Syndróm omenu: Príčiny, príznaky, diagnostika, liečba
Posledná kontrola: 23.04.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Omen syndróm - ochorenie charakterizované skoré (prvom týždni života) sa začína vo forme exsudatívna vyrážka, alopécia, hepatosplenomegália, generalizovaná lymfadenopatia, hnačka, hypereozinofília, geperimmunoglobulinemii E a zvýšeným sklonom k infekciám charakteristických kombinovaných imunodeficienciou.
RAG1 / RAG2 sa podieľajú na rekombinácii imunoglobulínových a TCR génov. Kompletný nedostatok RAG1 / RAG2 vedie k vývoju T-B-NK-TKIN. V missense mutácie génov RAG1 / RAG2 funkcie RAG1 / RAG2 čiastočne zachovaná (čiastočné nedostatok RAG1 / RAG2), v tomto poradí, a V (D) J rekombinácie nie je úplne narušená. Výsledkom toho je výskyt oligoklonálnych T lymfocytov, ktoré sa na periférii proliferujú, možno v reakcii na autoantigény.
[Symptómy syndrómu Omen
Liečba kožných prejavov steroidmi má zanedbateľný účinok. Tento syndróm sa odlišuje od iných foriem CIN v neprítomnosti lymfopénie. Naopak počet lymfocytov u mnohých pacientov sa výrazne zvýšil. Cirkulujúce lymfocyty u pacientov s Omenovým syndrómom sú aktivované T bunky, často nesú markery ako aktivovaných lymfocytov, tak pamäťových buniek. T lymfocyty v podstate sekretujú Th2 cytokíny, čo pravdepodobne vysvetľuje eozinofíliu a zvýšené hladiny IgE. Počet cirkulujúcich B-lymfocytov a sérových imunoglobulínov A, M, G sa prudko zníži. Histológia charakterizované abnormálna štruktúra lymfatických orgánov (neprítomnosť lymfatických folikulov v lymfatických uzlín, sleziny, Peyerových náplasti a týmus hypoplázia s neprítomnosť Hassall bunkami); infiltrácie lymfatických orgánov, kože, pľúc, a pečeňových buniek, ktoré majú charakter Langerhansových buniek, ale neobsahujúcich špecifický pre ich Birbeka granúl; T-lymfocyty a eozinofily.
U niektorých pacientov je zaznamenaná len časť príznakov syndrómu Omen, tento stav sa bežne nazýva atypický syndróm Omen.
Liečba a prognóza syndrómu Omen
Do roku 2001 bolo opísaných 68 pacientov s Omenovým syndrómom, jedinou metódou liečby je transplantácia kostnej drene. Podľa zverejnených údajov sa TKM uskutočnilo u 28 pacientov, pričom úplné imunologické zotavenie sa vyskytlo u 15 pacientov a úmrtnosť po transplantácii bola 46%. V štádiu prípravy transplantácie bol zaznamenaný dobrý účinok terapie kožných prejavov IFN-y a steroidov.
Использованная литература