Lekársky expert článku
Nové publikácie
Syndróm NARP: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba
Posledná kontrola: 04.07.2025
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
[ Príčiny a patogenéza NARP syndrómu
Ochorenie je založené na bodovej mutácii v lokuse mtDNA 8993, ktorá patrí do triedy miscenčných mutácií, keď je leucín nahradený arginínom v podjednotke šiestej mitochondriálnej ATPázy. Často sa nachádza korelácia medzi závažnosťou klinických prejavov ochorenia a množstvom abnormálnych mtDNA (úroveň heteroplazmy).
Príznaky NARP syndrómu
Klinické príznaky zahŕňajú hlavné symptómy: neuropatiu, ataxiu, retinitis pigmentosa. U detí sa často vyskytuje oneskorenie neuropsychického vývoja, spasticita, progresívna demencia. Čas manifestácie ochorenia sa však výrazne líši (skorý a neskorý debut). Závažnosť sa líši od malígnych až po benígne formy. Priebeh je progresívny.
Diagnóza NARP syndrómu
Laboratórne vyšetrenia často odhalia laktátovú acidózu, ale nemusí byť prítomná. Morfologické vyšetrenie svalov niekedy odhalí fenomén „roztrhaných“ červených vlákien.
Diferenciálna diagnostika sa vykonáva so stavmi sprevádzanými ataxiou a retinitis pigmentosa (olivopontocerebelárna degenerácia, Refsumova choroba, abetalipoproteinémia).
Ako preskúmať?
Использованная литература