Syndróm Synthegue

Syndróm Zwevegera je pomerne ťažké dedičné ochorenie.

Medzi lekármi sa tiež nazýva syndróm cerebrohepatorenálneho syndrómu. Hlavnou príčinou choroby je nedostatok peroxizómov v tkanivách tela.

Príčiny zellweger syndróm

Prípady syndrómu Zerovegera predstavujú 80% všetkých pacientov, ktorí trpia biogenézou peroxizómov. Táto choroba sa považuje za smrteľnú. Vysiela sa autozomálny recesívny typ. Je to len dedičný. Preto hlavnou príčinou syndrómu je zmena genetického kódu, menovite mutácie v nasledujúcich génoch peroxínov 1,2,3,5,6 a 12.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Patogenézy

Zwevegerov syndróm je pomerne zriedkavá choroba. Ide o prototyp peroxizómových ochorení, ktoré sa v biochemickom pláne prejavujú rovnakými alebo podobnými príznakmi a poruchami. Deti, ktoré sú postihnuté syndrómom Zwevegera, si všimnú dysmorfii tvárových kostí: v čelnej oblasti sa objaví silné vyvýšenie a predná fontanella je príliš veľká. Uši sa často vyvíjajú abnormálne a zátylky sú príliš ploché. Veľa kožných záhybov sa vyvíja na krku, obloha je gotická, silno znateľná je aflexia a hypotónia svalov.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18],

Príznaky zellweger syndróm

Hlavné patognomické symptómy tejto choroby možno identifikovať nasledovne:

1. Svalová hypotenzia sa prejavuje v pomerne ťažkej forme.
2. Dojčatá sú príliš pomalé na sanie materského prsníka alebo bradaviek.
3. Reflexy šľachy sú príliš nízke.
4. Nystagmus a kŕče.
5. Kontrakcie.
6. Hepatomegália.
7. Niekedy sa môže objaviť žltačka od prvých dní života.
8. Zvyšuje sa počet enzýmov peroxizómov v pečeni.
9. Cholestáza.
10. Steatorrhea.
11. Fibróza pečene.
12. Hluchota senzorická.
13. Rôzne zrakové poruchy (opacities, katarakta, glaukóm, atrofia nervov).
14. V zriedkavých prípadoch sa môžu objaviť cysty v pečeni a obličkách.
15. Niekedy dochádza k atrofii nadobličiek.
16. Všetci pacienti trpia oneskoreným rastom a oneskorením vývoja.
17. Nedostatok psychomotorického vývoja.
18. Anomálie vývoja skeletu (epifýza dysplázia v oblasti kolenných pohárov a stehennej kosti).

Prvé znaky

Choroba sa začína rozvíjať v novorodeneckom období. Prvé známky syndrómu Zwevegera sa objavujú už od narodenia. Po prvé, váha novorodenca pre túto vážnu chorobu nepresahuje 2500 gramov. Štruktúra tváre je typická pre túto chorobu a líši sa v dysmorfizme. Všetci pacienti trpia poruchami vývoja mozgu. Môže sa prejaviť nedostatok srdca a vonkajších pohlavných orgánov.

[19], [20]

Komplikácie a následky

Bohužiaľ, následky Zellwegerovho syndrómu sú sklamaním. Po prvé, táto choroba je príčinou mnohých iných vážnych chorôb. Takmer od prvých dní života deti trpia žltačkou, vykazujú rôzne zuby a anomálie. Veľmi často lekári vnímajú pacientov hydrocefalus, lisencefáliu a polymicrogyriu. V súčasnosti sú následky Zellwegerovho syndrómu smrteľné.

[21], [22]

Komplikácie

Syndróm Zwevegera dostal meno po názve svojho objaviteľa, amerického pediatra. Choroba má smrteľný výsledok vo veľmi mladom veku. Najťažšie komplikácie Zellweger syndróm môže byť nazývaný oneskorenie vo vývoji psychosomatické, dysplázia, hypotónia svalov, vývoja glaukómu a katarakty, dolichocephaly, rôzne poškodenia obličiek a pečene, srdcové abnormality, pľúca a reprodukčných orgánov. Všetky tieto anomálie sú nezlučiteľné so životom.

[23], [24], [25], [26], [27]

Diagnostika zellweger syndróm

Predpoklad o syndróme Zwevegera sa môže uskutočniť po bežnom fyzickom vyšetrení lekárom. Závažnú diagnózu však možno potvrdiť až po kompletnej biochemickej analýze. Malo by byť zrejmé, že narušenie Peroxisome biogeneze u pacientov Zellweger syndróm v dôsledku mutácií v jednej z trinástich známych génov (PEX). Sú to tie, ktoré kódujú peroxizómy. Ak aspoň jeden z týchto génov vykazuje mutáciu, potom to vedie k anomálii biogenézy peroxizómami.

