Usherov syndróm

Usherov syndróm je dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje ako úplná hluchota po narodení, ako aj progresívna slepota s vekom. Strata videnia je spojená s pigmentovou retinitídou - ide o proces pigmentovej degenerácie očnej sietnice. Mnoho ľudí s Usherovým syndrómom má aj vážne problémy s rovnováhou.

Epidemiológia

Vďaka výskumu bolo jednoduché zistiť, že približne 8% skúmaných detí s hluchými chorobami bolo chorých Usherovým syndrómom (testovanie sa uskutočnilo v špeciálnych inštitúciách pre nepočujúcich ľudí). Pigmentovaná retinitída sa pozorovala u 6-10% pacientov s vrodenou hluchotou, ktorá sa zase pozoruje u približne 30% pacientov s pigmentovanou chorobou sietnice.

Predpokladá sa, že táto choroba sa prejavuje približne u 3 až 10 ľudí zo 100 tisíc po celom svete. Môže to byť pozorované aj u žien a mužov. Tento syndróm postihuje približne 5-6% svetovej populácie. Približne 10% všetkých prípadov detskej hlbokej hluchoty sa vyskytuje v dôsledku syndrómu Usher I a tiež typu II.

V Spojených štátoch sú najčastejšie typy 1 a 2 typy. Spolu predstavujú približne 90 až 95 percent všetkých prípadov Usherovho syndrómu u detí.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Príčiny usherov syndróm

Usherov syndróm I, II a tiež III typy nesú autozomálnu recesívnu príčinu, ale typ IV sa považuje za porušenie chromozómu X. Príčiny tohto syndrómu slepoty, ako aj hluchoty neboli dostatočne študované. Predpokladá sa, že ľudia s touto chorobou sú precitlivený na zložky, ktoré môžu poškodiť štruktúru DNA. S touto chorobou môžu byť spojené aj poruchy imunitného systému, avšak v tomto prípade neexistuje presný obraz takéhoto procesu.

V roku 1989 boli pacienti s ochorením typu II najprv diagnostikovaní chromozomálnymi abnormalitami, ktoré by následne mohli viesť k izolácii génov, ktoré vyvolávajú vývoj syndrómu. Navyše bude možné tieto gény identifikovať aj od ich nosičov a vyvinúť špeciálne antenatálne genetické testy.

[8]

Rizikové faktory

Dedičnosť syndrómu sa vyskytuje v prípade, že obaja rodičia sú chorí, to znamená, že dedičstvo je recesívny typ. Dieťa môže tiež zdediť ochorenie v prípade, že jeho rodičia sú nositeľmi génu. Ak obaja budúci rodičia majú tento gén, pravdepodobnosť, že má dieťa s týmto syndrómom je 1 až 4. Osoba, ktorá má len jeden gén syndrómu, sa považuje za nositeľa, ale sám nemá príznaky poruchy. Dnes nie je možné určiť, či má človek gén pre túto chorobu.

Ak sa dieťa rodí rodičom, z ktorých jeden nemá takýto gén, potom je pravdepodobnosť, že on bude zdediť syndróm, je veľmi nízka, ale bude jednoznačne nositeľom.

[9], [10], [11],

Patogenézy

Toto ochorenie sa považuje za dedičnú rodovú anomáliu génov, ktorá sa prenáša recesívne autozomálne.

[12], [13], [14], [15], [16], [17], [18],

Príznaky usherov syndróm

Symptómy Usherovho syndrómu sú strata sluchu a okrem tejto patologickej akumulácie pigmentovaných buniek v očných štruktúrach. Ďalej pacient vyvíja degeneráciu očnej sietnice kvôli tomu, čo začína zhoršovať videnie s následnou stratou v najťažšom prípade.

Senzorická porucha sluchu je mierna alebo úplná a zvyčajne neprebieha od narodenia. Ale retinitis pigmentosa sa môže začať rozvíjať v detstve alebo neskôr. Výsledky prieskumu ukázali, že ostrosť centrálneho videnia môže pretrvávať už mnoho rokov, dokonca aj vtedy, keď sa periférne videnie zhoršuje (táto podmienka sa nazýva "vízie tunelov").

