Vater-asociácie

Epidemiológia asociácie VATER

1,6 na 10 000 novorodencov.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Príčiny združenia VATER

Väčšina prípadov je sporadická, bez indikácie teratogénnych alebo externých faktorov. Bolo popísaných niekoľko rodinných prípadov.

[7], [8]

Príznaky asociácií VATER

Spektrum vrodených vád je veľmi široký, a viac ako 2/3 z týchto defektov lokalizovaných v dolnom segmente tela (defekty distálneho čreva, poruchy močenia, panvy a dolných končatín). Poruchy segmentu hornej časti tela zahŕňajú atréziu pažeráka, rôzne defekty radiačných štruktúr, vrodené srdce a defekty horných dýchacích ciest.

Symptomatický komplex vrodených malformácií:

• Poruchy chrbtice (vrodené chybné deformácie chrbtice - nekonštrukcia oblúkov, obruče v tvare motýľa) - 70%;
• Anus atresia - 80%;
• Tracheo-pažeráková obrna - 70%;
• Poruchy obličiek - defekty obličiek alebo radiálne defekty - aplázia / hypoplázia radiálnych štruktúr ruky - 65%.

Diagnóza asociácie VATER

Diagnostické kritériá: prítomnosť 3 z 5 vyššie uvedených vrodených malformácií s normálnym súborom chromozómov.

[9], [10], [11], [12], [13], [14]

Zaobchádzanie so združením VATER

Symptomatická liečba.

Vlastnosti manažmentu pacientov

Pri kombinácii s novorodencovou atréziou sa starostlivo kontroluje anus s abnormalitou chrbtice alebo ruky pre tracheoezofageálnu fistulu.

Keď sa neonatálna patológia pažeráka a radiálne štruktúry ruky kombinujú, je potrebné vylúčiť kongenitálne malformácie obličiek.

[15]

Výhľad

Určuje sa podľa spektra a závažnosti zistených vrodených malformácií. Inteligent je zachránený.