Myoklonus

Myoklonus je náhly, krátky, trhavý svalový zášklb, ku ktorému dochádza v dôsledku aktívnej svalovej kontrakcie (pozitívny myoklonus) alebo (zriedkavo) poklesu tónu posturálnych svalov (negatívny myoklonus).

Primeranému syndromickému opisu myoklonu by mala predchádzať nozologická diagnostika. Ten má niekoľko komplexných klinických charakteristík. Klinická analýza myoklonu musí nevyhnutne brať do úvahy jeho vlastnosti, ako je stupeň zovšeobecnenia a distribučného vzoru (lokalizácia), závažnosť, synchronicita / asynchrónia, rytmus / arytmia, permanentná / epizodická, závislosť na provokatívnych stimuloch, dynamika v cykle bdelého spánku.,

Podľa vyššie uvedených charakteristík sa môžu myoklonické syndrómy u jednotlivých pacientov značne líšiť. Takže myoklonus je niekedy obmedzený na postihnutie jediného svalu, ale častejšie pokrýva niekoľko svalových skupín až do úplnej generalizácie. Myoklonické trhliny môžu byť striktne synchrónne v rôznych svaloch alebo asynchrónne, väčšinou sú arytmické a môžu byť sprevádzané alebo nesprevádzané pohybom v kĺbe. Ich závažnosť sa môže líšiť od sotva znateľnej redukcie až po ostré všeobecné chyby, ktoré môžu viesť k pádu pacienta. Myoclonias môžu byť jednoduché alebo opakované, veľmi perzistentné alebo fluktuujúce alebo striktne paroxyzmálne (napríklad epileptické myoclonia). Oscilačný myoklonus je charakterizovaný náhlymi („výbušnými“) pohybmi trvajúcimi niekoľko sekúnd, zvyčajne spôsobenými neočakávanými stimulmi alebo aktívnymi pohybmi. Rozlišujú sa spontánne myoclonia (alebo zvyšok myoklonia) a reflex, vyvolané zmyslovými podnetmi rôznych modalít (vizuálna, sluchová alebo somatosenzorická). Tam sú myoclonias spôsobené dobrovoľnými pohybmi (akčné, úmyselné a posturálne myoclonias). Nakoniec, myoclonias sú známe, závislé a nezávislé od cyklu bdelosti-spánku (miznú a nezmiznú v spánku, objavujú sa len počas spánku).

Distribúcia prideľuje fokálny, segmentálny, multifokálny a generalizovaný myoklonus (podobný syndróme dystónie).

Vyššie uvedené klinické charakteristiky myoklonu (alebo inými slovami syndromová analýza) zvyčajne dopĺňajú patofyziologickú a etiologickú klasifikáciu.

[1], [2], [3]

Symptomatický myoklonus

Symptomatický (sekundárny) myoklonus sa vyvíja v rámci rôznych neurologických ochorení.

Choroby akumulovania sú reprezentované radom ochorení, pri ktorých sa prejavuje charakteristický súbor syndrómov vo forme epileptických záchvatov, demencie, myoklonu a niektorých neurologických a iných prejavov. Mnohé z týchto ochorení začínajú v detstve alebo v detstve.

• Laforeova choroba je zriedkavé ochorenie dedené autozomálne recesívnym spôsobom. Táto choroba je jeho debut v 6-19 rokoch. Charakterizované generalizovanými tonicko-klonickými epileptickými záchvatmi, ktoré sú často kombinované s čiastočnými okcipitálnymi paroxyzmami vo forme jednoduchých vizuálnych halucinácií, vzhľadu hovädzieho dobytka alebo zložitejších porúch zraku. Zrakové paroxyzmy sú charakteristickým znakom Laforyho choroby, u 50% pacientov sa vyskytujú už v počiatočných štádiách ochorenia. Čoskoro sa vyvinie ťažký myoklonický syndróm, ktorý často zakrýva ataxiu, ktorá sa pripojila. Je opísaná prechodná kortikálna slepota. V terminálnom štádiu sa vyvíja ťažká demencia, pacienti sú pripútaní na lôžko. Na EEG - epileptická aktivita vo forme komplexov „spike-slow wave“ a „polyspike-slow wave“, najmä v týlových oblastiach. V diagnóze je veľký význam pripisovaný detekcii Laforyho telies v biopsii kože v oblasti predlaktia (so svetelnou mikroskopiou). Smrteľný výsledok nastáva po niekoľkých rokoch od nástupu ochorenia.
• GM _2- gangliosidóza (Tay-Sachsova choroba) sa dedí autosomálne recesívnym spôsobom a debutuje v prvom roku života mentálnou retardáciou, progresívnou generalizovanou hypotenziou, slepotou a stratou všetkých dobrovoľných pohybov v neurologickom stave. Hypotenzia je nahradená spasticitou a opistotonus, generujú sa epileptické generalizované a parciálne myoklonické záchvaty a helolepsia. Pri skúmaní fundus odhaliť príznak "čerešňové semeno". Pacienti zomierajú v 2-3. Roku života.
• Ceroidná lipofuscinóza je charakterizovaná ukladaním lipopigmentov v CNS, hepatocytoch, srdcovom svale, sietnici. Existuje niekoľko typov ceroidnej lipofuscinózy: infantilné, neskoré infantilné, skoré juvenilné (alebo prechodné), mladistvých, dospelých. Vo všetkých prípadoch je centrálnym prejavom progresívna myoklonálna epilepsia. Elektronová mikroskopia kože a lymfocytov odhaľuje charakteristické profily vo forme „odtlačkov prstov“.

