Syndróm nepokojných nôh a syndróm periodických pohybov končatín

Existuje mnoho typov porúch pohybu počas spánku, ale najčastejšie sa považujú za súčasť syndrómu nepokojných nôh a poruchy periodického pohybu končatín.

Syndróm periodických pohybov končatín (PLMS) a syndróm nepokojných nôh (RLS) sú častejšie v strednom a staršom veku. Mechanizmus nie je jasný, ale ochorenie sa môže vyvinúť v dôsledku poruchy neurotransmisie dopamínu v centrálnom nervovom systéme. Poruchy sa môžu vyskytnúť samostatne alebo v súvislosti s vysadením lieku, alebo v súvislosti s užívaním stimulancií a niektorých antidepresív, alebo pri chronickom zlyhaní obličiek a pečene, tehotenstve, anémii a iných ochoreniach.

Syndróm periodických pohybov končatín je charakterizovaný opakovanými (zvyčajne každých 20-40 sekúnd) zášklbami dolných končatín počas spánku. Pacienti sa zvyčajne sťažujú na prerušovaný nočný spánok alebo abnormálnu dennú ospalosť. Pohyby a krátke prebudenia - bez patologických pocitov v končatinách - sa spravidla nerealizujú.

Pri syndróme nepokojných nôh sa pacienti sťažujú na pocit mravčenia v dolných končatinách pri ľahnutí. Na zmiernenie príznakov pacienti hýbu postihnutou končatinou, naťahujú ju alebo chodia. V dôsledku toho majú ťažkosti so zaspávaním, opakované nočné prebúdzania alebo kombináciu oboch.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Príčiny syndrómu nepokojných nôh

Príčiny týchto syndrómov sú rôzne: polyneuropatia, reumatoidná artritída (> 30 %), parkinsonizmus, depresia, tehotenstvo (11 %), anémia, urémia (15 – 20 %), zneužívanie kofeínu. Užívanie liekov (neuroleptiká, antidepresíva, benzodiazepíny, agonisty dopamínu) alebo vysadenie niektorých z nich (benzodiazepíny, barbituráty) môže viesť k rozvoju syndrómu nepokojných nôh a syndrómu periodických pohybov končatín.

Primárne (idiopatické):

1. sporadické a dedičné.

Sekundárne:

1. Nedostatok železa, vitamínu _B12, kyseliny listovej (anémia).
2. Zlyhanie obličiek.
3. Diabetes mellitus.
4. Hypotyreóza.
5. Chronické obštrukčné choroby pľúc.
6. Sjögrenov syndróm.
7. Periférna neuropatia (polyneuropatia), radikulopatia a niektoré ochorenia miechy (myelopatia).
8. Skleróza multiplex.
9. Parkinsonova choroba.
10. Porucha pozornosti s hyperaktivitou (minimálna mozgová dysfunkcia).
11. Tehotenstvo.
12. Iatrogénne (tricyklické antidepresíva, selektívne inhibítory spätného vychytávania serotonínu, lítium, antagonisty dopamínu, levodopa, stav po resekcii žalúdka, vysadenie sedatív alebo narkotík, antagonisty kalciových kanálov).
13. Iné ochorenia: amyotrofická laterálna skleróza, detská obrna, Isaacov syndróm, amyloidóza, malignita, ochorenie periférnych ciev (tepny alebo žily), reumatoidná artritída, hyperekplexia.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Syndrómová diferenciálna diagnostika

Syndróm nepokojných nôh by sa mal odlišovať od iných syndrómov, ktoré sú mu niekedy podobné: akatízia, syndróm periodických pohybov končatín počas spánku, nočné kŕče, fyziologický myoklonus počas spánku. Patria sem aj syndróm bolestivých nôh a pohyblivých prstov, syndróm bolestivých fascikulácií, myokýmia, syndróm kauzalgie-dystónie, bolesti nôh iného pôvodu. Úzkostno-depresívny syndróm s poruchami spánku sa niekedy môže prejaviť príznakmi pripomínajúcimi syndróm nepokojných nôh.

Boli opísané sporadické a familiárne prípady syndrómu nepokojných nôh s autozomálne dominantným typom dedičnosti. Frekvencia tohto syndrómu sa podľa literatúry výrazne líši (až do 50 – 60 % a vyššej). Ochorenie sa môže začať v akomkoľvek veku, ale jeho frekvencia sa s vekom zvyšuje. Syndróm nepokojných nôh u detí sa často mylne interpretuje ako syndróm hyperaktivity. Zároveň sa syndróm nepokojných nôh často kombinuje so syndrómom hyperaktivity s deficitom pozornosti.