Toto sú hlavné prejavy ochorenia, ktoré môžu byť niekedy doplnené ďalšími poruchami - ako sú psychóza a iné duševné poruchy, problémy s vnútorným uchom a / alebo šedým zákalom.

Formuláre

Počas výskumu boli identifikované 3 typy tejto choroby a tiež 4 formy - pomerne zriedkavé.

I typu ochorenia charakterizuje vrodená úplná hluchota, rovnako ako porucha rovnováhy. Často tieto deti začínajú chodiť len vo veku 1,5 roka. Zhoršenie zraku zvyčajne začína o 10 rokov a konečný vývoj stavu nočnej slepoty začína dvadsať rokov. U detí s týmto typom ochorenia sa môže vyvinúť progresívne zhoršenie periférneho videnia.

Pri ochorení typu II sa pozoruje mierna alebo vrodená hluchota. Často sa v tomto prípade už nevyskytuje zhoršenie s čiastočnou hluchotou. Pigmentová retinitída sa začína rozvíjať okolo konca adolescentného obdobia alebo po 20 rokoch. Vývoj nočnej slepoty zvyčajne začína v 29-31 rokoch. Poruchy zrakovej ostrosti v prípade patológie typu II v podstate postupujú mierne pomalšie ako u typu I.

Typ III choroby charakterizované postupnou stratou sluchu, zvyčajne začína počas puberty, rovnako ako postupný vznik rovnakého obdobia (o niečo neskôr ako hluchota), retinitis pigmentosa, že sa môže stať faktorom v rozvoji progresívneho slepoty.

Manifestácie štvrtého typu patológie sa vyskytujú hlavne u mužov. V tomto prípade existujú aj progresívne poruchy a strata sluchu a zraku. Táto forma je veľmi zriedkavá a zvyčajne má charakter X-chromozómov.

[19], [20], [21], [22]

Diagnostika usherov syndróm

Diagnóza Usherovho syndrómu sa robí na základe kombinácie pacienta s náhlou hluchotou a progresívnou stratou videnia.

[23], [24]

Analýzy

Na zistenie mutácie sa môže priradiť špeciálny genetický test.

Zistilo sa, že 11 genetických lokusov, ktoré môžu spôsobiť rozvoj Usherovho syndrómu a identifikovali deväť génov, ktoré sú práve príčinou poruchy:

• Typ 1: MY07A, USH1C, Cdh23, Pcdh15, SANS.
• Typ 2: ush2a, VLGR1, WHRN.
• Ushira syndróm typu 3: USH3A.

NIDCD vedci, spoločne s kolegami z univerzity v New Yorku a Izraeli identifikovali mutáciu názvom R245X Pcdh15 gén, čo je veľké percento typu 1 Usher syndrómu medzi židovského obyvateľstva.

Ak sa chcete dozvedieť o laboratóriách, ktoré vykonávajú klinické skúšky, navštívte stránku https://www.genetests.org a vyhľadajte v laboratórnom výskumnom katalógu zadaním výrazu "Usher syndróm".

Ak sa chcete dozvedieť o aktuálnych klinických štúdií, ktoré zahŕňajú genetické testovanie Usher syndróm, navštívte webové stránky a zadať vyhľadávanie https://www.clinicaltrials.gov "Usher syndróm" alebo "genetické testovanie Usher syndróm."

[25], [26], [27], [28], [29], [30]

Inštrumentálna diagnostika

Existuje niekoľko metód inštrumentálnej diagnostiky:

• Vyšetrenie fundusu na identifikáciu prítomnosti sietnic na sietnici, ako aj zúženie retinálnych ciev;
• Elektroretinogram, ktorý vám umožňuje identifikovať počiatočné degeneratívne abnormality v očnej sietnici. Zobrazuje vyhynutie elektro-rádiografických ciest;
• Elektronystagmogram (ENG) meria nedobrovoľné pohyby očí, čo môže naznačovať prítomnosť nerovnováhy
• Audiometria, ktorá určuje prítomnosť hluchoty a stupeň jej závažnosti.

