Lekársky expert článku
Nové publikácie
Wilsonova-Conovalova choroba
Posledná kontrola: 04.07.2025
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Wilsonova-Konovalovova choroba (hepatolentikulárna degenerácia) je zriedkavé dedičné ochorenie, prevažne v mladom veku, ktoré je spôsobené poruchou biosyntézy ceruloplazmínu a transportu medi, čo vedie k zvýšeniu obsahu medi v tkanivách a orgánoch, predovšetkým v pečeni a mozgu, a je charakterizované cirhózou pečene, bilaterálnym zmäkčením a degeneráciou bazálnych jadier mozgu a výskytom zelenohnedej pigmentácie pozdĺž obvodu rohovky ( Kayserov-Fleischerov kruh).
Ochorenie prvýkrát opísal SA Kinnier Wilson v roku 1912 ako „určitý komplex symptómov, ktorého hlavnými prejavmi sú generalizovaný tremor, dyzartria a dysfágia, svalová rigidita a hypertónia, vyčerpanie, spastické kontrakcie, kontraktúry a zvýšená emocionalita. Duševné symptómy môžu byť prechodné a pripomínať symptómy toxickej psychózy, ale sú menej závažné a chronickejšie a zahŕňajú všeobecné zúženie duševného horizontu, určitú roztržitosť alebo submisívnosť bez bludov alebo halucinácií. Nie nevyhnutne progredujú v rovnakom rozsahu ako neurologické symptómy. V niektorých prípadoch ochorenia sú duševné symptómy veľmi mierne alebo chýbajú“ (Wilson, 1912). Hoci Wilson opísal väčšinu klinických prejavov ochorenia, nevenoval pozornosť poškodeniu pečene a abnormálnej pigmentácii rohovky. Tá sa vyvíja v dôsledku ukladania medi v rohovke a nazýva sa Kayserov-Fleischerov kruh.
Príčiny Wilsonovej-Konovalovovej choroby
Hepatolentikulárna degenerácia je dedičné ochorenie a prenáša sa autozomálne recesívne.
Ochorenie sa vyskytuje s frekvenciou 1:30 000 populácie. Abnormálny gén zodpovedný za rozvoj ochorenia je lokalizovaný v oblasti chromozómu XIII. Každý pacient je homozygotným nositeľom tohto génu. Ochorenie je rozšírené po celom svete, ale častejšie sa vyskytuje u Židov východoeurópskeho pôvodu, Arabov, Talianov, Japoncov, Číňanov, Indov a v populáciách, kde sú bežné pokrvné manželstvá.
Hepatolentikulárna degenerácia je spôsobená mutáciou v géne pre transportér medi, ktorý sa nachádza na chromozóme 13. Ochorenie sa zvyčajne prejavuje v 2. alebo 3. dekáde života, predovšetkým neurologickými a psychickými príznakmi alebo príznakmi spojenými s poškodením pečene (každá z týchto skupín príznakov prevláda v tretine prípadov). Niekedy sa príznaky objavia v prvej dekáde života, veľmi zriedkavo v šiestej.
Príčiny Wilsonovej-Konovalovovej choroby
[ Patogenéza Wilsonovej-Konovalovovej choroby
Pri hepatolentikulárnej degenerácii dochádza k genetickej poruche syntézy ceruloplazmínu (oxidázy medi) v pečeni, ktorá súvisí s a2-globulínmi. Význam ceruloplazmínu spočíva v tom, že udržiava meď v krvi vo viazanom stave. Telo prijíma s jedlom približne 2-3 mg medi denne, približne polovica tohto množstva sa vstrebáva v čreve, vstupuje do krvi, viaže sa na ceruloplazmín, dodáva sa do tkanív a je súčasťou špecifických apoenzýmov.
Príznaky Wilsonovej-Konovalovovej choroby
Klinický obraz sa vyznačuje rozmanitosťou, ktorá je spôsobená škodlivým účinkom medi na mnohé tkanivá. Prevládajúce poškodenie jedného alebo druhého orgánu závisí od veku. U detí je to hlavne pečeň (hepatálne formy). Neskôr začínajú prevládať neurologické príznaky a duševné poruchy (neuropsychické formy). Ak sa ochorenie prejaví po 20 rokoch, potom majú pacienti zvyčajne neurologické príznaky. Je možná kombinácia príznakov oboch foriem. Väčšina pacientov vo veku 5 až 30 rokov už má klinické prejavy ochorenia alebo bola stanovená diagnóza.
Čo vás trápi?
Diagnóza Wilsonovej-Konovalovovej choroby
Hladiny ceruloplazmínu a medi v sére sú zvyčajne znížené. Diferenciálna diagnostika sa vykonáva s akútnou a chronickou hepatitídou, pri ktorej môže byť hladina ceruloplazmínu znížená v dôsledku zhoršenej syntézy v pečeni. Podvýživa tiež prispieva k zníženiu hladín ceruloplazmínu. Pri užívaní estrogénov, perorálnych kontraceptív, pri obštrukcii žlčových ciest a počas tehotenstva sa hladiny ceruloplazmínu môžu zvýšiť.
Liečba Wilsonovej-Konovalovovej choroby
Liekom voľby je penicilamín. Viaže meď a zvyšuje jej denné vylučovanie močom na 1000 – 3000 mcg. Liečba začína perorálnym podaním penicilamín hydrochloridu v dávke 1,5 g/deň v 4 dávkach pred jedlom. Zlepšenie sa rozvíja pomaly; vyžaduje sa najmenej 6 mesiacov nepretržitého podávania lieku v tejto dávke. Ak nedôjde k zlepšeniu, dávku možno zvýšiť na 2 g/deň. U 25 % pacientov s poškodením centrálneho nervového systému sa stav môže spočiatku zhoršiť a až potom sa objavia známky zlepšenia. Kayserov-Fleischerov kruh sa zmenšuje alebo mizne. Reč sa stáva jasnejšou, tremor a rigidita sa znižujú. Duševný stav sa normalizuje.
Predpoveď
Bez liečby Wilsonova choroba progreduje a vedie k úmrtiu pacientov. Najväčšie nebezpečenstvo predstavuje, keď ochorenie zostane nediagnostikované a pacient zomrie bez liečby.