Lekársky expert článku
Nové publikácie
Defekty enzýmov ornitínového cyklu
Posledná kontrola: 07.07.2025
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Poruchy enzýmov ornitínového cyklu sú charakterizované hyperamonémiou v podmienkach katabolizmu alebo zaťaženia bielkovinami.
Medzi primárne poruchy močovinového cyklu patrí deficit karbamoylfosfátsyntetázy (CPS), deficit ornitíntranskarbamylázy (OTC), deficit arginínsukcinátsyntetázy (citrulinémia), deficit arginínosukcinátlyázy (arginínsukcinátová acidúria) a deficit arginázy (argininémia). Hlásil sa aj deficit N-acetylglutamátsyntetázy (NAGS). Čím vyššie je defektný enzým, tým závažnejšia je hyperamonémia; preto sú poruchy zoradené v klesajúcom poradí závažnosti takto: deficit NAGS, deficit CPS, deficit OTC, citrulinémia, arginínsukcinátová acidúria a argininémia.
Dedičnosť všetkých porúch močovinového cyklu je autozomálne recesívna, s výnimkou deficitu OTC, ktorý je viazaný na chromozóm X.
[ Príznaky poruchy ornitínového cyklu
Klinické prejavy porúch močovinového cyklu siahajú od miernych (napr. podvýživa, mentálna retardácia, epizodická hyperamonémia) až po závažné (napr. porucha vedomia, kóma, smrť). Prejavy u pacientok s deficitom močovinového cyklu siahajú od oneskoreného fyzického a neurovývojového vývoja, psychiatrických porúch a epizodickej (najmä popôrodnej) hyperamonémie až po fenotyp podobný ako u mužských pacientov.
Diagnóza poruchy ornitínového cyklu
Diagnóza je založená na stanovení aminokyselinového profilu. Napríklad zvýšený ornitín naznačuje nedostatok CPS alebo OTC, zatiaľ čo zvýšený citrulín naznačuje citrulinémiu. Na rozlíšenie nedostatku CPS od nedostatku OTC sa stanovuje hladina kyseliny orotovej, pretože akumulácia karbamoylfosfátu pri nedostatku OTC vedie k aktivácii alternatívnej dráhy jeho metabolizmu na kyselinu orotovú.
Liečba poruchy ornitínového cyklu
Liečba porúch močovinového cyklu zahŕňa obmedzenie príjmu bielkovín v strave, ale nie úplne, ale len v dostatočnom množstve na zabezpečenie aminokyselín potrebných pre rast, vývoj a normálnu obmenu bielkovín. Arginín sa stal kľúčovou súčasťou liečby. Dodáva dostatok medziproduktov močovinového cyklu na stimuláciu začlenenia väčšieho množstva dusíkatých skupín do medziproduktov močovinového cyklu, ktoré sa všetky ľahko vylučujú. Arginín je tiež pozitívnym regulátorom syntézy acetylglutamátu. Nedávne štúdie naznačujú, že perorálny citrulín je u pacientov s deficitom močovinového cyklu účinnejší ako arginín. Ďalšie liečebné postupy zahŕňajú benzoan sodný, fenylbutyrát alebo fenylacetát, ktoré konjugáciou glycínu (benzoan sodný) a glutamínu (fenylbutyrát a fenylacetát) umožňujú väzbu a vylučovanie dusíka. Napriek pokrokom v liečbe je mnoho porúch močovinového cyklu stále ťažko liečiteľných a mnohí pacienti nakoniec potrebujú transplantáciu pečene.
Использованная литература