Smrteľná nespavosť

Fatálna insomnia je zriedkavá a nevyliečiteľná neurologická porucha charakterizovaná postupnou stratou schopnosti zaspať a udržať si normálny spánkový režim. Je to nepochybne jedna z najťažších a nevyliečiteľných porúch spánku.

Tu sú hlavné charakteristiky smrteľnej nespavosti:

1. Postupná porucha spánku: Pacienti so smrteľnou nespavosťou začínajú mať problémy so spánkom, ktoré sa postupne zhoršujú. Môžu pociťovať nespavosť, byť v noci bdelí alebo bdieť dlhšie ako pár minút za noc.
2. Psychiatrické a neurologické symptómy: Ako choroba postupuje, pacienti môžu pociťovať rôzne psychiatrické a neurologické symptómy, ako sú úzkosť, depresia, záchvaty paniky, agresívne správanie, halucinácie a iné.
3. Fyzické zhoršovanie : Postupne sa zvyšujúce fyzické zhoršovanie, vrátane straty hmotnosti, svalovej slabosti a ťažkostí s koordináciou pohybov.
4. Kognitívny pokles: Pacienti môžu mať tiež problémy s pamäťou, koncentráciou a kognitívnymi schopnosťami.
5. Neliečiteľná nespavosť: Táto porucha spánku nereaguje na tradičnú liečbu nespavosti, vrátane liekov na spanie.

Fatálna nespavosť je spojená so zmenami v štruktúre mozgu a abnormalitami v proteíne známom ako prión, ktorý hrá úlohu pri regulácii spánku. Ide o dedičnú poruchu a za príčinu sa považuje mutácia v géne PRNP.

Príčiny Smrteľná nespavosť

Jeho príčina je spojená s mutáciou génu PRNP (priónový proteín), ktorý hrá kľúčovú úlohu v regulácii spánku a iných neurologických procesov.

Táto mutácia má za následok vznik abnormálnej formy priónového proteínu (priónový proteín), ktorý sa začne hromadiť v mozgu a narúša jeho normálnu funkciu. Keď sa tento abnormálny proteín nahromadí, spôsobí stratu schopnosti zaspať a udržať normálny spánok. To vedie k postupnému fyzickému a neurologickému zhoršovaniu.

Fatálna nespavosť sa v rodinách dedí s mutáciou génu PRNP. Ak je nositeľom tejto mutácie jeden rodič, existuje 50% riziko, že ju prenesie na potomstvo. Ochorenie sa zvyčajne prejavuje v strednom veku, hoci existujú rozdiely vo veku nástupu symptómov v závislosti od konkrétnej mutácie.

Je dôležité poznamenať, že ide o veľmi zriedkavý stav a väčšina ľudí nezdedí génovú mutáciu PRNP, a preto nie sú vystavení riziku vzniku tejto poruchy spánku.

Patogenézy

Patogenéza je spojená s mutáciou génu PRNP, ktorý kóduje priónový proteín (priónový proteín). Fatálna insomnia je priónové ochorenie a patologickým mechanizmom tohto ochorenia je zmena konformácie (tvaru) priónového proteínu.

Hlavné fázy patogenézy:

1. Mutácia génu PRNP: Ochorenie začína prítomnosťou mutácie v géne PRNP. Táto mutácia môže byť zdedená alebo môže vzniknúť novou (sporadickou) mutáciou.
2. Abnormálny priónový proteín: Mutácia v géne PRNP vedie k syntéze abnormálnej formy priónového proteínu. Tento abnormálny proteín sa nazýva PrPSc (priónová proteínová forma).
3. Akumulácia PrPSc: PrPSc sa začína hromadiť v mozgu. Tento proces spôsobuje, že normálne prióny (PrPC) v mozgu zmenia svoju konformáciu a stanú sa PrPSc.
4. Hľadanie transparentnej formy proteínu: Dôležitou vlastnosťou PrPSc je jeho schopnosť prinútiť normálne prióny prijať abnormálnu konformáciu. Tento proces vedie k ďalšej proliferácii PrPSc v mozgu a jeho akumulácii v nervových tkanivách.
5. Neurodegenerácia: Akumulácia PrPSc v nervových tkanivách mozgu vedie k neurodegenerácii a smrti neurónov. To je sprevádzané objavením sa charakteristických neurologických symptómov, ako je nespavosť, strata koordinácie, psychiatrické poruchy atď.
6. Progresia ochorenia: Progresia ochorenia vedie k fyzickému a neurologickému zhoršeniu pacienta. Fatálna nespavosť je nevyliečiteľná a pacienti zvyčajne zomierajú v priebehu mesiacov alebo rokov po nástupe symptómov.

Patogenéza je spojená so zmenou konformácie priónového proteínu, ktorá vedie k progresívnej degenerácii nervového tkaniva a je sprevádzaná závažnými neurologickými symptómami.