• Sialidoz.
  • Myoklonus s „čerešňovou kosťou“ označuje sialidózu typu I. Základom ochorenia je nedostatok neuroaminidázy (typ dedičnosti - autozomálne recesívny). Choroba začína medzi 8 a 15 rokmi. Hlavnými príznakmi sú: poruchy zraku, myoclonia a generalizované epileptické záchvaty. Myoklonus sa pozoruje v pokoji, zvyšuje sa dobrovoľnými pohybmi a pri dotyku. Senzorická stimulácia vyvoláva rozvoj bilaterálnej myoklonie. Najtypickejším príznakom je myoklonus svalov tváre: spontánny, nepravidelný, s prevažujúcou lokalizáciou okolo úst. Myoklonus tváre pretrváva počas spánku. Charakterizované ataxiou. V fundus - príznak "čerešňovej kosti", niekedy - zakalenie sklovca. Prietok je progresívny. Na EEG - komplexy „spike-slow wave“, ktorý sa zhoduje s generalizovanými myocloniami.
  • Ďalšou vzácnou formou sialidózy je galaktozialidóza. Prejavuje sa deficienciou galaktozidázy (stanovenou v lymfocytoch a fibroblastoch), ktorá sa prejavuje prítomnosťou mentálnej retardácie, angiokeratómu, chondrodystrofie a krátkeho vzrastu, epileptických záchvatov a myoklonickej hyperkinézy.
• Gaucherova choroba je známa v 3 formách: infantilný (typ I), juvenilný (typ II) a chronický (typ III). Je to typ III, ktorý sa môže niekedy prejavovať progresívnou myoklonálnou epilepsiou, ako aj splenomegáliou, zníženou inteligenciou, cerebelárnou ataxiou, pyramidálnym syndrómom. EEG - epileptická aktivita vo forme komplexov "polyspayk-slow wave", v niektorých prípadoch amplitúda SSEP. Akumulácie glukocerebroidu sa nachádzajú v materiáli biopsie rôznych orgánov, lymfocytov a kostnej drene.

Dedičné degeneratívne ochorenia mozočka, mozgového kmeňa a miechy (spinocerebelárna degenerácia).

• Unferrich-Lundborgova choroba je najznámejšou formou tzv. Progresívnej myoklonálnej epilepsie. Podrobne sa skúmali dve populácie pacientov s týmto ochorením: vo Fínsku (tento variant myoklonu sa nedávno nazýval Baltic myoclonus) a skupina Marseilles (syndróm Ramsay Hunt, tiež nazývaný myoklonus Stredomoria). Obidva varianty majú podobný klinický obraz, vek nástupu ochorenia a typ dedičnosti (autozomálne recesívny). V približne 85% prípadov sa ochorenie začína v 1. - 2. Desaťročí života (6 - 15 rokov). Hlavné syndrómy sú myoklonické a epileptické. Epileptické záchvaty sú častejšie klonicko-tonicko-klonické. Účinok myoklonu postupne postupuje a stáva sa hlavným maladaptívnym faktorom. Myoclonus sa môže premeniť na záchvat. Mierna ataxia a pomaly progresívny pokles inteligencie sú tiež možné. Iné neurologické príznaky nie sú charakteristické.
• Friedreichova ataxy sa okrem iných symptómov môže prejaviť aj pri myoklonickom syndróme. Ochorenie začína pred úplnou pubertou (priemerne 13 rokov), typickou pre pomaly progresívnu ataxiu (citlivú, mozočkovú alebo zmiešanú), pyramidálny syndróm, dysbasiu, dysartriu, nystagmus a somatické poruchy (kardiomyopatia, diabetes, deformácie kostry, vrátane Friedreichovej nohy).,

Dedičné degeneratívne ochorenia s primárnou léziou bazálnych ganglií.

• Wilson-Konovalovova choroba sa často vyvíja v mladom veku na pozadí symptómov hepatálnej dysfunkcie a prejavuje sa polymorfný neurologický (rôzne typy tras, chorea, dystónia, akinetiko-rigidný syndróm, myoklonus), mentálne a somatické (hemoragický syndróm). Štúdium metabolizmu medi a proteínov a detekcia Kaiser-Fleischerovho kruhu nám umožňujú správne diagnostikovať.
• Torzná dystónia je pomerne často kombinovaná s myoklonom (ako pri tremore), ale táto kombinácia je charakteristická najmä pre symptomatickú myoklonickú dystóniu (Wilson-Konovalovova choroba, post-encefalitický parkinsonizmus, lyzozomálne akumulačné ochorenia, odmietnutá postoxická dystónia atď.) A dedičný syndróm dystónie-myoklonus.
• Gallervorden-Spatzova choroba je zriedkavé rodinné ochorenie, ktoré začína v detstve (do 10 rokov) a je charakterizované progresívnou dysbasiou (deformácia chodidiel a pomaly sa zvyšujúca stuhnutosť končatín), dysartria a demencia. U 50% pacientov sa zistila jedna alebo iná hyperkinéza (chorea, dystónia, myoklonus). V niektorých prípadoch bola popísaná spasticita, epileptické záchvaty, retinitis pigmentosa, atrofia zrakového nervu. Na CT alebo MRI - obraz porážky svetlej gule v súvislosti s hromadením železa ("tigrie oči")
• Kortiko-bazálna degenerácia označuje ochorenia, pri ktorých sa myoklonus považuje za pomerne typický symptóm. Progresívny akineticko-rigidný syndróm u pacientov v pokročilom veku, sprevádzaný nedobrovoľnými pohybmi (myoklonus, dystónia, tremor) a lateralizovanou kortikálnou dysfunkciou (apraxia končatín, syndróm cudzích rúk, poruchy komplexných typov citlivosti) naznačujú podozrenie na kortiko-bazálnu degeneráciu. Jadrom ochorenia je asymetrická fronto-parietálna atrofia, niekedy zistená na CT alebo MRI.

