Lekársky expert článku

Detský genetik, detský lekár

Nové publikácie

Syndróm NARP: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Alexey Portnov , Lekársky editor
Posledná kontrola: 23.04.2024

Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.

Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.

Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.

NARP syndróm (Neurogénna slabosť, ataxia, pigmentová retinitída, neuropatia syndróm, ataxia, retinitis pigmentosa), prvýkrát popísaná v roku 1990 zdedil typom matky.

trusted-source [1], [2]

Príčiny a patogenéza syndrómu NARP

Toto ochorenie je založená na bodové mutácie v mtDNA lokuse 8993, vzťahujúce sa k triedy mistsens mutácií v prípade, že je substitúcia leucínu na arginín v mitochondriálnej ATPázy podjednotku šiesty. Často sa zistila korelácia medzi závažnosťou klinických prejavov ochorenia a počtom abnormálnych mtDNA (úroveň heteroplazmy).

trusted-source [3], [4], [5], [6], [7]

Symptómy syndrómu NARP

Medzi klinické príznaky patria hlavné príznaky: neuropatia, ataxia, retinitis pigmentosa. Deti často pozorujú oneskorenie neuropsychického vývoja, spasticitu, progresívnu demenciu. Čas prejavu ochorenia sa však výrazne líši (skorý a neskorý debut). Závažnosť sa pohybuje od malígnych až po benígne formy. Kurz je progresívny.

Diagnóza syndrómu NARP

Podľa laboratórnych štúdií sa často vyskytuje laktátová acidóza, ale nemusí to byť. V morfologickej štúdii svalov niekedy dochádza k fenoménu "roztrhané" červených vlákien.

Diferenciálna diagnóza sa uskutočňuje za podmienok spojených s ataxiou a pigmentovou retinitídou (olivopontocerebelárna degenerácia, Refsumova choroba, abetalipoproteinémia).

trusted-source [8], [9], [10], [11]

Ako preskúmať?

Svalové ultrazvuk

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.