Symptómy ochorenia Minkowski-Schoffar

Dedičná mikroskrocytóza sa objavuje klinicky v 50% prípadov už v novorodeneckom období; u prevažnej väčšiny pacientov sa choroba začína pred dospievaním. Je zistené, že skoré objavovanie symptómov ochorenia predurčuje závažnejší priebeh.

Centrálne miesto v klinickom obraze je obsadené tromi hlavnými príznakmi, ktoré sú spôsobené intracelulárnou lokalizáciou hemolýzy: žltačka, bledá koža a sliznice, splenomegália.

Intenzita žltačky môže byť odlišná a je určená hladinou nepriameho bilirubínu. U mnohých pacientov môže byť ichthyóza pokožky a skléra jediným príznakom, ktorý sa týka lekára. Pre týchto pacientov je známy výraz Schoffar: "sú viac žltačiaci než chorí". Výraznou črtou žltačky je jej aholorichnost, to znamená absencia žlčových pigmentov v moči, ale tam je urobilinúria.

Bledá koža a sliznica v dôsledku prítomnosti anémie a jej závažnosti závisí od stupňa anémie, mimo hemolytickej krízy, bledosť je menej výrazná, v čase krízy - ostré.

Stupeň závažnosti splenomegálie je variabilný, na vrchole krízy je slezina výrazne zväčšená, palpácia je hustá, hladká, bolestivá. K dispozícii je zväčšená pečeň. V období kompenzácie pretrváva splenomegália, ale je menej výrazná.

Deti vo veku 4-5 rokov majú často žlčové kamene, ale cholelitiáza je najčastejšie diagnostikovaná u dospievajúcich. Ochorenie žlčových ciest sa vyskytuje u približne 50% pacientov, ktorí neboli podrobení splenektómii.

Pacienti často ukazujú vežu lebky, gotickú oblohu, široký most nosa, anomálie zubov, syndactyly, polydaktyly, dúhovka duhovky. S ťažkým, progresívnym priebehom ochorenia je možná retardácia rastu, mentálna nedostatočnosť, hypogenie.

V závislosti od závažnosti troch foriem choroby. Mierna forma celkového stavu je uspokojivá, hemolýza a splenomegália sú mierne exprimované. Pri miernej forme je zaznamenaná mierna alebo stredne závažná anémia s nekompenzovanou hemolýzou a epizódy žltačky vyjadrené splenomegáliou. V závažnej forme je pozorovaná výrazná anémia, pri ktorej je potrebná opakovaná transfúzia krvi, môže sa vyskytnúť kríza regenerácie primátora a pozorovať retardáciu rastu.

Klasifikácia dedičnej sférocytózy a indikácie splenektómie

Dôkaz	Norma	Klasifikácia sférocytózy
		Jednoduchý	Stredná záťaž	ťažký
Hemoglobín (g / l)	110-160	110-150	80-120	60-80
Počet retikulocytov (%)	<3	3,1-6	> 6	> 10
Index retikulocytov	<1.8	1,8-3	> 3
Obsah spektrínu v erytrocytoch (v% normy) 2	100	80-100	50-80	40-60
Osmotická stabilita	Norma	Normálne alebo mierne znížené	Prudko znížené	Prudko znížené
Auto-hemolýza bez glukózy (%) v prítomnosti glukózy	> 60 <10	> 60> 10	0-80> 10	50> 10
Splenektómia		Zvyčajne to nie je potrebné	Je potrebné vykonať pred začiatkom puberty	Ukazuje sa, že je lepšie vykonať po 3 rokoch
Klinické symptómy		Neexistujú žiadne	Pallor, igeneratornyj kríza, splenomegalia, ZHB	Pallor, igeneratornyj kríza, splenomegalia, ZHB

Regeneračná kríza je vážnou komplikáciou hemolytickej krízy, počas ktorej sa objavujú symptómy hypoplázie kostnej drene so selektívnou léziou erytroidnej klíčky. Predpokladá sa, že vývoj krvácajúcej krvi je zvyčajne spôsobený pridaním vírusovej infekcie spôsobenej parvovírusom B19. Regeneračné stavy kostnej drene trvajú niekoľko dní až 2 týždne, spôsobujú ťažkú anémiu a môžu byť hlavnou príčinou úmrtia pacienta. Klinicky pozorované výrazné bledosť kože a sliznice v neprítomnosti kože a icterickými bielka, splenomegália chýbajúce alebo vyjadrené zanedbateľné a nie je pozorovaný zodpovedajúce výraz splenomegália gravitácie chudokrvné kríze. Neexistuje žiadna retikulocytóza až do úplného vymiznutia retikulocytov z periférnej krvi. Viacero detí má trombocytopéniu. Aregenerátorské krízy sú pozorované hlavne u detí vo veku 3-11 rokov a napriek ich závažnosti sú reverzibilné.

Priebeh anémie Minkowski-Shoffar zvlnené, po vzniku krízy klinické a laboratórne indikátory zlepšujú a dochádza k remisii, trvajúcu niekoľko mesiacov až niekoľko rokov.

Komplikácie

Hemolytická kríza - prudké zvýšenie hemolýzy, často na pozadí infekcie.

Erythroblastopenická (aplastická) kríza - zastavenie dozrievania erytroidných buniek - je často spojená s megaloblastickými zmenami. Zvyčajne sa vyvoláva parvovírusovou infekciou B19, pretože parvovírus B19 ovplyvňuje vývoj normoblastov, čo spôsobuje prechodné zastavenie ich produkcie.

Nedostatok folátov v dôsledku zrýchleného prechodu erytrocytov môže viesť k vzniku výraznej megaloblastickej anémie.

Ochorenie žlčových ciest sa vyskytuje u približne polovice neliečených pacientov, pravdepodobnosť vývoja sa zvyšuje s vekom.

Sekundárne preťaženie železa je zriedkavé.

[1]