Niektoré ochorenia, ktoré sa prejavujú demenciou, napríklad Alzheimerovou chorobou a najmä Creutzfeldt-Jakobovou chorobou, môžu byť sprevádzané myoklonom. V prvom prípade sa v klinickom obraze dostáva do popredia nemaskulárna demencia a v druhom prípade sa demencia a myoklonus vyskytujú na pozadí iných progresívnych neurologických syndrómov (pyramídové, cerebelárne, epileptické atď.) A charakteristických zmien v EEG (tri- a polyfázová aktivita akútnej formy). S amplitúdou do 200 µV, vznikajúcou s frekvenciou 1,5-2 Hz).

Vírusová encefalitída, najmä encefalitída spôsobená vírusom herpes simplex, subakútnou sklerotizujúcou encefalitídou, ekotalitídou a arbovírusovou encefalitídou, sú často sprevádzané (spolu s ďalšími neurologickými prejavmi) myoklonom, ktorý je skôr charakteristickým prvkom ich klinického obrazu.

Metabolické encefalopatie pri ochoreniach pečene, pankreasu, obličiek a pľúc sa okrem porúch vedomia často prejavujú symptómami, ako sú tremor, myoklonus a epileptické záchvaty. Negatívny myoklonus (asterixis) je vysoko charakteristický pre metabolickú encefalopatiu (pozri nižšie), v týchto prípadoch je zvyčajne obojstranný a niekedy sa vyskytuje vo všetkých končatinách (a dokonca aj v dolnej čeľusti). Asterixis môže mať kortikálny aj subkortikálny pôvod.

Osobitnú skupinu metabolických encefalopatií tvoria niektoré mitochondriálne ochorenia sprevádzané myoklonmi, syndrómami MERRF a MELAS.

• Myoklonálna epilepsia s „roztrhnutými“ červenými vláknami (Myoclonus Epilepsia, Ragged Red Fiber - MERRF) je dedená v mitochondriálnom type. Vek nástupu ochorenia sa pohybuje od 3 do 65 rokov. Najtypickejším prejavom je progresívny syndróm myoklonus-epilepsia, ktorý je spojený s ataxiou mozočka a demenciou. Zvyšok klinického obrazu sa vyznačuje polymorfizmom: neurosenzorická hluchota, myopatické symptómy, atrofia zrakového nervu, spasticita, periférna neuropatia, senzorické poruchy. Závažnosť prúdenia je tiež veľmi variabilná. Na EEG sú zaznamenané anomálne hlavné aktivity (80%), komplexy „spike-slow wave“, „polyspike-slow wave“, difúzne pomalé vlny a fotosenzitivita. Identifikujte obrovského SSEP. Pri CT alebo MRI sa zistila difúzna atrofia kôry, zmeny bielej hmoty s rôznou závažnosťou, kalcifikácia bazálnych ganglií a fokálne kortikálne ložiská s nízkou hustotou. Štúdia vzoriek biopsie kostrových svalov odhaľuje charakteristický patomorfologický znak - „roztrhané“ červené vlákna. Biochemická analýza ukazuje zvýšenie hladín laktátu.
• Mitochondriálna encefalomyopatia s laktátovou acidózou a epizódami typu mozgovej príhody (syndróm MELAS) je spôsobená ostrými mutáciami mitochondriálnej DNA. Prvé príznaky ochorenia sa objavujú najčastejšie vo veku 6-10 rokov. Jedným z najdôležitejších príznakov je intolerancia fyzického cvičenia (po nich sa stav zdravia prudko zhoršuje, objavuje sa svalová slabosť a niekedy aj myalgia). Charakterizované migrénovými bolesťami hlavy s nevoľnosťou a vracaním. Ďalším nezvyčajným a charakteristickým príznakom sú epizódy podobné mozgovej príhode s bolesťou hlavy, fokálnymi neurologickými príznakmi (paréza a paralýza končatín a svalov inervovaná BN, stavy v kóme), ktoré sú vyvolané horúčkou, interkurentnými infekciami a sú náchylné k relapsu. Ich príčinou je akútna nedostatočnosť energetických zdrojov v bunkách av dôsledku toho vysoká citlivosť na potenciálne toxické účinky („metabolické mŕtvice“). Charakterizované epileptickými záchvatmi (čiastočné a generalizované kŕče), myoklonus, ataxia. S postupujúcim ochorením sa vyvíja demencia. Vo všeobecnosti je obraz u jednotlivých pacientov veľmi polymorfný a premenlivý. Myopatický syndróm je tiež variabilný a zvyčajne mierny. Biochemické vyšetrenie krvi odhaľuje laktátovú acidózu a morfologická štúdia biopsie kostrového svalstva je príznakom "roztrhaných" červených vlákien.

Toxická encefalopatia, ktorá sa prejavuje okrem iných symptómov myoklonus, sa môže vyvinúť s otravou (bizmut, DDT) alebo použitím / predávkovaním určitých liekov (antidepresíva, anestetiká, lítium, antikonvulzíva, levodopa, inhibítory MAO, neuroleptiká).

Encefalopatia spôsobená vystavením fyzikálnym faktorom sa môže prejaviť aj typickým myoklonickým syndrómom.

• Posthypoxická encefalopatia (Lants-Adamsov syndróm) je charakterizovaná úmyselnými a akčnými myocloniami, niekedy v kombinácii s dysartriou, trasom a ataxiou. V ťažkých prípadoch sa pacientovi uľaví myoklonus len v pozícii úplného uvoľnenia polohy na bruchu, akékoľvek pokusy o pohyb vedú k „explózii“ generalizovaných myoklonií, ktoré zbavujú akúkoľvek možnosť nezávislého pohybu a samoobsluhy. Droga voľby je klonazepam, a dobrý účinok tohto lieku je považovaný za jeden z potvrdení diagnózy.
• Myoclonus pri závažnom traumatickom poranení mozgu môže byť jediným dôsledkom alebo kombinovaný s inými neurologickými a psychopatologickými poruchami.

Fokálne lézie centrálneho nervového systému (vrátane dento-olív, ktoré spôsobujú myoklonus palatínu) s rôznymi etiológiami (mozgová príhoda, stereotaktická intervencia, nádor), sú okrem myoklonu sprevádzané výraznými sprievodnými neurologickými príznakmi a relevantnou históriou údajov, čo uľahčuje diagnostiku.

