Lekársky expert článku
Nové publikácie
Syndróm Omen: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba
Posledná kontrola: 07.07.2025
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Omenov syndróm je ochorenie charakterizované skorým (prvé týždne života) nástupom exsudatívnej vyrážky, alopécie, hepatosplenomegálie, generalizovanej lymfadenopatie, hnačky, hypereozinofílie, hyperimunoglobulinémie E a zvýšenej náchylnosti na infekcie charakteristické pre kombinované imunodeficiencie.
RAG1/RAG2 sa podieľajú na rekombinácii génov imunoglobulínov a TCR. Úplný deficit RAG1/RAG2 vedie k rozvoju TB-NK-SCID. Pri missense mutáciách génov RAG1/RAG2 je funkcia RAG1/RAG2 čiastočne zachovaná (neúplný deficit RAG1/RAG2), a preto nie je rekombinácia V(D)J úplne narušená. V dôsledku toho sa objavujú oligoklonálne T lymfocyty, ktoré proliferujú na periférii, pravdepodobne v reakcii na autoantigény.
[ Príznaky Omenovho syndrómu
Steroidná terapia kožných prejavov má malý účinok. Tento syndróm sa líši od iných foriem CIN absenciou lymfopénie. Naopak, počet lymfocytov je u mnohých pacientov výrazne zvýšený. Cirkulujúce lymfocyty u pacientov s Omenovým syndrómom sú aktivované T bunky, často nesúce markery aktivovaných lymfocytov aj pamäťových buniek. T lymfocyty vylučujú prevažne Th2 cytokíny, čo pravdepodobne vysvetľuje eozinofíliu a zvýšené hladiny IgE. Počet cirkulujúcich B lymfocytov a sérových imunoglobulínov A, M, G je výrazne znížený. Histologický obraz je charakterizovaný abnormálnou štruktúrou lymfoidných orgánov (absencia lymfoidných folikulov v lymfatických uzlinách, slezine, Peyerových plakoch a hypoplázia týmusu s absenciou Hassallových teliesok); infiltráciou lymfoidných orgánov, kože, pľúc a pečene bunkami, ktoré majú charakteristiky Langerhansových buniek, ale neobsahujú Birbeckove granule špecifické pre ne; T-lymfocytmi a eozinofilmi.
Niektorí pacienti pociťujú iba niektoré z príznakov Omenovho syndrómu, čo je stav nazývaný atypický Omenov syndróm.
Liečba a prognóza Omenovho syndrómu
Do roku 2001 bolo popísaných 68 pacientov s Omenovým syndrómom a jedinou liečbou bola transplantácia kostnej drene. Podľa publikovaných údajov podstúpilo TCM 28 pacientov, pričom k úplnému imunologickému zotaveniu došlo u 15 pacientov a potransplantačná úmrtnosť bola 46 %. V štádiu prípravy na transplantáciu sa zaznamenal dobrý účinok liečby kožných prejavov pomocou IFN-γ a steroidov.
Использованная литература