Wilsonova-Konovalovova choroba: príznaky

Symptómy Wilsonovej-Konovalovovej choroby sú charakterizované rôznymi faktormi, ktoré sú spôsobené škodlivým účinkom medi na mnoho tkanív. Primárna lézia orgánu závisí od veku. U detí ide v podstate o pečeň (pečeňové formy). V budúcnosti začnú prevládať neurologické symptómy a duševné poruchy (neuropsychiatrické formy). Ak sa ochorenie prejaví po 20 rokoch, pacienti majú zvyčajne neurologické príznaky. Možno kombinácia príznakov oboch foriem. Väčšina pacientov vo veku 5 až 30 rokov už vyjadrila klinické prejavy choroby alebo diagnózu.

Pečeňové formy

Fulminantná hepatitída je charakterizovaná progresívnou žltačkou, ascitom, zlyhaním pečene a obličiek a zvyčajne sa rozvíja u detí alebo mladých ľudí. Nekróza pečeňových buniek je hlavne spojená s akumuláciou medi. Takmer všetci pacienti vyvíjajú hepatitídu proti cirhóze. Náhle masívne vniknutie medi z mŕtvych hepatocytov môže spôsobiť akútnu intravaskulárnu hemolýzu. Hemolýza tohto typu je popísaná u oviec počas ožiarenia medi, ako aj u ľudí s náhodnou otravou medi.

Kruh Kaiser-Fleischer môže chýbať. Úroveň medi v moči a sére je veľmi vysoká. Úroveň ceruloplazmínu v sére je zvyčajne nízka. Môže však byť normálny a dokonca zvýšený, pretože ceruloplazmín je činidlo s akútnou fázou, ktorého koncentrácia sa zvyšuje pri aktívnom ochorení pečene. Aktivita sérových transamináz a alkalickej fosfatázy je významne nižšia ako pri fulminantnej hepatitíde. Pomer nízkej alkalickej fosfatázy / bilirubínu, aj keď nie je diagnostický pre fulminantnú hepatitídu pri Wilsonovej chorobe, napriek tomu môže naznačovať jej potenciál.

Chronická hepatitída. Wilsonova choroba sa môže prejaviť obrazom chronickej hepatitídy: žltačka, vysoká aktivita transamináz a hypergamaglobulinémia. Vek pacientov v čase, keď sa objavia tieto príznaky, je 10 až 30 rokov. Po asi 2 - 5 rokoch sa objavia neurologické príznaky. Obraz choroby sa môže do značnej miery podobať na iné formy chronickej hepatitídy, čo podčiarkuje potrebu vylúčiť Wilsonovu chorobu u všetkých pacientov s chronickou hepatitídou.

Cirhóza. Latentná choroba vyskytujúca sa vo fáze cirhózy pečene sa môže prejavovať ako vaskulárne hviezdičky, splenomegália, ascites, portálna hypertenzia. Neurologické príznaky môžu chýbať. U niektorých pacientov je cirhóza kompenzovaná. Na diagnostiku môže byť potrebná biopsia pečene s možnosťou kvantitatívneho stanovenia obsahu medi v biopsii.

Všetci mladí pacienti s chronickým ochorením pečene, ktorí majú duševné poruchy (napr nezreteľná reč, skorý vývoj ascitu alebo hemolýzy), najmä keď sa odkazuje na cirhózu pečene v blízkych príbuzných, by mali byť vylúčené Wilsonovej choroby.

Hepatocelulárny karcinóm pri Wilsonovej chorobe je veľmi zriedkavý; zatiaľ čo snáď meď zohráva ochrannú úlohu.

Neuropsychiatrické formy

V závislosti od prevládajúcich symptómov sa rozlišujú parkinsonské, pseudosklerotické, dystonické (dyskinetické) a trochaické formy (uvedené v poradí klesajúcej frekvencie). Neurologické symptómy sa môžu objaviť akútne a rýchlo. Včasné príznaky zahŕňajú tremor ruky flexor-extensor, kŕče tvárového svalstva, ťažkosti s písaním, rozmazané reči. Nerovná tuhosť končatín je odhalená. Inteligent sa zvyčajne zachová, hoci 61% pacientov má pomalú progresívnu poruchu osobnosti.

Neurologické poruchy majú často chronický priebeh. Začínajú v mladom veku s veľkým trepím, pripomínajúcimi krídla krídla, ktoré sa zvyšujú s ľubovoľnými pohybmi. Príznaky a symptómy zlyhania pyramídového traktu chýbajú. Oblička je amémiou. U pacientov s ťažkou dystonickou formou je prognóza pomerne horšia.

Elektroencefalografia odhaľuje všeobecné nešpecifické zmeny, ktoré možno pozorovať aj u klinicky zdravých súrodencov pacienta.

Poškodenie obličiek

Porážka tubuloch obličiek dochádza v dôsledku ukladania medi v ich proximálnych a prejavuje aminoacidúrie, glykozúria, fosfátov, a neschopnosť prideliť urikozurii paraaminogippurat.

Často sa vyskytuje renálna tubulárna acidóza, ktorá môže viesť k tvorbe kameňov.

Ďalšie zmeny

Príležitostne, v dôsledku ukladania medi, nechty lunety sú modré. Existujú zmeny v osteoartikulárnom systéme: demineralizácia kostí, skorá osteoartritída, subartikulárne cysty a fragmentácia periartikulárneho kostného tkaniva. Často dochádza k zmenám v chrbtici v dôsledku ukladania dihydrátu pyrofosforečnanu vápenatého. Hemolýza podporuje tvorbu kameňov v žlčníku. Výsledkom depozície medi je rozvoj hypoparatyroidizmu. Je popísaná akútna rabdomyolýza spojená s vysokou hladinou medi v kostrových svaloch.

V neskorších štádiách ochorenia sa mediuje pozdĺž okraja rohovky medi vo forme zlatého alebo zeleno-zlatého krúžku Kaiser-Fleischer, identifikovaného štrbinovou lampou. Zvyčajne sa zistí u pacientov s neurologickými príznakmi a môže byť neprítomný u mladých pacientov s akútnym nástupom ochorenia.

Podobný kruh sa niekedy vyskytuje pri dlhotrvajúcom cholestáze a pri kryptogénnej cirhóze pečene.

Príležitostne sa v zadnej vrstve kapsuly šošovky môžu objaviť šedo-hnedé katarakty pripomínajúce "slnečnicu", podobne ako v prípade cudzích telies objektívu obsahujúceho meď.

Bez včasného začatia, vykonávaného na život a nepretržitú liečbu, choroba vedie k smrti pred dosiahnutím veku tridsiatich rokov.