Amyloidóza

Amyloidóza je porucha metabolizmu bielkovín, sprevádzaná tvorbou špecifického komplexu proteín-polysacharid (amyloid) v tkanivách a poškodením mnohých orgánov a systémov.

Kód MKCH-10

• E85 Amyloidóza.
• E85.0 Hereditárna familiárna amyloidóza bez neuropatie.
• E85.1 Neurotická dedičná familiárna amyloidóza.
• E85.2 Nešpecifikovaná dedičná familiárna amyloidóza.
• E85.3 Sekundárna systémová amyloidóza.
• E85.4 Obmedzená amyloidóza.
• E85.8 Iné formy amyloidózy.
• E85.9 Nešpecifikovaná amyloidóza.

Epidemiológia amyloidózy

Výskyt primárnej amyloidózy je rovnaký u mužov aj žien. Vek nástupu ochorenia sa pohybuje od 17 do 60 rokov a trvanie ochorenia sa pohybuje od niekoľkých mesiacov do 23 rokov. Načasovanie nástupu ochorenia je ťažké určiť, pretože prvé klinické prejavy nezodpovedajú nástupu ukladania amyloidu.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Príčiny a patogenéza amyloidózy

V závislosti od etiológie a patogenézy sa rozlišuje idiopatická (primárna), získaná (sekundárna), dedičná (genetická), lokálna amyloidóza, amyloidóza pri myelóme a APUD amyloidóza. Najčastejšia je sekundárna amyloidóza, ktorá má podobný pôvod ako nešpecifické (najmä imunitné) reakcie. Vyvíja sa pri reumatoidnej artritíde, ankylozujúcej spondylitíde, tuberkulóze, chronickej osteomyelitíde, bronchiektázii, menej často pri lymfogranulomatóze, nádoroch obličiek, pľúc a iných orgánov, syfilise, nešpecifickej ulceróznej kolitíde, Crohnovej a Whippleovej chorobe, subakútnej infekčnej endokarditíde, psoriáze atď.

Čo spôsobuje amyloidózu?

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Príznaky amyloidózy

Klinické prejavy amyloidózy sú rôznorodé a závisia od lokalizácie amyloidných usadenín a ich prevalencie. Lokalizované formy amyloidózy, ako je kožná amyloidóza, sú dlhodobo asymptomatické, rovnako ako senilná amyloidóza, pri ktorej sa amyloidné usadeniny v mozgu, pankrease a srdci často zistia až pri pitve.

Príznaky amyloidózy

Klasifikácia amyloidózy

Podľa klasifikácie Nomenklatúrneho výboru Medzinárodnej únie imunologických spoločností (Bulletin WHO, 1993) sa rozlišuje päť foriem amyloidózy.

• AL amyloidóza (A - amyloidóza, L - ľahké reťazce) - primárna, spojená s myelómom (amyloidóza sa zaznamenáva v 10-20 % prípadov myelómu).
• AA amyloidóza (získaná amyloidóza) je sekundárna amyloidóza spojená s chronickými zápalovými, reumatickými ochoreniami, ako aj s familiárnou stredomorskou horúčkou (periodické ochorenie).
• ATTR amyloidóza (A - amyloidóza, amyloidóza, TTR - transtyretín) - dedičná familiárna amyloidóza (familiárna amyloidná polyneuropatia) a senilná systémová amyloidóza.
• Aβ ₂ M-amyloidóza (A - amyloidóza, amyloidóza, β ₂ M - β ₂ -mikroglobulín) - amyloidóza u pacientov podstupujúcich plánovanú hemodialýzu.
• Lokalizovaná amyloidóza sa najčastejšie vyvíja u starších ľudí (AIAPP amyloidóza - pri diabete mellitus nezávislom od inzulínu, AV amyloidóza - pri Alzheimerovej chorobe, AANF amyloidóza - senilná atriálna amyloidóza).

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Diagnóza amyloidózy

Pri nefropatii, pretrvávajúcom ťažkom srdcovom zlyhaní, malabsorpčnom syndróme alebo polyneuropatii neznámej etiológie by sa mala mať podozrenie na amyloidózu. Pri nefrotickom syndróme alebo chronickom zlyhaní obličiek sa musí okrem glomerulonefritídy vylúčiť aj amyloidóza. Pravdepodobnosť amyloidózy sa zvyšuje s hepatomegáliou a splenomegáliou.

Diagnóza amyloidózy

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Liečba amyloidózy

Pri sekundárnej amyloidóze sa lieči základné ochorenie: pri reumatických ochoreniach sa volí imunosupresívna liečba na potlačenie aktivity ochorenia, pri chronických hnisavých procesoch sa používajú antibiotiká alebo chirurgická liečba, pri onkologických ochoreniach sa odstraňujú nádory atď.

Ako sa lieči amyloidóza?

Prevencia amyloidózy

Prevencia primárnej amyloidózy nebola vyvinutá. Pri sekundárnej amyloidóze prevencia spočíva vo včasnom odhalení a adekvátnej liečbe ochorení, ktoré môžu spôsobiť jej vznik.

Predpoveď

Prognóza rozvinutej amyloidózy je nepriaznivá. Väčšina pacientov zomiera v priebehu niekoľkých rokov na zlyhanie obličiek. V niektorých prípadoch sa môže pri užívaní kolchicínu a liečbe základného ochorenia vyvinúť remisia.

[ 23 ], [ 24 ]