[28], [29], [30], [31], [32]

Analýzy

Ako už bolo uvedené vyššie, na potvrdenie hroznej choroby je potrebné vykonať biochemickú analýzu. Ak analýza hladiny mastných kyselín s pomerne dlhým reťazcom detekciu porušenie v metabolizme peroxizómov mastné kyseliny, a tak, že je jeho zvýšená koncentrácia v plazme, môžeme hovoriť o vývoji Zellweger syndrómu. Číslo plazmogenov (C18 a C16) v membrán červených krviniek znižuje a zvyšuje kyselinu pinekolinovaya. Na zaistenie diagnózy môže lekár niekedy odporučiť prekonanie inej analýzy: sekvencie trinástich PEX génov.

[33]

Inštrumentálna diagnostika

Ak chcete zistiť perisilviarnuyu polymicrogyria, rovnako ako niektoré iné chyby vývoja mozgu s Zellweger syndróm je niekedy používaný MRI (magnetická rezonancia). Táto tomografická metóda umožňuje bezproblémové štúdium vnútorných orgánov a tkanív pomocou nukleárnej magnetickej rezonancie. Vďaka tejto metóde je možné vidieť, ktoré ochorenia a anomálie sa vyvinuli u pacienta.

Odlišná diagnóza

Medzi najobľúbenejšie metódy diferenciálnej diagnózy je poskytnúť Usher syndróm 1 a 2, niektoré z hlavných porušovania peroxizómov biogeneze, hľadanie poruchy jedného z enzýmov v beta-oxidácie mastných kyselín v peroxizómov.

Počas tehotenstva, ak lekár podozrenie na možnosť rozvíjať sa v plodu Zellweger syndróm, štúdie môžu byť vykonané prenatálnej amniocyty, ako aj analýzy CVS ad hoc o existencii mastných kyselín s príliš dlhých reťazcov. Ďalej sa analyzuje syntéza plazmogénu. Ak obidve analýzy ukazujú alelické gény, ktoré môžu spôsobiť syndróm, je vhodné uskutočniť výskum DNA s prenatálnou diagnózou, ako aj génová diagnostika (predimplantačná).

Pretože Zellwegerov syndróm je autozomálne recesívne ochorenie, môže byť diagnostikované genetickým poradenstvom.

[34], [35], [36], [37], [38], [39], [40], [41], [42], [43], [44],

Liečba zellweger syndróm

Bohužiaľ, dnes neexistujú žiadne lieky na Zellwegerov syndróm. Môžete použiť niektoré lieky na ovládanie kŕčov. Pre tento účel sú vhodné konvenčné antiepileptické látky:

• Actinerval. Hlavnou aktívnou zložkou je karbamazepín. Je to populárny antiepileptický liek. Užíva sa perorálne pri jedle s malým množstvom tekutiny. Dávkovanie pre deti približne: do 20 mg na 1 kg denne.
• Benzalon. Účinnou zložkou je benzobarbital. Deti sú predpísané tablety s hmotnosťou 0,05 gramov. Vezmite si po jedle a omyte veľkým množstvom vody. Dávka závisí od frekvencie záchvatov a ich sily, a preto je individuálna.

Na zmiernenie účinkov hepatickej hepatálnej koagulopatie je možné predpísať vitamín K a v prípade vývoja cholestázy sa v niektorých prípadoch môžu použiť vitamíny rozpustné v tukoch. Niekedy je potrebné nainštalovať špeciálnu gastrostómiu, ktorá by nahradila chýbajúce kalórie. Pokúste sa obmedziť spotrebu tých výrobkov, ktoré obsahujú veľké množstvo kyseliny fytovej (kravské mlieko). Dojčatám s ťažkým vývojom hepatopatie sa musí podať cholová, žlčová a chenodeoxycholová kyselina. Pomôže to zmierniť bolesť. Keďže kyselina docosahexaenová nie je syntetizovaná telom u pacientov so Zwevegerovým syndrómom, musí sa podávať aj jednotkovou cestou.

Prevencia

Preventívna starostlivosť o syndróm je založená predovšetkým na správnom genetickom poradenstve mladšej rodiny, ako aj na vykonávaní rôznych metód prenatálnej diagnostiky. Ak sa ľudia s peroxizómovými ochoreniami včas rozpoznajú, umožní sa im vykonať všetky potrebné lekárske metódy, ktoré pomôžu zabrániť vzniku porúch v centrálnom nervovom systéme a iných systémoch tela.

[45], [46], [47], [48], [49], [50], [51], [52], [53], [54]

Predpoveď

Pacienti so syndrómom Tseveveger spravidla nežiadu veľmi dlho. Smrť sa obvykle vyskytuje šesť mesiacov po narodení. V niektorých zriedkavých prípadoch môžu dojčatá prežiť až jeden rok.

[55], [56], [57], [58]