Príznaky Smrteľná nespavosť

Fatálna insomnia (alebo fatálna insomnia) je zriedkavá a ťažká neurodegeneratívna porucha, ktorá sa prejavuje charakteristickými neurologickými symptómami. Symptómy môžu zahŕňať nasledovné:

1. Nespavosť: Postupná strata schopnosti zaspať a udržať si normálny spánkový režim je hlavným príznakom. Pacienti trpia nadmernou nespavosťou a nemôžu si poriadne oddýchnuť.
2. Emocionálne a duševné poruchy: V priebehu času sa u pacientov môžu vyvinúť duševné a emocionálne poruchy, ako je depresia, úzkosť, podráždenosť a emočná nestabilita.
3. Strata koordinácie: Pacienti môžu zaznamenať stratu koordinácie pohybu, nemotornosť a problémy s rovnováhou, čo môže viesť k pádom a zraneniam.
4. Halucinácie a bludy: V niektorých prípadoch sa u pacientov môžu vyvinúť halucinácie (videnia alebo sluchové halucinácie) a bludy.
5. Ťažkosti s rečou: Problémom môže byť postupne sa zhoršujúca schopnosť rozprávať a rozumieť reči.
6. Strata pamäti a psychiatrická porucha: U pacientov môže dôjsť k strate pamäti a psychiatrickej poruche, čo vedie k celkovej kognitívnej poruche.
7. Znížená schopnosť vykonávať každodenné úlohy: Postupné zhoršovanie neurologických funkcií sťažuje pacientom vykonávanie bežných úloh a sebaobsluhu.
8. Chudnutie: Strata chuti do jedla a tráviace problémy môžu viesť k strate hmotnosti.

Symptómy sa postupom času stávajú závažnejšími a táto smrteľná choroba zvyčajne vedie k invalidite pacienta a smrti v priebehu mesiacov alebo rokov od nástupu príznakov.

Etapy

Fatálna nespavosť prechádza niekoľkými štádiami, kým dosiahne svoju konečnú a ťažkú ​​formu. Hlavné štádiá smrteľnej nespavosti zahŕňajú:

1. Prodromálne štádium: Toto je počiatočné štádium, ktoré môže trvať mesiace alebo dokonca roky. Pacienti začínajú pociťovať nespavosť, úzkosť a emocionálne zmeny. V tomto štádiu sa môže prejaviť psychická nestabilita.
2. Stredné štádium: Symptómy sa zhoršujú a pacienti začínajú pociťovať vážnejšie problémy so spánkom a motorickou koordináciou. Emocionálne a duševné poruchy sa môžu zvýrazniť.
3. Terminálne štádium: V tomto štádiu sa príznaky smrteľnej nespavosti stávajú najzávažnejšími. Pacienti pociťujú úplnú nespavosť, halucinácie, stratu koordinácie a predĺžené obdobia bdelosti. Strata kognitívnych schopností a všeobecný pokles zdravia spôsobujú, že toto štádium je obzvlášť závažné.
4. Smrť: Fatálna nespavosť nakoniec vedie k smrti pacienta, najčastejšie na komplikácie súvisiace s úplným nedostatkom spánku a neschopnosťou udržiavať vitálne telesné funkcie.

Tieto štádiá sa môžu mierne líšiť od pacienta k pacientovi a rýchlosť progresie ochorenia sa môže líšiť.

Formuláre

Fatálna insomnia (alebo niekedy nazývaná aj syndróm fatálnej insomnie) má dve hlavné formy: sporadickú a dedičnú. Tu je viac informácií o každom:

1. Sporadická smrteľná nespavosť:

   • Toto je zriedkavejšia forma smrteľnej nespavosti.
   • Zvyčajne sa vyskytuje u ľudí bez rodinnej anamnézy ochorenia.
   • Objavuje sa náhodne a nemá žiadnu známu genetickú súvislosť.
   • Môže sa vyskytnúť v akomkoľvek veku, ale častejšie začína v dospelosti.

2. Dedičná smrteľná nespavosť:

   • Táto forma je bežnejšia a má genetický základ.
   • Je dedičná a jej príčina je spojená s mutáciou génu PRNP.
   • Symptómy sa začínajú objavovať v strednom veku, ale môžu sa objaviť aj v mladšom alebo staršom veku.
   • Táto forma smrteľnej nespavosti je častejšie spojená s rodinnými prípadmi ochorenia.

Obe formy vedú k postupnej strate schopnosti zaspať a udržať spánok, čo nakoniec vedie k fyzickému a duševnému poškodeniu a potom k smrti.

