Lekársky expert článku

Hematológ, onkohematológ

Nové publikácie

Vrodená hemoragická telangiektázia (syndróm Rundu-Osler-Weber)

Alexey Portnov , Lekársky editor
Posledná kontrola: 23.04.2024

Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.

Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.

Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.

Vrodená teleangiektatická krvácavosť (Osler-Rendu syndróm, Weber) je dedičné ochorenie s poruchou vaskulárneho vývoja, ktorý sa dedí autozomálne dominánt a typu zistené u mužov i žien.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6]

Symptómy vrodenej hemoragickej telangiektázy (syndróm Rundu-Osler-Weber)

Najcharakteristickejšími léziami sú malé červeno fialové telangiektázy na sliznici tváre, rúk, nosa a úst, prstov a prstov. Podobné lézie môžu byť prítomné na gastrointestinálnej sliznici, čo vedie k opakovanému krvácaniu. Pacienti majú časté profúzne nazálne krvácanie. Niektorí pacienti majú pľúcne arteriovenózne fistuly. Tieto fistuly vedú k výraznému pravostrannému posunu, ktoré môže spôsobiť dýchavičnosť, slabosť, cyanózu a polycytémiu. Avšak prvými príznakmi sú mozgové abscesy, prechodné ischemické záchvaty alebo mŕtvica v dôsledku infikovanej alebo neinfikovanej embólie. V niektorých rodinách existujú mozgové alebo spinálne telangiektázy, ktoré môžu spôsobiť subarachnoidálne krvácanie, epileptické záchvaty alebo paraplégiu.

Diagnóza je založená na detekcii charakteristických arteriovenóznych anomálií na tvári, ústach, nosa a ďasnách. Niekedy je potrebné vykonať endoskopiu alebo angiografiu. V prítomnosti rodinnej anamnézy pľúcnych alebo mozgových porúch sa odporúčajú CT vyšetrenia pľúc a MRI hlavy počas puberty alebo na konci adolescencie. Laboratórne štúdie zvyčajne nevykazujú žiadne abnormality, s výnimkou nedostatku železa u väčšiny pacientov.

Liečba vrodenej hemoragickej telangiektázy (syndróm Randu-Osler-Weber)

Liečba pre väčšinu pacientov je iba podporná, avšak dostupné telangiektázy (napríklad v nose alebo gastrointestinálnom trakte počas endoskopie) môžu byť eliminované laserovou abláciou. Pri arteriovenóznych fistulách sa môže použiť chirurgická resekcia alebo embolizácia. V súvislosti s potrebou opakovaných krvných transfúzií je dôležitá imunizácia vakcínou proti hepatitíde B. Na náhradu strát z opakovaného krvácania zo sliznice mnohí pacienti potrebujú dlhodobú liečbu prípravkami železa. Niektorí pacienti potrebujú injekciu parenterálnych prípravkov železa. Lieky inhibujúce fibrinolýzu, ako je kyselina aminokaprónová, môžu byť účinné.

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.