Príznaky juvenilnej systémovej sklerodermie

Juvenilná systémová sklerodermia má niekoľko charakteristík:

• kožný syndróm je často reprezentovaný atypickými variantmi (fokálne alebo lineárne lézie, hemiformy);
• poškodenie vnútorných orgánov a Raynaudov syndróm sú menej časté ako u dospelých a klinicky sú menej výrazné;
• Imunologické markery špecifické pre systémovú sklerodermiu (antitopoizomeráza AT - Scl-70 a protilátky proti centromére) sa detegujú menej často.

Bežné príznaky juvenilnej systémovej sklerodermie

Na začiatku systémovej sklerodermie sa u pacientov môže dlhodobo pozorovať izolovaný Raynaudov syndróm. Zaznamenáva sa úbytok hmotnosti, slabosť a znížená tolerancia fyzickej aktivity. Akútny nástup ochorenia sa vyznačuje zvýšením telesnej teploty a u niektorých pacientov aj vysokou horúčkou.

Kožná lézia

Kožný syndróm sa pozoruje takmer u všetkých pacientov. Zohráva vedúcu úlohu pri presnej diagnóze.

Existujú 3 štádiá kožných lézií.

• Štádium edému - výskyt oblastí cievnej stázy na koži, škvrny s charakteristickým fialovým halo na periférii. V závislosti od intenzity edému môže koža nadobudnúť rôzne farby - od bielej až po modro-ružovú.
• Štádium indurácie - zhrubnutie kože s cestovitou konzistenciou, koža je pevne spojená s podkladovými tkanivami, nezhromažďuje sa do záhybu. Farba sa stáva bieložltou, voskovou a môže nadobudnúť farbu slonoviny.
• Štádium sklerózy a atrofie - spočiatku koža hustne a zhrubne, má charakteristický lesk, žltkastú farbu; je narušená funkcia mazových a potných žliaz. Postihnuté sú kožné prídavky: pozoruje sa vypadávanie vlasov, atrofia vlasových folikulov, dystrofia nechtov. Neskôr sa koža stenčuje, nadobúda pergamenový vzhľad, nerovnomerne sa sfarbuje, je suchá. Podkožné cievy presvitajú cez stenčenú kožu a vytvárajú zvláštny cievny vzor. V miestach kostných výbežkov koža ulceruje, vznikajú drsné trofické poruchy, praskliny so sekundárnou infekciou.

V závislosti od prevalencie a povahy lézie sa pri systémovej sklerodermii u detí rozlišuje niekoľko variantov kožného syndrómu.

• Systémová sklerodermia s difúznymi kožnými léziami je rýchla totálna induratívna lézia kože. Keď je postihnutá koža trupu, deti môžu pociťovať pocit „korzetu“ alebo „brnenia“, v niektorých prípadoch obmedzujúceho pohyb hrudníka.
• Pri akrosklerotickom variante systémovej sklerodermie sú najprv postihnuté distálne časti končatín (ruky, menej často chodidlá). Prsty na rukách v dôsledku opuchu a indurácie zhustnú a je ťažké ich zovrieť do päste (sklerodaktýlia), tvoria sa kontraktúry, ruky nadobúdajú vzhľad „pazúrovej laby“. Raynaudov syndróm je charakteristický poruchou trofizmu koncových falangov prstov na rukách a nohách, vznikom digitálnych jaziev a prenekrózou u 1/3 pacientov. Typické sklerodermické zmeny na koži tváre vedú k strate mihalníc, obočia, maskovitému vzhľadu tváre, hypomímii; ušnice, nos („vtáčí nos“), pery sa stenčujú, otváranie úst je ťažké, okolo ktorých sa tvoria vrásky („kabelkové“ ústa).
• Proximálna forma systémovej sklerodermie je lézia kože trupu a proximálnych častí končatín nad metakarpálnymi a metatarzálnymi kĺbmi.
• Hemisklerodermia - poškodenie jednej končatiny a jednostranné poškodenie trupu a tých istých končatín, niekedy s rozšírením postihnutej oblasti na kožu krku a polovice tváre. Hlboké trofické poruchy v postihnutej oblasti sú často príčinou zníženia objemu končatiny a porúch jej rastu, čo vedie k postihnutiu dieťaťa.
• Atypická forma systémovej sklerodermie - vymazané alebo fokálne kožné lézie.

Telangiektázie (lokálne rozšírenie kapilár a malých ciev, často pripomínajúce pavučinové žilky) sú charakteristické pre systémovú sklerodermiu s obmedzenými kožnými léziami a vyskytujú sa u 80 % pacientov v neskorých štádiách ochorenia.

