Cystinurie

Cystinurie - dedičná porucha renálnych tubuloch, v ktorej je cystín resorpcia aminokyselina narušených, zvýšenie jeho vylučovanie v moči v močovom ústrojenstve forma cystínových kameňov. Symptómy zahŕňajú vývoj renálnej koliky v súvislosti s tvorbou kameňov a pravdepodobne infekciou močového systému alebo prejavmi zlyhania obličiek. Diagnóza je založená na definícii vylučovania cystínu močom. Liečba cystinúrie zahŕňa zvýšenie denného objemu tekutiny a alkalizáciu moču.

[1], [2]

Príčiny cystinúrie

Cystinúria je zdedená autozomálnym recesívnym typom. Pri heterozygotnej preprave môže dôjsť k zvýšenému vylučovaniu cystínu močom, ale zriedkavo dostatočné na vytvorenie kameňov.

[3], [4], [5], [6], [7]

Patofyziologická cysteinúria

Primárnou poruchou je obmedzenie tubulárnej reabsorpcie cystínu v obličkách, čo zvyšuje jeho koncentráciu v moči. Cystín je málo rozpustný v kyslej moči, takže ak jeho koncentrácia v moči prevyšuje jeho rozpustnosť, vytvárajú sa močové kryštály cystínu v moči, ktoré následne tvoria cystínové kamene.

Reabsorpcie dvoch základných aminokyselín (lyzín, ornitín, arginín), je tiež narušená, čo spôsobuje výrazné problémy, pretože tieto aminokyseliny sú alternatívne dopravný systém, nezávislý na dopravnom systéme cystínu. Navyše sú tieto aminokyseliny rozpustnejšie v moči ako cystín a ich zvýšené vylučovanie nevedie k zrážaniu kryštálov a tvorbe kameňov. Ich absorpcia v tenkom čreve (a absorpcia cystínu) je tiež znížená.

Symptómy cystinúrie

Príznaky cystinúrie, najčastejšie renálnej koliky, sa zvyčajne objavujú vo veku 10 až 30 rokov. IC sa môže vyvinúť a zlyhanie obličiek v dôsledku obštrukčnej uropatie.

Radiokatické cystínové kamene sa tvoria v renálnej panve alebo močovom mechúre. Koralové konkrécie sú často zaznamenané. Cystín môže byť prítomný v moči vo forme žltohnedých hexagonálnych kryštálov. Nadbytočné množstvo cystínu v moči sa môže zistiť s použitím testu s cyanidovým nitroprusidom. Diagnóza potvrdzuje detekciu dennej exkrécie cystínu nad 400 mg / deň (zvyčajne menej ako 30 mg / deň).

Liečba cystinúrie

Nakoniec sa obvykle vyvíja terminálne zlyhanie obličiek. Zníženie koncentrácie cystínu v moči znižuje poškodenie obličiek. To sa dosiahne zvýšením objemu moču. Príjem tekutín by mal byť dostatočný na to, aby poskytol diurézu približne 3-4 litrov za deň. Hydratácia je mimoriadne dôležitá v noci, keď pH moču klesá. Močový alkalizácia na pH 7,4 s sodný alebo hydrogénuhličitan draselný až 1 mmol / kg, podávaný orálne 2x denne acetazolamid a 5 mg / kg (až do 250 mg) sa cez noc dovnútra výrazne zvyšuje rozpustnosť cystínu. Ak vysoký príjem tekutín a alkalizácia moču neznižuje tvorbu kameňa, môžete sa pokúsiť použiť iné lieky. Penicilamín (7,5 mg / kg 4-krát denne a 250-1000 mg orálne 4-krát denne u starších detí) je účinný, ale toxické účinky obmedzujú jeho použitie. Približne polovica pacientov objavia príznaky intoxikácie, ako je horúčka, vyrážka, bolesťou kĺbov alebo zriedka nefrotickým syndrómom, pancytopénia alebo SLE-like reakcie. Cystinúria sa môže liečiť captoprilom (0,3 mg / kg orálne 3 krát denne), ale nie je taká účinná ako penicilamín, ale je oveľa menej toxická.