Spinálny myoklonus je charakterizovaný lokálnou distribúciou, stabilitou prejavov, nezávislosťou od exogénnych a endogénnych vplyvov, vyvíja sa s rôznymi léziami miechy.

[4], [5], [6], [7], [8],

Patofyziologická klasifikácia myoklonu

Patofyziologická klasifikácia myoklonu indikuje zdroj jeho vzniku v nervovom systéme:

• kortikálna (somatosenzorická kôra);
• subkortikálne (medzi kortexom a miechou);
• kmeň (retikulárny);
• spinalьnый;
• periférne (s poškodením chrbtice, plexusov a nervov).

Niektorí autori spájajú subkortikálny a kmeňový myoklonus do jednej skupiny.

• Kortikálnym myokloniam predchádza zmena na EEG vo forme hrotov, spike-pomalých vlnových komplexov alebo pomalých vĺn. Latentné obdobie medzi výbojmi EEG a EMG zodpovedá času excitácie pozdĺž pyramidálneho traktu. Kortikálny myoklonus môže byť spontánny, provokovaný pohybom (kortikálny účinok myoklonus) alebo externými stimulmi (myoklonus kortikálneho reflexu). Môže byť ohnisková, multifokálna alebo generalizovaná. Kortikálny myoklonus často distálny a vyskytuje sa vo flexore; často kombinované s kozhevnikovskoy epilepsiou, Jacksonian a sekundárne generalizované tonicko-klonické záchvaty. Je zaznamenaný patologický nárast amplitúdy SSEP (až do vzniku obrovských SSEP). Okrem toho, keď kortikálna myoklónie Polysynaptický podstatne vyššími dlhoročnou závesu (dlhá-slučka) reflexy.
• V subkortikálnom myoklone nie je možné sledovať dočasné spojenia medzi EEG a EMG. EEG výboje môžu nasledovať myoklonus alebo úplne chýbať. Subkortikálny myoklonus môže byť generovaný talamom a prejavuje sa generalizovanými, často bilaterálnymi myokloniami.
• Retikulárny myoklonus sa vytvára v mozgovom kmeni v dôsledku zvýšenej excitability kaudálnej časti retikulárnej formácie, hlavne obrovského bunkového jadra, z ktorého sa impulzy šíria kaudálne (do spinálnych motoneurónov) a rostrálne (do kortexu). Retikulárny myoklonus je často charakterizovaný generalizovaným axiálnym zášklbom, pričom proximálne svaly sú zapojené viac ako distálne svaly. U niektorých pacientov môže byť fokálna. Retikulárny myoklonus môže byť spontánny, akčný a reflexný. Na rozdiel od kortikálneho, s retikulárnym myoklonusom, neexistuje žiadna súvislosť medzi zmenami v EEG a EMG, ako aj medzi obrovskými SSEP. Polysynaptické reflexy sú zosilnené, ale nie kortikálne vyvolaná reakcia. Retikulárny myoklonus sa môže podobať zosilnenému počiatočnému reflexu (primárna hyperexpletia).
• Spinálny myoklonus sa môže vyskytnúť pri srdcových príhodách, zápalových a degeneratívnych ochoreniach, nádoroch, poraneniach miechy, anestézii chrbtice atď. V typických prípadoch ide o fokálne alebo segmentálne, spontánne, rytmické, necitlivé na vonkajšie podnety a na rozdiel od myokloni mozgového pôvodu nezmizne počas spánku. S spinálnym myoklonom sprevádza každá svalová kontrakcia aktivita EMG a koreluje s EEG.

Ak sa pokusí patofyziologická klasifikácia zviazať so špecifickými chorobami, potom to bude vyzerať takto.

• Kortikálny myoklonus: nádory, angiomy, encefalitída, metabolická encefalopatia. Medzi degeneratívne ochorenia patrí táto skupina progresívna moklonus-epilepsia (syndróm MERRF, syndróm MELAS, lipidóza, Laforyho choroba, ceroidná lipofuscinóza, familiárny kortikálny myoklonický tremor, Unferriht-Lundborgova choroba s baltickým a stredomorským myoklonálnym ochorením, mám ochorenie). -Palid-Lewisova atrofia), juvenilná myoklonická epilepsia, post-toxický myoklon Lance-Adams, Alzheimerova choroba, Creutzfeldt-Jakobova choroba, Huntingtonovo trochaic, olivopontocerebelárne peniaze degenerácia, kortiko-bazálna degenerácia. Kozhevnikovská epilepsia, okrem kliešťovej encefalitídy, môže byť spojená s Rasmussenovou encefalitídou, mozgovou príhodou, nádormi av zriedkavých prípadoch s roztrúsenou sklerózou.
• Subkortikálny myoklonus: Parkinsonova choroba, viacnásobná systémová atrofia, kortiko-bazálna degenerácia. K tejto skupine by sa mal pripisovať cyklopatický myoklonus (idiopatický, s mŕtvicou, nádormi, sklerózou multiplex, traumatickým poranením mozgu, neurodegeneratívnymi ochoreniami).
• Spinálny myoklonus: zápalová myelopatia, nádory, poranenia, ischemická myelopatia atď.
• Periférny myoklonus: poškodenie periférnych nervov, plexusov a koreňov.

[9], [10], [11], [12]

Etiologická klasifikácia myoklonu

Je potrebné poznamenať, že patofyziologický mechanizmus niektorých myoklonických syndrómov je stále nedostatočne známy, preto by sa etiologická klasifikácia mala pre lekára považovať za vhodnejšiu, rozdeliť myoklonus do 4 skupín: fyziologických, esenciálnych, epileptických, symptomatických (sekundárnych).

