomierajú v priebehu mesiacov alebo rokov po nástupe symptómov.
Patogenéza je spojená so zmenou konformácie priónového proteínu, ktorá vedie k progresívnej degenerácii nervového tkaniva a je sprevádzaná závažnými neurologickými symptómami.
Príznaky Smrteľná nespavosť
Fatálna insomnia (alebo fatálna insomnia) je zriedkavá a ťažká neurodegeneratívna porucha, ktorá sa prejavuje charakteristickými neurologickými symptómami. Symptómy môžu zahŕňať nasledovné:
- Nespavosť: Postupná strata schopnosti zaspať a udržať si normálny spánkový režim je hlavným príznakom. Pacienti trpia nadmernou nespavosťou a nemôžu si poriadne oddýchnuť.
- Emocionálne a duševné poruchy: V priebehu času sa u pacientov môžu vyvinúť duševné a emocionálne poruchy, ako je depresia, úzkosť, podráždenosť a emočná nestabilita.
- Strata koordinácie: Pacienti môžu zaznamenať stratu koordinácie pohybu, nemotornosť a problémy s rovnováhou, čo môže viesť k pádom a zraneniam.
- Halucinácie a bludy: V niektorých prípadoch sa u pacientov môžu vyvinúť halucinácie (videnia alebo sluchové halucinácie) a bludy.
- Ťažkosti s rečou: Problémom môže byť postupne sa zhoršujúca schopnosť rozprávať a rozumieť reči.
- Strata pamäti a psychiatrická porucha: U pacientov môže dôjsť k strate pamäti a psychiatrickej poruche, čo vedie k celkovej kognitívnej poruche.
- Znížená schopnosť vykonávať každodenné úlohy: Postupné zhoršovanie neurologických funkcií sťažuje pacientom vykonávanie bežných úloh a sebaobsluhu.
- Chudnutie: Strata chuti do jedla a tráviace problémy môžu viesť k strate hmotnosti.
Symptómy sa postupom času stávajú závažnejšími a táto smrteľná choroba zvyčajne vedie k invalidite pacienta a smrti v priebehu mesiacov alebo rokov od nástupu príznakov.
Etapy
Fatálna nespavosť prechádza niekoľkými štádiami, kým dosiahne svoju konečnú a ťažkú formu. Hlavné štádiá smrteľnej nespavosti zahŕňajú:
- Prodromálne štádium: Toto je počiatočné štádium, ktoré môže trvať mesiace alebo dokonca roky. Pacienti začínajú pociťovať nespavosť, úzkosť a emocionálne zmeny. V tomto štádiu sa môže prejaviť psychická nestabilita.
- Stredné štádium: Symptómy sa zhoršujú a pacienti začínajú pociťovať vážnejšie problémy so spánkom a motorickou koordináciou. Emocionálne a duševné poruchy sa môžu zvýrazniť.
- Terminálne štádium: V tomto štádiu sa príznaky smrteľnej nespavosti stávajú najzávažnejšími. Pacienti pociťujú úplnú nespavosť, halucinácie, stratu koordinácie a predĺžené obdobia bdelosti. Strata kognitívnych schopností a všeobecný pokles zdravia spôsobujú, že toto štádium je obzvlášť závažné.
- Smrť: Fatálna nespavosť nakoniec vedie k smrti pacienta, najčastejšie na komplikácie súvisiace s úplným nedostatkom spánku a neschopnosťou udržiavať vitálne telesné funkcie.
Tieto štádiá sa môžu mierne líšiť od pacienta k pacientovi a rýchlosť progresie ochorenia sa môže líšiť.
Formuláre
Fatálna insomnia (alebo niekedy nazývaná aj syndróm fatálnej insomnie) má dve hlavné formy: sporadickú a dedičnú. Tu je viac informácií o každom:
Sporadická smrteľná nespavosť:
- Toto je zriedkavejšia forma smrteľnej nespavosti.
- Zvyčajne sa vyskytuje u ľudí bez rodinnej anamnézy ochorenia.
- Objavuje sa náhodne a nemá žiadnu známu genetickú súvislosť.
- Môže sa vyskytnúť v akomkoľvek veku, ale častejšie začína v dospelosti.
Dedičná smrteľná nespavosť:
- Táto forma je bežnejšia a má genetický základ.
- Je dedičná a jej príčina je spojená s mutáciou génu PRNP.
- Symptómy sa začínajú objavovať v strednom veku, ale môžu sa objaviť aj v mladšom alebo staršom veku.
- Táto forma smrteľnej nespavosti je častejšie spojená s rodinnými prípadmi ochorenia.
Obe formy vedú k postupnej strate schopnosti zaspať a udržať spánok, čo nakoniec vedie k fyzickému a duševnému poškodeniu a potom k smrti.