Vo väčšine prípadov sú príznaky bilaterálne. Významné percento pacientov (viac ako 40 %) však uvádza pravostrannú alebo ľavostrannú lokalizáciu príznaku. Strana príznaku sa však u niektorých pacientov môže zmeniť aj v priebehu jedného dňa. Približne polovica pacientov uvádza parestéziu a motorický nepokoj v rukách. Prítomnosť parestézie v rukách nezávisí od závažnosti syndrómu nepokojných nôh, veku a pohlavia týchto pacientov. Parestéziu pacienti opisujú ako pálenie, brnenie, svrbenie, bolesť; pacienti často uvádzajú, že ide o veľmi nepríjemný pocit, ktorý je ťažké opísať slovami. Parestézia môže byť veľmi krátka (sekundy); jej intenzita sa rýchlo zvyšuje a pri pohybe končatiny okamžite mizne. Úsilím vôle možno pohyb len mierne spomaliť alebo znížiť jeho amplitúdu. Mnohí výskumníci sa domnievajú, že pohyby pri syndróme nepokojných nôh sa objavujú ako druh reakcie na nepríjemnú parestéziu. Doterajšie elektrofyziologické štúdie nám neumožňujú odpovedať na otázku, či sú tieto pohyby dobrovoľné alebo nedobrovoľné. Priebeh syndrómu nepokojných nôh je zvyčajne remitujúci, ale môže byť stacionárny a dokonca progresívny. Najúčinnejšou liečbou sú lieky obsahujúce dopamín a klonazepam.

V približne 40 % prípadov je syndróm nepokojných nôh idiopatický (primárny). Symptomatický syndróm nepokojných nôh sa môže pozorovať pri ochoreniach, ako je anémia spojená s nedostatkom železa, vitamínu B12 alebo folátu; zlyhanie obličiek; diabetes mellitus; hypotyreóza; chronická obštrukčná choroba pľúc; polyneuropatia (najčastejšie); cervikálna spondylóza; nádory miechy, lumbosakrálna radikulopatia, skleróza multiplex, Parkinsonova choroba, periférne arteriálne ochorenie, hyperekplexia, syndróm rigidnej osoby, Huntingtonova chorea, amyotrofická laterálna skleróza, Tourettova choroba, Isaacov syndróm. Existujú prípady, kedy sa syndróm nepokojných nôh pozoroval iba počas tehotenstva. V mnohých z vyššie uvedených prípadov však zostáva nejasné, či sú uvedené ochorenia príčinou syndrómu nepokojných nôh alebo slúžia len ako provokačný faktor pre tento syndróm. Na definitívnu odpoveď na túto otázku je potrebné dokázať, že frekvencia syndrómu nepokojných nôh pri týchto ochoreniach je vyššia ako u zvyšku populácie. Toto ešte nebolo úplne objasnené.

Príznaky syndrómu nepokojných nôh

Syndróm nepokojných nôh a syndróm periodických pohybov končatín majú mnoho podobných znakov (kombinácia syndrómu bolesti a mimovoľných pohybov, motorických javov, najzreteľnejšie prejavujúcich sa počas spánku) a často sa navzájom kombinujú. Zároveň existujú určité rozdiely: pri syndróme nepokojných nôh sa zaznamenávajú výrazné senzorické poruchy; syndróm periodických pohybov končatín je vysoko stereotypný. Spoločným článkom v patogenéze týchto syndrómov je dysfunkcia mozgového a periférneho dopaminergného systému, čo vysvetľuje účinnosť liekov s levodopou.

• Hlavným prejavom syndrómu nepokojných nôh je nepríjemná parestézia v nohách (pacienti ju opisujú ako „nepohodlie“, „chvenie“, „husaciu kožu“, „naťahovanie“, „šklbanie“, „mravčenie“, „svrbenie“ atď.), ktorá sa zvyčajne vyskytuje pred spaním alebo počas spánku a vedie k neodolateľnej potrebe pohybovať nohami. Pocity sa najčastejšie vyskytujú v nohách (v oblasti chodidla, holene, kolena, niekedy v stehne alebo celej končatine), zriedkavo v rukách a nohách. Zvyčajne sa príznaky vyskytujú v oboch končatinách, hoci môžu prevládať na jednej strane. Spravidla sa objavujú počas odpočinku alebo v období predchádzajúcom spánku. Môžu sa vyskytnúť aj kedykoľvek počas dňa, častejšie pri dlhej monotónnej polohe tela (napríklad pri vedení auta). Tieto pocity úplne alebo čiastočne zmiznú v momente pohybu nohy a objavia sa znova po ukončení pohybu. Trvanie takýchto stavov sa pohybuje od niekoľkých sekúnd do niekoľkých hodín, môžu sa vyskytnúť niekoľkokrát denne a samy prejsť. Závažnosť porúch cyklu spánku a bdenia sa môže líšiť, v niektorých prípadoch sa pozorujú závažné poruchy štruktúry spánku a výrazná denná ospalosť. Syndróm nepokojných nôh môže mať dlhodobý priebeh s exacerbáciami a remisiami. Boli navrhnuté nasledujúce minimálne diagnostické kritériá: (A) potreba pohybu končatín + parestézia/dyzestézia; (B) motorický nepokoj; (C) zhoršenie symptómov počas spánku s krátkodobou následnou aktiváciou alebo prebudením; (D) zhoršenie symptómov večer alebo v noci.
• Syndróm periodických pohybov končatín je charakterizovaný epizódami opakujúcich sa, stereotypných pohybov počas spánku. Pohyby sa zvyčajne vyskytujú v nohách a pozostávajú z extenzie palca na nohe v kombinácii s čiastočnou flexiou kolena a niekedy aj bedra; v niektorých prípadoch sú postihnuté aj ruky. Pacienti sa sťažujú na časté nočné prebúdzania v 45 % prípadov, na ťažkosti so zaspávaním v 43 %, na dennú ospalosť v 42 % a na skoré prebúdzanie v 11 %. Vzhľadom na to, že pacienti sa nemusia sťažovať na pohyby končatín, treba zdôrazniť, že kombinácia nespavosti a dennej ospalosti naznačuje syndróm periodických pohybov končatín. Na potvrdenie diagnózy je potrebná polysomnografia, ktorá odhaľuje zvýšenú motorickú aktivitu v nohách a narušenie štruktúry nočného spánku. Integrálnym polysomnografickým ukazovateľom závažnosti ochorenia je frekvencia pohybov končatín za 1 hodinu (index periodických pohybov); v miernej forme je to 5 – 20, v stredne ťažkej forme – 20 – 60, v ťažkej forme – viac ako 60.