• Fyziologický myoklonus.
  • Spánok myoclonium (zaspávanie a prebudenie).
  • Myoclonus strach.
  • Myoclonus spôsobený intenzívnou fyzickou námahou.
  • Čkanie (niektoré jeho varianty).
  • Benígny myoklonus pri kŕmení.
• Základný myoklonus.
  • Dedičný syndróm myoklonus-dystónia (viacnásobný Friedreichov para-myoklonus alebo myoklonická dystónia).
  • Nočný myoklonus (periodické pohyby končatín, syndróm nepokojných nôh).
• Epileptický myoklonus.
  • Kozhevnikovskaya epilepsia.
  • Myoklonická absencia.
  • Infantilné kŕče.
  • Lennox-Gasto syndróm.
  • Juvenilná myoklonická epilepsia Jansa.
  • Progresívna myoklonická epilepsia a niektoré ďalšie mladé epilepsie.
• Symptomatický myoklonus.
  • Choroby akumulácie: Lafory Taurus choroba, GM-gangliosidóza, (Tay-Sachsova choroba), ceroidná lipofuscinóza, sialidóza, Gaucherova choroba.
  • Dedičné degeneratívne ochorenia mozočku, mozgového kmeňa a miechy (spinocerebelárna degenerácia): myoklonus baltický (Unferriht-Lundborgova choroba), stredomorský myoklonus (Ramsay Hunt syndróm), Friedreichova ataxia, ataxia-teleangiektázia.
  • Degeneratívne ochorenia s prevažujúcou léziou bazálnych ganglií: Wilson-Konovalovova choroba, torzná dystónia, Hallervorden-Spatzova choroba, kortiko-bazálna degenerácia, progresívna supranukleárna obrna, Huntingtonova chorea, viacnásobná systémová atrofia atď.
  • Degeneratívne demencie: Alzheimerova choroba, Creutzfeldt-Jakobova choroba.
  • Vírusová encefalitída (herpetická encefalitída, subakútna sklerotizujúca panencefalitída, Economo encefalitída, arbovírusová encefalitída atď.).
  • Metabolická encefalopatia (vrátane mitochondrií, ako aj zlyhanie pečene alebo obličiek, dialyzačný syndróm, hyponatrémia, hypoglykémia atď.).
  • Toxická encefalopatia (intoxikácia bizmutom, antidepresíva, anestetiká, lítium, antikonvulzíva, levodopa, inhibítory MAO, neuroleptiká).
  • Encefalopatia spôsobená vystavením fyzikálnym faktorom (post-hypoxický Lanz-Adamsov syndróm, posttraumatický myoklonus, úpal, elektrický šok, dekompresia).
  • Fokálna lézia centrálneho nervového systému (mŕtvica, neurochirurgické operácie, nádory, TBI).
  • Poškodenie miechy.
• Psychogénny myoklonus.

[13], [14]

Fyziologický myoklonus

Fyziologický myoklonus môže nastať za určitých okolností u zdravého človeka. Táto skupina zahŕňa myocloniu spánku (spánok a prebudenie); strach myoclonia; myoklonus spôsobený intenzívnou fyzickou námahou; škytavka (niektoré z jej variantov) a benígne myoclonie detí pri kŕmení.

• Niekedy prirodzené fyziologické chvenie pri zaspávaní a prebúdzaní u úzkostných jedincov môže byť príčinou strachu a neurotických skúseností, ale sú ľahko eliminované racionálnou psychoterapiou.
• Strach myoclonias môže byť nielen fyziologický, ale aj patologický (štart-syndróm, pozri nižšie).
• Intenzívna fyzická aktivita môže spôsobiť jedno prechodné myoklonické kontrakcie benígneho charakteru.
• Čkanie je častým javom. Základom tohto príznaku je myoklonická kontrakcia bránice a dýchacích svalov. Myoclonus môže byť fyziologický (napríklad po prejedaní) a patologický (pri ochoreniach gastrointestinálneho traktu alebo menej často hrudníkové orgány), vrátane chorôb nervového systému (stimulácia nervového systému, poškodenie mozgového kmeňa alebo poškodenie hornej krčnej miechy). Mozgu). Čkanie môže byť spôsobené toxickými účinkami. Nakoniec to môže byť čisto psychogénne.

[15], [16], [17]

Základný myoklonus

Základný myoklonus je skôr zriedkavé dedičné ochorenie. Existujú ako familiárne (autozomálne dominantné dedičstvo), tak sporadické formy. Choroba začína v 1. Alebo 2. Desaťročí života a nie je sprevádzaná inými neurologickými a duševnými poruchami, v EEG sa nezmenili. Klinické prejavy zahŕňajú nepravidelné, arytmické a asynchrónne zášklby a šmýkanie s multifokálnou alebo generalizovanou distribúciou myoklonia. Tieto sú umocnené dobrovoľnými pohybmi. SSEP sa nezvyšuje ani počas myoklonického pohybu, čo naznačuje jeho subkortikálny pôvod. Donedávna sa toto ochorenie nazývalo Friedreichovo viacnásobné paramyoklonus. Keďže môže spôsobiť dystonické symptómy (tzv. Dystonický myoklonus) a samotný syndróm je citlivý na alkohol, viacnásobný paramyoklonus a myoklonická dystónia sa teraz považujú za rovnaké ochorenie a nazývajú sa dedičným syndrómom myoklonus-dystónia.

