Syndróm štartu: príčiny, príznaky, diagnóza

Úľakový syndróm spája veľkú skupinu ochorení charakterizovaných zvýšenou úľakovou reakciou (ľakaním - mykaním) na neočakávané vonkajšie podnety.

Úľaková reakcia („generalizovaná motorická aktivačná reakcia“) je univerzálnou súčasťou orientačného reflexu u cicavcov. Jej latentná perióda je kratšia ako 100 ms a jej trvanie je kratšie ako 1000 ms. Fyziologická úľaková reakcia je charakterizovaná habituačnou reakciou. Ako benígny jav sa úľaková reakcia vyskytuje u 5 – 10 % populácie.

Zosilnená úľaková reakcia je stereotypná reakcia (úľak) na svetlo, zvuk a iné neočakávané podnety. Prevládajúcim prvkom tohto úľaku je generalizovaná flexná reakcia hlavy, trupu a končatín (hoci niekedy sa pozoruje aj extenčná reakcia). Podobne ako fyziologická úľaková reakcia u zdravých ľudí je sprostredkovaná najmä retikulárnou formáciou mozgového kmeňa (ako aj amygdalou a hipokampom), má extrémne široké receptívne pole a je spôsobená zvýšenou dráždivosťou spinálnych motorických neurónov. Úľaková reakcia je modulovaná kortikálnymi mechanizmami. Stav úzkosti zosilňuje úľakovú reakciu. Patologická (zosilnená) úľaková reakcia sa od fyziologickej líši svojou závažnosťou.

Zvýšená reakcia na úľak môže byť tiež dôsledkom rôznych ochorení postihujúcich nervový systém. V tomto ohľade môže byť primárna a sekundárna.

Hlavné formy a príčiny syndrómu úľaku:

I. Fyziologická úľaková reakcia zdravých ľudí (triasť sa v reakcii na svetlo, zvuk a iné neočakávané podnety).

II. Zvýšená (patologická) reakcia úľaku:

A. Primárne formy:

1. Hyperekplexia.
2. Kultúrne podmienené syndrómy ako miryachit, lata, „skákajúci Francúz z Maine“ a iné.

B. Sekundárne formy:

1. Neprogresívne encefalopatie.
2. Úľaková epilepsia.
3. Vysoké poškodenie miechy a mozgového kmeňa (reflexný myoklonus mozgového kmeňa).
4. Arnoldova-Chiariho malformácia.
5. Oklúzia zadnej talamickej artérie.
6. Creutzfeldt-Jakobova choroba.
7. Myoklonické epilepsie.
8. Syndróm rigidnej osoby.
9. Tourettov syndróm.
10. Hypertyreóza.
11. Hyperaktívne správanie.
12. Mentálna retardácia.
13. Iatrogénne formy (vyvolané liekmi).
14. Psychogénne ochorenia.

A. Primárne formy syndrómu úľaku

Medzi primárne formy patrí benígna zvýšená úľaková reakcia, hyperekplexia (úľakové choroby), úľaková epilepsia a niektoré takzvané kultivačne sprostredkované poruchy (patofyziológia týchto porúch je stále nedostatočne objasnená a ich miesto v klasifikácii sa môže zmeniť).

Hyperekplexia je sporadické (s neskorším nástupom) alebo (častejšie) dedičné ochorenie s autozomálne dominantným typom dedičnosti, charakterizované nástupom v ranom detstve, vrodenou svalovou hypertenziou („stuhnuté dieťa“), ktorá postupne ustupuje s vekom, a prítomnosťou patologických úľakových reakcií. Tieto sú dominantným klinickým príznakom. V tých istých rodinách sa vyskytujú rozšírené a menej výrazné formy úľakových reakcií, ktoré na rozdiel od svalovej rigidity pretrvávajú po celý život a často spôsobujú pády pacienta (niekedy s opakovanými zlomeninami). Demonštratívnou úľakovou reakciou je chvenie pri poklepávaní na špičku nosa, na ktoré sa nevytvára závislosť. V tomto prípade, na rozdiel od úľakovej epilepsie, nie je vedomie narušené. Pacienti s hyperekplexiou sa vyznačujú zvýšenou nočnou myoklonickou aktivitou. Predpokladá sa, že hyperekplexia predstavuje retikulárny stimul-senzitívny (reflexný) myoklonický syndróm. Často sa pozoruje dobrá odpoveď na klonazepam.

Medzi kultúrne syndrómy, ktoré môžu byť familiárne aj sporadické, patria syndrómy ako „lata“, „mirachit“, „skákajúci Francúz z Maine“, „imu“, „mali-mali“, „yaun“, „hiccup“ a ďalšie (je ich viac ako 10), ktoré boli opísané v rôznych krajinách sveta, počnúc 15. storočím.

Dve najštudovanejšie formy sú syndróm „lata“ a „skákajúci Francúz z Maine“. Vyskytujú sa v familiárnej aj sporadickej forme. Hlavnými prejavmi sú výrazné úľakové reakcie v reakcii na neočakávané senzorické (zvyčajne sluchové) podnety, ktoré sú kombinované s takými javmi (nie nevyhnutne so všetkými), ako je echolalia, echopraxia, koprolalia a automatické vykonávanie príkazov alebo pohybov napodobňujúcich správanie iných. Tieto syndrómy sú v súčasnosti zriedkavé.

B. Sekundárne formy syndrómu úľaku

Sekundárne formy sa vyskytujú pri veľkom počte neurologických a duševných ochorení. Patria sem neprogresívne encefalopatie (posttraumatické, posthypoxické, perinatálna anoxia), degeneratívne ochorenia, vysoké poranenia miechy, Arnoldov-Chiariho syndróm, oklúzia zadnej talamickej artérie, absces mozgu, Chiariho malformácia, Creutzfeldt-Jakobova choroba, myoklonické epilepsie, syndróm rigidnej osoby, sarkoidóza, vírusové infekcie, skleróza multiplex, Tourettov syndróm, hypertyreóza a „hyperadrenergné stavy“, Tay-Sachsova choroba, niektoré fakomotózy, paraneoplastické lézie mozgového kmeňa, hyperaktívne správanie, mentálna retardácia a niektoré ďalšie stavy. Zvýšené úľakové reakcie sa vyskytujú aj v obraze psychogénnych neurotických ochorení, najmä pri úzkostných poruchách.

Špeciálnym variantom sekundárneho syndrómu úľaku je „úľaková epilepsia“, ktorá neoznačuje nozologickú jednotku a spája niekoľko javov pri epilepsiách rôzneho pôvodu. Patria sem epileptické záchvaty, ktoré sú vyvolané neočakávanými senzorickými podnetmi („stimul-senzitívna epilepsia“), ktoré spôsobujú úľak. Takéto epileptické záchvaty boli opísané pri rôznych formách detskej mozgovej obrny, ako aj u pacientov s Downovým syndrómom, Sturge-Weberovou chorobou a Lennox-Gastautovym syndrómom. Úľakom vyvolané epileptické záchvaty môžu byť parciálne alebo generalizované a pozorujú sa pri léziách frontálnej alebo parietálnej oblasti. Dobrý účinok (najmä u detí) majú klonazepam a karbamazepín.