Wilsonova-Konovalovova choroba: príčiny
Posledná kontrola: 19.10.2021
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Wilson-Konovalovova choroba (hepatolentikulárna degenerácia) je dedičné ochorenie a je prenášané autozomálnym recesívnym typom.
Choroba sa vyskytuje s frekvenciou 1:30 000 ľudí. Abnormálny gén zodpovedný za vývoj ochorenia je lokalizovaný v oblasti chromozómu XIII. Každý pacient je homozygotným nosičom tohto génu. Toto ochorenie sa šíri po celom svete, ale je častejšie medzi Židmi východoeurópskeho pôvodu, Arabmi, Talianmi, Japoncami, Číňanmi, Indiami av populáciách, kde sú často spojené príbuzné manželstvá.
Príčina zmien pečene a centrálneho nervového systému, vzhľad prstenca Kaiser-Fleischer v rohovke, poškodenie obličiek a iných orgánov je zvýšená akumulácia medi v tkanivách.
Pri Wilsonovej chorobe je vylučovanie medi s žlčou znížené, zatiaľ čo uvoľňovanie medi v moči sa zvyšuje. Avšak hladina medi v sére je zvyčajne znížená. Množstvo ceruloplazmínu súvisiaceho s 2- globulínmi, ktoré zabezpečuje transport medi v plazme, je znížené.
Zvyčajne sa 4 mg medi používa denne s jedlom, asi 2 mg sa absorbuje a rovnaké množstvo sa vylučuje do žlče, čo zaisťuje rovnováhu medi v tele. Pri Wilsonovej chorobe vylučovanie medi a žlče predstavuje len 0,2-0,4 mg, čo napriek zvýšeniu vylučovania moču na 1 mg / deň vedie k nadmernej akumulácii v tele.