Ďalšou formou esenciálneho myoklonu je nočný myoklonus, známy ako „periodické pohyby končatín“ (termín navrhnutý v medzinárodnej klasifikácii porúch spánku). Táto porucha nie je pravdivý myoklonus, hoci je zahrnutý do moderných klasifikácií myoklonických syndrómov. Ochorenie je charakterizované epizódami opakujúcich sa stereotypných pohybov v nohách vo forme predĺženia a ohybu v bedrových, kolenných a členkových kĺboch, ktoré sa vyskytujú v priebehu fáz povrchového spánku (I-II) a sú často sprevádzané dyssomnickými poruchami. Pohyb nie je sprevádzaný zmenami v EEG alebo prebudením. Periodické pohyby v spánku možno kombinovať so syndrómom nepokojných nôh. Ten sa vyznačuje náhlym postupujúcim a rýchlo sa zvyšujúcim výskytom parestézií v nohách, zvyčajne vznikajúcich pred začiatkom spánku a spôsobujúcich ohromnú potrebu pohybu nôh. Krátky pohyb nohy okamžite eliminuje pocit nepohodlia. U oboch syndrómov sú zvyčajne účinné levodopa a benzodiazepín (zvyčajne klonazepam) a opiáty.

[18], [19], [20], [21], [22], [23],

Epileptický myoklonus

V epileptickom myoklonuse dominujú v klinickom obraze myoklonické záchvaty, ale v počiatočných štádiách nie sú žiadne príznaky encefalopatie. Epileptický myoklonus sa môže prejaviť vo forme izolovaných epileptických myoklonických zášklbov počas epilepsie parciálnej kontinuity (Kozhevníkova epilepsia), fotosenzitívnej epilepsie, idiopatického „stimulačne senzitívneho“ myoklonu, myoklonických absanov. Táto skupina zahŕňa skupinu detských myoklonických epilepsií s rozsiahlejšími prejavmi: infantilné kŕče, Lennox-Gastautov syndróm, juvenilnú myoklonickú epilepsiu Janza, progresívnu myoklonickú epilepsiu, skorú myoklonickú encefalopatiu, benígnu myoklonickú epilepsiu dojčiat.

Kozhevnikovská epilepsia (epilepsia parciálna kontinentálna) bola pôvodne opísaná ako jedna z variantov chronickej formy kliešťovej encefalitídy prenášanej kliešťami, prejavuje sa konštantnými fokálnymi nízko-amplitúdovými rytmickými klonickými svalovými kontrakciami (kortikálny myoklonus), ktoré zahŕňajú jednu časť tela. Často sú zapojené svaly tváre a distálnych končatín. Zášklby sú konštantné, zvyčajne trvajú mnoho dní a dokonca rokov, niekedy pozorujú sekundárnu generalizáciu do tonicko-klonického záchvatu. Podobný syndróm, ale s progresívnym priebehom, bol opísaný s difúznejšou hemisférickou léziou (Rasmussenova chronická encefalitída), jeho nozologická nezávislosť zostáva kontroverzná. Kozhevnikov epilepsia syndróm je tiež popísaná v chorôb, ako abscesy, granulómy, cievne mozgové príhody, subdurálny hematóm, nádor cherpno zranenia, neketotická hyperglykemický stav (najmä v prítomnosti hyponatrémia), hepatické encefalopatia, roztrúsená skleróza, melasa syndróm. Iatrogénne formy sú tiež opísané (penicilín a ďalšie).

Myoklonická absencia. Priemerný vek nástupu epilepsie s myoklonickými absenciami (Tassinariho syndróm) je 7 rokov (od 2 do 12,5 roka). Náhly nástup abscesu je sprevádzaný bilaterálnymi rytmickými myoklonickými flinchami, ktoré sú pozorované vo svaloch ramenného pletenca, rúk a nôh a v menšom rozsahu sú zapojené svaly tváre. Pohyb môže zvýšiť intenzitu a získať tonický charakter. Krátke trhliny a tonické kontrakcie môžu byť symetrické alebo dominovať na jednej strane, čo spôsobuje otočenie hlavy a tela. Počas útoku sú tiež možné zastavenie dýchania a nedobrovoľné močenie. Strata vedomia počas abscesu môže byť úplná alebo čiastočná. Každá epizóda myoklonických absanov môže trvať od 10 do 60 sekúnd. Záchvaty sa môžu vyskytnúť mnohokrát denne, častejšie sa ráno objavujú (do 1 - 3 hodín po prebudení). V zriedkavých prípadoch sa pozorujú epizódy stavu myoklonických absencií. Vo väčšine prípadov sú abscesy kombinované s generalizovanými kŕčovými záchvatmi, ktoré sú zvyčajne charakterizované nízkou frekvenciou (približne 1 krát za mesiac alebo menej). Často je pozorovaný pokles inteligencie. Antikonvulzívna rezistencia je pomerne typická. Etiológia nie je známa, niekedy je zaznamenaná genetická predispozícia.

Infantilné kŕče (West syndróm) sa označujú ako epilepsia závislá od veku. Prvé prejavy ochorenia sa vyskytujú za 4-6 mesiacov. Syndróm je charakterizovaný typickými záchvatmi, mentálnou retardáciou a hypsovým rytmom na EEG (nepravidelná aktivita vysokonapäťovej pomalej vlny), ktorá tvorila základ západnej triády. Infantilné kŕče sú zvyčajne charakterizované symetrickými, obojstrannými, náhlymi a krátkymi kontrakciami typických svalových skupín (flexor, extenzor a zmiešané kŕče). Často pozorované flexorové kŕče, ktoré sa prejavujú krátkym lukom (ak ide o brušné svaly), zatiaľ čo ruky robia pohyb odliatku alebo olova. Útoky trupu trupu a privádzanie rúk pripomínajú východný pozdrav a boli nazývané "útoky Salaamu". Frekvencia útokov sa veľmi líši (v závažných prípadoch sa vyskytujú niekoľko stokrát denne). Väčšina útokov je zoskupených do zhlukov, často sa vyskytujú ráno po prebudení alebo pri zaspávaní. Počas útoku sa niekedy pozorujú odchýlky oka a nystagmoidné pohyby. Infantilné spazmy môžu byť sekundárne (symptomatické), idiopatické a kryptogénne. Sekundárne formy sú opísané pre perinatálne lézie, infekcie, cerebrálne malformácie, tuberóznu sklerózu, poranenia, vrodené metabolické poruchy, degeneratívne ochorenia. Infantilné kŕče by sa mali odlíšiť od benígnych ne epileptických infantilných spazmov (benígne myoklonus dojčiat), ktoré nie sú sprevádzané epileptickými výtokmi na EEG a prechádzajú nezávisle v nasledujúcich rokoch (do 3 rokov). 55 - 60% detí s infantilnými kŕčmi môže v budúcnosti pociťovať iné typy záchvatov (Lennoxov-Gastautov syndróm).

