Wilsonova-Konovalovova choroba
Posledná kontrola: 23.04.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Wilsonova choroba (hepatolentikulárna degenerácia) - vzácne dedičné ochorenie, predovšetkým mladom veku, ktorý je z dôvodu porušenia biosyntézy ceruloplazmín a prepravu medi, čo vedie k zvýšeniu obsahu medi v tkanivách a orgánoch, najmä v pečeni a mozgu, a je charakterizovaný tým, cirhózou pečene, bilaterálne zmäkčenie a bazálnej degenerácie mozgových jadier, výskyt zelenkavo hnedé pigmentácia obvodu rohovky (kruh Kaiser-Fleischer).
Choroba bola najprv popísaná SA Kinnier Wilson v roku 1912 ako "určitú symptóm, hlavné prejavy sú zovšeobecnili tras, dyzartria a dysfágia, svalovej stuhnutosti a hypertónia, vyčerpanie, nárazových skracovanie, kontrakcie, zvýšená emocionalita. Psychiatrické symptómy môžu byť prechodné a pripomínajú príznaky toxické psychózy, ale nie sú tak závažné a chronické, medzi ne patrí všeobecné zúženie duševné obzor, nejaké rozptýlenie alebo poslušnosť bez bludy alebo halucinácie. Nemusia nevyhnutne postupovať v rovnakej miere ako neurologické príznaky. V niektorých prípadoch choroby sú mentálne príznaky veľmi ľahké alebo chýbajú "(Wilson, 1912). Hoci Wilson opísal väčšinu klinických prejavov ochorenia, nevenoval pozornosť poškodeniu pečene a patologickej pigmentácii rohovky. Tá sa vyvíja v dôsledku depozície medi v rohovke a označuje sa ako Kaiser-Fleischerov kruh.
Príčiny Wilsonovej-Konovalovovej choroby
Hepatolentikulárna degenerácia je dedičné ochorenie a je prenášané autozomálnym recesívnym typom.
Choroba sa vyskytuje s frekvenciou 1:30 000 ľudí. Abnormálny gén zodpovedný za vývoj ochorenia je lokalizovaný v oblasti chromozómu XIII. Každý pacient je homozygotným nosičom tohto génu. Toto ochorenie sa šíri po celom svete, ale je častejšie medzi Židmi východoeurópskeho pôvodu, Arabmi, Talianmi, Japoncami, Číňanmi, Indiami av populáciách, kde sú často spojené príbuzné manželstvá.
Hepatolentikulárna degenerácia je spôsobená mutáciou génu prenosu medi umiestneného na 13. Chromozóme. Ochorenie sa zvyčajne prejavuje v 2-3. Dekádach života hlavne neurologickými a mentálnymi symptómami alebo príznakmi spojenými s poškodením pečene (každá z týchto skupín symptómov prevláda v tretine prípadov). Niekedy sa príznaky objavujú v prvom desaťročí života, veľmi zriedkavo - v šiestom.
Príčiny Wilsonovej-Konovalovovej choroby
[Patogenéza Wilson-Konovalovovej choroby
Pri hepatolentikulárnej degenerácii existuje genetický defekt v syntéze ceruloplazmínu (medi-oxidázy) v pečeni, ktorý súvisí s a2-globulínmi. Význam ceruloplazmínu spočíva v tom, že udržiava meď v krvi v viazanom stave. S jedlom organizmus dostáva denne po dobu asi 2 až 3 mg medi, v čreve, asi polovica množstva absorbovaného do krvi, sa viaže na ceruloplazmín, sa dodáva do tkanív a aktivuje konkrétny apoenzym.
Symptómy Wilsonovej-Konovalovovej choroby
Klinický obraz je charakterizovaný odrodou, ktorá je spôsobená škodlivým účinkom medi na mnohých tkanivách. Primárna lézia orgánu závisí od veku. U detí ide v podstate o pečeň (pečeňové formy). V budúcnosti začnú prevládať neurologické symptómy a duševné poruchy (neuropsychiatrické formy). Ak sa ochorenie prejaví po 20 rokoch, pacienti majú zvyčajne neurologické príznaky. Možno kombinácia príznakov oboch foriem. Väčšina pacientov vo veku 5 až 30 rokov už vyjadrila klinické prejavy choroby alebo diagnózu.
Čo vás trápi?
Diagnóza Wilsonovej-Konovalovovej choroby
Hladiny ceruloplazmínu a medi v sére sú zvyčajne znížené. Diferenciálna diagnóza sa uskutočňuje s akútnou a chronickou hepatitídou, v ktorej môže byť znížená hladina ceruloplazmínu v dôsledku porušenia jej syntézy v pečeni. Podvýživa tiež znižuje hladinu ceruloplazmínu. Pri užívaní estrogénov, perorálnych kontraceptív s obštrukciou žlčových ciest počas tehotenstva sa môže zvýšiť hladina ceruloplazmínu.
Liečba Wilsonovej-Konovalovovej choroby
Výberovou látkou je penicilamín. Spája medi a zvyšuje jeho dennú vylučovanie v moči na 1000-3000 μg. Liečba začína menovaním hydrochloridu penicilamínu v dávke 1,5 g / deň v 4 jedlách pred jedlom. Zlepšenie sa rozvíja pomaly; Trvalo najmenej 6 mesiacov kontinuálneho podávania lieku v tejto dávke. Ak nedôjde k zlepšeniu, dávka sa môže zvýšiť na 2 g / deň. U 25% pacientov s poškodením centrálneho nervového systému sa stav môže najskôr zhoršiť a až potom sa objavia známky zlepšenia. Krúžok Kaiser-Fleischer klesá alebo zmizne. Reč sa stáva jasnejšou, triaška a tuhosť klesajú. Duševný stav je normalizovaný.
Výhľad
Bez liečby Wilsonova choroba postupuje a vedie k smrti pacientov. Najnebezpečnejšia situácia je, keď choroba zostane neuznaná a pacient zomrie bez liečby.