Syndróm Wolff-Hirschhorn (krátka chromozómová aberácia 4): príčiny, symptómy, diagnóza, liečba
Posledná kontrola: 20.11.2021
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Wolff-Hirschhornov syndróm je opísaný vo viac ako 150 publikáciách.
Čo spôsobuje syndróm Wolf-Hirschhorn?
Vymazanie krátkeho ramena chromozómu 4 sa vyskytuje častejšie sporadicky, v 13% prípadov je to výsledok translokácie u jedného z rodičov.
Symptómy syndrómu Wolf-Hirschhorn
- Nezvyčajná štruktúra lebky ("prilba starého bojovníka").
- Priamy nosový most a hyperteleizmus.
- Postnatálne oneskorenie fyzického vývoja.
- Oneskorenie v psychomotorickom vývoji.
- Konvulzívny syndróm.
Často diagnostikovaných viac malformácie: mikrocefália, hypospadias u chlapcov a hypoplázia Müllerových deriváty dievčatá, rázštep hornej pery, podnebia alebo maternice, preaurikulární fistuly uši, defektov kožné pokožky, vrodených srdcových vád a zlyhanie obličiek.
Ako rozpoznať syndróm Wolf-Hirschhorn?
Vykonala sa cytogenetická štúdia na overenie delécie krátkeho ramena chromozómu 4.
Liečba syndrómu Wolf-Hirschhorn
Syndróm Wolff-Hirschhorn sa liečí symptomaticky. Zobrazuje sa genetické poradenstvo.
Aká je prognóza syndrómu Wolf-Hirschhorn?
Wolff-Hirschhorn syndróm s vysokou úmrtnosťou v prvom roku života. Pozostalé deti sú poznačené hlbokou mentálnou retardáciou.
Использованная литература