Syndróm NARP: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba
Posledná kontrola: 23.04.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
[Príčiny a patogenéza syndrómu NARP
Toto ochorenie je založená na bodové mutácie v mtDNA lokuse 8993, vzťahujúce sa k triedy mistsens mutácií v prípade, že je substitúcia leucínu na arginín v mitochondriálnej ATPázy podjednotku šiesty. Často sa zistila korelácia medzi závažnosťou klinických prejavov ochorenia a počtom abnormálnych mtDNA (úroveň heteroplazmy).
Symptómy syndrómu NARP
Medzi klinické príznaky patria hlavné príznaky: neuropatia, ataxia, retinitis pigmentosa. Deti často pozorujú oneskorenie neuropsychického vývoja, spasticitu, progresívnu demenciu. Čas prejavu ochorenia sa však výrazne líši (skorý a neskorý debut). Závažnosť sa pohybuje od malígnych až po benígne formy. Kurz je progresívny.
Diagnóza syndrómu NARP
Podľa laboratórnych štúdií sa často vyskytuje laktátová acidóza, ale nemusí to byť. V morfologickej štúdii svalov niekedy dochádza k fenoménu "roztrhané" červených vlákien.
Diferenciálna diagnóza sa uskutočňuje za podmienok spojených s ataxiou a pigmentovou retinitídou (olivopontocerebelárna degenerácia, Refsumova choroba, abetalipoproteinémia).
Ako preskúmať?
Использованная литература