Akrosklerotický variant systémovej sklerodermie sa vyznačuje tvorbou malých kalcifikácií v mäkkých tkanivách, najmä často v periartikulárnych oblastiach (na prstoch, v oblasti lakťových a kolenných kĺbov atď.), ktoré sú vystavené traume. Subkutánna kalcifikácia sa nazýva Thibierge-Weissenbachov syndróm. Kalcifikácia (C) v kombinácii s Raynaudovým syndrómom (R), poruchou motility pažeráka (E), sklerodaktýliou (S) a telangiektáziou (T) je charakteristická pre špeciálnu formu systémovej sklerodermie - CREST syndróm.

Raynaudov syndróm

Pozoruje sa u 75 % pacientov s juvenilnou systémovou sklerodermiou a ide o trojfázový jav zmeny farby kože prstov, menej často rúk a nôh (v niektorých prípadoch špičky nosa, pier, špičky jazyka, ušných boltcov), spôsobený symetrickým paroxyzmálnym vazospazmom. V prvej fáze koža zbledne, objaví sa pocit chladu alebo necitlivosti; v druhej fáze sa vyvíja cyanóza a v tretej sčervenanie prstov s pocitom tepla, „lezúcimi mravcami“ a bolesťou.

Pri dlhodobom pretrvávaní Raynaudovho syndrómu sa zvyšuje fibróza, zaznamenáva sa pokles objemu koncových falangov prstov, na ich koncoch sa môžu objaviť vredy s následným zjazvením a v niektorých prípadoch sa vyvinie gangréna.

Juvenilná systémová sklerodermia je zriedkavo sprevádzaná „systémovým Raynaudovym syndrómom“, ktorý je spôsobený spazmom tepien vnútorných orgánov (srdce, pľúca, obličky, gastrointestinálny trakt), mozgu, zrakového orgánu atď. Klinicky sa prejavuje zvýšeným krvným tlakom, zhoršeným koronárnym prietokom krvi, bolesťami hlavy, náhlym poškodením zraku a sluchu.

Poruchy pohybového aparátu

Muskuloskeletálny systém trpí u 50 – 70 % pacientov s juvenilnou systémovou sklerodermiou, vo väčšine prípadov sú typické symetrické polyartikulárne lézie. Deti sa sťažujú na bolesti kĺbov, pocit „chrumkania“, narastajúce obmedzenie pohybu v malých kĺboch rúk (niekedy nôh), ako aj v zápästných, lakťových, členkových a kolenných kĺboch. Často sa vyvíjajú poruchy chôdze, ťažkosti so sebaobsluhou a písaním.

Spočiatku sa zaznamenávajú mierne exsudatívne zmeny v kĺboch. Najcharakteristickejšia je pseudoartritída - zmena konfigurácie kĺbov a tvorba kontraktúr v dôsledku fibroticko-sklerotického procesu v periartikulárnych tkanivách.

V dôsledku trofických porúch sa môže vyvinúť osteolýza nechtových falangov prstov s ich skrátením a deformáciou. Vyvíja sa sklerodaktýlia - zhrubnutie kože a podkladových tkanív prstov, stenčenie a skrátenie koncových falangov rúk, menej často nôh.

V prípade lokalizácie sklerodermickej lézie na tvári a hlave podľa typu „úderu šabľou“ sa vytvárajú výrazné kostné deformácie tvárovej lebky s recesiou a stenčením kosti, hemiatrofia dentoalveolárneho aparátu s rozvojom hrubých funkčných a kozmetických defektov.

V počiatočnom období sa stredne ťažká myalgia pozoruje v priemere u 30 % pacientov. V niektorých prípadoch sa vyvíja polymyozitída (hlavne proximálnych svalov) s miernym poklesom svalovej sily, bolesťou pri palpácii, zvýšením CPK a zmenami v EMG. Niekedy sa vyvíja svalová atrofia.

Poškodenie gastrointestinálneho traktu

Pozoruje sa u 40 – 80 % pacientov a prejavuje sa ťažkosťami s prehĺtaním jedla, dyspeptickými poruchami a úbytkom hmotnosti.

Najčastejšie je pažerák zapojený do procesu v skorých štádiách ochorenia. Pozorujú sa poruchy prechodu potravy pažerákom, ktoré môžu byť sprevádzané bolesťou, grganím a potrebou piť veľké množstvo tekutiny s jedlom. Röntgenové vyšetrenie pažeráka s báriom odhaľuje hypotenziu pažeráka s jeho rozšírením v horných častiach a zúžením v dolnej tretine, zhoršenú motilitu s oneskoreným prechodom suspenzie bária a ezofagogastroduodenoskopia (EGDS) diagnostikuje gastroezofageálny reflux a príznaky ezofagitídy, niekedy s tvorbou erózií a vredov.