Odlišná diagnóza

Usherov syndróm musí byť diferencovaný s niektorými podobnými abnormalitami.

Syndróm Hallgrenu, pri ktorom sa pozoruje vrodená strata sluchu, ako aj progresívna strata zraku (aj katarakta a nystagmus). Medzi ďalšie príznaky ochorenia: ataxia, psychomotorické poruchy, psychóza a mentálna retardácia.

Alstromov syndróm, ktorý je dedičným ochorením, pri ktorom dochádza k degenerácii sietnice, v dôsledku čoho dochádza k strate centrálneho videnia. Tento syndróm je spojený s problémom detskej obezity. V tomto prípade sa po 10 rokoch začína rozvíjať diabetes mellitus a strata sluchu.

Rubella u tehotnej ženy v prvom trimestri môže spôsobiť rôzne abnormality vo vývoji dieťaťa. Medzi dôsledky tejto anomálie patrí strata sluchu, problémy so zrakom a okrem toho rôzne vývojové chyby.

[31], [32],

Liečba usherov syndróm

Liečiť Usherov syndróm je teraz nemožné. Preto je v tomto prípade terapia hlavne spomalenie procesu poklesu videnia a tiež kompenzácia straty sluchu. Možné procedúry zahŕňajú:

• Použitie skupiny vitamínu A (niektorí oftalmológovia sa domnievajú, že vysoké dávky vitamínu A palmitátu môžu spomaliť, ale nezastaviť, progresiu pigmentovej retinitídy);
• Implantácia špeciálnych elektronických prístrojov do ušných pacientov (sluchové prístroje, kochleárne implantáty.

Oftalmológovia odporúčajú, aby väčšina dospelých pacientov s pokročilými formami pigmentu sietnice denne užívala 15 000 IU (medzinárodných jednotiek) vitamínu A vo forme palmitátu pod dohľadom. Vzhľadom na to, že sa u ľudí s syndrómom Usher typu 1 nezúčastnili štúdie, vysoké dávky vitamínu A sa pre túto skupinu pacientov neodporúčajú. Ľudia, ktorí uvažujú o užívaní vitamínu A, by mali túto možnosť diskutovať so svojím lekárom. Ďalšie odporúčania týkajúce sa tejto možnosti liečby zahŕňajú:

• Zmeňte svoju stravu so zahrnutím potravín s vysokým obsahom vitamínu A.
• Ženy, ktoré plánujú graviditu, majú prestať užívať vysoké dávky vitamínu A tri mesiace pred plánovaným počatím kvôli zvýšenému riziku vrodených chýb.
• Ženy, ktoré sú tehotné, majú prestať užívať vysoké dávky vitamínu A v dôsledku zvýšeného rizika vzniku vrodených chýb.

Takéto dieťa je potrebné prispôsobiť spoločenskému životu. To si vyžaduje pomoc vychovávateľov-defectológov, rovnako ako psychológov. V prípade, že pacient začal postupne znižovať videnie, človek by ho mal naučí používať znakovú reč.

Prevencia

Preventívna starostlivosť o danú chorobu sa považuje za vykonávanie v pároch, v ktorých bola v rodine história ľudia s takouto diagnózou, konzultáciami a genetickými testami v štádiu plánovania tehotenstva.

[33], [34], [35], [36], [37]

Predpoveď

Usherov syndróm má nepriaznivú prognózu. Výhľad a jeho závažnosť sa začína zhoršovať v období 20-30 rokov u väčšiny pacientov s týmto ochorením akéhokoľvek typu. V niektorých prípadoch ide o úplnú bilaterálnu stratu videnia. Hluchota, ktorá je vždy pozorovaná a hlúposť, sa veľmi rýchlo rozvíja až do úplnej bilaterálnej straty sluchu.