Vady ornitínových cyklických enzýmov
Posledná kontrola: 23.04.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Poruchy enzýmov ornitínového cyklu sa vyznačujú hyperamonémiou za podmienok katabolizmu alebo zaťaženia proteínmi.
Primárne poruchy ornitín cyklus zahŕňajú deficity karbamoyl-fosfát syntázu (CFS), deficit ornitín transkarbamilazy (OTC) nedostatok arginín suktsinatsintetazy (tsitrullinemiya) nedostatok argininosuktsinatliazy (arginín-jantárová acidúria) a nedostatkom arginázu (argininemiya). Tiež existujú správy o nedostatku Natsetilglyutamatsintetazy (otravy). Čím vyšší je defektný enzým, tým výraznejšia hyperamonémia; avšak ochorenie v poradí podľa klesajúcej závažnosti usporiadané nasledovne: nedostatok Nag, deficit CFS, OTC tsitrullinemiya, arginín-jantárová acidúria a argininemiya.
Typ dedičnosti všetkých porúch ornitínového cyklu je autozomálny recesívny, s výnimkou nedostatku v OTC, ktorý je Hscepted.
[Symptómy narušenia cyklu ornitínu
Klinické príznaky ornitín rozmedzí cyklu od miernej (napr, podvýživa, mentálna retardácia, epizodické hyperamonémiou) až ťažké (napr, poruchy vedomia, kóma, smrť). Prejavy u pacientok s OTC rozmedzí deficitom oneskorením fyzikálne a neuro-psychologické vývoja psychiatrických porúch a epizodickej (najmä po pôrode) až hyperamonémie fenotyp podobný ako u pacientov mužského pohlavia.
Diagnóza narušenia cyklu ornitínu
Diagnóza je založená na definícii profilu aminokyselín. Napríklad zvýšená hladina ornitínu poukazuje na nedostatok CFS alebo OTC, zatiaľ čo zvýšenie citrulínu na citrulinémiu. Aby bolo možné odlíšiť od deficitu CFS OTC deficitu, stanovenie hladiny kyseliny orotovej, ako karbamoyl akumulácia fosfátový s deficitom OTC vedie k aktivácii alternatívnej dráhy jej metabolizmu na kyselinu orotovej.
Liečba narušenia cyklu ornitínu
Liečba porúch ornitínového cyklu zahŕňa obmedzenie proteínov v potravinách, ale nie úplne, ale iba na splnenie aminokyselinových potrieb organizmu pre rast, vývoj a normálny metabolizmus proteínov. Arginín sa stal dôležitou súčasťou liečby. Dodáva dostatok medziproduktov ornitínového cyklu na stimuláciu zavedenia väčšieho množstva dusíka do medziproduktov ornitínového cyklu, z ktorých každý je dobre vylučovaný. Arginín je tiež pozitívnym regulátorom syntézy acetylglutamátu. Nedávne štúdie ukázali, že perorálne podávanie citrulínu je účinnejšie ako u arginínu u pacientov s nedostatkom OTC. Medzi ďalšie liečby zahŕňajú benzoan sodný, fenylacetát alebo fenylbutyrát, konjugáciou na glycín (benzoan sodný) a glutamín (fenylbutyrát a fenylacetát) poskytujú väzbu a odstránenie dusíka. Napriek pokroku v liečbe je v mnohých prípadoch stále ťažké liečiť narušenie ornitínového cyklu a mnohí pacienti nakoniec potrebujú transplantáciu pečene.
Использованная литература