Vrodená hemoragická telangiektázia (syndróm Rundu-Osler-Weber)
Posledná kontrola: 23.04.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
[Symptómy vrodenej hemoragickej telangiektázy (syndróm Rundu-Osler-Weber)
Najcharakteristickejšími léziami sú malé červeno fialové telangiektázy na sliznici tváre, rúk, nosa a úst, prstov a prstov. Podobné lézie môžu byť prítomné na gastrointestinálnej sliznici, čo vedie k opakovanému krvácaniu. Pacienti majú časté profúzne nazálne krvácanie. Niektorí pacienti majú pľúcne arteriovenózne fistuly. Tieto fistuly vedú k výraznému pravostrannému posunu, ktoré môže spôsobiť dýchavičnosť, slabosť, cyanózu a polycytémiu. Avšak prvými príznakmi sú mozgové abscesy, prechodné ischemické záchvaty alebo mŕtvica v dôsledku infikovanej alebo neinfikovanej embólie. V niektorých rodinách existujú mozgové alebo spinálne telangiektázy, ktoré môžu spôsobiť subarachnoidálne krvácanie, epileptické záchvaty alebo paraplégiu.
Diagnóza je založená na detekcii charakteristických arteriovenóznych anomálií na tvári, ústach, nosa a ďasnách. Niekedy je potrebné vykonať endoskopiu alebo angiografiu. V prítomnosti rodinnej anamnézy pľúcnych alebo mozgových porúch sa odporúčajú CT vyšetrenia pľúc a MRI hlavy počas puberty alebo na konci adolescencie. Laboratórne štúdie zvyčajne nevykazujú žiadne abnormality, s výnimkou nedostatku železa u väčšiny pacientov.
Liečba vrodenej hemoragickej telangiektázy (syndróm Randu-Osler-Weber)
Liečba pre väčšinu pacientov je iba podporná, avšak dostupné telangiektázy (napríklad v nose alebo gastrointestinálnom trakte počas endoskopie) môžu byť eliminované laserovou abláciou. Pri arteriovenóznych fistulách sa môže použiť chirurgická resekcia alebo embolizácia. V súvislosti s potrebou opakovaných krvných transfúzií je dôležitá imunizácia vakcínou proti hepatitíde B. Na náhradu strát z opakovaného krvácania zo sliznice mnohí pacienti potrebujú dlhodobú liečbu prípravkami železa. Niektorí pacienti potrebujú injekciu parenterálnych prípravkov železa. Lieky inhibujúce fibrinolýzu, ako je kyselina aminokaprónová, môžu byť účinné.