Symptómy amyloidózy

Symptómy amyloidózy sú rôzne a závisia od umiestnenia amyloidných usadenín, ich prevalencie. Lokalizované formy amyloidózy, napríklad amyloidóza kože, bez príznakov dlho, ako je senilná amyloidóza, amyloidní depozitá, v ktorom mozog, pankreas, srdce často detekovaná len pri pitve.

Rozšírené príznaky amyloidózy sa stávajú poškodením obličiek, najčastejšou lokalizáciou amyloidu. Postupná distribúcia depozitov amyloidu a účasť na procese cievnej steny spôsobujú vznik vedúcich symptómov renálnej amyloidózy. Patria medzi ne rastúca proteinúria s typickým výskytom nefrotického syndrómu, postupné znižovanie toku krvi, pokles glomerulárnej filtrácie, azotémia a často nefrogénna arteriálna hypertenzia. V prípadoch sekundárnej amyloidózy môžu pretrvávať prejavy základnej choroby, pri ktorej sa vyvinula amyloidóza. Klinický obraz v tomto prípade nadobúda charakteristickú povahu, v ktorej môžu byť príznaky nefropatie, najmä počiatok, ťažko zrejmé.

Proteinúria, najvýznamnejšie a najspoľahlivejšie príznak obličiek amyloidózy, vyvíja vo všetkých svojich formách, ale je najbežnejšie a je vyjadrená v sekundárnej amyloidózy, keď sa vyskytuje v 64-72% prípadov. Proteinúria sa môže zistiť v rôznych časoch: tak v prvých troch rokoch, ako aj po 10 rokoch existencie základnej choroby. Spravidla proteinúria pretrváva vo vývoji chronického zlyhania obličiek vrátane jeho terminálneho štádia. Trvalý úbytok obličiek proteínu, ako aj ďalšie faktory (zvýšené odbúravanie bielkovín v tele, zníženie absorpcie a niekedy aj zvýšenie vylučovania bielkovín gastrointestinálnym traktom) vedú k rozvoju Hypoproteinémia s hypoalbuminémia a súvisiace edematózne syndróm. Kombinácia masívnej proteinúrie s výrazným edémom je charakteristickým klinickým znakom obličkovej amyloidózy. Súčasne s hypoproteinémiou a niekedy pred nej dochádza k rozvoju dysproteinémie. Charakter môže závisieť od vlastností ochorenia, v ktorých amyloidóza vyvinuté, ale často sám amyloidóza sprevádzaný významný, aj keď nešpecifické zmeny pomeru medzi rôznymi frakciami plazmatické proteíny. Zároveň vyjadrený dysproteinémia väčšina pacientov zmenili vzorky usadenín, rovnako ako zvýšená sedimentácia erytrocytov, čo môže byť v dôsledku dysproteinémia.

Veľmi častým príznakom prejavenej amyloidózy je hyperlipidémia. Zvýšená hladina cholesterolu s poruchou pomeru lipoproteínu a zvýšenie p-lipoproteínov a triglyceridov môžu byť veľmi významné, a to najmä u detí, aj keď nie tak vysoká, ako v prevedení nefrotického chronickej glomerulonefritídy. Hypercholesterolémia sa zvyčajne udržiava u pacientov s ochudobneným ochorením aj v uremickom štádiu, spolu s vysokou proteinúriou a edémom. Táto kombinácia masívna proteinúria, hypoalbuminémia s hypoproteinémia, hypercholesterolémie a edém predstavuje klasickú nefrotický syndróm, veľmi charakteristický obličkovej amyloidózy. Nefrotický syndróm sa vyvíja v priemere u 60% pacientov s amyloidózou obličiek. Nefrotický syndróm spôsobený amyloidózy môže nastať bez opuchu alebo klasicky, rovnako ako v kombinácii s hypertenziou a príznaky poškodenia pečene, sleziny, nadobličiek, žalúdka, pankreasu. Najcharakteristickejším je postupný vývoj nefrotického syndrómu po dlhom štádiu miernej proteinúrie, čo môže trvať veľmi dlho. To odlišuje obličkovej amyloidózy chronickej glomerulonefritídy, nefrotického syndrómu, pri ktorej sa často vyskytuje na začiatku ochorenia a následne opakuje. Je potrebné poznamenať, že u niektorých pacientov je výskyt tohto syndrómu amyloidózy vyvolal interkurentná infekcia, chladenie, trauma, účinky liečivá, očkovanie alebo exacerbácii ochorenia, sa môžu tiež objaviť náhle. Ak nebol včas zistený amyloidosis predchádzajúcej etapy, edém a proteinúria môžu byť mylne považované za príznaky akútnej glomerulonefritída, chronická alebo akútna. Vznik nefrotického syndrómu, ako u iných nefropatií, poukazuje na závažnosť poškodenia obličiek. Jeho priebeh amyloidózy je pozoruhodný svojou rezistenciou a skorým vznikom rezistencie na rôzne diuretiká. Spontánne remisie, aj keď sú opísané, sú zriedkavé. Okrem proteinúrie existuje množstvo ďalších zmien v moči, ktoré tvoria syndróm moču. Sú menej významné a. V porovnaní s inými nefropatiami, málo vyjadrené. Zvyčajne sa podľa stupňa proteinúrie zistili hyalínové a menej často zrnité valce, ktoré dávajú ostro pozitívnu Schickovu reakciu. Nemajú základné vlastnosti amyloidu: metachromázia s kryštalickou fialovou a dichroizmom. Relatívne často odhaľujú pretrvávajúcu mikroemutitúru, niekedy makrohematúru. Leukocytúria sa môže vyskytnúť s alebo bez sprievodnej pyelonefritídy. Pri amyloidóze je možné detegovať lipidúriu s birefringentnými kryštálmi v sedimente moču.

