Symetrické zníženie reflexov (areflexia): príčiny, príznaky, diagnóza

Prítomnosť alebo neprítomnosť hlbokých reflexov sama o sebe nemá funkčný význam: pretrvávajúca strata napríklad Achillovho reflexu počas remisie pri herniovanom disku neovplyvňuje chôdzu ani rýchle flexio-extenzné pohyby chodidla. Symetrická strata reflexov však naznačuje, že pacient má alebo mal léziu periférneho nervového systému. Preto je v takýchto prípadoch potrebné dôkladné neurologické a všeobecné klinické vyšetrenie. Symetrický pokles reflexov z nôh, rúk a pokles reflexu zo žuvacích svalov (jediný hlboký reflex lebečnej lokalizácie dostupný na klinické overenie) - to všetko si vyžaduje rovnaké diagnostické prístupy.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Hlavné príčiny symetrickej areflexie sú:

I. Polyneuropatia:

1. AIDP (Guillain-Barréov syndróm).
2. Chronická polyneuropatia.

II. Kombinovaná degenerácia miechy (funicular myelóza).

III. Hereditárna motorická a senzorická neuropatia (Charcotova-Marieova-Toothova choroba) typu I.

IV. Spinocerebelárna ataxia (atrofia).

V. Eddieho syndróm.

VI. Dorzálny tabes.

VII. Ochorenie motorických neurónov.

I. Polyneuropatia

Najčastejšou príčinou areflexie je polyneuropatia. Všetky varianty akútnej polyneuropatie pravdepodobne neuniknú pozornosti lekára, pretože v týchto prípadoch sa v postihnutých končatinách alebo trupe vyvíja svalová slabosť a/alebo senzorické poruchy. Problém preto nespočíva v identifikácii polyneuropatie ako takej u pacienta, ale v určení jej etiológie.

AIDP (Guillain-Barréov syndróm)

Existujú jasné diagnostické kritériá pre Guillain-Barréov syndróm, z ktorých najdôležitejšie sú: akútny alebo subakútny nástup; prevaha motorického poškodenia nad senzorickým; vzostupné šírenie symptómov s postupným postihnutím proximálnych (končatinových-pletencových) svalov, brušných svalov, trupu a dýchacích svalov; častý rozvoj bilaterálnej paralýzy tvárových svalov; zvýšené hladiny bielkovín pri normálnom počte buniek, spomalenie rýchlosti vedenia excitácie pozdĺž nervov. Možné sú poruchy elektrickej aktivity srdcového svalu.

Vyšetrenie, najmä sérologické, zamerané na identifikáciu špecifickej príčiny, je absolútne nevyhnutné. Najčastejšími etiologickými faktormi sú vírusové infekcie (vírus Epstein-Barrovej, epidemický vírus hepatitídy B), imunopatia alebo iné hematologické poruchy. Tie by sa mali brať do úvahy v prípade atypických klinických prejavov, napríklad v prípade závažných senzorických porúch, v prípade descendentného typu vývoja symptómov alebo v prípade zvýšenej cytózy v mozgovomiechovom moku. Medzi zriedkavé príčiny akútnej polyneuropatie patrí aj alkoholizmus s výraznými metabolickými poruchami a nedostatkom vitamínu B1, nodulárna periarteritída, ktorá následne spravidla prechádza do chronickej polyneuropatie.

Chronická polyneuropatia

Chronická polyneuropatia môže zostať dlho nepovšimnutá, pretože pacient neprejavuje charakteristické ťažkosti alebo neberie príznaky vážne. V takejto situácii by sa mali príznaky aktívne identifikovať počas neurologického vyšetrenia.

Mnohí pacienti s diabetes mellitus majú znížené alebo chýbajúce Achillove a/alebo kolenné reflexy, miernu atrofiu lýtkových svalov a predných holenných svalov a krátky extenzor prstov v dorzolaterálnej časti chodidla tesne pod laterálnym malleolom nemusí byť hmatateľný pri dorzálnej flexii prstov. Vibračná citlivosť v palci na nohe alebo členku je často znížená alebo chýba. Testovanie rýchlosti nervového vedenia odhaľuje rozsiahle spomalenie motorických a senzorických vlákien, čo naznačuje sekundárnu myelinopatiu.

Detekcia subklinickej polyneuropatie u pacientov prijatých v delíriu alebo stave zmätenosti môže naznačovať alkoholizmus ako príčinu duševných porúch. Chronické zneužívanie alkoholu vedie k rozvoju polyneuropatie, klinicky charakterizovanej znížením hlbokých reflexov a miernou parézou svalov dolných končatín, najmä extenzorov, a absenciou výrazných senzorických porúch. Elektrofyziologické štúdie odhaľujú axonálnu povahu lézie, čo je indikované prítomnosťou denervačných potenciálov v ihlovom EMG s normálnymi alebo takmer normálnymi rýchlosťami nervového vedenia.

Úplné vyšetrenie pacienta, ktorého subklinická polyneuropatia nezapadá do žiadnej z vyššie uvedených kategórií (čo nie je nezvyčajné), je časovo náročné, drahé a často nepresvedčivé.

Nižšie je uvedený zoznam niektorých zriedkavých príčin polyneuropatie:

• zlyhanie obličiek;
• paraneoplastická polyneuropatia, reumatoidná
• artritída alebo systémový lupus erythematosus;
• porfýria;
• nedostatok vitamínov (B1, B6, B12);
• exogénna intoxikácia (napr. olovo, tálium, arzén).