Diagnostika Smrteľná nespavosť
Diagnóza môže byť komplikovaná a vyžaduje si spoluprácu lekárov vrátane neurológov a genetikov. Tu je niekoľko krokov a metód, ktoré možno použiť na diagnostikovanie tohto zriedkavého ochorenia:
- Klinická anamnéza: Lekár zhromaždí podrobnú lekársku a rodinnú anamnézu, aby identifikoval príznaky a symptómy a určil rodinnú anamnézu ochorenia, ak je k dispozícii.
- Fyzikálne vyšetrenie: Lekár vykoná fyzické vyšetrenie pacienta, aby identifikoval fyzické príznaky a symptómy.
- Neuroimaging: Neuroimagingové štúdie, ako je zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI) a počítačová tomografia (CT), sa môžu vykonávať na vylúčenie iných neurologických ochorení a posúdenie zdravia mozgu.
- Elektroencefalografia (EEG): EEG možno použiť na štúdium elektrickej aktivity mozgu a identifikáciu nezvyčajných vzorcov.
- Genetické testovanie: Na potvrdenie diagnózy fatálnej nespavosti sa môže vykonať genetické testovanie na detekciu mutácií v géne PRNP.
- Punkcia likéru: Vyšetrenie likéru odobratého punkciou likéru môže ukázať charakteristické zmeny.
- Biopsia mozgu: Po smrti pacienta sa môže vykonať vyšetrenie mozgového tkaniva na definitívne potvrdenie diagnózy.
Diagnóza vyžaduje vysoký stupeň podozrenia a rozsiahle testovanie na vylúčenie iných možných príčin symptómov.
Liečba Smrteľná nespavosť
V súčasnosti nie je známa liečba smrteľnej nespavosti a toto zriedkavé neurodegeneratívne ochorenie sa považuje za nevyliečiteľné. Pretože choroba je spojená s mutáciami v géne PRNP a vedie k progresívnej strate spánku a koordinácie, prístup k liečbe sa obmedzuje na udržanie pohodlia pacienta a zlepšenie kvality jeho života. Tu je niekoľko opatrení, ktoré možno prijať:
- Symptomatická liečba: Liečba je zameraná na zvládnutie symptómov. To môže zahŕňať podávanie sedatív a anxiolytík na zníženie úzkosti a nespavosti.
- Podpora a starostlivosť: Pacienti vyžadujú nepretržitú lekársku podporu a starostlivosť. Monitorovanie stavu a poskytovanie starostlivosti o fyzickú degeneráciu môže pomôcť zmierniť utrpenie.
- Psychologická podpora: Psychologická podpora a poradenstvo môžu byť nápomocné pre pacientov a ich rodiny, keďže choroba má vážny psychologický a emocionálny dopad.
- Klinické skúšky: Výskum a klinické skúšky môžu poskytnúť príležitosti na nájdenie nových liečebných postupov a terapií.
Predpoveď
Prognóza smrteľnej nespavosti je zvyčajne nepriaznivá. Ide o zriedkavé a nevyliečiteľné neurodegeneratívne ochorenie, ktoré má za následok progresívnu stratu spánku a motorickej koordinácie. Pacienti nakoniec čelia vážnym fyzickým a psychickým problémom a choroba zvyčajne vedie k smrti v priebehu mesiacov alebo rokov po nástupe symptómov.
Choroba je ťažko liečiteľná a neexistujú spôsoby, ako zabrániť jej progresii. Keďže fatálna nespavosť je zriedkavý stav, výskum a vývoj nových liečebných postupov prebieha, no v súčasnosti nie sú známe žiadne účinné lieky alebo liečebné postupy, ktoré by mohli zastaviť progresiu ochorenia alebo ho vyliečiť.
Zoznam autoritatívnych kníh o somnológii
- "Princípy a prax spánkovej medicíny" od Meira H. Krygera, Thomasa Rotha, Williama C. Dementa (2021)
- „Poruchy spánku a podpora spánku v ošetrovateľskej praxi“ – Nancy Redeker (2020)
- „Prečo spíme: Odomknutie sily spánku a snov“ – Matthew Walker (2017)
- "Poruchy spánku a nespavosť: Sprievodca klinickým lekárom k diagnostike a liečbe" - Peretz Lavie, Sonia Ancoli-Israel (2018)
- "Medicína porúch spánku: Základná veda, technické úvahy a klinické aspekty" - Sudhansu Chokroverty (2017)
Použitá literatúra
- Fatálna rodinná nespavosť. Rosenfeld II Journal: Modern School of Russia. Problémy modernizácie. Číslo: 5 (36) Rok: 2021 Strany: 208-209
- Somnológia a spánková medicína. Národná príručka na pamiatku AM Veina a YI Levina / Ed. Od MG Poluektov. MG Poluektov. Moskva: "Medforum". 2016.
- Základy somnológie: fyziológia a neurochémia cyklu spánok-bdenie. Kovalzon Vladimír Matvejevič. Laboratórium vedomostí. 2014.