Diagnostika Smrteľná nespavosť

Diagnóza môže byť komplikovaná a vyžaduje si spoluprácu lekárov vrátane neurológov a genetikov. Tu je niekoľko krokov a metód, ktoré možno použiť na diagnostikovanie tohto zriedkavého ochorenia:

1. Klinická anamnéza: Lekár zhromaždí podrobnú lekársku a rodinnú anamnézu, aby identifikoval príznaky a symptómy a určil rodinnú anamnézu ochorenia, ak je k dispozícii.
2. Fyzikálne vyšetrenie: Lekár vykoná fyzické vyšetrenie pacienta, aby identifikoval fyzické príznaky a symptómy.
3. Neuroimaging: Neuroimagingové štúdie, ako je zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI) a počítačová tomografia (CT), sa môžu vykonávať na vylúčenie iných neurologických ochorení a posúdenie zdravia mozgu.
4. Elektroencefalografia (EEG): EEG možno použiť na štúdium elektrickej aktivity mozgu a identifikáciu nezvyčajných vzorcov.
5. Genetické testovanie: Na potvrdenie diagnózy fatálnej nespavosti sa môže vykonať genetické testovanie na detekciu mutácií v géne PRNP.
6. Punkcia likéru: Vyšetrenie likéru odobratého punkciou likéru môže ukázať charakteristické zmeny.
7. Biopsia mozgu: Po smrti pacienta sa môže vykonať vyšetrenie mozgového tkaniva na definitívne potvrdenie diagnózy.

Diagnóza vyžaduje vysoký stupeň podozrenia a rozsiahle testovanie na vylúčenie iných možných príčin symptómov.

Liečba Smrteľná nespavosť

V súčasnosti nie je známa liečba smrteľnej nespavosti a toto zriedkavé neurodegeneratívne ochorenie sa považuje za nevyliečiteľné. Pretože choroba je spojená s mutáciami v géne PRNP a vedie k progresívnej strate spánku a koordinácie, prístup k liečbe sa obmedzuje na udržanie pohodlia pacienta a zlepšenie kvality jeho života. Tu je niekoľko opatrení, ktoré možno prijať:

1. Symptomatická liečba: Liečba je zameraná na zvládnutie symptómov. To môže zahŕňať podávanie sedatív a anxiolytík na zníženie úzkosti a nespavosti.
2. Podpora a starostlivosť: Pacienti vyžadujú nepretržitú lekársku podporu a starostlivosť. Monitorovanie stavu a poskytovanie starostlivosti o fyzickú degeneráciu môže pomôcť zmierniť utrpenie.
3. Psychologická podpora: Psychologická podpora a poradenstvo môžu byť nápomocné pre pacientov a ich rodiny, keďže choroba má vážny psychologický a emocionálny dopad.
4. Klinické skúšky: Výskum a klinické skúšky môžu poskytnúť príležitosti na nájdenie nových liečebných postupov a terapií.

Predpoveď

Prognóza smrteľnej nespavosti je zvyčajne nepriaznivá. Ide o zriedkavé a nevyliečiteľné neurodegeneratívne ochorenie, ktoré má za následok progresívnu stratu spánku a motorickej koordinácie. Pacienti nakoniec čelia vážnym fyzickým a psychickým problémom a choroba zvyčajne vedie k smrti v priebehu mesiacov alebo rokov po nástupe symptómov.

Choroba je ťažko liečiteľná a neexistujú spôsoby, ako zabrániť jej progresii. Keďže fatálna nespavosť je zriedkavý stav, výskum a vývoj nových liečebných postupov prebieha, no v súčasnosti nie sú známe žiadne účinné lieky alebo liečebné postupy, ktoré by mohli zastaviť progresiu ochorenia alebo ho vyliečiť.

Zoznam autoritatívnych kníh o somnológii

1. "Princípy a prax spánkovej medicíny" od Meira H. Krygera, Thomasa Rotha, Williama C. Dementa (2021)
2. „Poruchy spánku a podpora spánku v ošetrovateľskej praxi“ – Nancy Redeker (2020)
3. „Prečo spíme: Odomknutie sily spánku a snov“ – Matthew Walker (2017)
4. "Poruchy spánku a nespavosť: Sprievodca klinickým lekárom k diagnostike a liečbe" - Peretz Lavie, Sonia Ancoli-Israel (2018)
5. "Medicína porúch spánku: Základná veda, technické úvahy a klinické aspekty" - Sudhansu Chokroverty (2017)

Použitá literatúra

1. Fatálna rodinná nespavosť. Rosenfeld II Journal: Modern School of Russia. Problémy modernizácie. Číslo: 5 (36) Rok: 2021 Strany: 208-209
2. Somnológia a spánková medicína. Národná príručka na pamiatku AM Veina a YI Levina / Ed. Od MG Poluektov. MG Poluektov. Moskva: "Medforum". 2016.
3. Základy somnológie: fyziológia a neurochémia cyklu spánok-bdenie. Kovalzon Vladimír Matvejevič. Laboratórium vedomostí. 2014.