Syndróm Lennox-Gasto je charakterizovaný typickými zmenami EEG [výboje s pomalými vlnami s menšou frekvenciou (2 Hz) ako s typickými absans (3 Hz)], mentálnou retardáciou a špeciálnymi typmi záchvatov, vrátane myoklonických flinches, atypických abscesov a astmatické záchvaty (záchvaty epileptického poklesu, akinetické záchvaty).

Syndróm zvyčajne začína náhlymi kvapkami, častými záchvatmi, výskytom epileptických stavov, zhoršením intelektuálnych funkcií a poruchami osobnosti a chronickou psychózou. Približne 70% detí s týmto syndrómom má tonické záchvaty. Sú krátke, trvajú niekoľko sekúnd a prejavujú sa pohybmi ohýbačky hlavy a trupu alebo pohyby extenzora, ako aj odchýlkami očí alebo pádom pacienta. Záchvaty môžu byť asymetrické alebo väčšinou jednostranné. Niekedy automatické správanie nasleduje toniku. Väčšina tonických záchvatov sa vyvíja v spánku.

Atypické absencie sú pozorované u približne jednej tretiny pacientov s Lennox-Gastautovým syndrómom. Sú dlhšie ako typické absans a sú sprevádzané rôznymi motorickými javmi (kývnutie, myoklonus v tvári, posturálne javy atď.). Okrem atonických a tonických záchvatov sú typické myoklonické a myoklonické atonické záchvaty, ktoré tiež vedú k pádu pacienta (epilepsia s myoklonicko-astatickými záchvatmi). Možné sú aj iné typy záchvatov (generalizovaný tonicko-klonický, klonický, čiastočné záchvaty sú menej časté). Vedomie zvyčajne zostáva jasné. Etiologicky je 70% prípadov Lennox-Gastautovho syndrómu spojených s perinatálnymi léziami.

Juvenilná myoklonická epilepsia Janza („impulzívny petit mal“) začína v druhej dekáde života (najčastejšie v 12-24 rokoch) a je charakterizovaná myoklonickými záchvatmi, niekedy spojenými s generalizovanými tonicko-klonickými záchvatmi a / alebo absans. Dominujú myoklonické záchvaty, charakterizované náhlymi krátkymi obojstranne symetrickými a synchrónnymi svalovými kontrakciami. Pohyb zachytáva hlavne ramená a ramená, menej svalov trupu a nôh. Útoky sú jednoduché alebo zoskupené do klastrov. Pacient môže upadnúť na kolená. Počas myoklonických záchvatov zostáva myseľ neporušená, aj keď sa objavujú v sérii alebo v obraze myoklonického epileptického stavu.

Generalizované tonicko-klonické záchvaty sa vo väčšine prípadov objavujú po (v priemere po 3 rokoch) nástupu myoklonických záchvatov. V typických prípadoch začína záchvat myoklonickými zášklby, ktoré zvyšujú intenzitu na generalizovaný myoklonus, ktorý sa stáva generalizovaným tonicko-klonickým záchvatom. Tento typický obraz sa nazýva „myoklonický grand mal, “ (impulzívny grand mal, „klonicko-tonicko-klonický záchvat“). Útoky sa objavujú takmer výlučne po rannom prebudení.

Absencie sa zvyčajne pozorujú v atypickom variante a vyskytujú sa u 15-30% pacientov v priemernom veku 11,5 roka. Intelekt zvyčajne netrpí.

Závažná myoklonická epilepsia u detí začína v 1. Roku života. Po prvé, existujú generalizované alebo jednostranné klonické záchvaty bez prodromálnych symptómov. Myoklonické záškuby a parciálne záchvaty sa zvyčajne objavia neskôr. Myoklonické záchvaty sa často objavujú v jednej ruke alebo v hlave a potom sa transformujú na generalizované; zvyčajne sa vyskytujú niekoľkokrát denne. Môžu sa objaviť aj atypické absansy a komplexné čiastočné útoky s atopickými alebo nepriaznivými javmi alebo automatizmami. Charakterizované oneskorením psychomotorického vývoja a vznikom progresívneho neurologického deficitu vo forme ataxie a pyramidálneho syndrómu. U 15-25% pacientov sa prejavuje dedičné zaťaženie epilepsiou. MRI neodhalila špecifické abnormality.

Včasná myoklonická encefalopatia začína v 1. Mesiaci života. Je charakteristický skorý nástup parciálnych myoklonických epileptických záchvatov, ktoré sú spojené jednoduchými parciálnymi záchvatmi (odchýlka oka, apnoe atď.), Potom masívnejší alebo generalizovaný myoklonus, tonické spazmy (vyskytujú sa neskôr) a iné typy záchvatov. Typická hypotónia svalov tela, bilaterálne pyramídové príznaky, prípadne zahŕňajúce periférne nervy. Psychomotorický vývoj je narušený. Dieťa buď zomrie v prvých 2 rokoch života, alebo sa dostane do trvalého vegetatívneho stavu. Etiológia nie je známa.

Benígna myoklonická epilepsia u dojčiat zvyčajne začína myoklonickým otrasom u normálne inak inak staršieho dieťaťa medzi 4 mesiacmi a 3 rokmi. Chlapci sú chorí častejšie. Myoklonické trhliny môžu byť jemné, ale časom sa prejavia. Postupne sa záchvaty generalizujú, zahŕňajú trup a končatiny, čo vedie k kývnutiu pohybov hlavy a zdvihnutiu rúk do strán, ako aj ohnutiu dolných končatín. Možno pozorovať odchýlku očí smerom nahor, možno aj náhly pád pacienta. Myoklonické záchvaty sú krátke (1-3 s), môžu sa vyskytnúť niekoľkokrát denne. Vedomie zvyčajne zostáva nedotknuté. Nie sú žiadne iné typy záchvatov.