Keď je postihnutý žalúdok a črevá, trávenie a vstrebávanie potravy je narušené. Pacienti hlásia bolesti brucha, nevoľnosť, vracanie, plynatosť, hnačku alebo zápchu.

Poškodenie pľúc

Základom pľúcnej patológie je intersticiálne poškodenie pľúc (difúzna alveolárna, intersticiálna a peribronchiálna fibróza), ktoré sa vyvíja u 28 – 40 % pacientov s juvenilnou systémovou sklerodermiou. Zhrubnutie alveolárnych stien, znížená elasticita, ruptúra alveolárnych sept vedie k tvorbe cystovitých dutín a ložísk bulózneho emfyzému. Fibróza sa najprv vyvíja v bazálnych častiach, potom sa stáva difúznou a vytvára sa „voštinová pľúca“ (obr. 28-2, pozri farebnú vložku). Znakom pneumofibrózy je poškodenie ciev s rozvojom pľúcnej hypertenzie (sekundárna pľúcna hypertenzia), avšak vznik pľúcnej hypertenzie je možný aj bez pneumosklerózy (primárna pľúcna hypertenzia). U detí je pľúcna hypertenzia zriedkavá, vyskytuje sa iba u 7 % pacientov a považuje sa za nepriaznivý prognostický znak.

Suchý kašeľ, dýchavičnosť pri fyzickej námahe naznačujú poškodenie pľúc. Klinické prejavy pľúcneho procesu často chýbajú, zmeny sa zistia iba pri inštrumentálnom vyšetrení. Funkcie vonkajšieho dýchania sú narušené ešte pred objavením sa rádiografických znakov. Vitálna kapacita pľúc a difúzna kapacita sa znižujú, v neskorom štádiu - poruchy reštriktívneho typu. Röntgen hrudníka odhaľuje symetrické zvýraznenie a deformáciu pľúcneho vzoru, bilaterálne retikulárne alebo lineárno-nodulárne tiene, najvýraznejšie v bazálnych oblastiach pľúc, niekedy aj celkové „zakalené“ pozadie. Vysokorozlišovacia počítačová tomografia (CT) má veľký význam pre posúdenie stavu pľúc, čo umožňuje odhaliť počiatočné zmeny v pľúcach, príznak „matného skla“.

Srdcové zlyhanie

U detí nie je častá, v počiatočných štádiách ochorenia u 8 % pacientov, pričom sa zvyšuje s rastúcim trvaním ochorenia. Zmeny sú spojené s fibrózou myokardu, endokardu a perikardu. Poškodenie myokardu je charakterizované najmä sklerodermickou kardiosklerózou. Zmeny endokardu vo forme fibroplastickej endokarditídy s následkom chlopňovej sklerózy u detí sú zriedkavé, endokarditída je zvyčajne povrchová. Môže sa vyvinúť suchá fibrinózna perikarditída, ktorá sa prejavuje zhrubnutím perikardu a pleuroperikardiálnymi adhéziami počas inštrumentálneho vyšetrenia.

V počiatočnom štádiu lézie echokardiografia odhaľuje u pacientov edém, zhutnenie a rozmazanie štruktúr myokardu; v neskorších štádiách príznaky kardiosklerózy vo forme progresívnych porúch rytmu a vedenia vzruchov a zníženú kontraktilitu myokardu. Niekedy sa vyvinie srdcové zlyhanie.

Poškodenie obličiek

Obličky sú u detí so systémovou sklerodermiou postihnuté zriedkavo. Chronická sklerodermická nefropatia sa zistí u 5 % pacientov. Je charakterizovaná stopovou proteinúriou alebo syndrómom minimálneho moču. Niekedy sa pozorujú zmeny podobné nefritíde, sprevádzané zhoršenou funkciou obličiek a zvýšeným krvným tlakom.

Pravá „sklerodermia obličiek“ (sklerodermická renálna kríza) sa vyskytuje u menej ako 1 % pacientov. Klinicky sa prejavuje rýchlym nárastom proteinúrie, malígnou arteriálnou hypertenziou a rýchlo progredujúcim zlyhaním obličiek v dôsledku poškodenia interlobulárnych a malých kortikálnych arteriol s rozvojom ischemickej nekrózy.

Poškodenie nervového systému

Lézie nervového systému sa u detí zriedkavo pozorujú vo forme periférneho polyneuritického syndrómu, trigeminálnej neuropatie. Lokalizácia sklerodermickej lézie na hlave („úder šabľou“) môže byť sprevádzaná konvulzívnym syndrómom, hemiplegickou migrénou, fokálnymi zmenami v mozgu.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]