Diagnóza syndrómu nepokojných nôh

Minimálne diagnostické kritériá pre syndróm nepokojných nôh (RLS) sú podľa najnovších údajov medzinárodnej skupiny odborníkov:

1. Imperatívna túžba po pohybe končatín v dôsledku parestézie (dyzestézie) v nich.
2. Motorický nepokoj; v tomto prípade si pacient uvedomuje, že je nútený vykonávať pohyby a používa rôzne motorické stratégie na zmiernenie alebo odstránenie nepríjemných pocitov.
3. Zvýšenie alebo nástup príznakov v pokoji (keď pacient leží alebo sedí) a ich čiastočné alebo dočasné vymiznutie pri pohybe.
4. Príznaky sa vždy zhoršujú večer alebo v noci.

Pacienti so syndrómom nepokojných nôh sa vyznačujú poruchami nočného spánku (pomalé zaspávanie, viacnásobné prebúdzania, nespokojnosť so spánkom atď.). Väčšina pacientov so syndrómom nepokojných nôh tiež zaznamenáva periodické pohyby končatín počas spánku, ktoré sú tiež jednou z príčin porúch nočného spánku.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Liečba syndrómu nepokojných nôh

Najúčinnejšie lieky na syndróm nepokojných nôh a periodické pohyby končatín sú dopamínové mimetiká (prípravky levodopy, agonisty postsynaptických dopaminergných receptorov, inhibítory MAO typu B), benzodiazepíny. V poslednej dobe sa úspešne používa gabapentín.

Boli vyskúšané a použité rôzne lieky (vrátane dopaminergných liekov, benzodiazepínov, antikonvulzív, vitamínov a stopových prvkov), hoci žiadny z nich nie je patogenetickou terapiou pre nočný myoklonus alebo syndróm nepokojných nôh.

Liečba dopaminergnými liekmi je účinná, ale je spojená s množstvom vedľajších účinkov, najmä so zhoršením ochorenia (výskyt príznakov počas dňa), relapsom (zhoršenie príznakov po vysadení lieku), nevoľnosťou a nespavosťou. Pomerne účinné s minimálnymi vedľajšími účinkami sú agonisty D2- _a Dg dopamínových receptorov pramipexol a ropinirol. Pramipexol sa predpisuje v dávke 0,125 mg 2 hodiny pred nástupom príznakov a v prípade potreby sa dávka zvyšuje o 0,125 mg každé 2 noci, kým sa nedosiahne terapeutický účinok (maximálna dávka 4 mg). Zhoršenie príznakov pri užívaní pramipexolu sa pozoruje menej často ako pri užívaní levodopy. Ropinerol sa predpisuje v dávke 0,5 mg 2 hodiny pred nástupom príznakov a v prípade potreby sa dávka zvyšuje o 0,25 mg v noci (maximálne 3 mg).

Benzodiazepíny predlžujú trvanie spánku, ale neznižujú abnormálne pohyby končatín a netreba zabúdať ani na súvisiace javy závislosti a vyvolania dennej ospalosti. Ak je syndróm nepokojných nôh kombinovaný s bolesťou, predpisuje sa gabapentín, pričom sa začína dávkou 300 mg pred spaním; dávka sa zvyšuje o 300 mg každý týždeň až do maximálnej dávky 2700 mg. Účinnosť opioidov nemožno vylúčiť, ale používajú sa ako posledná možnosť kvôli vedľajším účinkom, vzniku závislosti a závislosti.