Príznaky Minkowského-Schoffarovej choroby.

Hereditárna mikrosferocytóza sa klinicky prejavuje v 50 % prípadov už v novorodeneckom období, u prevažnej väčšiny pacientov ochorenie začína pred adolescenciou. Bolo zistené, že skorý výskyt príznakov ochorenia predurčuje závažnejší priebeh.

Ústredné miesto v klinickom obraze zaujímajú tri hlavné príznaky spôsobené intracelulárnou lokalizáciou hemolýzy: žltačka, bledosť kože a slizníc, splenomegália.

Intenzita žltačky sa môže líšiť a je určená hladinou nepriameho bilirubínu. U niektorých pacientov môže byť ikterus kože a bielka jediným príznakom, pre ktorý vyhľadajú lekársku pomoc. Práve na týchto pacientov sa vzťahuje slávny Chauffardov výrok: „sú viac žltačkovaní ako chorí.“ Charakteristickým znakom žltačky je jej acholuricita, teda absencia žlčových pigmentov v moči, ale zaznamenáva sa urobilinúria.

Bledosť kože a slizníc je spôsobená prítomnosťou anémie a jej závažnosť závisí od stupňa anémie; mimo hemolytickej krízy je bledosť menej výrazná, ale počas krízy je ostrá.

Stupeň splenomegálie je variabilný; na vrchole krízy je slezina výrazne zväčšená, hustá, hladká a bolestivá na pohmat. Je prítomná zväčšená pečeň. Počas kompenzačného obdobia splenomegália pretrváva, ale je prejavovaná v menšej miere.

Deti vo veku 4-5 rokov majú často žlčové kamene, ale cholelitiáza sa najčastejšie diagnostikuje u dospievajúcich. Cholelitiáza sa vyskytuje približne u 50 % pacientov, ktorí nepodstúpili splenektómiu.

Pacienti majú často vežovitý tvar lebky, gotické podnebie, široký nosový mostík, zubné anomálie, syndaktýliu, polydaktýliu, heterochromiu dúhovky. V závažných, progresívnych prípadoch ochorenia je možná rastová retardácia, mentálna retardácia a hypogenitalizmus.

V závislosti od závažnosti sa rozlišujú tri formy ochorenia. Pri miernej forme je celkový stav uspokojivý, hemolýza a splenomegália sú nevýznamné. Pri stredne ťažkej forme sa pozoruje mierna alebo stredne ťažká anémia s nekompenzovanou hemolýzou a epizódami žltačky, výrazná splenomegália. Pri ťažkej forme sa pozoruje výrazná anémia, ktorá si vyžaduje opakované krvné transfúzie, môžu sa vyskytnúť ageneratívne krízy a pozoruje sa spomalenie rastu.

Klasifikácia dedičnej sferocytózy a indikácie pre splenektómiu

Znaky	Norma	Klasifikácia sférocytózy
		Ľahké	Stredná závažnosť	Ťažký
Hemoglobín (g/l)	110 – 160	110 – 150	80 – 120	60 – 80
Počet retikulocytov (%)	<3	3.1 – 6	>6	>10
Index retikulocytov	<1,8	1,8 – 3	>3
Obsah spektrínu v erytrocytoch (v % normálu) 2	100	80 – 100	50 – 80	40 – 60
Osmotická rezistencia	Norma	Normálne alebo mierne znížené	Výrazne znížené	Výrazne znížené
Autohemolýza bez glukózy (%) v prítomnosti glukózy	>60 <10	>60 >10	0-80 > 10	50 > 10
Splenektómia		Zvyčajne nie je potrebné	Musí byť dokončené pred pubertou	Zobrazené, lepšie fungovať po 3 rokoch
Klinické príznaky		Žiadne	Bledosť, aregeneratívna kríza, splenomegália, cholelitiáza	Bledosť, aregeneratívna kríza, splenomegália, cholelitiáza

Aregeneračná kríza je závažná komplikácia hemolytickej krízy, počas ktorej sa objavujú príznaky hypoplázie kostnej drene so selektívnym poškodením erytroidného zárodku. Predpokladá sa, že rozvoj argegeneračnej krízy je spravidla spôsobený pridaním vírusovej infekcie spôsobenej parvovírusom B19. Aregeneračné stavy kostnej drene trvajú niekoľko dní až 2 týždne, spôsobujú ťažkú anémiu a môžu byť hlavnou príčinou smrti pacienta. Klinicky sa pozoruje výrazná bledosť kože a slizníc pri úplnej absencii ikteru kože a bielka, zväčšenie sleziny chýba alebo je nevýznamné a neexistuje žiadna súvislosť medzi závažnosťou splenomegálie a závažnosťou anemickej krízy. Retikulocytóza chýba, až do úplného vymiznutia retikulocytov z periférnej krvi. U niektorých detí sa zisťuje trombocytopénia. Aregeneratívne krízy sa pozorujú hlavne u detí vo veku 3-11 rokov a napriek ich závažnosti sú reverzibilné.

Priebeh Minkowského-Chauffardovej anémie je zvlnený; po vzniku krízy sa klinické a laboratórne parametre zlepšujú a dochádza k remisii, ktorá trvá niekoľko mesiacov až niekoľko rokov.

Komplikácie

Hemolytická kríza je prudký nárast hemolytických procesov, často na pozadí infekcie.

Erytroblastopenická (aplastická) kríza – zastavenie dozrievania erytroidných buniek – je často spojená s megaloblastickými zmenami. Zvyčajne ju vyvoláva infekcia parvovírusom B19, pretože parvovírus B19 ovplyvňuje vyvíjajúce sa normoblasty a spôsobuje prechodné zastavenie ich produkcie.

Nedostatok folátu v dôsledku zrýchlenej výmeny červených krviniek môže viesť k rozvoju závažnej megaloblastickej anémie.

Žlčové kamene sa vyskytujú približne u polovice neliečených pacientov a pravdepodobnosť ich vzniku sa zvyšuje s vekom.

Sekundárne preťaženie železom je zriedkavé.

[ 1 ]