II. Kombinovaná degenerácia miechy (funicular myelóza)

Je mimoriadne dôležité identifikovať nedostatok vitamínu B12 ako príčinu areflexie, pretože tento stav je potenciálne liečiteľný. Takáto diagnóza je veľmi pravdepodobná, ak má pacient podrobný obraz kombinovanej degenerácie miechy, t. j. je prítomná svalová slabosť, areflexia, senzorické poruchy typu „rukavice“ a „ponožky“, poruchy hlbokej citlivosti v kombinácii s Babinského príznakom, čo naznačuje postihnutie pyramídového traktu. Často sa zisťujú somatické príznaky achylickej gastritídy, charakteristické zmeny sliznice jazyka (Hunterova glositída: „oparený jazyk“, „lakovaný jazyk“), prejavy astenického syndrómu.

III. Hereditárna motorická a senzorická neuropatia typu I a II (Charcotova-Marieova-Toothova choroba)

Existujú vrodené degeneratívne ochorenia, ktoré sú dnes zoskupené pod názvom dedičná motoricko-senzorická neuropatia (HMSN). Variant známy ako Charcotova-Marieova-Toothova choroba môže mať veľmi mierny priebeh a prejavovať sa neúplným obrazom – pacient má iba areflexiu a miernu deformáciu chodidla (tzv. „duté chodidlo“).

Diagnóza sa ľahko stanoví, ak vezmeme do úvahy disociáciu medzi výraznými príznakmi (absencia reflexov, výrazné zníženie rýchlosti nervového vedenia) a takmer úplnou absenciou aktívnych ťažkostí, ako aj absenciou známok denervácie v ihlovom EMG. Najinformatívnejšie môže byť vyšetrenie blízkych príbuzných pacienta, ktorí spravidla vykazujú rovnaké klinické znaky.

IV. Spinocerebelárne ataxie (degenerácie)

Podobné úvahy platia aj pre spinocerebelárne ataxie, ďalšiu veľkú skupinu dedičných degeneratívnych ochorení. Hlavným syndrómom je postupne sa objavujúca a pomaly, ale stabilne progresívna cerebelárna ataxia. Reflexy často chýbajú. Rodinná anamnéza nemusí poskytnúť žiadne užitočné informácie. Nemalo by sa spoliehať na neurozobrazovacie vyšetrenia: ani v prípadoch veľmi závažnej ataxie sa cerebelárna atrofia nie vždy zistí. Genetické diagnostické metódy, ak sú k dispozícii, môžu niekedy pomôcť pri diagnostike.

V. Eddieho syndróm

Ak je výrazná anizokória a väčšia zrenica nereaguje na svetlo ani na konvergenciu s akomodáciou, alebo reaguje pomaly, treba mať na pamäti, že ide o tzv. „tonickú zrenicu“; ak sa zistí areflexia, pacient môže mať Edieho syndróm. Niekedy si pacient sám zistí poruchy zrenice: môže pociťovať zvýšenú citlivosť na jasné svetlo v dôsledku nedostatočného zúženia zrenice v reakcii na svetelnú stimuláciu; rozmazané videnie je možné pri čítaní alebo pozeraní malých predmetov zblízka, čo je spojené s nedostatkom rýchlej akomodácie. Niektorí pacienti pri pohľade na seba do zrkadla jednoducho zistia, že „jedno oko vyzerá nezvyčajne“. Možný je aj neúplný Edieho syndróm (strata reflexov bez porúch zrenice alebo charakteristické poruchy zrenice bez zmien reflexov).

Anizokória a absencia fotoreakcií nastoľujú pre lekára otázku o možnosti neurosyfilisu, keďže pacient má aj areflexiu. Sérologické štúdie sú však negatívne a oftalmologické vyšetrenie naznačuje zachovanie, ale extrémnu pomalosť fotoreakcií. Príčinou tohto patologického stavu je degenerácia parasympatických buniek ciliárneho ganglia. Keďže dochádza k parasympatickej denervácii zrenice, existuje aj denervačná precitlivenosť, ktorú možno ľahko overiť vkvapnutím zriedeného roztoku cholinergného liečiva do očí: dochádza k rýchlemu zúženiu postihnutej zrenice, zatiaľ čo intaktná (neprecitlivená) zrenica sa nezúži.

VI. Dorsálny tabes

Niekedy sa pri vyšetrení pacienta, ktorého hlavným príznakom sú poruchy zreníc, zistí areflexia. V prípade bilaterálnej miózy s mierne zmeneným tvarom zrenice (odchýlka od okrúhleho tvaru) a bez reakcie na svetlo pri zachovaní reakcií na konvergenciu s akomodáciou (Argyll-Robertsonov príznak) môže byť veľmi pravdepodobnou diagnózou tabes dorsalis. V takomto prípade je potrebné pomocou sérologického vyšetrenia mozgovomiechového moku a krvi zistiť, či má pacient aktívny špecifický (syfilitický) infekčný proces - v tomto prípade je potrebná liečba penicilínom, alebo či je ochorenie v neaktívnej fáze - vtedy nie je antibiotická liečba potrebná. Rovnaké zdôvodnenie platí, ak sú zrenice rozšírené, je prítomná mierna anizokória a fotoreakcie sú zmenené podobne ako tie, ktoré sú opísané vyššie.

VII. Ochorenie motorických neurónov

V zriedkavých prípadoch je hlavným prejavom ochorenia motorických neurónov strata reflexov v nohách. Diagnóza sa stanovuje podľa nasledujúcich kritérií: prítomnosť iba motorických porúch (citlivosť nie je narušená), fascikulácie v postihnutých (t. j. paretických) svaloch, ako aj v nepostihnutých svaloch, difúzne známky denervácie podľa EMG údajov so zachovanými alebo takmer zachovanými rýchlosťami nervového vedenia.