[24], [25],

Iné myoklonické syndrómy

Pri vypĺňaní opisu myoklonu sa odporúča spomenúť niekoľko extrémne zvláštnych syndrómov, ktoré sa zriedkavo uvádzajú v domácej literatúre.

Palatínový myoklonus (myoklonus mäkkého podnebia, cyklický myoklonus, nystagmus mäkkého podnebia, triaška mäkkého podnebia) je jedným z prejavov myorerytmie. Môže byť pozorovaný v izolácii vo forme rytmických (2-3 in c) kontrakcií mäkkého podnebia alebo v kombinácii s podobnými rytmickými myokloniami, takmer nerozoznateľnými od tremoru, v jazyku, čeľusti, hrtane, diafragme a distálnych ramenách (klasická myorymia). Myorhytmia je rytmický myoklonus, ktorý sa líši od tremoru (parkinsonov) hlavne svojou nízkou frekvenciou (1-3 Hz) a charakteristickou distribúciou. Niekedy sa spolu s cyklopatickým myoklonom pozoruje vertikálny očný myoklonus („swing“), tento syndróm sa nazýva myoklonus očného palatínu. Myorrhythmia zmizne počas spánku (niekedy sú v spánku badateľné patologické pohyby). Myorerytmia bez myoklonu palatínu je zriedkavá. Izolovaný myoklonus mäkkého podnebia môže byť buď idiopatický alebo symptomatický (nádory v mozočku a väčšina mozgovej kôry, mŕtvica, encefalomyelitída, trauma). Idiopatický myoklonus často vymizne počas spánku, anestézie a kómy. Symptomatický myoklonus mäkkého podnebia je za týchto podmienok stabilnejší. Najčastejšími príčinami generalizovanej myorerytmie sú vaskulárne lézie mozgového kmeňa a cerebelárna degenerácia spojená s alkoholizmom alebo s malabsorpčným syndrómom.

Opsoclonus (syndróm „tanečných očí“) je myoklonická hyperkinéza očných svalov, ktorá sa prejavuje rýchlymi trhavými, chaotickými, hlavne horizontálnymi pohybmi očných buliev. Môže nastať náhodná zmena horizontálnych, vertikálnych, diagonálnych, kruhových a kyvadlových pohybov s rôznymi frekvenciami a amplitúdami. Podľa niektorých pozorovaní opsoclonus pretrváva v spánku, zintenzívňuje sa pri prebudení, často sa mýli za nystagmus, ktorý sa odlišuje od opsoclonu prítomnosťou 2 fáz: pomalých a rýchlych. Opsoklonus indikuje organickú léziu spojov mozgovo-kmeňových kmeňov a je často sprevádzaný generalizovanou myokloniou, ataxiou, úmyselným trasom, hypotenziou atď. Hlavnými etiologickými faktormi sú vírusová encefalitída, roztrúsená skleróza, mozgový kmeň a mozgové nádory, paraneoplastické syndrómy (najmä u detí), trauma, metabolická a toxická encefalopatia (lieky, toxíny, neketotická hyperglykémia).

Negatívny myoklonus („fluttering“, triaška, asterixia) sa externe podobá traseniu. Nie je však založený na aktívnych svalových kontrakciách, ale na druhej strane periodické kvapky tónu posturálnych svalov s bioelektrickým "tichom" v týchto okamihoch. Asterixis je mimoriadne charakteristický pre metabolickú encefalopatiu pri ochoreniach pečene, obličiek, pľúc atď. V takýchto prípadoch je zvyčajne dvojstranná. Zriedkavo môže byť asterexia známkou lokálneho poškodenia mozgu (krvácanie do talamu, parietálneho laloku, atď.), Ktoré sa prejavuje v takýchto prípadoch na jednej strane. Asterixis je najľahšie zistený, keď sú ruky ťahané dopredu.

Start-syndróm spája skupinu chorôb charakterizovaných zlepšenou štartovacou reakciou (prekvapením) v reakcii na neočakávané vonkajšie podnety (často sluchové a hmatové).

[26], [27]

Psychogénny myoklonus

Psychogénny myoklonus je charakterizovaný akútnym nástupom, variabilitou frekvencie, amplitúdou a distribúciou myokloni. Existujú aj iné nezrovnalosti typické pre organický myoklonus (napríklad absencia pádov a poškodení, napriek výraznej nestabilite a výkyvom tela, atď.), Spontánna remisia, redukcia hyperkinézy s distrakciou, amplifikáciou a redukciou hyperkinézy pod vplyvom navrhnutia, psychoterapie alebo psychoterapie. Ako odpoveď na placebo, prítomnosť iných psychogénnych motorických, mentálnych porúch.

[28], [29], [30], [31], [32], [33], [34],

Diagnóza a liečba myoklonu

Diagnóza je založená na klinických údajoch. Liečba začína korekciou hlavných metabolických porúch. Často predpisuje clonazepam 0,5-2 mg perorálne 3 krát denne. Môže to byť účinný valprok 250-500 mg orálne 2 krát denne; niekedy pomáhajú aj iné antikonvulzíva. Mnohé formy myoklonu reagujú na prekurzor serotonínu 5-hydroxytryptofán (počiatočná dávka 25 mg perorálne 4-krát / deň, potom sa zvyšuje na 150-250 mg perorálne 4-krát / deň) s inhibítorom dekarboxylázy karbidopou (perorálne 50 mg ráno a 25 mg na poludnie alebo 50 mg večer a 25 mg pred spaním).

[35], [36], [37],