Poraziť renálnej tubulárnej jednotku s amyloidózou boli dostatočne posúdiť, ale ukladanie amyloidu v obličkách dreňovej látkou môže spôsobiť polyúria a odolnosť proti vazopresínu, ťažkosti reabsorpciu vody v zbernej rúrky a rúrkové korekciu acidózy nepodľahol hydrogénuhličitan. Amyloidóza renálnej dysfunkcie nemusia odrážať stupeň histologické naložiť amyloid. Vylučovacej funkcie obličiek môže byť zachovaná v nefrotického syndrómu, svedčí o značné sumy amyloidu. Spoločný klinické zlyhanie obličiek v amyloidózy sa líši od chronickej renálnej insuficiencie rôznej etiológie a vyznačuje sa pomaly sa rozvíjajúce azotémiou so všetkými známymi jej symptómov. To často prebieha v spojení s vysokou proteinúria a neprítomnosť renálnou hypertenziou. Rýchlemu poklesu glomerulárnej filtrácie v amyloidózy môžu byť spojené s obličkovou žilovej trombózy, ktorý môže prispieť k drastickému dehydratáciu v dôsledku nekontrolovaného použitia diuretík. Klinické prejavy obličkovej zapojenie do dedičných foriem amyloidózy do značnej miery podobajú nefropatia v sekundárnej amyloidosy, ale je zvyčajne v kombinácii s inými orgánových systémov a (príznaky periodické ochorenie, hypertenzná syndróm, rôzne alergické prejavy).

Až donedávna sa účasť na procese obličiek s primárnou amyloidózou nepovažovala za charakteristickú, pretože sa zvyčajne zaznamená porážka iných orgánov a systémov (srdce, nervový systém, tráviaci trakt). Pri primárnej amyloidóze, s výnimkou lokálnej amyloidózy, je proces vždy generalizovaný, často s prevládajúcou patológiou konkrétneho orgánu alebo systému.

Porážka kardiovaskulárneho systému sa pozoruje u všetkých pacientov s primárnou amyloidózou. V procese môžu byť zapojené arteriálne a žilové cievy ľubovoľného kalibru. Srdcová choroba je charakterizovaná veľkým počtom nešpecifickými príznakmi: dýchavičnosť, búšenie srdca, bolesť na hrudi, zmeny hraníc a farieb, arytmií a symptómov srdcového ochorenia, infarkt myokardu, perikarditída. Obraz EKG je tiež rozmanitý a nešpecifický. Je dôležité zdôrazniť, že poškodenie srdca je typické pre primárnu generalizovanú amyloidózu a často srdcové zlyhanie je bezprostrednou príčinou smrti. Vzhľadom na nejasnú etiológiu srdcového zlyhania, najmä u starších pacientov a jeho odolnosť voči liečbe, vždy treba myslieť na amyloidózu srdca.

Porážka pľúc je pozorované u polovice pacientov a prejavuje dýchavičnosť, hemoptýza, hemoragické myokardu, recidivujúce pneumónia, pľúcna nedostatočnosti, vývojové vzoru fibrotizujících alveolitída a alveolárna-kapilárnej jednotku. Kombinácia srdcového zlyhania a zhoršuje obraz choroby ťažké diagnostikovať ochorenie pľúc, ale progresívne dýchavičnosť, recidivujúce pneumónie spolu s ďalšími klinickými príznakmi môžu byť podozrivé amyloidóza pľúc.

Viac ako polovica pacientov dochádza k zmenám na strane zažívacieho traktu: bolesť brucha, zápcha, striedajúce sa s hnačkami, nadúvanie, vracanie, nevoľnosť, žalúdočné atónia čreva a amyloidu vredu zápal pobrušnice, atď. Najmä typická makroglossia s prasklinami a odlesňami, môže dĺžka jazyka dosiahnuť 15 cm alebo viac. Zvýšenie jazyka môže viesť k dysartrii, slineniu, dysfágii a dokonca k úplnej neschopnosti žuťiť a prehltnúť jedlo.

Porážka sleziny a lymfatických uzlín sa vyskytuje aj u polovice pacientov. Výrazný nárast v lymfatických uzlinách je zvyčajne slúži ako základ pre podozrenie, Hodgkinova choroba, sarkoidóza, tuberkulóza, ale je potrebné vziať do úvahy pravdepodobný nárast amyloidu vzniku druhej. Zapojenie do procesu pečene a sleziny je charakterizované zvýšením a zhutnením orgánov s miernou bolesťou a relatívnou bezpečnosťou funkcií. Príležitostnými prípadmi môže byť vznik portálnej hypertenzie a hepatálnej insuficiencie. Porážku nadobličiek je možné predpokladať s pretrvávajúcou hypotenziou a adynamiou. Arteriálna hypertenzia je extrémne zriedkavá, pretože poškodenie obličiek, na rozdiel od sekundárnej amyloidózy, je menej časté (asi 40%) a menej výrazné.

Keď je postihnutá pankreas, je možný vývoj latentného diabetes mellitus a zmeny v aktivite pankreatických enzýmov. Neurologické symptómy charakteristické pre jednotlivé formy dedičnej primárnej amyloidózy so sekundárnou amyloidózou sa môžu objaviť v terminálnom (uremickom) štádiu ochorenia.

Amyloidóza je tiež vidieť hyperfibrinogenemia, trombocytózu, anémia (často s chronickým zlyhaním obličiek, alebo ako prejavu ochorenia, ktorý sa vyvinul u amyloidózy), medulárnou plazmocytózou, zvýšeným obsahom hexosaminem a znížené úrovne vápnika v krvnom sére.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]